Tin chuyên ngành

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 828
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t2/nguyen-nhan-thai-nhi-bi-di-tat-ong-than-kinh.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t2/nguyen-nhan-thai-nhi-bi-di-tat-ong-than-kinh.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-02-11
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-02-12 23:17:01
            [updated_time] => 2022-05-09 13:17:19
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => nguyen-nhan-thai-nhi-di-tat-ong-than-kinh
            [title] => 4 Nguyên nhân thai nhi dị tật Ống thần kinh & 6 yếu tố làm tăng nguy cơ
            [description] => Dị tật ống thần kinh là khuyết tật bẩm sinh xảy ra ở não và cột sống của thai nhi. Dựa trên số liệu thống kê, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc dị tật ống thần kinh là 1/1000. Vậy nguyên nhân thai nhi bị dị tật ống thần kinh là gì? Làm sao để phát hiện sớm? Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho mẹ 4 nguyên nhân thai nhi dị tật ống thần kinh và 6 yếu tố làm tăng nguy cơ. Mẹ bầu theo dõi nhé!
            [content] => 

4 Nguyên nhân thai nhi dị tật Ống thần kinh & 6 yếu tố làm tăng nguy cơ mẹ bầu cần biết.
1. 4 nguyên nhân khiến thai nhi bị dị tật ống thần kinh
Rất khó để xác định nguyên nhân chính xác của dị tật ống thần kinh, dưới đây là những nguyên nhân thường gặp:
1.1. Do yếu tố di truyền
Các chuyên gia chỉ ra rằng: nếu bố/mẹ có mang gen dị tật ống thần kinh hoặc gia đình có tiền sử bị khuyết tật ống thần kinh thì thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật này. Do đó, cả mẹ và bố nên đi khám tiền hôn nhân để phát hiện và giải quyết sớm các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn.

Thai nhi mắc khuyết tật ống thần kinh có phải do di truyền không? 
1.2. Bất thường NST
Bất thường nhiễm sắc thể có tính ngẫu nhiên, rất khó dự đoán trước. Bất thường nhiễm sắc thể (NST) dẫn đến sự thay đổi cấu trúc bộ gen, tác động nghiêm trọng đến hệ thần kinh của thai nhi, gây dị tật ống thần kinh.
1.3. Mẹ bị thiếu acid folic trong quá trình mang thai
Acid Folic là chất dinh dưỡng cần thiết cho sự phát triển ống thần kinh của bào thai. Do đó, nếu mẹ bổ sung không đủ Acid Folic trong thai kỳ, thai nhi có khả năng cao bị khuyết tật ống thần kinh.
Một nghiên cứu khoa học đã chỉ ra rằng: Mẹ bầu cung cấp đủ lượng Acid folic trước và trong thai kỳ có thể giảm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh đến 50 - 70%.
Lưu ý: Axit folic chỉ giúp ngăn ngừa thai nhi bị dị tật ống thần kinh nếu mẹ bầu dùng trước và trong những tuần đầu tiên của thai kỳ.

Chế độ ăn thiếu Acid Folic trong thai kỳ của mẹ bầu là lí do khiến thai nhi dễ mắc dị tật ống thần kinh.
1.4. Thiếu vitamin B12
Vitamin B12 đóng vai trò vô cùng quan trọng giúp hình thành ống thần kinh, phát triển trí não và cột sống của thai nhi. Theo các chuyên gia, mẹ bầu bổ sung thiếu lượng vitamin B12 cần thiết sẽ làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh cao hơn gấp 2 đến 3 lần.
2. 6 yếu tố làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh
Dưới đây là 6 yếu tố làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh mẹ bầu cần biết:
2.1. Đã từng sinh con bị dị tật ống thần kinh
Theo thống kê, trường hợp mẹ đã từng sinh con bị dị tật ống thần kinh thì khả năng lặp lại dị tật này ở lần mang thai tiếp theo là 2 - 3%.
2.2. Mẹ bị bệnh tiểu đường
Nếu trong thời điểm thụ thai, mẹ mắc bệnh tiểu đường loại 1 hoặc loại 2 thì sẽ làm tăng nguy cơ em bé bị khuyết tật ống thần kinh và các dạng dị tật bẩm sinh khác.
2.3. Mẹ đang điều trị động kinh
Một nghiên cứu chỉ ra rằng: trường hợp mẹ bầu đang điều trị động kinh với các thuốc: Phenytoin, Carbamazepine, Axit valproic… thì trẻ sinh ra có nguy cơ cao bị dị tật ống thần kinh như: nứt đốt sống hoặc mắc chứng não kém.

Mẹ bầu đang điều trị động kinh làm tăng khả năng thai nhi mắc khuyết tật ống thần kinh.
2.4. Mẹ bị béo phì
Trường hợp trước khi mang thai, mẹ bị béo phì với chỉ số khối cơ thể (BMI) lớn hơn 30 có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh.
Vì thế, nếu mẹ bị thừa cân hoặc béo phì, hãy lắng nghe tư vấn của bác sĩ để đạt được cân nặng hợp lý trước khi mang thai.

Mẹ bị béo phì với chỉ số khối cơ thể (BMI) lớn hơn 30 có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh.
2.5. Mẹ sử dụng một số thuốc dễ gây dị tật trong thời gian mang thai
Một trong những yếu tố nguy cơ khiến thai nhi bị dị tật ống thần kinh là do mẹ sử dụng một số thuốc dễ gây dị tật trong thời gian mang thai. Đó là:

Thuốc giảm đau: Điển hình là thuốc chống viêm steroid và thuốc giảm đau opioid (codeine, hydrocodone , oxycodone…). Một nghiên cứu của trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh CDC đã chứng minh: Mẹ bầu dùng thuốc chống viêm không steroid và thuốc giảm đau opioid trong thời kỳ đầu mang thai làm tăng khả năng sinh con bị dị tật ống thần kinh.
Thuốc kháng sinh: điển hình là thuốc sulfonamide được sử dụng để điều trị các bệnh nhiễm trùng khi mang thai đã được chứng minh là có liên quan đến dị tật ống thần kinh ở thai nhi.


Thuốc kháng sinh Sulfonamide được chứng minh có liên quan đến dị tật ống thần kinh ở thai nhi.
2.6. Mẹ có thân nhiệt cao trong thời đầu mang thai
Một bài báo khoa học đã chứng minh: mẹ có thân nhiệt cao trong 4 đến 6 tuần đầu của thai kỳ (có thể do sốt hoặc tiếp xúc với nhiệt độ quá cao như ngâm mình trong bồn tắm nước nóng) làm tăng khả năng thai nhi bị dị tật ống thần kinh.
3. Bé bị chẩn đoán dị tật thai nhi ống thần kinh phải làm sao?
Khi thai nhi bị chẩn đoán mắc dị tật ống thần kinh thì trước tiên, mẹ bầu cần bình tĩnh xem mình đang thực hiện loại xét nghiệm nào? Tỷ lệ chính xác là bao nhiêu? Vì đôi khi có thể có sai lệch trong lần đầu tiên xét nghiệm và độ tin cậy của mỗi phương pháp là khác nhau.
Sau đó, mẹ tiếp tục khám và theo dõi thai nhi theo định kỳ theo chỉ dẫn của bác sĩ. Nếu kết quả thai nhi mắc dị tật ống thần kinh, mẹ nên nghe tư vấn của bác sĩ để hiểu đúng và có quyết định chính xác nhất. 
Ngoài ra, mẹ cần chú ý: 

Bổ sung Acid Folic: Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh (CDC) khuyến nghị mẹ bầu nên bổ sung 400mcg Acid Folic mỗi ngày trong vòng 3 tháng đầu thai kỳ. Mẹ có thể bổ sung Acid folic thông qua thực phẩm hàng ngày hoặc thực phẩm chức năng theo chỉ dẫn của bác sĩ.
Bổ sung vitamin B12 để đảm bảo nồng độ vitamin B12 > 250ng/l. Nguồn thức ăn giàu vitamin B12 nên có trong thực đơn hàng ngày của mẹ bầu là: thịt bò, cá hồi, ngũ cốc, sữa bầu,...
Thực hiện lối sống lành mạnh: Mẹ bầu duy trì lối sinh hoạt, nghỉ ngơi khoa học sẽ giúp thai nhi phát triển toàn diện, giảm thiểu nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh.
Giữ tâm lý thoải mái trong suốt quá trình mang thai: Theo các chuyên gia sức khỏe, mẹ bầu thường xuyên bị stress, lo lắng có thể gây tác động xấu đến sự phát triển của thai nhi. Vì thế, mẹ bầu hãy luôn giữ tinh thần lạc quan, vui vẻ trong suốt thời kỳ mang thai. Mẹ vui thì bé mới khỏe được.



Theo các chuyên gia sức khỏe, mẹ bầu thường xuyên bị stress, lo lắng có thể gây tác động xấu đến sự phát triển toàn diện của thai nhi, đặt biệt là hệ thần kinh.
4. Phương pháp sàng lọc, chẩn đoán chính xác thai nhi bị dị tật ống thần kinh
Để phát hiện sớm thai nhi bị dị tật ống thần kinh, mẹ bầu cần khám thai định kỳ tại các bệnh viện thai sản uy tín để được các bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán chính xác và đưa ra giải pháp kịp thời. Các xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán thai nhi bị tật ống thần kinh là:
4.1. Siêu âm
Đối với siêu âm phát hiện thai nhi bị tật ống thần kinh, bác sĩ thường chỉ định thực hiện khi thai được 8-14 tuần tuổi. Siêu âm là công cụ chẩn đoán bằng hình ảnh, không xâm lấn nên khá an toàn cho mẹ bầu và thai nhi. Tuy nhiên, siêu âm đem lại kết quả chính xác không cao. Mẹ bầu nên kết hợp siêu âm với các xét nghiệm chuyên sâu khác để có kết quả với độ tin cậy cao nhất.

Thời điểm phù hợp để siêu âm phát hiện thai nhi bị dị tật ống thần kinh là tuần thứ 8 đến tuần thứ 14 của thai kỳ.
4.2. Chọc ối 
Thông qua hình ảnh siêu âm, bác sĩ sử dụng một đầu tiêm dài để lấy hút 15 – 20ml nước ối. Sau đó, bác sĩ đem mẫu dịch đi kiểm tra để xác định thai nhi có bị dị tật ống thần kinh không.
Mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm này khi thai được 15 đến 20 tuần tuổi. Tuy nhiên, chọc ối là phương pháp xâm lấn nên có thể gây rủi ro nhiễm khuẩn, sinh non cho mẹ bầu. 
4.3. Xét nghiệm nồng độ AFP trong máu mẹ (triple test)
Sau khi thực hiện lấy máu, bác sĩ đem mẫu máu đi xét nghiệm. Nếu thai nhi mắc dị tật ống thần kinh, nồng độ AFP trong máu mẹ sẽ tăng cao (gấp 2,5 lần mức bình thường).
Mẹ nên xét nghiệm nồng độ AFP trong máu để chẩn đoán dị tật ống thần kinh ở thai nhi vào tuần thứ 16 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Đây là phương pháp có khả năng phát hiện 98% trường hợp thai nhi dị tật ống thần kinh và một số loại dị tật bẩm sinh khác.

Nếu nồng độ AFP trong máu mẹ tăng cao, gấp 2 đến 3 lần so với bình thường, thai nhi bị chẩn đoán mắc dị tật ống thần kinh.
5. Dị tật ống thần kinh có chữa được không?
Dị tật ống thần kinh thường được chẩn đoán trước khi trẻ được sinh ra, thông qua các xét nghiệm hình ảnh hoặc phòng thí nghiệm. Hiện tại chưa có cách chữa khỏi các khuyết tật ống thần kinh. Tổn thương dây thần kinh và mất chức năng khi sinh thường là vĩnh viễn. Tuy nhiên, nhiều phương pháp điều trị đôi khi có thể ngăn ngừa tổn thương thêm và giúp điều trị các biến chứng.
Việc hiểu rõ 4 nguyên nhân thai nhi bị dị tật ống thần kinh & 6 yếu tố làm tăng nguy cơ sẽ giúp mẹ có biện pháp dự phòng dị tật bẩm sinh này xảy ra ở con yêu của mình. Bên cạnh dị tật ống thần kinh, thai nhi có thể mắc các dị tật liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, hội chứng Patau,... Phương pháp sàng lọc NIPT có ưu điểm là phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể với độ chính xác >99%. 
Để được tư vấn miễn phí về dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh NIPT và các dịch vụ khác của GENTIS mẹ hãy liên hệ hotline 0988 002 010.
            [content_more] => 
            [meta_title] => 4 Nguyên nhân thai nhi dị tật Ống thần kinh
            [meta_description] => Dị tật ống thần kinh là khuyết tật bẩm sinh xảy ra ở não và cột sống của thai nhi. Vậy nguyên nhân thai nhi bị dị tật ống thần kinh là gì?
            [meta_keyword] => nguyên nhân thai nhi bị dị tật ống thần kinh
            [thumbnail_alt] => nguyên nhân thai nhi bị dị tật ống thần kinh
            [post_id] => 828
            [category_id] => 15
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 824
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/be-bi-di-tat-nho-dau-bam-sinh.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t1/be-bi-di-tat-nho-dau-bam-sinh.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-02-05
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-02-06 01:11:42
            [updated_time] => 2022-02-06 01:17:21
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => di-tat-thai-nhi-dau-nho
            [title] => 5 thông tin quan trọng về dị tật thai nhi đầu nhỏ mẹ bầu cần biết
            [description] => Dị tật thai nhi đầu nhỏ có nguy hiểm không? Làm thế nào để phát hiện sớm và phòng tránh? - Đây là nỗi lo âu, trăn trở của nhiều mẹ bầu. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho mẹ những thông tin quan trọng về dị tật thai nhi đầu nhỏ. Mẹ theo dõi ngay nhé!
            [content] => 
1. Dị tật thai đầu nhỏ là gì?
Tật đầu nhỏ là tình trạng kích thước đầu của em bé nhỏ hơn nhiều so với kích thước tiêu chuẩn. Trong quá trình thai kỳ, đầu của thai nhi lớn dần do sự phát triển của não bộ. Do đó, tật đầu nhỏ thai nhi là do não bé không phát triển đúng cách trong thời kỳ mang thai hoặc ngừng phát triển sau khi sinh.
Tật thai nhi đầu nhỏ là dị tật hiếm gặp. Dựa trên số liệu thu thập được từ các nghiên cứu khoa học, tại Hoa Kỳ tỷ lệ mắc là 2 - 12 trẻ/ 10.000 trẻ sinh ra.

Thai nhi được chẩn đoán mắc dị tật đầu nhỏ khi chỉ số lưỡng đỉnh thấp hơn mức tiêu chuẩn.
Đường kính lưỡng đỉnh (BPD) là chỉ số quan trọng giúp bác sĩ xác định thai nhi có bị dị tật đầu nhỏ không. Mẹ tham khảo bảng đường kính lưỡng đỉnh bình thường ở từng tuần tuổi dưới đây:




Tuổi thai (tuần)


Đường kính lưỡng đỉnh (mm)


Tuổi thai (tuần)


Đường kính lưỡng đỉnh (mm)




13


21


27


68




14


25


28


71




15


29


29


73




16


32


30


76




17


36


31


78




18


39


32


81




19


43


33


83




20


46


34


85




21


50


35


87




22


53


36


89




23


56


37


90




24


59


38


92




25


62


39


93




26


65


40


94




Dựa vào kết quả siêu âm, bác sĩ sẽ xác định đường kính lưỡng đỉnh (BPD) của thai nhi lệch so với chuẩn bao nhiêu độ:

Nếu kích thước đường kính lưỡng đỉnh của thai nhi nhỏ hơn mức bình thường dưới 1 độ lệch chuẩn thì về cơ bản chưa đáng lo ngại, mẹ bầu có thể theo dõi thêm.
Nếu kích thước này nhỏ hơn mức bình thường dưới 2 hoặc 3 độ lệch chuẩn thì trẻ được kết luận là mắc dị tật đầu nhỏ và sẽ gặp những vấn đề về sức khỏe khi sinh ra.


Dị tật thai nhi đầu nhỏ ảnh hưởng đến sức khỏe bé sau sinh như thế nào? Có nghiêm trọng không?
Xem thêm: Top 7 những dị tật bẩm sinh hiếm gặp nhất mẹ bầu cần biết
2. Hậu quả của dị tật thai nhi đầu nhỏ
Thông thường, khi bị dị tật đầu nhỏ, các bé sẽ có các biểu hiện:

Co giật
Chậm phát triển
Khuyết tật trí tuệ dẫn đến giảm khả năng học tập và hoạt động trong cuộc sống hàng ngày
Tăng động (không ngồi yên được)
Khó nhai, khó nuốt thức ăn
Giảm hoặc mất thính lực
Giảm hoặc mất thị lực

Những triệu chứng này có thể từ nhẹ đến nặng và thường kéo dài suốt đời. Chu vi đầu của bé càng nhỏ thì càng nguy hiểm, thậm chí có thể đe dọa tính mạng của trẻ. Do rất khó dự đoán khi sinh ra trẻ sẽ gặp vấn đề gì về sức khỏe, nên trẻ bị tật đầu nhỏ thường cần được theo dõi chặt chẽ thông qua việc thăm khám định kỳ với bác sĩ để theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của trẻ.

Như vậy, hậu quả của dị tật thai nhi đầu nhỏ tác động rất lớn đến cuộc sống và sinh hoạt hàng ngày của trẻ khi lớn lên. Để phòng ngừa dị tật thai nhi đầu nhỏ, mẹ cần khám sàng lọc trước và trong khi mang thai để được các bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán trước khi sinh.

3. Nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi đầu nhỏ
Lí do thai nhi mắc dị tật đầu nhỏ là gì?
Nguyên nhân của tật đầu nhỏ ở hầu hết trẻ sơ sinh hiện chưa được xác định chính xác. Ngoài yếu tố di truyền, còn có nhiều nguyên nhân tác động khiến kích thước đầu thai nhi nhỏ hơn nhiều so với bình thường như:

Dính khớp sọ: Các khớp xương trên hộp sọ của bé dính lại quá sớm dẫn đến thiếu khoảng không gian cho não phát triển, gây dị tật não.
Bất thường nhiễm sắc thể (NST) do mắc hội chứng Down. Đột biến nhiễm sắc thể dẫn đến các khiếm khuyết trong gen liên quan đến sự phát triển của não bộ là nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi đầu nhỏ.
Thiếu oxy não trong bào thai: quá trình chuyển dạ hoặc những biến chứng của thai kỳ có thể làm giảm cung cấp oxy cho não của em bé, khiến não bị tổn thương, gây dị tật.
Mẹ nhiễm trùng, nhiễm virus trong thời kỳ mang thai khiến bào thai bị lây nhiễm như: bệnh sởi, bệnh thủy đậu, cytomegalovirus (ký sinh trùng có  trong thịt chưa nấu chín), Zika…Vào năm 2016, Tổ chức y tế thế giới (WHO) đã kết luận Virus Zika có thể truyền từ phụ nữ mang thai sang thai nhi và gây ra tật đầu nhỏ và các dị tật não nghiêm trọng khác của thai nhi. Virus Zika lây truyền qua muỗi vằn Aedes gây bệnh sốt xuất huyết.
Mẹ tiếp xúc với tia phóng xạ, hóa chất độc hại khi mang thai như: asen, thủy ngân…, khói thuốc lá làm tăng nguy cơ gây bất thường não của thai nhi.
Thai nhi bị suy dinh dưỡng nghiêm trọng: chế độ ăn không đủ dinh dưỡng của mẹ bầu gây ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của thai nhi, não bộ kém phát triển gây tật đầu nhỏ.


Chế độ ăn nghèo chất dinh dưỡng của mẹ hưởng xấu đến sự phát triển của thai nhi, não bộ kém phát triển gây tật đầu nhỏ.
4. Phát hiện sớm dị tật thai nhi đầu nhỏ từ trong bụng mẹ
Để phát hiện sớm dị tật thai nhi đầu nhỏ từ trong bụng mẹ, mẹ bầu cần đến thăm khám thai định kỳ tại bệnh viện hoặc phòng khám uy tín để các bác sĩ chuyên khoa tiến hành một số xét nghiệm chẩn đoán.
4.1. Siêu âm 
Bác sĩ sẽ đo đường kính lưỡng đỉnh (chu vi đầu) của thai nhi. Nếu kích thước đường kính lưỡng đỉnh của thai dưới 2 độ lệch chuẩn, bác sĩ kết luận não bé không phát triển bình thường, thai nhi mắc dị tật đầu nhỏ. Thời điểm siêu âm tốt nhất giúp sớm phát hiện dị tật thai nhi đầu nhỏ là vào tuần thai thứ 28 hoặc 3 tháng cuối.
Lưu ý: Phương pháp siêu âm đo đường kính lưỡng đỉnh thường có độ chính xác không cao, nhiều trường hợp trẻ được siêu âm chẩn đoán tật đầu nhỏ, nhưng vẫn sinh ra trẻ khỏe mạnh bình thường. Vì thế mẹ bầu không nên quá lo lắng, mẹ hãy giữ tâm lý thoải mái, nghỉ ngơi đầy đủ. Mẹ khỏe thì bé mới khỏe được.

Siêu âm giúp mẹ bầu phát hiện sớm dị tật thai nhi đầu nhỏ từ trong bụng mẹ. Thời điểm siêu âm tốt nhất giúp sớm phát hiện dị tật thai nhi đầu nhỏ là vào tuần thai thứ 28 hoặc 3 tháng cuối.
4.2. Chọc ối
Bác sĩ sử dụng một mũi kim để lấy nước ối nhờ sự trợ giúp của máy siêu âm. Sau đó, mẫu nước ối sẽ được đem đi kiểm tra để xác định thai nhi có bị dị tật đầu nhỏ hay không.
Lưu ý: Chọc ối là phương pháp chẩn đoán được các chuyên gia đánh giá có độ chính xác cao nhất để xác định xem thai nhi có mắc dị tật đầu nhỏ không. Tuy nhiên, chọc ối có thể đem lại rủi ro sinh non cho mẹ bầu. Vì vậy, chọc ối là lựa chọn chẩn đoán cuối cùng để phát hiện dị tật thai nhi đầu nhỏ.

Chọc ối là phương pháp có độ chính xác cao nhất giúp phát hiện sớm dị tật thai nhi đầu nhỏ từ trong bụng mẹ.Tuy nhiên, chọc ối có thể đem lại rủi ro sinh non cho mẹ bầu.
Có thể bạn quan tâm: Sàng lọc trước sinh là gì? Ai nên thực hiện xét nghiệm này?
5. Một số câu hỏi thường gặp về dị tật thai nhi đầu nhỏ
5.1. Dị tật thai nhi đầu nhỏ có thể tái phát trong lần mang thai tiếp theo không?
Khả năng dị tật thai nhi đầu nhỏ tái phát trong những lần mang thai tiếp theo phụ thuộc vào nhiều nguyên nhân: 

Tỷ lệ tái phát là 25 - 50% nếu do nguyên nhân di truyền từ cả bố và mẹ.
Tỷ lệ tái phát là 1% nếu đứa trẻ đầu bị bất thường NST do hội chứng Down.
Khả năng lặp lại dị tật thai nhi đầu nhỏ trong lần mang thai tiếp theo rất thấp đối với nhiễm trùng và các nguyên nhân khác.

5.2. Trẻ bị dị tật đầu nhỏ có chữa được không?

Hiện có phương pháp điều trị nào cho thai nhi bị dị tật đầu nhỏ không?
Hiện chưa có phương pháp nào giúp trẻ mắc tật đầu nhỏ khôi phục lại kích thước đầu bình thường. Trẻ sẽ phải sống với bệnh suốt đời.
Nếu thai nhi được chẩn đoán dị tật đầu nhỏ, mẹ nên tham khảo tư vấn của bác sĩ để tìm ra biện pháp can thiệp chuyên môn đúng đắn và phù hợp nhất.
5.3. Ngăn ngừa dị tật thai nhi đầu nhỏ bằng cách nào?

Để phòng ngừa thai nhi mắc dị tật đầu nhỏ, mẹ cần làm gì?
Sự phát triển của thai nhi chịu ảnh hưởng rất lớn từ lối sống sinh hoạt và chế độ dinh dưỡng của mẹ. Do đó, để dự phòng ngăn ngừa dị tật thai nhi đầu nhỏ, mẹ bầu cần lưu ý những điều sau:
Dinh dưỡng trong thời kỳ mang thai:

Acid folic là nhân tố cần thiết cho quá trình hình thành và phát triển não của thai nhi. Những thực phẩm dồi dào Acid folic mẹ nên bổ sung trong các bữa ăn hàng ngày là: súp lơ, trứng, nước cam…để đáp ứng đủ lượng Acid folic 600 µg/ngày.
Choline đóng vai trò duy trì chức năng tế bào não, phát triển hệ thần kinh của thai nhi. Mẹ bổ sung Choline đầy đủ sẽ giúp ngăn ngừa dị tật thai nhi đầu nhỏ, hỗ trợ trẻ sau sinh phát triển trí não. Mẹ nên bổ sung Choline 450mg/ngày. Nguồn thực phẩm giàu Choline mẹ nên bổ sung là: súp lơ, rau họ cải (cải ngọt, bắp cải, cải xoăn…), thịt bò, cá hồi, trứng,...
DHA giúp thai nhi phát triển các tế bào thần kinh, phòng ngừa dị tật não, tật đầu nhỏ. Liều lượng DHA khuyến cáo cho mẹ bầu là 300mg/ngày. Nguồn thực phẩm giàu DHA mẹ nên bổ sung hàng ngày là: cá hồi, cá ngừ, các loại hải sản (mực, tôm, ngao)…

Không tiếp xúc hóa chất độc hại như: thủy ngân, asen,... hay khói thuốc lá. Đây là những yếu tố nguy cơ gây dị tật thai nhi đầu nhỏ.
Khám thai định kỳ: Mẹ bầu nên thăm khám thai thường xuyên theo từng tuần tuổi thai nhi để được các bác sĩ chuyên khoa tại các bệnh viện phụ sản tín tư vấn, theo dõi, chăm sóc. Ba thời điểm quan trọng mẹ bầu cần phải thăm khám là 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần.
Tiêm phòng đầy đủ: Mẹ cần chủ động tiêm phòng Rubella (sởi), thủy đậu, uốn ván… trước thai kỳ để phòng bệnh cho con
Dị tật thai nhi đầu nhỏ khá hiếm gặp nên mẹ bầu không cần quá lo lắng. Để phát hiện sớm dị tật thai nhi đầu nhỏ mẹ nên thăm khám thai thường xuyên để kiểm tra tình trạng sức khỏe bé và can thiệp sớm nếu có bất thường. Nếu còn băn khoăn, mẹ bầu hãy liên hệ hotline 0988 00 2010 để được tư vấn miễn phí từ các chuyên gia của GENTIS nhé!
            [content_more] => 
            [meta_title] => 5 thông tin quan trọng về dị tật thai nhi đầu nhỏ mẹ bầu cần biết
            [meta_description] => Dị tật thai nhi đầu nhỏ có nguy hiểm không? Làm thế nào để phát hiện sớm và phòng tránh? Mẹ đừng bỏ qua giải đáp trong bài viết này!
            [meta_keyword] => dị tật thai nhi đầu nhỏ
            [thumbnail_alt] => dị tật thai nhi đầu nhỏ
            [post_id] => 824
            [category_id] => 15
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 823
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/lay-mau-cho-me-bau.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t1/lay-mau-cho-me-bau.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-02-05
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-02-06 00:36:19
            [updated_time] => 2022-05-09 11:32:38
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => sang-loc-truoc-sinh-benh-down
            [title] => 8 điều mẹ bầu cần biết về sàng lọc trước sinh bệnh Down
            [description] => Theo thống kê, tỷ lệ trẻ sơ sinh trên toàn thế giới mắc hội chứng Down là 1:700. Bất kỳ đứa bé nào cũng có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh phổ biến này. Do đó, việc sàng lọc trước sinh bệnh Down là vô cùng quan trọng. Dưới đây là 8 điều mẹ bầu cần biết để hiểu đúng và đủ về sàng lọc trước sinh bệnh Down.
            [content] => 
1. Hiểu đúng về sàng lọc trước sinh bệnh Down
Dị tật thai nhi hội chứng Down xảy ra khi có 3 nhiễm sắc thể số 21 thay vì có 2 nhiễm sắc thể như bình thường. Những người mắc hội chứng này có những biểu hiện như: trí tuệ chậm phát triển, mặt phẳng, mũi tẹt, dày da vùng gáy, tóc mọc thấp, hai hố mắt cách xa nhau… Hội chứng Down sẽ kéo dài suốt đời và không có khả năng điều trị.
Dưới đây là một vài thông tin cơ bản về định nghĩa, thời điểm và đối tượng cần sàng lọc trước sinh bệnh Down:
1.1. Sàng lọc trước sinh bệnh Down là gì?
Sàng lọc trước sinh bệnh Down là sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai như hội chứng Down. Sau khi có kết quả, các chuyên gia sẽ tham vấn cho người nhà những cách xử trí thích hợp nhất.

Sàng lọc trước sinh giúp xác định thai nhi có bị dị tật không.
Việc sàng lọc trước sinh bệnh Down có ý nghĩa quan trọng đối với tương lai đứa bé, gia đình và cả xã hội:

Đối với trẻ sơ sinh: Sàng lọc trước sinh bệnh Down góp phần giảm tỷ lệ tử vong, giảm hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh, giúp đứa trẻ sinh ra phát triển bình thường, khỏe mạnh.
Đối với gia đình: Khi phát hiện con có nguy cơ cao mắc hội chứng Down nhờ sàng lọc trước sinh, cha mẹ có thể xem xét để đưa ra quyết định đúng đắn, phù hợp với điều kiện gia đình cũng như tương lai của đứa bé. 
Đối với xã hội: Phương pháp này giúp nâng cao chất lượng dân số, giảm thiểu số lượng người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.

1.2. Thời điểm sàng lọc trước sinh phát hiện nguy cơ hội chứng down ở thai nhi
Không phải giai đoạn nào cũng có thể phát hiện được bệnh Down ở thai nhi. Trong một vài trường hợp, những bé mắc hội chứng Down khi siêu âm hầu như không phát hiện được dấu hiệu khác thường nào.
Để tầm soát bệnh lý, các chuyên gia phải dựa trên yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm dấu ấn sinh học thai bằng huyết thanh của mẹ. Trong khi đó, dấu hiệu da gáy chỉ xuất hiện rõ ràng ở giai đoạn 11 tuần - 13 tuần 6 ngày tuổi. Sau 14 tuần, da gáy trẻ có xu hướng bình thường mặc dù thai nhi vẫn mắc các dị tật bẩm sinh. Vì vậy, sản phụ nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai từ 11 tuần - 13 tuần 6 ngày tuổi để nhận được kết quả chính xác nhất.

Sàng lọc trước sinh bệnh Down nên thực hiện khi thai nhi được 11 tuần - 13 tuần 6 ngày tuổi.
1.3. Những đối tượng cần thực hiện sàng lọc trước sinh bệnh Down
Những đối tượng dưới đây có tỷ lệ thai nhi dị tật bệnh down cao hơn bình thường, mẹ bầu theo dõi để chủ động hơn trong việc thực hiện sàng lọc trước sinh nhé! 

Thai phụ lớn tuổi: Mẹ càng lớn tuổi thì tỷ lệ sinh con mắc bệnh Down càng lớn: 

Tỷ lệ 1/1500 khi người mẹ trong độ tuổi 20.
Tỷ lệ 1/1300 khi người mẹ trong độ tuổi 25.
Tỷ lệ 1/1000 khi người mẹ trong độ tuổi 30.
Tỷ lệ 1/90 khi người mẹ trong độ tuổi 40.
Tỷ lệ 1/24 khi người mẹ trong độ tuổi 45.

Mẹ từng mang thai hoặc sinh con bị bệnh Down: Nếu đứa con trước đó mắc hội chứng Down thì tỷ lệ bé tiếp theo mắc bệnh này là khoảng 1:100.
Bà mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ…: Tia phóng xạ, thuốc trừ sâu, chất tẩy rửa, khói bụi, thuốc lá, rượu bia… có thể làm rối loạn di truyền nhiễm sắc thể, gây dị tật bẩm sinh, đặc biệt là hội chứng Down.
Gia đình có người thân mắc các dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền: Gen bệnh từ cha mẹ hoặc người thân trong gia đình có biểu hiện hoặc không có biểu hiện đều có nguy cơ truyền sang bé gây dị tật.

Nếu không thuộc những nhóm tiền sử nêu trên, tỷ lệ thai nhi bị Down sẽ thấp hơn, tuy vậy mẹ vẫn nên thực hiện sàng lọc trước sinh để chắc chắn thai nhi không mắc bất kỳ dị tật bẩm sinh nào.
Có thể mẹ quan tâm: Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện những bệnh gì ở thai nhi?
2. Phương pháp sàng lọc trước sinh bệnh Down phổ biến nhất 
Hiện nay, sàng lọc trước sinh bệnh Down có 2 phương pháp phổ biến là phương pháp xâm lấn và không xâm lấn.





Phương pháp xâm lấn


Phương pháp không xâm lấn




Ưu điểm



Giá thành thấp
Đưa ra kết quả nhanh




Đưa ra kết quả chính xác hơn.
Không gây nguy hiểm đến mẹ và bé.





Nhược điểm



Có thể nguy hiểm đến mẹ và bé như: tăng nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng… nếu bác sĩ không có tay nghề cao.




Giá thành cao.





2.1. 3 Phương pháp xét nghiệm xâm lấn phát hiện bệnh Down
Sàng lọc trước sinh bệnh Down thường thực hiện 3 phương pháp xét nghiệm xâm lấn dưới đây:
2.1. Chọc dò nước ối
Các bác sĩ lấy mẫu nước ối bằng cách dùng kim đâm xuyên qua bụng mẹ. Phương pháp này thường được thực hiện trước tuần thứ 16 của thai kỳ.
Chọc dò nước ối có thể đưa ra kết quả chính xác >99% về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của thai nhi, bao gồm: hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm…
Tuy nhiên, phương pháp này có khả năng làm tăng nguy cơ sảy thai.

Phương pháp chọc dò nước ối mang đến kết quả chính xác nhưng tiềm ẩn nhiều rủi ro.
2.2. Lấy mẫu lông nhung màng đệm CVS
Lông nhung màng đệm có cùng chất liệu di truyền với các tế bào của thai nhi, được tìm thấy trong nhau thai. Bác sĩ có thể dùng kim xuyên qua bụng hoặc lấy các tế bào nhau thai thông qua cổ tử cung của mẹ. Phương pháp này thường được tiến hành trong giai đoạn tuần thứ 10 - 12 của thai kỳ.
Lấy mẫu lông nhung màng đệm CVS mang lại kết quá sớm và tương đối chính xác về các dị tật bẩm sinh ở em bé, đặc biệt là hội chứng Down. Từ đó, cha mẹ có thể đưa ra quyết định sớm hơn về việc mang thai.
Tuy nhiên, phương pháp này có thể gây chảy máu, nhiễm trùng, tỉ lệ sảy thai cao lên đến 1:100…

Lấy mẫu lông nhung màng đệm CVS mang lại kết quả cao nhưng cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro ảnh hưởng trực tiếp đến mẹ và bé. 
2.3. Cordrialesis hay lấy mẫu máu rốn qua da
Phương pháp sàng lọc trước sinh này được thực hiện bằng cách dùng cây kim để lấy máu từ dây rốn vào khoảng tuần thứ 18 - 22. 
Hiện nay, cordrialesis không thực sự phổ biến do nhiều rủi ro như: chảy máu thai nhi, huyết khối dây rốn, làm chậm nhịp tim của thai nhi, vỡ ối sớm, sảy thai với tỷ lệ cao…
2.2. 4 phương pháp xét nghiệm không xâm lấn phát hiện bệnh Down
Hiện nay, sàng lọc trước sinh bệnh Down  thường được thực hiện bằng 4 phương pháp xét nghiệm không xâm lấn dưới đây:
2.2. Siêu âm đo độ mờ gáy
Như đã nói ở trên, dấu hiệu da gáy chỉ xuất hiện rõ ràng ở giai đoạn 11 tuần - 13 tuần 6 ngày tuổi. Sau 14 tuần, da gáy trẻ có xu hướng bình thường mặc dù thai nhi vẫn mắc các dị tật bẩm sinh. Vì vậy, sản phụ nên siêu âm đo độ mờ vai gáy khi tuổi thai từ 11 tuần - 13 tuần 6 ngày tuổi để nhận được kết quả chính xác nhất.
Nếu khoảng sáng da gáy càng rõ thì đứa bé càng có nguy cơ cao bị hội chứng Down. Khi kết hợp với yếu tố tuổi tác của mẹ thì kết quả của phương pháp này có thể chính xác đến 70%.

Siêu âm đo độ mờ da gáy giúp phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không.
2.3. Double test
Double test được thực hiện bằng cách phân tích lượng nồng độ 2 chất PAPP - A và beta - hCG tự do trong huyết thanh của mẹ. Phương pháp này thường thực hiện vào tuần thứ 11 - 13 trong thai kỳ.  
Tỷ lệ chính xác của Double test lên đến 90%. Trong một vài trường hợp, xét nghiệm có thể đưa ra kết quả dương tính giả.
2.4. Triple test
Triple test được thực hiện bằng cách phân tích lượng nồng độ 3 chất estriol, AFP và hCG trong huyết thanh của mẹ. Xét nghiệm thường được thực hiện vào tuần thứ 16 - 18 trong thai kỳ.
Tỷ lệ chính xác của Triple test đối với hội chứng Down lên đến 80 - 90%. Phương pháp an toàn với cả mẹ và bé. 

Xét nghiệm Triple test giúp xác định nguy cơ mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh với tỷ lệ chính xác cao.
2.5. Xét nghiệm không xâm lấn NIPT
Bên cạnh hội chứng Down, thai nhi có nguy cơ mắc nhiều dị tật bẩm sinh nguy hiểm khác như: dị tật ống thần kinh, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Klinefelter… Khi áp dụng NIPT, chuyên gia có thể phát hiện nhiều loại dị tật khác nhau trong 1 lần xét nghiệm. Điều này vừa đảm bảo an toàn cho bé, vừa giúp mẹ an tâm hơn. 
Mẹ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS - đơn vị đầu tiên ở Việt Nam được nhận chứng nhận từ Illumina - Tổ chức giải mã gen lớn nhất thế giới.

Trung tâm xét nghiệm di truyền Quốc tế GENTIS.
Chọn xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS có các ưu điểm như sau:

Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế, độ chính xác >99%: Công nghệ xét nghiệm sàng lọc trước sinh của GENTIS thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ, tại phòng xét nghiệm tiêu chuẩn ISO 15189:2012, cho kết quả chính xác >99%, đặc biệt là với hội chứng Down.
Xét nghiệm không xâm lấn, an toàn với mẹ và bé: Phương pháp xét nghiệm NIPT chỉ lấy 10ml máu tĩnh mạch của mẹ, an toàn, không ảnh hưởng đến sức khoẻ của mẹ bầu và thai nhi như phương pháp xét nghiệm có xâm lấn khác.
Thời gian trả kết quả nhanh: Chỉ từ 5 ngày kể từ khi xét nghiệm, mẹ bầu đã nhận được kết quả sàng lọc trước sinh bệnh Down nhờ công nghệ hiện đại. Đặc biệt, ở kết quả xét nghiệm này, mẹ bầu không chỉ biết được thai nhi có bị Down hay không mà còn sàng lọc được rất nhiều dị tật khác như: tim bẩm sinh, dị tật ở chân,...
Xét nghiệm có thể thực hiện khi trên 10 tuần thai, sớm hơn so với các xét nghiệm thông thường khác, giúp cha mẹ có thể đưa ra quyết định phù hợp trong thời gian sớm nhất, tránh ảnh hưởng đến sức khoẻ của mẹ bầu.
Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Toàn bộ quy trình làm xét nghiệm và kết quả xét nghiệm tại GENTIS đều được kiểm duyệt bởi đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền và sản khoa uy tín trên cả nước như: phó Viện trưởng viện Khoa học Hình sự, Trưởng khoa di truyền học bệnh viện Huyết học truyền máu trung ương,... đảm bảo kết quả chính xác và đưa lời khuyên tốt nhất cho mẹ bầu.
Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Các bậc phụ huynh có nhu cầu sàng lọc trước sinh có thể trực tiếp xét nghiệm tại GENTIS hoặc gọi 1800.2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện nay, GENTIS có hơn 40 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.

Có thể bạn quan tâm: Thai có nguy cao bị Down - Hạnh phúc mỉm cười khi mẹ chọn GenEva
3. Nếu thai nhi bị chẩn đoán Down thì phải làm sao?
Nếu thai nhi bị chẩn đoán Down, mẹ cần bình tĩnh xem mình đang thực hiện loại xét nghiệm nào với tỷ lệ chính xác là bao nhiêu. Trong một vài trường hợp, lần đầu tiên xét nghiệm có thể có sai lệch.
Mẹ duy trì khám thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ, nên lựa chọn xét nghiệm không xâm lấn NIPT trong lần khám thai tiếp theo để nhận được kết quả chính xác nhất. Nếu kết quả là thai nhi mắc hội chứng Down, mẹ nghe các tư vấn từ chuyên gia để đưa ra quyết định phù hợp với điều kiện gia đình. 

Cha mẹ tham khảo ý kiến bác sĩ để đưa ra quyết định phù hợp.
4. Một số câu hỏi thường gặp về sàng lọc trước sinh bệnh Down
Dưới đây là lời giải đáp một số thắc mắc về sàng lọc trước sinh:
4.1. Chi phí sàng lọc trước sinh bệnh Down
Chi phí của mỗi loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh bệnh Down là khác nhau. Thai phụ nên đến các cơ sở y tế uy tín để được tư vấn trực tiếp và lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp.
Dưới đây là chi phí sàng lọc trước sinh bệnh Down và một số dị tật bẩm sinh khác, kèm theo thời gian nhận kết quả tại GENTIS.

Bảng giá xét nghiệm sàng lọc thai tại GENTIS.
4.2. Thai nhi bị Down có chữa được không?
Nền y học hiện đại chưa có phương pháp chữa trị hội chứng Down. Các bé sẽ phải sống chung với bệnh cả đời.
Người mắc hội chứng Down chậm phát triển tâm thần, trí tuệ. Nhưng nếu được gia đình và xã hội can thiệp, giúp đỡ, họ vẫn có thể sống khỏe mạnh và hòa nhập với cộng đồng. Việc giáo dục trẻ mắc hội chứng Down là một quá trình lâu dài xuyên suốt cuộc đời.
Mẹ nên đăng ký các lớp chuyên biệt dành cho đối tượng bị khuyết tật để bé được phát triển tốt hơn theo đúng khả năng và tiến độ của bản thân. Bên cạnh đó, cha mẹ cần chăm sóc con chu đáo với tất cả sự kiên trì, cảm thông để đứa bé luôn khỏe mạnh, hạnh phúc và đóng góp được nhiều việc có ích cho xã hội.

Bé mắc hội chứng Down vẫn có thể vui vẻ, hạnh phúc nếu được chăm sóc tốt.

Để được tư vấn miễn phí về sàng lọc trước sinh bệnh Down hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT và các dịch vụ khác của GENTIS, quý khách vui lòng trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988 00 2010. 
            [content_more] => 
            [meta_title] => 8 điều mẹ bầu cần biết về sàng lọc trước sinh bệnh Down
            [meta_description] => Tỷ lệ trẻ sơ sinh trên toàn thế giới mắc hội chứng Down là 1:700. Do đó, việc sàng lọc trước sinh bệnh Down là vô cùng quan trọng. Mẹ hãy tìm hiểu ngay tại đây!
            [meta_keyword] => sàng lọc trước sinh bệnh Down
            [thumbnail_alt] => sàng lọc trước sinh bệnh Down
            [post_id] => 823
            [category_id] => 15
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 822
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/be-bi-benh-down.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t1/be-bi-benh-down.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-02-05
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-02-05 23:37:13
            [updated_time] => 2022-05-09 11:23:58
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => di-tat-thai-nhi-hoi-chung-down
            [title] => 5 thông tin quan trọng về dị tật thai nhi hội chứng Down cần nắm rõ
            [description] => Dị tật thai nhi hội chứng Down là một bệnh về rối loạn di truyền nhiễm sắc thể phổ biến hiện nay. Những người mắc bệnh Down thường có tư duy chậm, hoạt động không được nhanh nhẹn… so với người bình thường. Cụ thể tình trạng này thế nào? Thai nhi được chẩn đoán Down phải làm sao? Hãy cùng GENTIS tìm hiểu kỹ hơn qua bài viết dưới đây!
            [content] => 
1. Bệnh Down ở thai nhi là gì? 
Ở người bình thường sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể. Tuy nhiên với trẻ mắc hội chứng Down thì có thêm một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen (tổng cộng 47 nhiễm sắc thể). Đó là một trong những nguyên nhân làm cho chậm sự phát triển về não bộ, hoạt động của trẻ sau khi chào đời.

Trẻ mắc hội chứng Down sẽ có thêm một nhiễm sắc thể ở cặp số 21. Do đó, trẻ mắc bệnh này sẽ có 47 nhiễm sắc thể.
Theo CDC ở Hoa Kỳ, mỗi năm cứ 700 trẻ được sinh ra thì sẽ có 1 trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh hội chứng Down. Nguy cơ mắc hội chứng này sẽ phụ thuộc lớn nhất vào độ tuổi của mẹ:

Khi mẹ mới 20 tuổi thì nguy cơ mắc là 1/2000 số ca sinh. 
Khi mẹ 35 tuổi thì nguy cơ mắc là 1/365 số ca sinh
Ở tuổi 40 trở lên thì nguy cơ càng tăng và nguy cơ mắc ở độ tuổi này là 1/100 số ca sinh.

Ngoài ra, nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi cũng có thể do gen di truyền. Nếu ông bà hoặc người thân trong gia đình có tiền sử mắc bệnh Down thì thai nhi có nguy cơ bị dị tật cao hơn. 
Trẻ mắc hội chứng Down sẽ có những biểu hiện bên ngoài mà bạn có thể nhận ra dễ dàng, cụ thể:

Khuôn mặt phẳng, mũi tẹt.
Mắt xếch lên trên, mí mắt lộn và ở góc trong của mắt thường có mặt.
Cổ ngắn, vai tròn.
Đôi tai nhỏ và tròn.
Miệng của bé bị hở ra do lưỡi có xu hướng thò ra.
Bàn tay ngắn, rộng. Ngón tay thường ngắn và cong sang một bên và chỉ có hai đốt ngón tay.
Chân ngắn. Bàn chân rộng và có khoảng cách giữa hai ngón chân cái và ngón chân thứ hai rất rộng.
Não nhỏ.
Và một số dấu hiệu nhận biết khác.



Để giảm thiểu nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down thì phụ nữ cần sinh con ở độ tuổi từ 20 - 35 tuổi hoặc trước khi mang thai mẹ cần khám và tư vấn của bác sĩ. Vì khi phụ nữ càng lớn tuổi thì nguy cơ thai nhi bị hội chứng Down càng cao.

Có thể bạn quan tâm: 8 điều mẹ bầu cần biết về sàng lọc trước sinh bệnh Down
2. Dị tật thai nhi hội chứng Down có nguy hiểm không?
Đây là bệnh rất nguy hiểm vì các bé mang dị tật bẩm sinh hội chứng Down khi sinh ra thiệt thòi hơn bình thường. Bé sẽ có nhiều hạn chế về thể lực, trí tuệ và khả năng phát triển chậm hơn các bé cùng tuổi. 

Đặc biệt, hội chứng Down có ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ của trẻ. Sau khi chào đời trẻ mắc bệnh Down rất dễ bị các bệnh về tim mạch, tiêu hóa, hô hấp. 

Ngoài ra, dị tật thai nhi hội chứng Down ở thai nhi còn có biến chứng khác gây nguy hiểm cho bé. Có khoảng 50% em bé chào đời bị mắc bệnh Down sẽ bị mắc kèm với các dị tật bẩm sinh khác như tim bẩm sinh, tắc ruột do trẻ đi chậm phân su sau 48 giờ, thiếu máu, mất thính giác,...

Down gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm cho bé
Do đó, mẹ cần làm xét nghiệm trước sinh để phát hiện dị tật này từ sớm, từ đó có quyết định đúng đắn nhất.
3. Phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi hội chứng Down chính xác nhất 
Trẻ bị dị tật hội chứng Down sẽ không thể phát hiện bằng mắt thường và cảm nhận của thai phụ. Thậm chí, ngay cả khi sử dụng phương pháp phổ biến như siêu âm cũng rất khó để chẩn đoán được chính xác nguy cơ bị Down ở trẻ (chỉ chính xác khoảng 70% - 85%).
Để chẩn đoán chính xác dị tật thai nhi hội chứng Down, có hai phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi là phương pháp xâm lấn và không xâm lấn. Trong đó, phương pháp xâm lấn là phương pháp xét nghiệm phải xâm nhập vào cơ thể của mẹ để lấy ADN của thai nhi. Mặc dù, phương pháp này cho kết quả có tính chính xác cao nhưng lại gây nguy hiểm đến sản phụ và thai nhi.

Phương pháp xét nghiệm có xâm lấn gây nhiều tác dụng phụ cho thai nhi
Còn phương pháp không xâm lấn là phương pháp không cần sự xâm nhập vào cơ thể mẹ. Đây là một phương pháp có độ tin cậy cao và an toàn cho cả mẹ và bé. Vậy nên, đây là phương pháp được nhiều chuyên gia sử dụng để xét nghiệm dị tật ở thai nhi.
Xét nghiệm không xâm lấn có 3 phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh thường được dùng là: double test, triple test, xét nghiệm không xâm lấn NIPT. Cụ thể về từng phương pháp:

Xét nghiệm Double test: là một loại xét nghiệm giúp chẩn đoán dị tật thai nhi ở giai đoạn đầu của thai kỳ. Loại xét nghiệm này được xác định dựa trên sự kết hợp của siêu âm độ mờ da gáy và kết quả phân tích định lượng nồng độ hai chất trong máu của mẹ do thai nhỉ bài xuất. Đó là nồng độ kháng thể β- hCG tự do và PAPP - A.
Xét nghiệm Triple test: là một xét nghiệm xác định nồng độ của ba chỉ số có trong máu mẹ mà thai nhi sản sinh ra: hCG, AFP và Estriol. Đây là loại xét nghiệm giúp xác định chẩn đoán thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.
Xét nghiệm NIPT: là một xét nghiệm không xâm lấy mà được thực hiện bằng cách lấy mẫu ADN có trong mẹ bầu. Để xác định chẩn đoán và sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể mà thai nhi thường gặp. 


Cách lấy mẫu xét nghiệm không xâm lấn.
Bảng so sánh các loại xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai nhi:




Loại xét nghiệm


Double test


Triple test


Xét nghiệm không xâm lấn NIPT


Chọc ối




Thời gian thực hiện


Thai nhi ở tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13.


Thai nhi được 16 - 18 tuần.


Khi thai nhi ở tuần thứ 9.


Thai nhi được 16 - 20 tuần




Cách lấy mẫu xét nghiệm


Lấy 2ml máu của thai phụ để làm xét nghiệm.


Lấy 7 - 10ml máu của thai phụ


Lấy 20ml nước ối trong tử cung của thai phụ để làm xét nghiệm




Tính an toàn


Có độ an toàn cao và không ảnh hưởng đến thai nhi và thai phụ.


Có độ an toàn thấp, có thể gây sảy thai.




Độ chính xác


80% - 90%


80% - 90%


>99%


99.4%




Ngoài Down còn phát hiện được dị tật nào khác


Hội chứng Edwards (tam thể bội 18); Hội chứng Patau (tam bội thể 13), sứt môi, hở hàm,...


Dị tật ống thần kinh.


Hội chứng Turner; Hội chứng patau,... 


Hội chứng lưỡi liềm, loạn dưỡng cơ, xơ nang,...




Do đó, mẹ nên chọn xét nghiệm NIPT vì đây là loại xét nghiệm có tính an toàn tuyệt cao nhất cho thai nhi và độ chính xác >99%. 
Nếu mẹ băn khoăn không biết địa chỉ nào uy tín thì GENTIS là lựa chọn hàng đầu. Ở đây mẹ được chăm sóc và tư vấn từ các chuyên gia đầu ngành với nhiều năm kinh nghiệm. Các kết quả xét nghiệm của GENTIS luôn được đảm bảo độ chính cao, thời gian trả kết quả xét nghiệm nhanh chóng. 

Gentis là đơn vị uy tín hàng đầu để sàng lọc trước sinh
Bên cạnh đó, GENTIS thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ - Hãng công nghệ giải mã gen lớn nhất thế giới. Xét nghiệm NIPT của GENTIS đạt tiêu chuẩn phòng xét nghiệm quốc tế ISO 15189:2012 do văn phòng quản lý chất lượng BOA cấp.
4. Thai nhi bị chẩn đoán mắc hội chứng Down phải làm sao?
Khi mẹ nhận chẩn đoán thai nhi mắc hội chứng Down thì đầu tiên mẹ cần bình tĩnh lại và xem mình đang làm loại xét nghiệm nào và có độ chính xác là bao nhiêu phần trăm. Vì có thể có sai số trong lần đầu tiên mẹ xét nghiệm.
Để chắc chắn hơn về bé có bị mắc bệnh Down hay không thì lần khám sau mẹ nên thực hiện xét nghiệm NIPT để có kết quả chính xác nhất. Vì trong các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh thì xét nghiệm NIPT là loại xét nghiệm cho kết quả có độ chính xác cao nhất và có độ an toàn tốt nhất cho sản phụ và thai nhi.
Nếu kết quả chẩn đoán bé bị mắc hội chứng Down thì trước hết mẹ cần nghe những tư vấn từ bác sĩ để hiểu rõ hơn để đưa ra một quyết định đúng và chính xác nhất.

Khi biết thai nhi mắc bệnh Down, mẹ nên hiểu rõ các thông tin về hội chứng này từ bác sĩ trước khi có quyết định.
5. Một số câu hỏi thường gặp hội chứng Down ở thai nhi 
5.1. Thai nhi bị hội chứng Down có chữa được không?
Hội chứng Down hiện nay vẫn chưa có một phương pháp nào để chữa khỏi. Do đó, trẻ mắc bệnh Down sẽ phải sống chung với căn bệnh này cả đời. Nhưng nếu trẻ có sự giúp đỡ từ mọi người xung quanh thì trẻ vẫn có thể sống khỏe mạnh, vui tươi, hòa đồng với mọi người. 
Ngoài ra, mẹ có thể tìm và đăng ký cho bé đi học ở những cơ sở giáo dục dành riêng cho đối tượng bị khuyết tật. Vì tại đây là nơi bé sẽ nhận được cách quan tâm chăm sóc nhất và bé có thể sẽ được phát triển dễ dàng hơn về giao tiếp, vận động,... Và điều quan trọng nhất là bé cần có sự quan tâm, chăm sóc chu đáo từ bố mẹ.

Trong trường hợp bố mẹ muốn sinh em bé bị Down cần chuẩn bị trước tinh thần, tài chính
5.2. Trẻ bị Down sống được bao lâu?
Hiện nay với sự phát triển của y học hiện đại thì trẻ mắc bệnh Down có thể tuổi thọ kéo dài trong khoảng 55 tuổi vì các vấn đề liên quan đến sức khỏe đã có các phương pháp điều trị phù hợp. Do đó, tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng Down được kéo dài hơn trước.
Trên đây là một số thông tin về dị tật thai nhi hội chứng Down mà mẹ bầu cần nắm rõ. Nếu còn băn khoăn hay có nhu cầu xét nghiệm sàng lọc trước sinh, bạn có thể liên hệ qua số hotline của GENTIS 0988.002.010 để được chuyên gia tư vấn nhé!
            [content_more] => 
            [meta_title] => 5 thông tin quan trọng về dị tật thai nhi hội chứng Down cần nắm rõ
            [meta_description] => Dị tật thai nhi hội chứng Down là một bệnh về rối loạn di truyền nhiễm sắc thể phổ biến hiện nay. Mẹ muốn tìm hiểu về hội chứng này hãy xem ngay tại đây!
            [meta_keyword] => dị tật thai nhi hội chứng Down
            [thumbnail_alt] => dị tật thai nhi hội chứng Down
            [post_id] => 822
            [category_id] => 15
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 821
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/be-bi-chan-ngan.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t1/be-bi-chan-ngan.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-02-05
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-02-05 22:36:18
            [updated_time] => 2022-05-09 11:20:32
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => di-tat-thai-nhi-o-chan
            [title] => 4 thông tin quan trọng về dị tật thai nhi ở chân mẹ bầu cần biết
            [description] => Theo thống kê của Trung tâm Kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ, cứ 1900 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ bị dị tật ở chân. Vậy tình trạng này có nguy hiểm không? Cách phát hiện và phòng tránh thế nào? Cùng GENTIS theo dõi bài viết dưới đây để hiểu rõ nhất nhé!
            [content] => 
1. Các loại dị tật thai nhi ở chân thường gặp 
Hiện nay, có 6 loại dị tật thai nhi ở chân thường gặp, bạn theo dõi để hiểu rõ sự khác biệt từng loại nhé!
1.1. Dị tật bàn chân
Dị tật bàn chân là các trường hợp bàn chân có hình dạng khác so với bình thường. Phần lớn các dị tật xảy ra ở trẻ sơ sinh đều là dị tật bàn chân. Nguyên nhân chủ yếu là do di truyền hoặc do trong quá trình mang thai bàn chân của bé bị chèn ép do tư thế của thai nhi trong bụng mẹ. Ngoài ra tư thế sinh hoạt của mẹ hàng ngày cũng có thể ảnh hưởng tới sự hình thành và phát triển các chi của bé.

Dị tật bàn chân ở bé 
1.2. Dị tật bàn chân khoèo sơ sinh
Dị tật bàn chân khoèo là trường hợp dị tật mà một hoặc hai bàn chân bé bị uốn vào trong. Dị tật này xảy ra với tỉ lệ là 1/1000 bé sơ sinh và các bé trai thường bị nhiều hơn các bé gái. Nguyên nhân ở đây có thể do đột biến gen, đột biến NST hoặc bị ảnh hưởng trong quá trình mang thai của mẹ. Nếu dị tật được phát hiện sớm trước 12 tháng thì có thể điều trị bằng cách bó bột, nếu phát hiện muộn thì phải tiến hành phẫu thuật.

Dị tật bàn chân khoèo là trường hợp dị tật bẩm sinh mà một hoặc hai bàn chân bé bị uốn vào trong
1.3. Bàn chân vòm
Dị tật bàn chân vòm hiếm gặp hơn sơ với bàn chân khoèo. Biểu hiện của dị tật là bàn chân bị gập phía trước, gần giống bàn chân ngựa. Nguyên nhân là do trật khớp sên - thuyền, khớp gót - hộp của chân. Với trường hợp bàn chân vòm thì có thể điều trị bằng cách kéo dãn mặt trước và cơ bụng của bàn chân, hoặc tự tập vận động để điều chỉnh tình trạng trật khớp.
1.4. Bàn chân bị bẹt
Bàn chân bẹt là dị tật bẩm sinh có khả năng di truyền. Biểu hiện của loại dị tật thai nhi ở chân này là lòng bàn chân phẳng, không bị lõm vào như những bàn chân bình thường và không tự mất đi. Dị tật này gây ảnh hưởng lớn tới khả năng vận động và thân kinh cột sống của trẻ. 
Với những bé được phát hiện và điều trị sớm từ 2 - 7 tuổi thì chỉ cần thực hiện trị liệu với đế giày chỉnh hình y khoa. Với những bé sau độ tuổi này thì để điều trị bằng phương pháp này sẽ lâu và hiệu quả thấp hơn nên có thể cần đến phẫu thuật.

Dị tật bàn chân bẹt là lòng bàn chân phẳng, không bị lõm vào như những bàn chân bình thường và không tự mất đi
1.5. Bàn chân đụng gót
Bàn chân đụng gót là trường hợp bàn chân bị gập mu quá mức bình thường, có kèm theo nghiêng hoặc vẹo gót ngoài bàn chân. Đây là trường hợp dị tật chân thường gặp ở trẻ sơ sinh và cũng là dị tật có khả năng cao được chữa lành nếu phát hiện và điều trị sớm bằng trị liệu vật lý.
1.6. Bàn chân trước áp
Bàn chân trước áp là kiểu bàn chân bị biến dạng một nửa bàn chân phía trước áp vào trong, đặc biệt là ngón chân cái áp trong nhiều nhất. Đây là dị tật ít gặp hơn các trường hợp khác và là cũng là dị tật có xu hướng di truyền trong gia đình, tuy nhiên chưa xác định được chính xác nguyên nhân là gì. Với những trẻ có bàn chân trước áp bằng cách trị liệu vật lý bó bột từ sớm hoặc nhờ tới phẫu thuật để đưa về hình dạng bình thường.

Bàn chân trước áp là kiểu bàn chân bị biến dạng một nửa bàn chân phía trước áp vào trong
Bài viết liên quan: 5 Dị tật bẩm sinh về cột sống thường gặp và cách phòng ngừa
2. 7 trường hợp có nguy cơ cao bị dị tật thai nhi ở chân
Mẹ mang bầu có nằm trong các trường hợp dưới đây con sinh ra có nguy cơ cao bị dị tật ở chân.
Tuổi mẹ ≥35 tuổi: Phụ nữ trên 35 tuổi đang bắt đầu bước vào thời kỳ tiền mãn kinh, chất lượng trứng bắt đầu suy giảm. Do đó, trứng tạo ra có thể bị lỗi, hoặc trong quá trình thụ tinh tạo hợp tử không phát triển bình thường, tạo ra các dị tật. 
Ngoài ra, phụ nữ trên 35 tuổi cũng đang dần đến thời kỳ loãng xương nên khi mang thai nguy cơ loãng xương càng cao hơn. Thai nhi không được cung cấp đủ canxi từ mẹ sẽ dẫn tới các rối loạn phát triển xương, gây ra các dị tật về xương khớp.

Phụ nữ trên 35 tuổi đang bắt đầu bước vào thời kỳ tiền mãn kinh, chất lượng trứng bắt đầu suy giảm, con sinh ra dễ mắc các dị tật
Tiền sử gia đình có dị tật ở chân bẩm sinh: Trong trường hợp dị tật do gen quy định, nếu trong gia đình từng có người bị dị tật ở chân bẩm sinh, thì bố mẹ có nguy cơ cao mang gen gây bệnh và có hoặc không biểu hiện ra kiểu hình. Khi mang thai, bé có khả năng cao mang cặp gen gây bệnh của bố mẹ, khi đó thai nhi sinh ra sẽ bị dị tật tương tự.   
Tiền sử sinh sản bất thường: Nếu như trước đây mẹ đã từng có lần sinh nở không bình thường như sảy thai, con sinh ra bị dị tật,... thì khả năng thai nhi tiếp theo sinh ra sẽ mắc các dị tật là khá cao. Vì có thể do cơ thể mẹ mắc bệnh lý nào đó gây ảnh hưởng tới quá trình sinh sản khiến thai nhi không thể phát triển bình thường.

Nếu như trước đây mẹ đã từng có lần sinh nở không bình thường thì khả năng thai nhi tiếp theo sinh ra sẽ mắc các dị tật là khá cao
Các biến chứng thai kỳ ở mẹ (GDM, tăng huyết áp do thai nghén, suy giáp, suy giáp cận lâm sàng, bệnh thận mãn tính, v.v.): Mẹ khi mang thai nếu không có chế độ ăn, môi trường và lối sống lành mạnh, hợp lý thì khả năng bị các biến chứng thai kỳ là rất cao. Nếu mẹ không chú ý kiêng cữ, làm cho các biến chứng trở nặng thì nguy cơ con sinh ra bị các dị tật là rất lớn.
Nhiễm trùng TORCH sớm: Đây là trường hợp trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ bị nhiễm virus gây bệnh có thể truyền và gây dị tật sang thai nhi như toxoplasma gondii, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex virus,...

Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ bị nhiễm virus gây bệnh có thể truyền và gây dị tật sang thai nhi
Tiếp xúc với hóa chất độc hại: Trong thời gian mang thai, mẹ thường xuyên tiếp xúc với các hóa chất độc hại sẽ làm tăng nguy cơ con sinh ra mắc các dị tật bẩm sinh. Vì các loại hóa chất mẹ hít phải sẽ đi vào cơ thể mẹ và bé, có thể làm ảnh hưởng quá trình phát triển của thai nhi, gây biến đổi gen, tạo ra các dị tật. 
Dùng glucocorticoid hoặc thuốc an thần: Khi mang thai, mẹ bầu rất nhạy cảm nên hay bị ngứa da, dị ứng và mất ngủ. Nếu mẹ tự ý sử dụng các loại thuốc chứa corticoid và thuốc an thần để tự điều trị thì chúng không chỉ gây ra tác dụng phụ không mong muốn ở mẹ mà còn có khả năng gây dị tật ở bé.

Mẹ tự ý sử dụng các loại thuốc chứa corticoid và thuốc an thần sẽ gây ra các tác dụng phụ ảnh hưởng tới cả mẹ và bé
Có thể bạn quan tâm: Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? 3 Thời điểm phát hiện QUAN TRỌNG
3. Dị tật thai nhi ở chân gây ra hậu quả gì?
Dị tật thai nhi ở chân khiến em bé sinh ra gặp các vấn đề:
Thiếu chi: Nguyên nhân phổ biến của sự khuyết thiếu chi là do các mô mềm hoặc mạch máu bị đứt gãy trong quá trình hình thành thai nhi. Nếu bé sinh ra gặp tình trạng này thì tùy vào mức độ mà các bác sĩ có thể thực hiện ghép chi hoặc phải sử dụng thiết bị nhân tạo để thay thế.

Khuyết thiếu chi là do các mô mềm hoặc mạch máu bị đứt gãy trong quá trình hình thành thai nhi
Một phần của chi không tách rời: Tật dính ngón tay chân hầu hết là do gen di truyền, và tật dính ngón số 2 - 3 là do đột biến trên NST Y nên chỉ xuất hiện ở nam giới. Đa phần tật dính ngón có thể điều trị bằng cách phẫu thuật tách ngón.
Nhân đôi, thường được xem là ngón chân thừa: Đây là dị tật có xu hướng di truyền trong gia đình, tuy nhiên chưa có nguyên nhân xác định cụ thể. Tật thừa ngón có thể được điều trị bằng cách phẫu thuật loại bỏ ngón thừa. 

Thừa ngón là dị tật có xu hướng di truyền trong gia đình, tuy nhiên chưa có nguyên nhân xác định cụ thể
Chi lớn hơn nhiều so với chi bình thường (phát triển quá mức): Là một hiện tượng bẩm sinh, tuy nhiên chưa có nguyên nhân chính xác. Các nhà khoa học cho rằng trường hợp này không phải do di truyền mà do sự gián đoạn trong quá trình phát triển trước khi sinh, các xương và mô mềm bên dưới phát triển quá mức. Với trường hợp này có thể nhờ tới phẫu thuật để thu bé lại các chi nhưng tương đối phức tạp.
Chi nhỏ hơn nhiều so với chi bình thường (kém phát triển): Có thể gặp trong hội chứng Prader-Willi - là hội chứng thiếu cặp NST số 15 hoặc hội chứng Acro Dysostosis - là một loại đột biến gen chưa xác định. Với trẻ có các chi nhỏ hơn bình thường có thể sử dụng đến phẫu thuật để kéo dài chi khi trẻ tới 18 tuổi.

Chi nhỏ hơn nhiều so với chi bình thường là loại đột biến gen chưa xác định
4. Dấu hiệu thai nhi bị dị tật ở chân
Bằng cảm nhận, mẹ không thể phát hiện được dị tật thai nhi ở chân mà cần phải có sự can thiệp của công nghệ. Sự hình thành chi xảy ra khi thai được 4 - 8 tuần tuổi, trong khi các trung tâm hóa xương chính phát triển ở tất cả các xương dài của các chi vào tuần thứ 12 của thai kỳ. Nên sau 3 tháng đầu, mẹ có thể thực hiện các phương pháp siêu âm, xét nghiệm để chẩn đoán dị tật thai nhi ở chân.

Sau 3 tháng đầu, mẹ có thể thực hiện các phương pháp siêu âm, xét nghiệm để chẩn đoán dị tật thai nhi ở chân
5. Phát hiện sớm dị tật thai nhi ở chân như thế nào?
Có nhiều phương pháp phổ biến hiện nay dùng để phát hiện dị tật bẩm sinh ở chân trong thời kỳ mẹ mang thai như: double test, triple test, xét nghiệm không xâm lấn NIPT.




Loại xét nghiệm


Double test


Triple test


Xét nghiệm không xâm lấn NIPT




Thời gian thực hiện


Tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ


Tuần thứ 15 - 20 của thai kỳ


Từ tuần thai thứ 10




Cách lấy mẫu xét nghiệm


Máu tĩnh mạch ở tay của mẹ


Máu tĩnh mạch ở tay của mẹ


Máu ngoại vi của mẹ




Tính an toàn


An toàn cho cả mẹ và bé


An toàn cho cả mẹ và bé


An toàn cho cả mẹ và bé




Độ chính xác


80 - 90%


90%


>99%




Dị tật được phát hiện


Hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Down


Hội chứng Down, hội chứng Edwards, nguy cơ dị tật ống thần kinh


Hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau... và rất nhiều hội chứng khác




Mẹ nên chọn xét nghiệm NIPT vì an toàn cho cả mẹ và bé, độ chính xác cao >99%, và có thể phát hiện được nhiều bệnh từ sớm, từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Đặc biệt, đây là kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn, rất an toàn cho mẹ bầu và thai nhi được chuyên gia hàng đầu khuyên dùng.

Xét nghiệm NIPT an toàn, độ chính xác cao >99%, và có thể phát hiện được nhiều bệnh từ sớm, từ tuần thứ 10 của thai kỳ
Một trong những địa chỉ uy tín nhất thị trường về thực hiện các xét nghiệm NIPT Illumina là GENTIS. Không chỉ sở hữu đội ngũ bác sĩ hàng đầu, cơ sở vật chất tiên tiến mà tại GENTIS, mẹ bầu sẽ được chăm sóc chu đáo, đảm bảo không đau - an toàn tối đa, độ chính xác >99%. Cụ thể:
Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: GENTIS làm xét nghiệm NIPT thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ
An toàn, không xâm lấn, không đau: NIPT là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn, dùng mẫu xét nghiệm là máu ngoại vi lấy từ mẹ nên không cần chọc ối hay sinh thiết nhau thai nên đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.

Trung tâm xét nghiệm GENTIS sở hữu công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế 
Chính xác cao >99%: Với kỹ thuật tiên tiến và đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, GENTIS đảm bảo cho kết quả có độ chính xác cao >99%, đặc biệt với hội chứng Down.
Thời gian trả kết quả nhanh: Với quy trình tiên tiến, hiện đại, các mẫu được phân tích trực tiếp tại phòng xét nghiệm quốc tế GENTIS cho kết quả nhanh chỉ từ 5 ngày.
Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: GENTIS sở hữu đội ngũ chuyên gia tư vấn di truyền là PGS.TS di truyền sản khoa uy tín, phó Viện trưởng viện Khoa học Hình sự, Trưởng khoa di truyền học bệnh viện Huyết học truyền máu trung ương, đảm bảo kết quả chính xác và đưa ra lời khuyên tốt nhất đến mẹ bầu. 

PGS.BS Vũ Bá Quyết - Nguyên giám đốc bệnh viện Phụ sản trung ương đảm bảo kết quả chính xác khi xét nghiệm tại GENTIS 

Lưu ý: Do nhiều trường hợp mẹ chủ quan, không thăm khám thai nhi định kỳ, do đó, các dị tật sẽ được bác sĩ phát hiện ngay sau khi sinh.

6. Dị tật thai nhi ở chân có chữa được không?
Tùy vào từng trường hợp cụ thế bác sĩ điều trị sẽ xác định có thể chữa trị hay khắc phục dị tật được hay không. Các mẹ bầu và gia đình cần tham khảo ý kiến của bác sĩ để hiểu rõ nhất nhé! Vì có những những dị tật bẩm sinh do đột biến về số lượng NST hoặc chưa rõ nguyên nhân sẽ khó có thể chữa trị được, hoặc sẽ tốn khá nhiều chi phí và thời gian.


Trẻ bị dị tật thai nhi ở chân mẹ có chữa trị được không?
Như vậy, bài viết của GENTIS đã đem đến cho các bạn những thông tin quan trọng về dị tật thai nhi ở chân. Nếu còn có thắc mắc, bạn hãy gọi tới tổng đài 0988 00 2010 để được chuyên gia tư vấn chi tiết và nhanh nhất nhé!
            [content_more] => 
            [meta_title] => 4 thông tin quan trọng về dị tật thai nhi ở chân mẹ bầu cần biết
            [meta_description] => Dị tật thai nhi ở chân là gì? Vì sao mẹ nên tìm hiểu kỹ và thực hiện sàng lọc để phát hiện dị tật này trước sinh? Hãy cùng tìm hiểu tại đây!
            [meta_keyword] => dị tật thai nhi ở chân 
            [thumbnail_alt] => dị tật thai nhi ở chân
            [post_id] => 821
            [category_id] => 15
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 820
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/veo-cot-song-o-tre-nho.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t1/veo-cot-song-o-tre-nho.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-01-21
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-01-23 15:34:38
            [updated_time] => 2022-05-09 11:22:10
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => di-tat-bam-sinh-ve-cot-song
            [title] => 5 Dị tật bẩm sinh về cột sống thường gặp và cách phòng ngừa
            [description] => Dị tật bẩm sinh về cột sống là những rối loạn của cột sống phát triển ngay từ khi trẻ còn trong bụng mẹ. Vậy trẻ bị chẩn đoán dị tật bẩm sinh về cột sống phải làm sao? Có cách nào điều trị không? Mẹ tham khảo các thông tin quan trọng về dị tật này trong bài viết dưới đây để hiểu rõ nhất nhé!
            [content] => 
1. 5 dị tật cột sống bẩm sinh thường gặp
Dị tật bẩm sinh về cột sống có nhiều loại, dưới đây 5 loại dị tật thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh! 
1.1. Tật nứt đốt sống
Nứt đốt sống là hiện tượng cột sống không được đóng kín - là một trong những khiếm khuyết ống thần kinh gây ảnh hưởng nghiêm trọng nhất tới cuộc sống sau này của trẻ. Khiếm khuyết này là một dị tật bẩm sinh về cột sống phổ biến, với tỉ lệ khoảng 1/1500.

Nứt đốt sống - một trong những dị tật nghiêm trọng nhất về ống thần kinh 
Dị tật nứt cột sống được chia ra làm 3 loại chính: 


Nứt đốt sống ẩn: Đây là hình thức phổ biến và nhẹ nhất, thường không có triệu chứng bệnh hoặc biểu hiện rất nhẹ. 
Thoát vị màng não: Dịch não tủy sẽ thoát ra khỏi cột sống và đùn dưới da vì thế bố mẹ bé sẽ thấy trên lưng bé xuất hiện một hình túi giống như một vết phồng lớn được che phủ bởi da mỏng.
Thoát vị màng tủy: Đây là dị tật hiếm và nghiêm trọng nhất.


Nứt đốt sống gây ra bởi nhiều nguyên nhân, ví dụ như: người mẹ không được cung cấp đủ lượng axit folic, do yếu tố di truyền, sử dụng thuốc tự do hoặc do biến chứng của bệnh tiểu đường…
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật mà phương pháp điều trị sẽ khác nhau: phẫu thuật để sửa chữa các lỗ hổng ở cột sống đối với những trường hợp bệnh nặng, còn đối với trường hợp nhẹ hơn như nứt đốt sống ẩn các bác sĩ sẽ để khu vực này tự lành và kết hợp các bài vật lý trị liệu giúp các bé mau phục hồi.
1.2. Tủy sống có nếp gấp 
Tủy sống có nếp gấp là tình trạng dây thần kinh kéo căng tủy sống gây ra sự co cứng và làm hạn chế sự chuyển động của tủy sống. Dị tật này xảy ra do một số mô bám bất thường vào tủy sống hoặc do tật nứt đốt sống, cũng có trường hợp bệnh nhân mắc bệnh do dây chằng cột sống liên kết tủy sống và xương cụt chặt chẽ hơn bình thường.
Tật tủy sống có nếp gấp gây ra cho trẻ những cơn đau kéo dài, đi lại khó khăn, khó ngồi, gây tê ngứa râm ran. Hiện nay, loại dị tật cột sống bẩm sinh này đã có phương pháp điều trị. Nhiều bệnh nhân sau khi phẫu thuật đã cải thiện được chức năng cột sống và hoạt động gần như người bình thường.
1.3. Vẹo cột sống
Bệnh vẹo cột sống bẩm sinh là những bất thường về độ cong ở mặt đứng ngang của cột sống. Trung bình cứ 10.000 em bé được sinh ra sẽ có 1 em mắc dị tật này. Bệnh xảy ra do những rối loạn, phát triển bất thường của cột sống từ thời kỳ phôi thai. Thời gian gần đây có nhiều nghiên cứu cho thấy dị tật này có liên quan tới gen và di truyền.

Hiện nay đã có phương pháp điều trị tật vẹo cột sống 
Vẹo cột sống có ảnh hưởng rất lớn đến vấn đề thẩm mỹ, một số trường hợp nếu không được điều trị sớm có thể gây ra các biến chứng rất nguy hiểm. Ngày nay khoa học kỹ thuật có thể can thiệp để điều trị dị tật này như: Cắt bỏ đốt sống bị khuyết tật, đeo nẹp chỉnh hình, hoặc những trường hợp nhẹ hơn có thể chữa trị bằng cách thường xuyên tập thể dục và học cách giữ tư thế cân bằng.
1.4. Hội chứng Klippel - Feil
Hội chứng Klippel - Feil (KFS) hay còn được gọi là hội chứng tổng hợp đốt sống cổ, là một tình trạng bệnh hiếm gặp khi ít nhất 2 trong 7 đốt sống cổ vẫn còn hợp nhất và bất động, gây hạn chế các hoạt động của cổ, ngắn cổ do đó xuất hiện các sợi tóc thấp. Căn bệnh này gây ảnh hưởng tới 1/40.000 trẻ được sinh ra.
Theo nghiên cứu, bệnh xuất hiện do các yếu tố di truyền hoặc do biến đổi gen. Đôi khi bệnh biểu hiện cùng với hội chứng Goldenhar ở thai nhi. 

Hội chứng Klippel - Feil ảnh hưởng nghiêm trọng tới cuộc sống của trẻ, hiện nay chưa có biện pháp chữa trị  
Đây là dị tật cột sống bẩm sinh nguy hiểm, ảnh hưởng rất lớn tới cuộc sống của trẻ, một số trường hợp nghiêm trọng gây các biến chứng dẫn đến tử vong như viêm cơ cổ hoặc cột sống dễ vỡ. Điều đáng buồn là hiện nay vẫn chưa có biện pháp chữa trị KFS, thay vào đó là sử dụng các phương pháp vật lý trị liệu, điều trị các triệu chứng do KFS gây ra.
1.5. Chứng phì đại lồng ngực bẩm sinh 
Chứng phì đại lồng ngực bẩm sinh hay còn được gọi là chứng Hyperkyphosis lồng ngực. Là một biến dạng của cột sống gây ra tư thế cong về phía trước của cột sống ngực.
Theo nghiên cứu gần đây cho biết một trong những nguyên nhân gây ra căn bệnh này là do yếu tố di truyền, khiến cho người bệnh bị đau lưng, mỏi cổ, dễ té ngã, nhiều trường hợp còn có biểu hiện khó thở. Nếu không được chữa trị kịp thời tình trạng bệnh sẽ tiến triển nặng gây ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống sau này.

Chứng phì đại lồng ngực có thể điều trị  
Hiện nay đã có phương pháp điều trị chứng phì đại lồng ngực như đeo nẹp, băng trị liệu cho bệnh nhân, hoặc các buổi vật lý trị liệu,...
Xem thêm: Top 7 những dị tật bẩm sinh hiếm gặp nhất mẹ bầu cần biết
2. 5 trường hợp có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh về cột sống
Dưới đây là 5 trường hợp mẹ bầu có nguy cơ cao có thai nhi bị dị tật về cột sống bẩm sinh:

Tuổi mẹ trên 35 tuổi: ở độ tuổi này, số lượng cũng như chất lượng trứng bị suy giảm, tỷ lệ sinh con mắc dị tật cao hơn rất nhiều so với người trẻ tuổi vì thế các các bà mẹ nên hạn chế sinh con ở độ tuổi này.
Tiền sử gia đình bị bẩm sinh: Nếu trong gia đình có tiền sử mắc các dị tật về cột sống thì khả năng cao con sinh ra cũng sẽ mắc các dị tật bẩm sinh này. Vì thế bố mẹ bé nên đi khám sàng lọc trước khi quyết định mang thai hạn chế tối đa việc sinh con mắc dị tật này.
Tiền sử sinh sản bất thường: nếu người mẹ có tiền sử mang thai bị sảy thai, chết lưu, sinh non,... nên đi khám, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc tránh các trường hợp sinh con mắc dị tật.
Các biến chứng thai kỳ ở mẹ (GDM, tăng huyết áp do thai nghén, suy giáp, suy giáp cận lâm sàng, bệnh thận mãn tính,…): ảnh hưởng tới sự phát triển của bé, tăng tỉ lệ biến chứng gây dị tật ở trẻ.
Nhiễm trùng khi mang thai: Nếu bị nhiễm trùng khi mang thai không chỉ ảnh hưởng tới sức khỏe của người mẹ, mà còn ảnh hưởng tới sự phát triển của thai nhi, gây tăng tỷ lệ sinh con bị dị tật.
Tiếp xúc với hóa chất độc hại: Các chất độc hại kích thích có thể ảnh hưởng tới sức khỏe của thai nhi. vì vậy trong thời kỳ mang thai hạn chế tối đa việc tiếp xúc với các hóa chất độc hại.

3. Hậu quả của dị tật bẩm sinh về cột sống
Dị tật bẩm sinh về cột sống gây ra những hậu quả nghiệm trọng, ảnh hưởng đến sức khoẻ và chất lượng cuộc sống sau này của trẻ như:


Ảnh hưởng đến dáng đi: Ảnh hưởng đầu tiên chính là vấn đề thẩm mỹ về dáng, do xương sống là xương chủ lực nên phần thân trên sẽ bị nghiêng lệch, dẫn đến dáng đi bị biến dạng.
Ảnh hưởng đến lồng ngực, hệ hô hấp: Lệch vẹo cột sống phần sau lồng ngực dẫn đến phần tim phổi sẽ bị chèn ép, gây ra rất nhiều bệnh lý nguy hiểm, nhiều trường hợp tác động mạnh lên phổi gây ngạt, khó thở.
Đau lưng thường xuyên, viêm đốt sống: Hầu hết các trường hợp lệch vẹo cột sống đều gây ra các cơn đau ở nhiều mức độ. Nếu không được trị liệu kịp thời sẽ gây ra bệnh viêm đốt sống vô cùng nguy hiểm.


Hậu quả của dị tật cột sống ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống sau này của trẻ. Bằng cảm nhận của mẹ và các siêu âm thông thường không thể xác định được tình trạng bệnh của bé. Vì vậy, mẹ bầu cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng công nghệ hiện đại mới phát hiện được những dị tật này.

Có thể mẹ quan tâm: Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? 3 Thời điểm phát hiện QUAN TRỌNG

4. Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh từ trong bụng mẹ 
Hiện nay có nhiều phương pháp xét nghiệm chẩn đoán trước sinh hiệu quả được nhiều mẹ bầu tin dùng như: double test, triple test, xét nghiệm không xâm lấn NIPT.... nhưng nổi bật nhất chính là xét nghiệm không xâm lấn NIPT - illumina (GENEVA).

GENTIS - trung tâm xét nghiệm uy tín chất hàng đầu Việt Nam. 
NIPT Illumina (GenEva) là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các bệnh di truyền, đảm bảo an toàn và chính xác >99%. Nếu mẹ bầu chưa biết xét nghiệm NIPT ở đâu thì GENTIS là địa chỉ tin cậy với rất nhiều ưu điểm vượt trội.

Xét nghiệm NIPT illumina có nhiều ưu điểm vượt trội, được chuyên gia khuyên dùng 
1 - Công nghệ hàng đầu của Mỹ, độ chính xác >99%: GENTIS thực hiện NIPT trên công nghệ Illumina - Mỹ. 

GENTIS sử dụng công nghệ hiện đại hàng đầu của Mỹ, độ chính xác >99%  
2 - Thời gian nhanh chóng: Nhờ quy trình chuyên nghiệp và máy móc hiện đại mà kết quả xét nghiệm tại GENTIS được hoàn thiện và trả rất sớm, chỉ từ 5 ngày.
3 - An toàn: Nếu các phương pháp khác mẹ bầu phải chọc ối hay thực hiện các thủ thuật có xâm lấn - nguy cơ tới thai (sảy thai, sinh sớm, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng,...) thì phương pháp xét nghiệm của GENTIS đặc biệt an toàn, không xâm lấn, chỉ cần 7 - 10ml máu tĩnh mạch của người mẹ mang thai, hoàn toàn không tác động đến trẻ.
4 - Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: nếu mẹ bầu khó khăn trong việc đi lại không thể trực tiếp đến GENTIS xét nghiệm, có thể gọi đến số  0988 00 2010 GENTIS sẽ hỗ trợ lấy máu tận nơi, vẫn đảm bảo kết quả chính xác như đến tận nơi.
5 - Đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm: GENTIS sở hữu đội ngũ chuyên gia bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền và sản khoa uy tín trên cả nước, có thể kể đến như  phó Viện trưởng viện Khoa học Hình sự, Trưởng khoa di truyền học bệnh viện Huyết học truyền máu trung ương,... đảm bảo kết quả chính xác và đưa lời khuyên tốt nhất cho mẹ bầu.

GENTIS - đơn vị đầu tiên tại Việt Nam đạt chứng chỉ ISO 15189:2012 
Xem thêm: Mẹ bầu nên xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ bao nhiêu?
Qua bài vết trên chắc hẳn bạn đã hiểu rõ hơn về 5 dị tật bẩm sinh về cột sống và những thông tin quan trọng về vấn đề này. Nếu còn những băn khoăn, bạn có thể bình luận ở dưới bài viết hoặc liên hệ qua hotline 0988 002 010 để được các chuyên gia giải đáp nhé!
            [content_more] => 
            [meta_title] => 5 Dị tật bẩm sinh về cột sống thường gặp và cách phòng ngừa
            [meta_description] => Dị tật bẩm sinh về cột sống là gì, có những loại nào? Trẻ bị chẩn đoán dị tật cột sống phải làm sao, có cách nào điều trị không? Xem tại đây!
            [meta_keyword] => Dị tật bẩm sinh về cột sống
            [thumbnail_alt] => Dị tật bẩm sinh về cột sống
            [post_id] => 820
            [category_id] => 15
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 819
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/di-tat-dinh-ngon-tay.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t1/di-tat-dinh-ngon-tay.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-01-21
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-01-23 14:50:04
            [updated_time] => 2022-05-09 11:11:44
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => nhung-di-tat-bam-sinh-hiem-gap
            [title] => Top 7 những dị tật bẩm sinh hiếm gặp nhất mẹ bầu cần biết
            [description] => Những dị tật bẩm sinh hiếm gặp ngày càng được chẩn đoán nhiều hơn tại các bệnh viện lớn nhờ sự tiến bộ không ngừng của kỹ thuật sàng lọc trước và sau sinh. Trong bài viết này, top 7 bất thường bẩm sinh hiếm sẽ được phân tích chi tiết kèm hình ảnh, trong đó có một số bệnh cha mẹ có thể phát hiện bằng mắt thường.
            [content] => 
1. Top 7 những dị tật bẩm sinh hiếm gặp nhất
Dị tật bẩm sinh là những bất thường ở mức độ cơ thể, tế bào hoặc ADN có nguyên nhân từ thời kỳ bào thai, gây ra các khuyết tật về thể chất, chức năng, trí tuệ ngay khi mới sinh hoặc có thể ở giai đoạn muộn hơn. Một số dị tật về hình thái phổ biến (còn gọi là dị dạng bẩm sinh) có thể quan sát bằng mắt thường ngay sau khi sinh. 
Hiện nay, khi truyền thông và y tế cơ sở phát triển mạnh, rất nhiều dị tật bẩm sinh đã được cha mẹ biết đến, phổ biến như: hội chứng Down, hội chứng Turner,… Bên cạnh đó, một số dị tật bẩm sinh hiếm gặp ngày càng được phát hiện nhiều hơn, cha mẹ nên biết như: thoát vị hoành bẩm sinh, hội chứng Patau,... sẽ được giới thiệu cụ thể dưới đây.
1.1. Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Bất thường nhiễm sắc thể số 13 trong bộ NST của trẻ gây ra một loạt bất thường về hình thái mặt, các chi và về tinh thần, trí tuệ gọi chung là Hội chứng Patau.

Tỷ lệ gặp phải: Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Patau là rất thấp khoảng 1/16.000, vì vậy đây được coi là một trong các dị tật bẩm sinh hiếm gặp ở thai nhi. Trẻ nữ gặp nhiều hơn trẻ nam.  
Nguyên nhân gây dị tật: 80% là đột biến lệch bội thừa 1 nhiễm sắc thể 13 trong mỗi tế bào của trẻ, 20% là đột biến cấu trúc NST (chuyển đoạn 13/13) do bố mẹ di truyền cho và một số nguyên nhân khác.
Biểu hiện bệnh: Đầu nhỏ, không có nhãn cầu hoặc nhãn cầu nhỏ, tai ở vị trí thấp, biến dạng. Trẻ thường bị điếc, sứt môi 2 bên kèm hoặc không kèm theo nứt khẩu cái. Bàn chân vẹo là dấu hiệu điển hình thường gặp. Trẻ thường chậm phát triển tinh thần, vận động.
Phương pháp điều trị: Hiện chưa có phương pháp điều trị.
Tỷ lệ sống: Tiên lượng rất xấu, 80% trẻ trisomy 13 chết trong năm đầu. Số ít trẻ thuộc thể khảm, biểu hiện lâm sàng nhẹ hơn có thể sống lâu hơn. 


Hội chứng Patau điển hình với biến dạng sứt môi hai bên
1.2. Cloverleaf Deformity
Cloverleaf Deformity (bệnh sọ ba lá) là một thể bệnh rất nặng và hiếm gặp nằm trong nhóm dị tật dính khớp sọ sớm ở trẻ em (Craniosynostosis) đặc trưng bởi sọ có hình 3 khối như cỏ ba lá, thường do khớp vành, khớp dọc và khớp lambda bị đóng sớm trong thời kỳ bào thai. 

Tỷ lệ gặp phải: Tỷ lệ mắc chung của tật dính khớp sọ là 6/10.000 trẻ sống được sinh ra. Thể Cloverleaf là thể hiếm gặp nhất.
Nguyên nhân gây ra dị tật: Đa dạng, trong đó có căn nguyên do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường, nằm trong bệnh cảnh mắc hội chứng Apert, hội chứng Crouzon, hội chứng Pfeiffer nặng.
Biểu hiện: Dị dạng sọ (Phình ra ở phần trán và hai bên, phẳng ở phía sau kèm thóp phồng), mắt lồi, sống mũi tẹt, hàm trên hoặc dưới biến dạng. Các mạch máu tại vùng da sọ nổi bật và nhìn rõ. Trẻ có thể kèm theo các tình trạng não úng thủy, vẹo ngón, tổn thương xương,...
Phương pháp điều trị: Điều trị các biến chứng nguy hiểm của bệnh gây ra như úng thủy, tăng huyết áp, thoát vị não,...và phẫu thuật chỉnh hộp sọ sớm cho trẻ.
Tỷ lệ sống: Nếu được điều trị nội khoa và phẫu thuật chỉnh sọ sớm, trẻ có thể sống và phát triển về trí tuệ và thể chất bình thường.


Trẻ có hội chứng Pfeiffer nặng với triệu chứng dính nhiều khớp sọ khiến sọ có hình cỏ ba lá 
1.3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền gây giảm tổng hợp hoặc không tổng hợp một trong số các men tổng hợp nên hormone vỏ tuyến thượng thận.

Tỷ lệ gặp phải: Tỷ lệ mắc chung trên thế giới là 1:15.000, có thể nói là loại dị tật bẩm sinh này rất hiếm gặp.
Nguyên nhân gây dị tật: Đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Thường gặp thể đột biến gen gây thiếu hụt enzym 21 - hydroxylase.
Biểu hiện: Về hình thái, trẻ có các triệu chứng nam hóa bộ phận sinh dục. Trong thể điển hình, biểu hiện thường sớm trẻ trai có dương vật to hơn so với tuổi, trẻ gái có âm vật phì đại, hai môi lớn dính nhau, nhăn và sạm màu. Ngoài ra trẻ có các biểu hiện nôn, mất nước sớm.
Phương pháp điều trị: Sử dụng hormone thay thế suốt đời và phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục cho bé gái. Sàng lọc dị tật trước sinh cho mẹ mang thai trẻ và điều trị thuốc, tránh phải phẫu thuật sau sinh.
Tỷ lệ sống: Với các thể bệnh biểu hiện sớm trong thời kỳ sơ sinh, nếu không phát hiện ra và điều trị, trẻ có thể bị suy thận cấp và tử vong. Thể nam hóa đơn thuần không điều trị sớm sẽ gây nữ lưỡng giới giả ở trẻ nữ và dậy thì sớm ở trẻ trai.


Trẻ gái sinh ra với biểu hiện nam hóa bộ phận sinh dục ngoài 
1.4. Hội chứng Apert
Hội chứng Apert là bệnh do rối loạn về gen hiếm gặp với các biểu hiện thường gặp ở trẻ là biến dạng mặt (giảm sản hàm trên), dính khớp sọ và các dị tật tứ chi.

Tỷ lệ gặp phải:  Tỷ lệ mắc chung trên thế giới là 1:65.000, rất hiếm gặp. Tại Việt Nam có 3 trẻ đã được chẩn đoán mắc hội chứng này.
Nguyên nhân gây dị tật: Đột biến gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường 10q26 quy định tổng hợp nên thụ thể yếu tố tăng trưởng tế bào sợi 2.
Biểu hiện: Bất thường sọ mặt (mặt gãy, hố mắt rộng, mũi khoằm, hàm trên nhỏ, hở hàm ếch); hộp sọ (dính khớp gây tật đầu nhỏ, đầu hình tháp), dính ngón nhiều mức độ, dính đốt sống cổ, mất thính lực.
Phương pháp điều trị: Điều trị các biến chứng nguy hiểm của bệnh gây ra như úng thủy, tăng huyết áp, thoát vị não,...và phẫu thuật chỉnh hộp sọ sớm cho trẻ trong thời gian từ 6 -8 tháng tuổi. Các liệu pháp thay thế gen đang được nghiên cứu.
Tỷ lệ sống: Trẻ có thể tử vong sớm do tăng áp lực nội sọ hoặc nhiễm trùng tai tái diễn gây viêm não - màng não. Với các trẻ mắc hội chứng Apert không có dị tật tim, ống tiêu hóa, tỷ lệ sống cao nhưng nguy cơ chậm phát triển trí tuệ là rất lớn nếu không được phẫu thuật chỉnh sọ.


Dị tật dính ngón các chi gặp trong hội chứng Apert
1.5. Thoát vị hoành bẩm sinh (CDH)
Thoát vị hoành bẩm sinh là tình trạng cơ hoành tồn tại một lỗ hổng khiến các tạng trong ổ bụng di chuyển vào lồng ngực.

Tỷ lệ gặp phải: Khoảng 1:3000 trẻ sống. Tuy nhiên, khó xác định tỉ lệ chính xác vì rất nhiều trường hợp thoát vị hoành có suy hô hấp rất nặng và tử vong sớm sau sinh mà không chẩn đoán được nguyên nhân.
Nguyên nhân gây dị tật: Do bất thường trong quá trình hoàn thiện cơ quan thời kỳ bào thai (còn ống phế - phúc mạc, khe Larrrey, lỏng lẻo dây chằng thực quản - bụng) với cơ sở di truyền học chưa được biết rõ. Khoảng 40% trẻ có thoát vị hoành bẩm sinh kèm các dị tật cơ quan khác.
Biểu hiện: Thể nặng trẻ thường có nôn trớ sau ăn, suy hô hấp, tím tái nặng lên khi ăn. Nhẹ hơn trẻ có các triệu chứng nhiễm trùng hô hấp dai dẳng, rối loạn tiêu hóa như đau bụng ỉa chảy, chậm tăng cân.
Phương pháp điều trị: Phẫu thuật là nguyên tắc điều trị của bệnh. Bên cạnh đó cần dự phòng suy hô hấp, nhiễm trùng và hồi sức trẻ sau mổ.
Tỷ lệ sống: Tỉ lệ tử vong của bệnh thoát vị hoành bẩm sinh vào khoảng 20 - 50%. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nặng của bệnh, trong đó thoát vị hoành bên phải có tỉ lệ tử vong cao hơn so với bên trái.


Thoát vị hoành bẩm sinh do còn ống phế - phúc mạc 
1.6. Tim ba buồng nhĩ trái
Tim ba buồng nhĩ trái là một dị tật tim bẩm sinh hiếm gặp, trong đó nhĩ trái của trẻ có một màng ngăn chia cách thành hai ngăn, khiến trái tim có tổng 3 buồng nhĩ, 1 bên phải và 2 bên trái. 

Tỷ lệ gặp phải: Chiếm 0,1 - 0,4% dị tật bẩm sinh. 
Nguyên nhân gây dị tật: Bất thường quá trình hòa hợp tĩnh mạch phổi chung với tâm nhĩ trái, trong đó một buồng nhĩ phát sinh chính là tĩnh mạch phổi chung bị phình giãn. Bệnh không liên quan tới di truyền.
Biểu hiện: Da xanh tái, khó thở, mạch khó bắt. Trẻ có biểu hiện nhiễm trùng hô hấp nhiều đợt do ứ máu tại phổi. Khi bệnh tiến triển nặng, trẻ có các biểu hiện suy tim phải với triệu chứng gan to, tĩnh mạch cổ nổi, phù chi.
Phương pháp điều trị: Phẫu thuật cắt bỏ màng ngăn giữa 2 buồng thất trái.
Tỷ lệ sống: Phát hiện sớm và phẫu thuật, bệnh có tiên lượng tốt với tỷ lệ phẫu thuật thành công cao. Nếu phát hiện muộn, trẻ có khả năng phải chung sống với bệnh suy tim.


Sự ứ máu phổi khiến trẻ thường xuyên bị nhiễm trùng đường hô hấp kèm các đợt khó thở
1.7. Hội chứng Ehlers-Danlos
Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là một nhóm các rối loạn di truyền làm suy yếu các mô liên kết (da, xương, mạch máu).

Tỷ lệ gặp phải: Tỷ lệ chung trên thế giới là 1 : 5000. 
Nguyên nhân gây dị tật: Đột biến gen liên quan đến quá trình tổng hợp hoặc giáng hóa protein collagen - protein chủ yếu trong các mô liên kết tạo cho mô có độ mềm dẻo.
Biểu hiện: trên hệ thống da, cơ xương và tim mạch. Dễ nhận thấy nhất là da trẻ mềm mại, mịn màng, tăng độ đàn hồi, dễ bị bầm tím. Các khớp lỏng lẻo, biên độ vận động của khớp rộng biểu hiện gồm trật khớp hông sau sinh, chậm ngồi, đi và dễ trật khớp khi lớn. Sẹo sau chấn thương ít chảy máu và to bất thường, nhăn nheo. Mạch máu nhỏ dễ vỡ biểu hiện các xuất huyết trong tạng: dạ dày, ruột,...
Phương pháp điều trị: Kết hợp thuốc, vật lý trị liệu và phẫu thuật khi có trật khớp không thể nắn.
Tỷ lệ sống: Tỷ lệ tử vong thấp nếu phát hiện, theo dõi sớm và có chế độ sinh hoạt phù hợp.


Biểu hiện lỏng các khớp xương ở trẻ mắc hội chứng Ehlers-Danlos
Tham khảo thêm: Điểm mặt các dị tật thai nhi thường gặp

Những dị tật bẩm sinh hiếm gặp ảnh hưởng lớn tới sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ, cần được phát hiện sớm và điều trị kịp thời bởi cha mẹ và sàng lọc trước cũng như sau sinh.

2. Những mẹ bầu có nguy cơ cao gặp dị tật bẩm sinh
Nếu mẹ bầu thuộc nhóm đối tượng có nguy cơ cao gặp dị tật bẩm sinh dưới đây thì cần thực hiện xét nghiệm dị tật bẩm sinh định kỳ:

Mang thai khi tuổi đã cao từ 35 tuổi trở lên: Do chất lượng trứng đi xuống và cơ thể sản phụ cao tuổi dễ mắc sẵn các bệnh lý tăng huyết áp, đái đường khiến nguy cơ dị tật tăng lên.
Mẹ mắc bệnh truyền nhiễm trong thời kỳ mang thai: đặc biệt trong quý đầu, là thời gian biệt hóa các cơ quan. Các bệnh truyền nhiễm như cúm, rubella, sởi, giang mai, toxoplasma,...để lại các di chứng nặng nề lên quá trình phát triển phôi.
Di truyền: Mẹ có bố, mẹ, anh, chị, em ruột từng có các dị tật bẩm sinh hoặc thai lưu có nguy cơ cao mang kiểu gen dị hợp chứa gen lặn gây bệnh có thể truyền sang cho con.
Tiếp xúc chất độc, phóng xạ khi mang thai: như thuốc trừ sâu, chất diệt cỏ, làm trụi lá, các nhà máy hóa chất gần nhà, nguồn nước ô nhiễm,...Các chất này ảnh hưởng rõ nhất lên thai nhi khi mẹ tiếp xúc trong 3 tháng đầu thai kỳ.
Mẹ tự ý sử dụng thuốc khi mang thai: Các thuốc chống trầm cảm ba vòng, thuốc an thần như thalidomide được sử dụng với mục đích giảm triệu chứng ốm nghén đã được ghi nhận gây sẩy thai và sinh ra trẻ có các dị tật vặn xoắn chi thể nghiêm trọng.
Mẹ tiền sử sinh con dị tật/ Sảy thai nhiều lần: Các dị tật bẩm sinh có tính di truyền như tăng sản thượng thận bẩm sinh, hội chứng Apert, sọ ba lá,... có thể gây sảy thai liên tiếp và tỷ lệ anh chị em ruột đồng mắc cao.
Các trường hợp thai lưu, mang thai dị dạng, thai chết lưu không rõ nguyên nhân: Nguyên nhân có thể do các dị tật bẩm sinh nặng khiến phôi, thai chết sớm.
Mẹ nghiện chất kích thích, không cũng cấp đủ dinh dưỡng khi mang thai: Các dị tật vô sọ, thai nhỏ xuất hiện với tỷ lệ cao hơn khi mẹ thiếu vitamin B9 (acid folic) và sử dụng rượu, thuốc lá.


Tỷ lệ dị tật bẩm sinh phụ thuộc nhiều vào tuổi mang thai, bệnh và dinh dưỡng của mẹ trong thai kỳ
Có thể bạn quan tâm: Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? 3 Thời điểm phát hiện QUAN TRỌNG
3. Cách phát hiện sớm thai nhi có dấu hiệu bị dị tật
Các dị tật bẩm sinh dù hiếm gặp hay thường gặp khi để sinh ra mới phát hiện là đã quá trễ, mang lại gánh nặng kinh tế cho gia đình cũng như cho xã hội. Bởi vậy, hiện nay chương trình sàng lọc trước sinh phát triển mạnh mẽ với mục tiêu phát hiện sớm các dị tật nặng tư vấn cho gia đình. Các kỹ thuật xét nghiệm tầm soát trước sinh hiện nay gồm:




Sàng lọc dị tật trước sinh


Double test


Triple test


NIPT




Thời gian


Tuần 11 - 13


Tuần 15 - 20


Từ tuần 10




Cách thực hiện


2 ml máu thai phụ


2 ml máu thai phụ


7 - 10 ml máu thai phụ




Nguyên tắc của phương pháp


Định lượng nồng độ PAA và Beta - hCG tự do trong máu mẹ


Định lượng AFP, Beta - hCG tự do và uE3


Định lượng và phân tích cffADN - ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu mẹ




Sàng lọc các dị tật



Down
Edward
Patau




Down
Edward
Dị tật ống thần kinh




Down
Edward
Patau
Turner, Klifenter, XXX, XYY (Jacobs)
Bất thường tất cả các NST còn lại
Di George, Prader Willi, Cri du chat, mất đoạn 1p36,...





Độ an toàn


Cao


Cao


Cao




Độ chính xác


80 - 90%


90%


>99%




Bảng so sánh 3 phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh
Hiện nay công nghệ hiện đại nhất để làm NIPT - phương pháp sàng lọc nhiều dị tật bẩm sinh trước sinh nhất là công nghệ Illumina của Mỹ. GENTIS là đơn vị xét nghiệm NIPT thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ. Bằng uy tín khẳng định qua nhiều năm cùng tác phong chuyên nghiệp của đội ngũ chuyên gia, dịch vụ xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS được nhiều bậc phụ huynh tin tưởng và lựa chọn.

Công nghệ và máy móc hiện đại đạt chuẩn quốc tế của GENTIS 
NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS có 5 ưu điểm nổi bật so với các đơn vị xét nghiệm khác:

Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: NIPT Illumina GenEva thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ, thực hiện tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO15189:2012.
An toàn: Nếu các phương pháp xét nghiệm thông thường, mẹ bầu phải chọc ối hay thực hiện các thủ thuật có xâm lấn - nguy cơ tới thai (sảy thai, sinh sớm, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng,...) thì phương pháp NIPT Illumina rất an toàn cho cả mẹ và bé vì chỉ lấy 1 ít máu của mẹ, không tác động đến trẻ.
Chính xác cao: Nhờ công nghệ phân tích cff ADN bằng thuật toán SAFeR tiên tiến nhất, kết quả xét nghiệm của GENTIS cho độ chính xác >99%.
Thời gian trả kết quả nhanh: Chỉ trong vòng từ 5 ngày kể từ khi thực hiện xét nghiệm, mẹ bầu sẽ nhận được kết quả sàng lọc. Thời gian này nhanh hơn so với các phương pháp có độ chính xác cao tương đương như chọc ối, sinh thiết gai nhau.
Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Tất cả kết quả xét nghiệm tại GENTIS có sự tham vấn về mặt chuyên môn của các phó Viện trưởng viện Khoa học Hình sự, Trưởng khoa di truyền học bệnh viện Huyết học truyền máu trung ương và nhiều đơn vị lớn trong nước, không chỉ đảm bảo kết quả chính xác mà còn đưa lời khuyên tốt nhất cho mẹ bầu.


NIPT Illumina GenEva - Chìa khóa vàng để bé sinh ra khỏe mạnh, mẹ an tâm
Qua những chia sẻ trên, hy vọng cha mẹ đã biết thêm về những dị tật bẩm sinh hiếm gặp cũng như nguy cơ các bất thường này mang lại cho con nếu không được phát hiện sớm và điều trị. Từ đó, cha mẹ phần nào có quan điểm và tâm lý tốt hơn khi lựa chọn thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh. Nếu còn băn khoăn, bạn hãy gọi tới tổng đài 0988 00 2010 để được chuyên gia tư vấn chi tiết và nhanh nhất nhé!
            [content_more] => 
            [meta_title] => Top 7 những dị tật bẩm sinh hiếm gặp nhất mẹ bầu cần biết
            [meta_description] => Bài viết này sẽ giới thiệu 7 dị tật bẩm sinh hiếm gặp và phân tích kèm hình ảnh, trong đó có một số bệnh cha mẹ có thể phát hiện bằng mắt thường.
            [meta_keyword] =>  những dị tật bẩm sinh hiếm gặp
            [thumbnail_alt] =>  những dị tật bẩm sinh hiếm gặp
            [post_id] => 819
            [category_id] => 15
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 818
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/bao-ve-thai-nhi.jpg
            [album] => tin-tuc/2022/t1/bao-ve-thai-nhi.jpg
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-01-21
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-01-22 18:19:29
            [updated_time] => 2022-05-09 11:05:23
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => da-di-tat-bam-sinh
            [title] => Đa dị tật bẩm sinh | Nguyên nhân và cách xử trí
            [description] => Sinh ra đứa bé bình thường, khỏe mạnh có lẽ là giây phút hạnh phúc nhất đối với mỗi bậc làm cha làm mẹ. Tuy nhiên, nhiều thai nhi kém may mắn có thể mắc các đa dị tật bẩm sinh. Nguyên nhân nào dẫn đến rủi ro này? Bạn tìm hiểu thêm trong bài viết dưới đây để hiểu rõ nhé!
            [content] => 
1. Đa dị tật bẩm sinh là gì?
Đa dị tật bẩm sinh hay đa dị tật thai nhi là sự kết hợp của 2 hay nhiều dị tật bẩm sinh trên cùng 1 cá thể. Tình trạng này có thể nhìn thấy bằng mắt thường hoặc nằm sâu bên trong cơ thể, có thể phát hiện ngay sau sinh hoặc phải mất nhiều thời gian mới xuất hiện những dấu hiệu rõ ràng.
Đa dị tật bẩm sinh sẽ gắn liền với cuộc sống của bé, đe dọa đến tính mạng, sức khỏe và khả năng nhận thức. Từ đó, bé không thể vui chơi, học tập và phát triển bình thường như những bạn đồng trang lứa, dẫn đến tự ti, mặc cảm.
2. Các dị tật bẩm sinh thường gặp
Đa dị tật bẩm sinh có thể là sự kết hợp của 2 hay nhiều loại dị tật thường gặp dưới đây:
2.1. Dị tật ống thần kinh
Ống thần kinh của thai nhi xuất hiện vào khoảng cuối tháng đầu tiên thai kỳ. Dị tật ống thần kinh phổ biến nhất là khuyết tật tủy sống và thiếu não:

Khuyết tật tủy sống: Nếu ống thần kinh không đóng hết, xương bảo vệ tủy sống sẽ không hình thành và đóng lại như bình thường. Điều này dẫn đến tổn thương tủy sống và dây thần kinh. Đây là nguyên nhân khiến trẻ mất chức năng hoạt động ở hai chân, mất kiểm soát ruột và bàng quang.
Thiếu não: Khi phần trên của ống thần kinh không đóng hết, chứng thiếu não xảy ra, khiến đứa bé sau sinh sẽ thiếu các bộ phận chính của não, hộp sọ và da đầu. Thông thường, những bé này thường chỉ sống được vài giờ sau sinh.


Dị tật ống thần kinh vô cùng nguy hiểm, có thể đe dọa tính mạng bé.
2.2. Hội chứng Down
Hội chứng Down bắt nguồn từ sự phân chia bất thường của tế bào liên quan đến nhiễm sắc thể số 21. Bất kỳ một trong ba biến thể di truyền nào dưới đây cũng có thể gây ra hội chứng Down:

Thể tam nhiễm 21: Tỷ lệ trẻ bị hội chứng Down do nguyên nhân này chiếm khoảng 95%. Đây là trường hợp trẻ có 3 nhiễm sắc thể 21 thay vì có 2 nhiễm sắc thể như thông thường. Điều này thường xảy ra trong quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
Hội chứng Down thể khảm: Đây là trường hợp hiếm gặp khi một vài tế bào có thêm bản sao nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng Down thể khảm thường xuất hiện sau thụ tinh.
Hội chứng Down thể chuyển đoạn: Nguyên nhân là do nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác trước hoặc sau thụ tinh. 


Trẻ bị Down có ngoại hình khác những đứa trẻ bình thường.
Những đứa trẻ bị hội chứng Down thường gặp các vấn đề liên quan đến trí tuệ, nhận thức. Một vài trường hợp mắc đa dị tật bẩm sinh sẽ đi kèm với các vấn đề đề tim.
Phụ nữ trên 30 tuổi có nguy cơ sinh ra trẻ bị hội chứng Down khoảng 1:1000, ở phụ nữ trên 35 tuổi là 1:400, phụ nữ trên 42 tuổi là 1:60.
2.3. Hội chứng Patau
Hội chứng Patau ít phổ biến nhất trong số các thể tam nhiễm như hội chứng Down (thể tam nhiễm 21) và hội chứng Edwards (thể tam nhiễm 18) nhưng lại nghiêm trọng nhất. Khi mắc hội chứng Patau, đứa trẻ có bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 13 gây ra các khuyết tật nghiêm trọng về tim và thần kinh khiến trẻ sơ sinh khó sống sót.

Hội chứng Patau xảy ra khi trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 13.
Một số ít trường hợp trẻ mắc dị tật này có thể sống đến tuổi trưởng thành nhưng lại gặp nhiều vấn đề liên quan đến sức khỏe và não bộ kém phát triển. 
Tỷ lệ mắc loại dị tật bẩm sinh này chiếm 1:10.000 – 1:20.000, tuy nhiên con số này chưa thực sự chính xác do thai nhi thường mất trước khi sinh. 
2.4. Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter xảy ra ở các bé nam, khi có 1 cặp nhiễm sắc thể X (XXY) thay vì chỉ có 1 nhiễm sắc thể X (XY) như bình thường. Đây là một dị tật bẩm sinh thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.

Hội chứng Klinefelter xảy ra khi bé nam có nhiễm sắc thể XXY.
Hội chứng Klinefelter có nguy cơ ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn khiến tinh hoàn nhỏ hơn bình thường. Ngoài ra, dị tật có thể làm giảm sản xuất testosterone, giảm khối lượng cơ, giảm lông trên cơ thể và khuôn mặt, mô vú phì đại. Các tác động của hội chứng Klinefelter trên mỗi cá thể là khác nhau.
Tỷ lệ các bé nam mắc phải dị tật này là khoảng 1:500 - 1:1000 trẻ trên tổng số khoảng 3000 trẻ sinh ra mỗi năm (Hoa Kỳ).
2.5. Hội chứng Edwards
Hội chứng Edwards là dị tật bẩm sinh thể tam nhiễm phổ biến thứ hai sau hội chứng Down. Những thai nhi này thường thừa 1 nhiễm sắc thể số 18 dẫn đến chậm phát triển và có những bất thường về não bộ, tim, thận, các chi.
Hơn một nửa trẻ mắc hội chứng Edwards mất trong tuần đầu tiên và chỉ khoảng 5 - 10% trẻ có thể sống hơn 1 năm tuổi. Tuy nhiên, những số liệu thống kê trên chưa thực sự chính xác do thai nhi thường mất trước khi sinh.

Hội chứng Edwards liên quan đến những bất thường ở nhiễm sắc thể số 18.
2.6. Hội chứng Jacobs
Hội chứng Jacobs hay còn gọi là hội chứng Siêu Nam, xảy ra khi bé nam có 2 nhiễm sắc thể Y (XYY). 
Những bé nam mắc hội chứng này thường chậm phát triển trí tuệ, khó biểu đạt ngôn ngữ và cảm xúc, sức khỏe kém làm hạn chế khả năng vận động, tay bị run. Một số dấu hiệu khác có thể nhìn thấy bằng mắt thường là: ngón tay út cong, bàn chân phẳng, đầu phát triển lớn, răng to, cột sống vẹo…

Hội chứng Jacobs xảy ra ở bé nam khi có 2 nhiễm sắc thể Y (XYY).
Tìm hiểu thêm tại đây về thời điểm xuất hiện dị tật thai nhi và các giai đoạn phát hiện dị tật quan trọng trong thai kỳ.
3. 6 nguyên nhân gây ra đa dị tật bẩm sinh ở thai nhi
Thai nhi mắc đa dị tật có thể do 1 nguyên nhân hoặc sự kết hợp nhiều nguyên nhân dưới đây:
3.1. Mang thai khi cha mẹ đã tuổi đã cao 
Người mẹ mang thai trên 35 tuổi và người cha trên 50 tuổi có nguy cơ cao sinh con mắc dị tật bẩm sinh. Nguyên nhân là do càng lớn tuổi thì chất lượng tinh trùng càng suy giảm, khả năng nhiễm sắc thể ở trứng dính vào nhau tăng cao. 
Tỷ lệ phụ nữ trên 35 tuổi sinh con bị dị tật chiếm 1:400, khoảng 40 tuổi trở lên là 1:100, khoảng 45 tuổi trở lên là 1:30.
Bên cạnh nguy cơ mắc đa dị tật bẩm sinh cao, nhiều nghiên cứu cho thấy khi người cha trên 40 tuổi những bé được sinh ra có nguy cơ mắc chứng tự kỷ, suy yếu não, trí tuệ kém phát triển... lớn hơn gấp 6 lần so với những người cha sinh con trong độ tuổi 30.

Cha mẹ càng cao tuổi sinh con có nguy cơ mắc đa dị tật càng cao.
3.2. Thai mắc dị tật do yếu tố di truyền từ cha mẹ
Cha mẹ hoặc người thân trong gia đình mang gen bệnh di truyền có biểu hiện hoặc không có biểu hiện đều có khả năng truyền gen bệnh cho con gây đa dị tật bẩm sinh.
Cha mẹ có cùng huyết thống cũng là nguyên nhân gây ra những biến đổi bất thường, tăng tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các dị tật nguy hiểm hiếm gặp, tử vong, khuyết tật trí tuệ…
3.3. Mẹ mắc bệnh truyền nhiễm trước hoặc trong khi mang thai
Người mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm cấp tính trước hoặc trong khi mang thai như cúm, rubella, viêm gan siêu virus… là nguyên nhân làm giảm chất lượng trứng, tinh trùng và phôi thai. Điều này làm tăng nguy cơ mắc nhiều dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Mẹ mắc bệnh truyền nhiễm khi mang thai ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của thai nhi.
3.4. Mẹ tiếp xúc với các chất phóng xạ, hóa chất
Mẹ tiếp xúc với chất phóng xạ, các chất hóa học như: thuốc trừ sâu, chất tẩy rửa…, dùng chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá… không chỉ ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của mẹ mà còn làm tăng nguy cơ thai nhi mắc bị đa dị tật thai nhi.
Sau khi được hấp thụ trong cơ thể mẹ, các chất độc hại qua máu và vào thai nhi. Chúng có thể phá vỡ hoặc biến dạng các cấu trúc, chức năng tại những cơ quan chưa được hoàn thiện của bé. Đây cũng là nguyên nhân dẫn đến sảy thai, thai lưu, sinh non, khiến trẻ bị một hoặc nhiều dị tật…

Phụ nữ đang mang thai không nên uống rượu để tránh ảnh hưởng xấu đến con.
3.5. Uống thuốc không có chỉ định của bác sĩ
Phụ nữ đang mang thai tự ý dùng thuốc có thể mắc các tác dụng phụ ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe và sự phát triển của con, nguy hiểm nhất là trong 3 tháng đầu thai kỳ.
Theo ghi chép, thuốc Thalidomide (thuốc chống buồn nôn) được kê đơn vào những năm 1960 đã gây ra dị tật bẩm sinh Phocomelia. Những đứa trẻ bị mắc dị tật này thường cụt tay chân, khiếm thị, khiếm thính, biến dạng xương khớp, cột sống. Hiện nay, thuốc Thalidomide đã bị thu hồi.
Ngoài ra, thuốc trị bệnh ngoài da Isotretinoin - một dạng của vitamin A được chứng minh là nguyên nhân dẫn đến hội chứng Retinol ở thai nhi. Những đứa trẻ mắc hội chứng này thường chậm phát triển, dị tật hộp sọ và khuôn mặt, có những bất thường ở hệ thần kinh trung ương, tim mạch, thận, tuyến giáp…
Do đó, phụ nữ trước, trong và sau khi mang thai nên đi khám và tuân thủ đúng hướng dẫn sử dụng thuốc theo đơn của bác sĩ để tránh tối đa nguy cơ thai nhi mắc đa dị tật.

Phụ nữ mang thai uống thuốc theo đúng chỉ dẫn của bác sĩ để tránh tác dụng phụ nguy hiểm gây dị tật thai nhi.
3.6. Một số nguyên nhân khác gây nên đa dị tật bẩm sinh 
Dưới đây là một số nguyên nhân khác gây nên dị tật bẩm sinh ở thai nhi:

Mẹ stress, căng thẳng trong khi mang thai: Nhiều nghiên cứu cho thấy, mẹ căng thẳng, mệt mỏi sản sinh nhiều hormone từ tuyến thượng thận, cản trở vai trò hòa hợp lớp tế bào phôi mô của thai nhi. Nếu điều này xảy ra nhiều trong 3 tháng đầu thai kỳ, trẻ sinh ra có thể bị dị tật như hở hàm ếch, sứt môi… 
Chế độ dinh dưỡng thiếu khoa học: Mẹ không cung cấp đủ acid folic làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh. Ngoài ra, nếu mẹ bổ sung quá nhiều vitamin A, đặc biệt trong 3 tháng đầu thai kỳ, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của phôi thai hoặc thai nhi.
Chụp X- quang khi mang thai: Tia X có khả năng tác động vào thai nhi, làm tăng nguy cơ bị dị tật bẩm sinh. Do đó, phụ nữ mang thai nên tránh xa khu vực chụp X - quang.


Mẹ căng thẳng, mệt mỏi khi mang thai tác động xấu đến sự phát triển của con.
4. Thai nhi bị chẩn đoán đa dị tật bẩm sinh phải làm sao?
Đầu tiên, mẹ cần bình tĩnh xem mình đang thực hiện loại xét nghiệm nào, tỷ lệ chính xác là bao nhiêu vì có thể có sai lệch trong lần đầu tiên xét nghiệm. 
Sau đó, mẹ lựa chọn phương pháp xét nghiệm theo chỉ định của bác sĩ để nhận được kết quả chính xác nhất. Nếu kết quả là thai nhi bị đa dị tật, mẹ nghe các tư vấn từ chuyên gia để đưa ra quyết định phù hợp. 
Trong quá trình mang thai, mẹ cần lưu ý những vấn đề sau:

Chế độ ăn uống khoa học: Mẹ bổ sung đủ chất dinh dưỡng, đặc biệt là acid folic để hạn chế các dị tật bẩm sinh ở thai nhi, điển hình là dị tật ống thần kinh.
Tránh tiếp xúc với các hóa chất độc hại, chất kích thích: Mẹ hạn chế đến những khu vực bị ô nhiễm, không làm việc ở hầm mỏ, không hút thuốc lá, uống rượu bia… 
Giữ tinh thần thoải mái: Mẹ có thể nghe nhạc, đọc sách, tập yoga theo hướng dẫn của chuyên gia… để tinh thần luôn thoải mái.


Nghe nhạc không chỉ giúp mẹ bầu thư giãn mà còn có tác động tích cực đến nhận thức của thai nhi.
5. GENTIS - Địa chỉ xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh hàng đầu Việt Nam
Khám sàng lọc dị tật trước sinh là bước quan trọng để phát hiện và ngăn ngừa những nguy cơ dẫn đến đa dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Các xét nghiệm phải được thực hiện ở cơ sở uy tín với đội ngũ bác sĩ có chuyên môn cao để nhận được kết quả chính xác nhất.
Hiện nay, GENTIS là địa chỉ xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh hàng đầu, đơn vị đầu tiên tại Việt Nam được nhận chứng nhận từ Illumina - Tổ chức giải mã gen lớn nhất thế giới.

Trung tâm Xét nghiệm Di truyền Quốc tế GENTIS.
GENTIS áp dụng phương pháp hiện đại không xâm lấn NIPT đưa ra chẩn đoán nhiều loại dị tật hơn so với các cách làm truyền thống khác. Nhờ đó, kết quả xét nghiệm đa dị tật bẩm sinh chính xác hơn.
Ngoài ra, GENTIS mang đến nhiều ưu điểm vượt trội khác bao gồm:

Cơ sở vật chất tại phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO 15189:2012, tương đương với các phòng xét nghiệm tại Mỹ, mang lại kết quả chính xác, nhanh chóng, hạn chế rủi ro như khi gửi mẫu ra nước ngoài.
Đội ngũ chuyên gia lâu năm trong lĩnh vực phân tích di truyền. Tất cả kết quả xét nghiệm tại GENTIS đều có sự kiểm duyệt về chuyên môn từ chuyên gia đầu ngành như các phó viện trưởng, trưởng khoa bệnh viện trung ương và nhiều đơn vị khám chữa bệnh lớn trong nước. 
Độ chính xác cao >99%, đặc biệt là với hội chứng Down nhờ công nghệ NIPT Illumina GenEva - thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ.
Xét nghiệm được thực hiện an toàn, không xâm lấn: Nếu như các phương pháp khác như chọc ối gây nhiều ảnh hưởng xấu cho mẹ bầu và thai nhi thì với phương pháp NIPT, bác sĩ chỉ lấy 10ml máu tĩnh mạch của mẹ, không đau, không ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi.
Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Các bậc phụ huynh có nhu cầu sàng lọc trước sinh có thể trực tiếp xét nghiệm tại GENTIS hoặc gọi 0988.00.2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện nay, GENTIS có hơn 40 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.

Trên đây là những giải đáp về đa dị tật thai nhi là gì và nhưng điều mẹ nên làm để phát hiện sớm tình trạng này. Vui lòng trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988.00.2010 để được tư vấn miễn phí nếu quý khách có nhu cầu sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT và các dịch vụ khác của GENTIS.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Đa dị tật bẩm sinh | Nguyên nhân và cách xử trí
            [meta_description] => Đa dị tật bẩm sinh là gì? Làm sao để mẹ phát hiện sớm và phòng tránh đa dị tật ở thai nhi? Tìm hiểu ngay tại đây!
            [meta_keyword] => Đa dị tật bẩm sinh
            [thumbnail_alt] => Đa dị tật bẩm sinh
            [post_id] => 818
            [category_id] => 15
        )

)