Tin chuyên ngành

Array ( [0] => stdClass Object ( [id] => 832 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dich-vu/adn/snp.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-02-17 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-02-17 11:28:49 [updated_time] => 2022-02-17 17:47:47 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => ung-dung-snps-trong-giam-dinh-adn [title] => Ứng dụng SNPs trong Giám định ADN [description] => Giám định ADN đã ra đời vào giữa những năm 80 của thế kỷ XX, mang lại nhiều lợi ích cho con người và xã hội. Vậy SNPs là gì và tính ứng dụng của nó trong Giám định ADN như thế nào? Cùng tìm hiểu bài viết này từ Đại tá Hà Quốc Khanh - Nguyên Giám đốc Trung tâm Giám định ADN (Viện khoa học hình sự) - Cố vấn khoa học cấp cao GENTIS. [content] =>

Công nghệ ADN là một trong những lĩnh vực khoa học mũi nhọn của thế kỷ XXI, đã có bước phát triển rất nhanh chóng, mang lại nhiều lợi ích cho con người và xã hội. Trong số những đối tượng được hưởng lợi từ lĩnh vực khoa học công nghệ này phải kể đến ngành điều tra tội phạm. Bởi lẽ nhiều vụ án quan trọng tưởng như bế tắc, nhưng với một dấu vết nhỏ có nguồn gốc từ cơ thể người, các giám định viên cũng có thể tìm ra được ai là người đã để lại dấu vết đó. Đây chính là lĩnh vực giám định ADN.

Giám định ADN đã ra đời vào giữa những năm 80 của thế kỷ XX bởi phát hiện ra tính đặc trưng cá thể người trong cấu trúc phân tử ADN của Sir Alex Jeffreys và phát minh ra phản ứng nhân bội ADN của Kary Mullis. Ngay từ khi ra đời, công nghệ ADN đã phục vụ có hiệu quả cho công tác điều tra tội phạm, chính vì vậy thuật ngữ Forensic DNA (tạm dịch là ADN hình sự) đã ra đời và tồn tại đến ngày nay. Kể từ đó đến nay lĩnh vực giám định ADN ngày càng phát triển và hoàn thiện cả về trang thiết bị và quy trình công nghệ nhằm đáp ứng có hiệu quả cao nhất cho công tác đấu tranh và phòng chống tội phạm cũng như các yêu cầu của của công dân.

Giám định ADN là dựa vào tính đặc trưng cá thể và các nguyên lý di truyền của phân tử ADN thông qua việc phân tích tính đa hình của chúng về chiều dài của các đoạn lặp VNTR_s (Variable Number of Tandem Repeat), STR_s (Short Tandem Repeat) và đa hình về trình tự của các đơn nucleotide SNPs (Single Nucleotide Polymorphism). Giám định ADN dựa trên tính đa hình của các đoạn lặp ngắn STR_s được coi là “tiêu chuẩn vàng” vì tính vượt trội của nó. Tuy nhiên phân tử ADN trong dấu vết hay mẫu vật xét nghiệm không phải khi nào cũng tồn tại ở dạng nguyên vẹn bởi các tác động của yếu tố ngoại cảnh hay bởi sự tồn tại của chính nó. Do vậy, phân tích các SNP_s là một giải pháp hữu hiệu trong các trường hợp như vậy khi cần xác định cá thể hay quan hệ huyết thống.

Vậy SNP_s (còn gọi là SNIP) là gì? SNP_s xảy ra do sự biến đổi trong trình tự phân tử ADN của các nucleotide A, G, T và C ở một điểm nhất định. Mỗi cơ thể có nhiều SNP_s khác nhau tạo nên một kiểu ADN đặc trưng cho cá thể đó. Chẳng hạn, trình tự ADN của một cá thể nào đó là AGTCCCGT, nhưng ở cá thể khác lại là AGTCACGT. Như vậy tại vị trí thứ 5 đã có sự thay đổi và khác nhau ở vị trí này, do đó được gọi là SNP. SNP_s tồn tại trong genome, nằm ngoài vùng mã hóa. Các nhà khoa học đã xác định được hàng triệu SNP khác nhau; các SNP_s chỉ có 2 alen tạo nên 6 kiểu tổ hợp: A/G, C/ T, A/T, C/G, T/G, A/C. Tỷ lệ đột biến của SNP thấp, khoảng 1/100 000 000.

Ngay từ năm 1989 đã có những nghiên cứu về SNP, đến những năm trở lại đây SNP_s đã được ứng dụng khá phổ biến trong truy nguyên cá thể, xác định quan hệ huyết thống, xác định một số đặc điểm kiểu hình và nguồn gốc chủng tộc. Ưu điểm nổi trội của SNP_s là phân tích được nhiều các đặc điểm (marker) khác nhau, mỗi cá thể có nhiều SNP_s khác nhau đã tạo nên tính đặc trưng cho cá thể đó. Có đến 85% - 90% các biến thể trình tự ADN người thuộc SNP; đây được coi là nguồn nguyên liệu rất phong phú dùng cho xác định quan hệ huyết thống và truy nguyên cá thể. Kích thước các SNP_s thường nhỏ (100 cặp bazơ) nên có lợi thế trong việc phân tích các mẫu ít nhiều đã bị biến tính, đứt gẫy. Mặt khác, khi phân tích các SNP_s sẽ không có hiện tượng nhiễu (stutter) và cần ít lượng ADN đầu vào.

Tuy nhiên, do SNP_s có ít alen ở mỗi locus gen nên tính đa hình không cao do đó phải sử dụng nhiều đặc điểm (marker). Theo tính toán của các nhà khoa học, khi phân tích khoảng 50 SNP thì độ tin cậy đạt tương đương với hệ CODIS (13 locus STR) của Mỹ. Số lượng SNP_s cần thiết để phân tích trong thực tế rất dao động vì nó phụ thuộc vào tần xuất alen của mỗi quần thể khác nhau. Vì vậy, hiện nay phần lớn các phòng thí nghiệm đều phân tích từ 50 đến 100 SNP. Nếu phân tích 90 SNP thì độ tin cậy đạt gần như tuyệt đối. Để phân tích các SNP_s, các hãng đã chế tạo các bộ Kit chuyên dụng và phân tích trên máy giải trình tự gen thế hệ mới (NGS). Việc phân tích và biện luận kết quả đều dựa trên quy luật di truyền Mendel và di truyền quần thể Hardy – Weinberg; cơ sở tính độ tin cậy dựa vào tần xuất alen của các SNP_s trong quần thể.

Trong những năm gần đây GENTIS là một đơn vị xét nghiệm đã nghiên cứu và ứng dụng thành công SNP trong xác định quan hệ huyết thống không xâm lấn, mở ra một hướng đi mới trong xác định huyết thống và cá thể tại Việt Nam.

Ví dụ sau đây mô tả khái quát về phương pháp phân tích SNP:

Xác định quan hệ huyết thống:

SNP

Locus

1005533

10092491

1015250

1024116

1028528

1031825

1048710

10495407

1058083

10773760

Mẫu bố

Mẫu con

Căn cứ vào kết quả trong bảng cho thấy giữa mẫu của bố và con đều cho nhận đầy đủ 10 SNP ở các SNP kể trên. Do đó người bố này không được loại trừ là bố đẻ của đứa trẻ. Để khẳng định là bố đẻ thì cần phải phân tích thêm các SNP_s và tính độ tin cậy PI.

Truy nguyên cá thể:

SNP

Locus

1005533

10092491

1015250

1024116

1028528

1031825

1048710

10495407

1058083

10773760

Dấu vết

hiện trường

Mẫu

đối tượng

Với kết quả trong bảng cho thấy dấu vết ở hiện trường và mẫu thu của đối tượng khác nhau ở 6 SNP, do đó đối tượng không phải là người đã để lại dấu vết ở hiện trường vụ án.

Xin minh họa cụ thể một vụ việc trong xác định quan hệ huyết thống được giải quyết bằng phân tích các SNP_s.

Phân tích 24 autosomal STR:

Locus	Mẹ	Con	Bố	Locus	Mẹ	Con	Bố
D8S1179	15/15	10/15	10/13	D18S51	13/16	16/19	13/15
D21S11	30/31	29/31	31/32.2	D5S818	11/13	11/13	11/12
D7S820	11/11	11/11	11/12	FGA	23/24	24/25	23/23
CSF1PO	11/12	12/12	10/11	Penta D	9/11	11/11	12/13
D3S1358	16/17	16/16	14/15	Penta E	14/17	12/17	11/14
TH01	9/9	9/9	9/9	D12S391	18/22	18/22	19/21
D13S317	10/11	11/12	8/11	D6S474	14/18	17/18	14/14
D16S539	9/11	11/12	13/13	D22S1045	15/17	15/16	17/17
D2S1338	19/23	19/23	20/23	D10S1248	13/13	12/13	14/17
D19S433	14/15.2	13.2/15.2	13.2/14	D2S441	11.3/12	11.3/14	10/12
vWA	17/19	17/18	17/18	D5S2500	17/17	17/18	14/18
TPOX	8/8	8/11	8/11	D8S1132	19/19	19/22	19/20

Từ kết quả trên, người bố giả định đã được loại trừ không phải là bố đẻ; còn người mẹ giả định không được loại trừ vì đã cho nhận đầy đủ các alen của 24 locus STR giữa mẹ và con. Tuy nhiên người mẹ này lại kiên quyết phản đối không thừa nhận đó là con của mình. Trước tình huống như vậy các nhà chuyên môn đã phải sử dụng phân tích nhiều bộ kit khác nhau và một trong đó là phân tích SNP. Cụ thể là:

SNP

1358856

1410059

1478829

1523537

1554472

1821380

2073383

214955

2272998

2503107

2567608

279844

Mẹ

Con

SNP

560681

6444724

6591147

6811238

7205345

7229946

740598

7520386

7704770

985492

987640

9951171

Mẹ

Con

Với kết quả phân tích SNP đã chỉ ra rằng người mẹ này cũng không phải là mẹ đẻ của cháu bé vì đã được loại trừ ở 4 locus SNP. Vậy tại sao lại như vậy? Qua quá trình xác minh của cơ quan chức năng cùng với việc phân tích mẫu ADN của các đối tượng nghi vấn khác đã xác định được là: cháu bé này là đứa con bị bỏ rơi, không có người nhận và được đặt trước cửa nhà một gia đình có bà mẹ kể trên để vu oan. Sau đó bà mẹ này đã trình báo lên cơ quan chức năng và yêu cầu được giám định ADN của những người nghi có liên quan. Cuối cùng đã xác định được bà mẹ đẻ của cháu bé chính là em gái của người bố đẻ của cháu bé (tức loạn luân giữa anh trai/em gái).

Trường hợp giữa 2 người ngẫu nhiên mà có thể cho nhận alen ở tất cả 24 locus autosomal STR là rất hiếm nhưng không phải là không có như trường hợp vừa nêu trên. Do vậy cần phải có nhiều bộ kit và các phương pháp phân tích khác nhau để tránh sai sót.

Đại tá Hà Quốc Khanh

[content_more] => [meta_title] => Ứng dụng SNPs trong Giám định ADN [meta_description] => Giám định ADN đã ra đời vào giữa những năm 80 của thế kỷ XX, mang lại nhiều lợi ích cho con người và xã hội. Vậy SNPs là gì và tính ứng dụng của nó trong Giám định ADN như thế nào? Cùng tìm hiểu bài viết này từ Đại tá Hà Quốc Khanh - Nguyên Giám đốc Trung [meta_keyword] => adn,giám định adn,SNP,ứng dụng SNP,SNP là gì,SNP trong Giám định ADN [thumbnail_alt] => [post_id] => 832 [category_id] => 15 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 831 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t2/retinol-co-gay-di-tat-thai-nhi-khong.jpg [album] => tin-tuc/2022/t2/retinol-co-gay-di-tat-thai-nhi-khong.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 0000-00-00 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-02-13 01:03:38 [updated_time] => 2022-05-09 13:28:03 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => retinol-gay-di-tat-thai-nhi-khong [title] => Retinol gây dị tật thai nhi không? Thông tin quan trọng mẹ bầu “phải biết" [description] => Retinol là hoạt chất được nhiều mẹ biết đến với hiệu quả điều trị mụn trứng cá, ngừa lão hóa da. Tuy nhiên, retinol gây dị tật thai nhi không? Những lưu ý quan trọng cho mẹ bầu và phụ nữ có ý định mang thai khi đã lỡ dùng retinol là gì? Tất cả sẽ được GENTIS giải đáp cụ thể và chi tiết qua bài viết dưới đây. [content] =>

retinol có gây dị tật thai nhi không

Retinol là hoạt chất được nhiều mẹ biết đến với hiệu quả điều trị mụn trứng cá, ngừa lão hóa da. Tuy nhiên, retinol có gây dị tật thai nhi không? Mẹ theo dõi bài viết để được giải đáp nhé!

1. Retinol là gì? Retinol có gây dị tật thai nhi không?

Hiểu đúng về retinol sẽ giúp mẹ bầu biết cách sử dụng hợp lý, tránh ảnh hưởng đến sức khỏe thai kỳ.

1.1. Retinol là gì?

Retinol là chất được tổng hợp từ vitamin A với các dạng bào chế: viên uống, dạng kem và gel bôi lên da.

Sở dĩ, Retinol được ứng dụng trong làm đẹp bởi nó có tác dụng:

Điều trị mụn trứng cá: Một nghiên cứu năm 2017 [1] đã chỉ ra, Retinol đem lại hiệu quả trong việc điều trị mụn trứng cá nhờ ức chế sản xuất bã nhờn, giảm hoạt động của tuyến dầu trên da.
Ngăn ngừa lão hóa da: Một nghiên cứu năm 2015 [2] đã phát hiện ra retinol có khả năng ức chế các enzym phân hủy collagen, từ đó giúp tăng tổng hợp collagen. Điều này giúp giảm nếp nhăn, làm chậm quá trình lão hóa của da.
Cải thiện sắc tố da: Retinol có tác dụng tẩy tế bào chết trên bề mặt da, đồng thời kích thích sản sinh các tế bào mới giúp cải thiện tông màu da, mang lại làn da tươi sáng.

1.2. Retinol có gây dị tật thai nhi không?

Hiện tại chưa có kết luận chính xác retinol gây dị tật thai nhi. Tuy nhiên, theo phân loại của FDA (Cơ quan quản lý Thực phẩm và Thuốc Hoa Kỳ), retinol được xếp là có nguy cơ gây dị tật thai nhi loại C, nghĩa là được chứng minh rằng không an toàn cho mẹ bầu và em bé.

Retinol được chứng minh rằng không an toàn cho mẹ bầu và em bé

Dựa trên phân loại của FDA, retinol được xếp là có nguy cơ gây dị tật thai nhi loại C, nghĩa là được chứng minh rằng không an toàn cho mẹ bầu và em bé.

Theo trang thông tin về thuốc đáng tin cậy EMC [3], liều lượng lớn vitamin A (vượt quá 10.000IU) đã được phát hiện là có thể gây quái thai nếu dùng trong ba tháng đầu của thai kỳ. Các chuyên gia đã chỉ ra rằng, mẹ sử dụng retinol trong lúc mang bầu thì có 18% đến 28% nguy cơ khuyết tật bẩm sinh xảy ra ở thai nhi [4]. Các loại dị tật thai nhi do retinol gây ra là:

1 - Dị tật sọ não: Một số trẻ sơ sinh có biểu hiện bất thường trong cấu trúc khuôn mặt khi mẹ sử dụng retinol trong thời kỳ mang thai. Ví dụ: trẻ sinh ra với tai nhỏ, thấp với ống tai hẹp hoặc thậm chí thiếu tai hoàn toàn hay liệt một số dây thần kinh mặt…

2 - Dị tật tim: Mẹ sử dụng retinol khi mang thai khiến con có nguy cơ mắc các bất thường tiềm ẩn về tim mạch như:

Dị tật thông liên thất là lỗ hở bất thường xảy ra ở vách ngăn tâm thất. Nếu lỗ thông liên thất nhỏ, lỗ có thể tự đóng lại mà không cần điều trị gì. Trường hợp lỗ quá lớn, tim không bơm máu hiệu quả, dẫn đến trẻ thở nhanh bất thường, thở khò khè.
Tứ chứng Fallot (bốn bất thường đồng thời của tim và các mạch chính) gây ra bệnh tim tím tái hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Biểu hiện của bệnh là da và niêm mạc (môi và lưỡi) của trẻ đổi màu hơi xanh bất thường xảy ra do lượng oxy lưu thông trong máu thấp.
Hội chứng tim trái giảm sản là sự kém phát triển nghiêm trọng của phần bên trái của tim bao gồm: động mạch chủ, tâm thất trái, van động mạch chủ, van hai lá.

3 - Dị tật hệ thần kinh trung ương: Mẹ bầu dùng retinol khi mang thai có thể gây ra các bất thường trong hệ thần kinh trung ương của thai nhi. Ví dụ như tật đầu nhỏ. Đây là tình trạng chu vi đầu của trẻ sơ sinh nhỏ hơn bình thường, có thể dẫn đến các khuyết tật về trí tuệ cho trẻ sau này

Dị tật thai nhi đầu nhỏ

Retinol có thể gây ra các bất thường trong hệ thần kinh trung ương của thai nhi. Ví dụ như dị tật thai nhi đầu nhỏ - tình trạng chu vi đầu của trẻ sơ sinh nhỏ hơn bình thường.

4 - Các loại dị tật khác: Các bất thường khác có thể bao gồm bất thường về thận, tuyến cận giáp, tuyến ức (tuyến chính của hệ bạch huyết - nơi tạo ra các tế bào bạch cầu cần thiết để bảo vệ cơ thể khỏi bị nhiễm trùng). Theo một nghiên cứu đăng tải trên Thư viện Y khoa Hoa Kỳ [5] đăng tải trên Thư viện Y khoa Hoa Kỳ, mẹ dùng retinol trong khi mang thai thì trẻ sinh ra có thể bị dị dạng xương, ảnh hưởng đến tay, chân và cột sống của bé.

Mặc dù retinol đem lại hiệu quả tốt trong việc điều trị mụn trứng cá nhưng nó tiềm ẩn nhiều nguy cơ gây dị tật thai nhi. Những rủi ro đối với thai nhi có thể nghiêm trọng và kéo dài cả cuộc đời bé. Do đó, tốt nhất là mẹ không nên sử dụng retinol, đặc biệt là trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Mẹ hãy theo dõi tiếp bài viết để tìm ra các giải pháp an toàn thay thế retinol nhé!

2. Mẹ nên sử dụng sản phẩm gì thay thế retinol trong thai kỳ?

Retinol không được khuyến cáo sử dụng cho phụ nữ đang mang thai. Dưới đây GENTIS cung cấp cho mẹ các lựa chọn khác thay thế retinol trong thai kỳ, mẹ tham khảo:

1 - Vitamin C: Theo một nghiên cứu được công bố trên tạp chí khoa học, vitamin C đóng vai trò quan trọng trong việc sản xuất collagen - một loại protein có trong da giúp tái tạo cấu trúc và tăng độ đàn hồi cho da [6]. Điều này tương tự với cơ chế của retinol. Ngoài ra, vitamin C là một chất chống oxy hóa, chống lại các gốc tự do, bảo vệ các tế bào da khỏi bị hư hại giúp ngăn ngừa lão hóa da.

2 - Acid glycolic là một axit alpha-hydroxy (AHA) hoạt động trên da như một chất tẩy tế bào chết nhẹ nhàng. Ngoài ra, Acid glycolic còn kích thích sản xuất collagen, điều trị và ngăn ngừa mụn trứng cá (nhưng ở mức độ thấp hơn retinol). Dựa trên một báo cáo về độ an toàn của axit glycolic, việc sử dụng axit glycolic tại chỗ trong thời kỳ mang thai không quá lo ngại vì chỉ một lượng tối thiểu axit glycolic được hấp thụ toàn thân [7].

3 - Niacinamide còn được gọi là vitamin B3, bôi tại chỗ làm dịu da, bảo vệ da khỏi tác hại của ánh nắng mặt trời. Một nghiên cứu đã chứng minh niacinamide có tác dụng chống viêm da, được sử dụng để điều trị các tình trạng da như mẩn đỏ, mụn trứng cá… Niacinamide có lợi ích cho da tương tự như retinol mà không gây kích ứng [8].

Niacinamide thay thế cho retinol trong thai kỳ

Niacinamide hay còn gọi là vitamin B3 được chứng minh là có tác dụng chống viêm da, ứng dụng điều trị mụn trứng cá, thay thế cho retinol trong thai kỳ.

4 - Axit hyaluronic có tác dụng tăng cường hydrat hóa, giữ cho làn da đủ độ ẩm và ngậm nước từ bên trong. Theo một bài nghiên cứu được đăng tải lên Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, axit hyaluronic là một phân tử quan trọng giúp ngăn ngừa lão hóa da, hạn chế tình trạng da teo và nhăn nheo [9]. Axit hyaluronic được các chuyên gia đánh giá là một chất an toàn cho mẹ bầu.

Axit hyaluronic được các chuyên gia đánh giá là một chất an toàn cho mẹ bầu

Axit hyaluronic được các chuyên gia đánh giá là một chất an toàn cho mẹ bầu.

5 - Ceramides có vai trò phục hồi lớp lipid bị mất đi, chống lại các dấu hiệu lão hóa da, teo da, da bị mất nước dẫn đến da khô, da bị viêm và có nguy cơ mắc các bệnh viêm da như: bệnh trứng cá đỏ, mụn trứng cá…Như vậy, mẹ bầu có thể dùng Ceramides để thay thế Retinol trong việc điều trị mụn trứng cá.

Như vậy, để giảm thiểu nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh ngay từ trong bụng mẹ, mẹ hãy lựa chọn các giải pháp an toàn như: vitamin C, axit glycolic, niacinamide, axit hyaluronic, ceramides…để thay thế cho retinol.

3. Giải đáp thắc mắc về retinol gây dị tật thai nhi

Sau đây, GENTIS sẽ giải đáp những câu hỏi của mẹ bầu về retinol gây dị tật thai nhi:

3.1. Lỡ dùng retinol khi mang thai có sao không?

Có rất nhiều mẹ lo lắng: Lỡ dùng retinol khi mang thai có sao không?

Điều này còn phụ thuộc vào liều lượng retinol mẹ dùng hàng ngày và cơ địa của từng bé. Trước tiên mẹ cần giữ tâm lý bình tĩnh, mẹ hãy dừng ngay các sản phẩm có chứa retinol. Mẹ nên đi thăm khám để được các bác sĩ tư vấn, kiểm tra và đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi. Khi mẹ lỡ dùng retinol trong khi mang bầu thì việc sàng lọc dị tật đúng định kỳ là vô cùng cần thiết.

3.2. Đang dùng retinol mà có thai phải làm sao?

Đối với trường hợp mẹ đang dùng retinol mà phát hiện mình có thai thì đầu tiên mẹ cần ngưng sử dụng retinol và thay thế bằng các sản phẩm khác an toàn hơn đã được GENTIS chia sẻ ở mục 2 của bài viết này.

Mẹ cũng không nên lo lắng quá vì nếu sử dụng liều thấp dưới 10.000IU vitamin A mỗi ngày thì không gây ảnh hưởng nhiều đến em bé. Nhưng nếu mẹ sử dụng liều cao vượt quá 10.000IU vitamin A mỗi ngày thì có khoảng 18% đến 28% khả năng thai nhi mắc khiếm khuyết bẩm sinh. Khi đó, mẹ nên đi khám sàng lọc để phát hiện sớm nếu có.

Mẹ nên đi khám sàng lọc để phát hiện sớm

Nếu mẹ đang dùng retinol mà phát hiện mình có thai thì mẹ cần ngưng sử dụng retinol và thay thế bằng các sản phẩm an toàn hơn. Mẹ nên đi khám sàng lọc để phát hiện sớm.

Xem thêm: Vitamin A có gây dị tật thai nhi không?

3.3 Ngừng dùng Retinol bao lâu trước khi mang thai?

Với câu hỏi “Ngừng dùng retinol bao lâu trước khi mang thai?”, GENTIS giải đáp cho mẹ như sau: Retinol gây dị tật thai nhi tùy thuộc vào liều lượng và thời điểm sử dụng. Nguy cơ retinol gây dị tật thai nhi tăng cao đối với 60 ngày đầu tiên sau khi thụ thai. Do đó, mẹ nên ngừng retinol ít nhất 1 tháng trước khi quyết định mang thai, để đảm bảo retinol được đào thải hoàn toàn ra khỏi cơ thể trước khi thụ thai.

Như vậy, qua bài viết trên mẹ đã được giải đáp: Retinol gây dị tật thai nhi không? Mẹ sử dụng retinol trong thời kỳ mang thai có thể gây ra nhiều tác động xấu đến phôi thai đang phát triển, dẫn đến các dị tật không mong muốn. Ngoài retinol, còn rất nhiều yếu tố khác có nguy cơ gây dị tật thai nhi. Do đó, mẹ cần kiểm tra và sàng lọc đúng định kỳ để kịp thời phát hiện. Mẹ hãy liên hệ hotline 0988 00 2010 để được tư vấn tận tình về các dịch vụ sàng lọc trước sinh của GENTIS.

[content_more] => [meta_title] => Retinol gây dị tật thai nhi không? Thông tin quan trọng mẹ bầu “phải biết" [meta_description] => Retinol gây dị tật thai nhi không? Những lưu ý quan trọng cho mẹ bầu và phụ nữ có ý định mang thai khi đã lỡ dùng retinol là gì? [meta_keyword] => retinol gây dị tật thai nhi [thumbnail_alt] => Retinol gây dị tật thai nhi không [post_id] => 831 [category_id] => 15 ) [2] => stdClass Object ( [id] => 830 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t2/vitamin-a-gay-di-tat-thai-nhi.jpg [album] => tin-tuc/2022/t2/vitamin-a-gay-di-tat-thai-nhi.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 0000-00-00 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-02-13 00:17:13 [updated_time] => 2022-05-09 13:26:33 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => vitamin-a-co-gay-di-tat-thai-nhi-khong [title] => Vitamin A có gây dị tật thai nhi không? Cách bổ sung KHOA HỌC [description] => Vitamin A gây dị tật thai nhi chỉ khi mẹ bầu dùng quá liều. Nếu mẹ bổ sung vitamin A đúng cách, vitamin A vừa giúp thai nhi phát triển tốt hơn, vừa ngăn ngừa được các bệnh về thị giác và không ảnh hưởng đến sức khỏe của cả 2 mẹ con. Để hiểu hơn về vitamin A tác động thế nào đến thai nhi và cách sử dụng, mẹ theo dõi bài viết sau nhé! [content] =>

vitamin A gây dị tật thai nhi khi dùng quá liều

Vitamin A gây dị tật thai nhi khi mẹ lạm dụng quá liều

1. Hiểu đúng về mối quan hệ giữa vitamin A và dị tật thai nhi

Vitamin A là chất cần thiết trong việc duy trì sức khỏe cho cả thai nhi và mẹ bầu:

Với mẹ bầu: Vitamin A giúp tăng cường sức đề kháng, ngăn ngừa nguy cơ nhiễm trùng, giúp sáng mắt
Với thai nhi: Vitamin A có tác dụng tăng cường phát triển của bào thai như hệ xương, thị giác

Theo nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí Pubmed, mẹ bầu sử dụng vitamin A với hàm lượng lớn trên 10.000 mcg/ ngày có nguy cơ gây dị tật sọ não, mào tinh,...

Vitamin chỉ gây dị tật khi mẹ bầu sử dụng với liều lượng vượt ngưỡng cho phép

Vitamin chỉ gây dị tật khi mẹ bầu sử dụng với liều lượng vượt ngưỡng cho phép

2. Các dị tật thai nhi có thể gặp nếu mẹ thừa vitamin A

Dựa theo dữ liệu nghiên cứu trên động vật và khảo sát trên phụ nữ mang thai cho thấy các loại dị tật do thừa vitamin A như:

Hở hàm ếch, hở vòm miệng: Các dị tật xung quanh miệng ảnh hưởng đến thẩm mỹ, khả năng nói của trẻ
Não úng thủy: Mất cân bằng sự hình thành và hấp thu dịch não tủy.
Những dị tật về tim: Trẻ dễ bị hở van tim, thiếu vách ngăn,...
Khả năng sinh sản: Trẻ giảm hoặc mất khả năng sinh sản khi chào đời như dị tật tinh trùng, không có tử cung,...
Rối loạn thị giác: Trẻ bị quáng gà, mắt kém, mù mắt bẩm sinh.

Thừa vitamin A gây hở hàm ếch

Thừa vitamin A gây hở hàm ếch

3. Phát hiện và điều trị thừa vitamin A

Vậy làm thế nào để mẹ bầu biết mình thừa vitamin? Cách xử lý ra sao cho khoa học? Mẹ kéo xuống để tham khảo tư vấn của chuyên gia dưới đây!

3.1. Dấu hiệu

Thừa vitamin A thường có triệu chứng rụng tóc, nứt môi, khô da, yếu xương, đau đầu dữ dội, giảm thị lực. Ngoài ra, mẹ bầu còn có thể gặp biến chứng tăng áp lực trong hộp sọ.

Khi bị ngộ độc Vitamin A, mẹ dễ bị đau đầu, hôn mê, gãy xương, nôn mửa dữ dội.

Mẹ bầu đau đầu, rụng tóc, giảm thị lực,... là các dấu hiệu cảnh báo thừa vitamin A

Mẹ bầu đau đầu, rụng tóc, giảm thị lực,... là các dấu hiệu cảnh báo thừa vitamin A

3.2. Điều trị

Hầu hết mẹ bầu sẽ khỏi các triệu chứng khi được áp dụng các cách chăm sóc sau:

Ngừng sử dụng vitamin A: Mẹ dừng sử dụng các loại viên uống bổ sung vitamin A.
Hạn chế ăn các thực phẩm giàu vitamin A: Mẹ bầu không nên ăn các thực phẩm như gan động vật, dầu cá, cà rốt, khoai,...
Thăm khám tại bệnh viện: Nếu mẹ có dấu hiệu ngộ độc vitamin A hoặc sau 1 - 2 tuần nhưng không hết các triệu chứng thừa vitamin A, mẹ cần đi tới gặp bác sĩ để được xử lý kịp thời, chính xác nhất.

4. Hướng dẫn cách bổ sung vitamin A đúng cách cho mẹ bầu

Bổ sung vitamin A cho mẹ bầu là cần thiết để ngăn ngừa bệnh liên quan đến thị giác, giúp cho thai nhi phát triển tốt hơn. Tuy nhiên, việc lạm dụng có thể gây dị tật thai nhi. Vậy bổ sung thế nào an toàn cho mẹ, tốt cho thai nhi. Mẹ tham khảo thêm tư vấn của chuyên gia bên dưới đây!

4.1. Liều lượng

Phụ nữ có thai chỉ nên dùng 800 mcg vitamin A/ngày (1 IU = 0.3 mcg). Nếu mẹ sử dụng với hàm lượng cao hơn dẫn đến dư thừa dễ gây dị tật thai nhi.

4.2. Cách bổ sung

Có 2 cách để bổ sung vitamin A:

Từ viên tổng hợp: Mẹ chỉ nên bổ sung tối đa 800 mcg vitamin A/ ngày và lựa chọn sản phẩm uy tín, được các cơ quan y tế cấp phép lưu hành để đảm bảo an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi.
Từ thực phẩm: Trong thực phẩm vitamin A thường tồn tại dưới dạng tiền chất caroten. Các thực phẩm giàu vitamin A như: Gan bò, khoai lang, cải xoăn, cà rốt,... Mẹ tham khảo thêm bảng sau!

Tên thực phẩm	Hàm lượng vitamin A
Gan bò	Khoảng 7000 cmg trong 100g gan bò
Khoai lang	Khoảng 1403 mcg vitamin A trong 1 củ khoai lang nướng 300 gam.
Cà rốt	Khoảng 6000 mcg vitamin A trong nửa củ cà rốt

Với mẹ bầu thiếu vitamin A, cách an toàn nhất vẫn là bổ sung vitamin A bằng thực phẩm tự nhiên giàu beta-carotene như cam vàng sẫm, cà rốt, khoai lang, cải bó xôi, dưa đỏ và cải xoăn.

Vitamin A có nhiều trong các thực phẩm màu đỏ, vàng sẫm

Vitamin A có nhiều trong các thực phẩm màu đỏ, vàng sẫm như cà rốt, lòng đỏ trứng, gan bò,...

4.3. Thời gian mẹ bầu nên bổ sung vitamin A

Mẹ bầu chỉ bổ sung vitamin A khi được chẩn đoán thiếu vitamin này. Mẹ nên uống theo hướng dẫn của bác sĩ, tốt nhất là uống sau ăn vì Vitamin A tan nhiều trong chất béo.

Mẹ không tự ý bổ sung tùy ý vì vitamin A có nhiều trong một số thực phẩm ăn hàng ngày như khoai lang, cà rốt, các loại thịt,...

4.4. Lưu ý khi bổ sung vitamin A

Vitamin A có thể gây tương tác với các loại thuốc làm giảm hấp thu hoặc tăng tác dụng của các loại thuốc như:

Neomycin, cholestyramin, parafin lỏng
Isotretinoin

Lúc này, mẹ bầu có thể bị mất tác dụng điều trị bệnh của các loại thuốc trên hoặc bị ngộ độc thuốc dẫn tới hôn mê, nôn mửa, tiêu chảy hoặc chết thai.

Mẹ tránh sử dụng đồng thời vitamin A và các loại thuốc isotretinoin

Mẹ tránh sử dụng đồng thời vitamin A và các loại thuốc isotretinoin

Vì vậy, mẹ cần thông báo với bác sĩ các loại thuốc mình đang sử dụng, tránh dùng cùng lúc các loại thuốc trên cùng với vitamin A.

5. Giải đáp thắc mắc khi mẹ bầu mang thai uống vitamin A

Phần dưới đây, chuyên gia sẽ giải đáp một số thắc mắc mẹ bầu thường hay gặp phải trong thai kỳ khi sử dụng vitamin A. Mẹ theo dõi để có thêm kiến thức bổ ích.

5.1. Lỡ uống vitamin A liều cao trước khi mang thai có sao không?

Mẹ lỡ uống vitamin A liều cao trước khi mang thai có nguy cơ gây dị tật vì loại vitamin này được dự trữ rất lâu trong cơ thể. Do đó kể khi mẹ bổ sung vitamin A vượt ngưỡng khuyến cáo trước khi mang thai, chúng tồn dư lại trong cơ thể và vẫn có khả năng ảnh hưởng khi thai nhi hình thành.

Tuy nhiên, mẹ không nên quá lo lắng vì nguy cơ gây dị tật trong trường hợp này là rất nhỏ. Để đảm bảo an toàn nhất, mẹ cần hạn chế ăn nhiều các thực phẩm giàu vitamin A, đồng thời mẹ nên đi khám sàng lọc định kỳ để kịp thời phát hiện dị tật thai nhi.

Mẹ bầu nên đi khám sàng lọc định kỳ để kịp thời phát hiện dị tật thai nhi

Mẹ bầu nên đi khám sàng lọc định kỳ để kịp thời phát hiện dị tật thai nhi

5.2. Mẹ bầu nên sàng lọc trước sinh theo phương pháp nào?

Có nhiều phương pháp sàng lọc hoặc chẩn đoán dị tật trước sinh như: Siêu âm, sinh thiết gai rau, chọc hút nước ối, chọc hút cuống rốn, phương pháp NIPT (xét nghiệm DNA tự do trong máu mẹ).

Chuyên gia khuyên mẹ nên sử dụng phương pháp NIPT vì độ chính xác >99%, không xâm lấn, an toàn cho cả thai nhi và mẹ bầu. Đặc biệt, phương pháp sàng lọc có thể phát hiện nhiều loại dị tật bẩm sinh như: Hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Turner,...

Ngoài ra, mẹ cần tìm địa chỉ khám sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh ở địa chỉ uy tín như GENTIS với các ưu điểm như:

Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: Công nghệ của NIPT Illumina GenEva thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ, tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO 15189:2012, cho kết quả xét nghiệm chính xác >99%.
An toàn, không tác động tới bào thai: Phương pháp NIPT Illumina chỉ lấy 1 ít máu của mẹ, không tác động đến bào thai như các phương pháp chọc ối khác, đặc biệt an toàn cho cả mẹ và bé.
Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Tất cả kết quả xét nghiệm tại GENTIS có sự tham vấn về mặt chuyên môn của Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung Ương, Trưởng khoa di truyền học bệnh viện Huyết học truyền máu trung ương và nhiều đơn vị lớn trong nước, không chỉ đảm bảo kết quả chính xác, thao tác an toàn mà còn đưa lời khuyên tốt nhất cho mẹ bầu.

5.3. Không bổ sung vitamin A có sao không?

Không bổ sung vitamin A có sao hay không phụ thuộc vào tình trạng của từng mẹ bầu. Mẹ nên bổ sung khi có các dấu hiệu thiếu vitamin A như mắt mờ, da khô, mắt khô, xuất hiện mụn trứng cá. Mẹ bầu thiếu vitamin A có thể gây bệnh liên quan tới mắt, thiếu máu, chậm phát triển thai nhi. Vì vậy lúc này, mẹ cần đi thăm khám bác sĩ để được đo nồng độ vitamin A trong máu và chẩn đoán chính xác nhất.

Với mẹ không thiếu vitamin A, mẹ không cần bổ sung vì hàng ngày mẹ vẫn hấp thu loại vitamin này qua thức ăn hàng ngày.

Vitamin A rất cần thiết cho sự phát triển của thai nhi, đặc biệt là khả năng thị lực. Tuy nhiên, khi mẹ sử dụng với hàm lượng cao vượt ngưỡng cho phép vitamin A sẽ gây dị tật thai nhi. Vì vậy, mẹ cần chú ý cẩn thận khi bổ sung loại vitamin này cả trước và trong thai kỳ nhé!

[content_more] => [meta_title] => Vitamin A có gây dị tật thai nhi không? Dùng sao cho đúng? [meta_description] => Vitamin A gây dị tật thai nhi chỉ khi mẹ bầu dùng quá liều. Mẹ bổ sung vitamin A đúng cách giúp thai nhi phát triển tốt hơn và ngăn ngừa được các bệnh về thị giác. [meta_keyword] => vitamin a gây dị tật thai nhi [thumbnail_alt] => vitamin a gây dị tật thai nhi [post_id] => 830 [category_id] => 15 ) [3] => stdClass Object ( [id] => 829 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t2/di-tat-bam-sinh-ve-than.jpg [album] => tin-tuc/2022/t2/di-tat-bam-sinh-ve-than.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 0000-00-00 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-02-12 23:52:12 [updated_time] => 2022-05-09 13:18:47 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => di-tat-bam-sinh-ve-than [title] => 4 thông tin quan trọng về dị tật bẩm sinh về thận mà mẹ bầu cần biết [description] => Dị tật bẩm sinh về thận chiếm 20 - 30% tổng các dị tật bẩm sinh. Nguyên nhân là do những bất thường về giải phẫu và sinh lí của phôi thai thận dẫn đến một loạt các khiếm khuyết trong thận. Mẹ bầu hãy cùng GENTIS tìm hiểu những thông tin quan trọng về dị tật bẩm sinh thận ở thai nhi qua bài viết dưới đây nhé! [content] =>

dị tật bẩm sinh về thận

Mẹ bầu cùng tìm hiểu những thông tin quan trọng về dị tật bẩm sinh thận ở thai nhi qua bài viết dưới đây nhé!

1. 6 loại dị tật bẩm sinh về thận dễ gặp nhất

1.1. Loạn sản thận

Loạn sản thận là tình trạng các cấu trúc bên trong của một hoặc cả hai thận của em bé không phát triển bình thường.

Thai nhi mắc dị tật loạn sản thận có chữa khỏi được không?

Trường hợp thai nhi bị loạn sản một bên thận thì thường không cần điều trị. Nhưng nếu loạn sản lan rộng, gây rối loạn chức năng thận thì phải điều trị bằng cách thay thế thận.
Nếu thai nhi bị chẩn đoán loạn sản cả hai bên thận thì bé có thể không sống sót trong thai kỳ. Nếu thai nhi sống sót, em bé sinh ra có thể phải lọc máu hoặc ghép thận sớm trong đời.

Thai nhi bị chẩn đoán loạn sản cả hai bên thận có thể không sống sót trong thai kỳ

Thai nhi bị chẩn đoán loạn sản cả hai bên thận có thể không sống sót trong thai kỳ.

1.2. Bất sản thận

Bất sản thận là một bất thường thận bẩm sinh khiến trẻ sinh ra thiếu một hoặc cả hai bên thận.

Tỷ lệ em bé sinh ra thiếu một bên thận là 1 trẻ trên 1000 ca sinh. Trẻ cần điều trị tăng huyết áp kéo dài suốt đời.
Trường hợp bé thiếu 2 bên thận hiếm xảy ra hơn, cụ thể là 1/3000 trẻ. Trẻ thường tử vong sau khi sinh vài ngày. Nếu trẻ sống sốt, trẻ cần thẩm phân phúc mạc lâu dài.

1.3. Thận đa nang bẩm sinh

Bệnh thận đa nang là một rối loạn di truyền, đặc trưng bởi sự phát triển của nhiều u nang hình thành ở cả 2 bên thận. Có 2 loại bệnh thận đa nang:

Bệnh thận đa nang bẩm sinh di truyền trội: nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh thì có 50% khả năng bệnh sẽ truyền sang con, nam và nữ đều bị ảnh hưởng như nhau.
Bệnh thận đa nang bẩm sinh di truyền lặn: bố mẹ không mắc bệnh có thể sinh con mắc bệnh nếu cả bố và mẹ đều mang gen bất thường và cả hai cùng truyền gen cho con. Tuy nhiên, đây là bệnh di truyền khá hiếm gặp.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh đa nang thường có biểu hiện bụng phình to, hai thận to hơn nhiều so với bình thường và chứa các nang nhỏ. Phác đồ điều trị bệnh thận đa nang bẩm sinh cho trẻ được bác sĩ chỉ định là:

Thuốc giảm đau
Phẫu thuật thu nhỏ u nang
Nặng hơn có thể phải lọc máu hoặc ghép thận

1.4. Thận móng ngựa

Dị tật thận móng ngựa

Dị tật thận móng ngựa là do hai bên thận nối liền với nhau tạo thành hình dáng giống móng ngựa. Tỷ lệ thai nhi mắc dị tật thận móng ngựa là 1/500.

Thận móng ngựa xảy ra khi thận trái và thận phải của thai nhi nhô lên khỏi vùng xương chậu, hợp nhất với nhau ở đầu dưới hoặc đáy của thận, tạo thành hình dáng giống móng ngựa.

Theo kết quả thống kê, 500 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc bệnh thận móng ngựa. Theo các chuyên gia, 1⁄3 trẻ sinh ra mắc dị tật thận móng ngựa không có triệu chứng. Ở những trẻ có triệu chứng, trẻ có các biểu hiện của bệnh: nhiễm trùng, tắc nghẽn hoặc sỏi thận.

1.5. Thận hợp nhất lạc chỗ

Thận hợp nhất lạc chỗ xảy ra khi thận không di chuyển đến vị trí thông thường mà nằm lại ở khung chậu. Trẻ sinh ra mắc dị tật này thường không có triệu chứng. Khi có hiện tượng tắc nghẽn đoạn niệu đạo trong khung chậu thì trẻ cần phẫu thuật tạo hình bể thận.

thận hợp nhất lạc chỗ

Thận hợp nhất lạc chỗ xảy ra khi thận không di chuyển đến vị trí thông thường mà nằm lại ở khung chậu. Trẻ mắc dị tật thận hợp nhất lạc chỗ thường không có triệu chứng.

1.6. Thận xốp dạng tủy

Thận xốp dạng tủy là một dị tật thai nhi bẩm sinh trong đó các u nang hình thành ở phần bên trong của thận, ngăn nước tiểu chảy tự do qua các ống bên trong của thận gây sỏi thận.

Trẻ mắc bệnh thận xốp dạng tủy có thể chữa khỏi không? - Điều này phụ thuộc vào tình trạng của bệnh:

Nếu bệnh chỉ giới hạn ở một bên của thận thì có thể được điều trị bằng cách cắt bỏ một bên thận.
Trường hợp thai nhi mắc bệnh ở cả hai bên thận thì sẽ gây suy thận.

2. Các dị tật bẩm sinh về thận có nguy hiểm không?

Vậy các dị tật bẩm sinh về thận có nguy hiểm đến sức khỏe thai nhi không? GENTIS giải đáp cho mẹ bầu là: tùy từng loại dị tật mà bé mắc phải thì mức độ nguy hiểm sẽ khác nhau.

Nếu một bên thận bình thường thì sẽ không quá nguy hiểm, không ảnh hưởng nhiều đến thể chất và sự phát triển của trẻ.
Trường hợp cả hai bên thận đều bất thường sẽ rất nguy hiểm, thậm chí trẻ có thể tử vong.

3. Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh về thận từ trong bụng mẹ

Siêu âm là phương pháp giúp phát hiện sớm thai nhi mắc dị tật bẩm sinh về thận từ trong bụng mẹ, thường được bác sĩ chỉ định vào tuần thứ 21 đến tuần thứ 24 của thai kỳ. Tuy nhiên, độ chính xác của kết quả chẩn đoán dị tật bẩm sinh về thận phụ thuộc rất lớn vào thiết bị máy móc, trình độ và khả năng phân tích của các bác sĩ siêu âm.

siêu âm phát hiện dị tật bẩm sinh thận

Siêu âm giúp phát hiện dị tật thai nhi bẩm sinh về thận từ trong bụng mẹ. Thời điểm thích hợp để tiến hành xét nghiệm này là tuần thứ 21 đến tuần thứ 24 của thai kỳ.

4. Khi mẹ được chẩn đoán dị tật bẩm sinh về thận thì phải làm sao?

Dựa trên kết quả xét nghiệm, bác sĩ chẩn đoán thai nhi mắc dị tật bẩm sinh về thận. Lúc này, mẹ cần bình tĩnh và nghe theo tư vấn của bác sĩ chuyên môn để có quyết định chính xác nhất.

Bên cạnh đó, chế độ sinh hoạt, nghỉ ngơi, chăm sóc của mẹ bầu trong thai kỳ có tác động rất lớn đến sức khỏe của thai nhi. Mẹ nên lưu ý:

Chế độ ăn uống khoa học: Để thai nhi phát triển khỏe mạnh, mẹ bầu cần có thực đơn đủ dinh dưỡng hàng ngày. Đặc biệt, để phòng ngừa các dị tật thai nhi bẩm sinh, mẹ nên ăn súp lơ, quả bơ, thịt bò…để bổ sung đủ 400mcg Acid folic mỗi ngày.
Không sử dụng chất kích thích: Mẹ nên tránh xa thức uống có hại như: rượu, bia, cafe,... khói thuốc lá - đây đều là những tác nhân khiến thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh.
Chỉ sử dụng thuốc khi có chỉ định của bác sĩ: Trong thai kỳ, hệ miễn dịch của mẹ bầu thường yếu đi, mẹ dễ mắc các bệnh cúm, sốt, ngạt mũi…Tuy nhiên, nếu mẹ bầu tự ý sử dụng thuốc mà không có chỉ dẫn của bác sĩ, thuốc sẽ đi qua hàng rào nhau thai, làm tăng tỷ lệ mắc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
Khám thai định kỳ giúp mẹ bầu theo dõi được những thay đổi của thai nhi qua từng tuần tuổi, để sớm phát hiện những bất thường liên quan đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Từ đó, mẹ lắng nghe tư vấn của bác sĩ để tìm ra giải pháp phù hợp.

Bài viết trên đã giúp mẹ hiểu rõ các dị tật bẩm sinh về thận thường gặp ở thai nhi và cách phát hiện sớm những dị tật này. Ngoài dị tật thận, thai nhi có thể mắc các dị tật khác như: hội chứng Down (do thừa nhiễm sắc thể số 21), hội chứng Patau (do thừa nhiễm sắc thể số 13)...Và NIPT Illumina là phương pháp toàn diện để phát hiện các dị tật thai nhi bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Để được tư vấn miễn phí về dịch vụ khám sàng lọc trước sinh NIPT của GENTIS, mẹ liên hệ trực tiếp với GENTIS thông qua tổng đài 0988 00 2010.

[content_more] => [meta_title] => 4 thông tin quan trọng về dị tật bẩm sinh về thận mà mẹ bầu cần biết [meta_description] => Dị tật bẩm sinh về thận chiếm 20 - 30% tổng các dị tật bẩm sinh. Nguyên nhân là do những bất thường về giải phẫu và sinh lí của phôi thai thận. [meta_keyword] => dị tật bẩm sinh về thận [thumbnail_alt] => dị tật bẩm sinh về thận [post_id] => 829 [category_id] => 15 ) [4] => stdClass Object ( [id] => 828 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t2/nguyen-nhan-thai-nhi-bi-di-tat-ong-than-kinh.jpg [album] => tin-tuc/2022/t2/nguyen-nhan-thai-nhi-bi-di-tat-ong-than-kinh.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-02-11 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-02-12 23:17:01 [updated_time] => 2022-05-09 13:17:19 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => nguyen-nhan-thai-nhi-di-tat-ong-than-kinh [title] => 4 Nguyên nhân thai nhi dị tật Ống thần kinh & 6 yếu tố làm tăng nguy cơ [description] => Dị tật ống thần kinh là khuyết tật bẩm sinh xảy ra ở não và cột sống của thai nhi. Dựa trên số liệu thống kê, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc dị tật ống thần kinh là 1/1000. Vậy nguyên nhân thai nhi bị dị tật ống thần kinh là gì? Làm sao để phát hiện sớm? Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho mẹ 4 nguyên nhân thai nhi dị tật ống thần kinh và 6 yếu tố làm tăng nguy cơ. Mẹ bầu theo dõi nhé! [content] =>

nguyên nhân thai nhi bị dị tật ống thần kinh

4 Nguyên nhân thai nhi dị tật Ống thần kinh & 6 yếu tố làm tăng nguy cơ mẹ bầu cần biết.

1. 4 nguyên nhân khiến thai nhi bị dị tật ống thần kinh

Rất khó để xác định nguyên nhân chính xác của dị tật ống thần kinh, dưới đây là những nguyên nhân thường gặp:

1.1. Do yếu tố di truyền

Các chuyên gia chỉ ra rằng: nếu bố/mẹ có mang gen dị tật ống thần kinh hoặc gia đình có tiền sử bị khuyết tật ống thần kinh thì thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật này. Do đó, cả mẹ và bố nên đi khám tiền hôn nhân để phát hiện và giải quyết sớm các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn.

thai nhi bị dị tật ống thần kinh do di truyền

Thai nhi mắc khuyết tật ống thần kinh có phải do di truyền không?

1.2. Bất thường NST

Bất thường nhiễm sắc thể có tính ngẫu nhiên, rất khó dự đoán trước. Bất thường nhiễm sắc thể (NST) dẫn đến sự thay đổi cấu trúc bộ gen, tác động nghiêm trọng đến hệ thần kinh của thai nhi, gây dị tật ống thần kinh.

1.3. Mẹ bị thiếu acid folic trong quá trình mang thai

Acid Folic là chất dinh dưỡng cần thiết cho sự phát triển ống thần kinh của bào thai. Do đó, nếu mẹ bổ sung không đủ Acid Folic trong thai kỳ, thai nhi có khả năng cao bị khuyết tật ống thần kinh.

Một nghiên cứu khoa học đã chỉ ra rằng: Mẹ bầu cung cấp đủ lượng Acid folic trước và trong thai kỳ có thể giảm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh đến 50 - 70%.

Lưu ý: Axit folic chỉ giúp ngăn ngừa thai nhi bị dị tật ống thần kinh nếu mẹ bầu dùng trước và trong những tuần đầu tiên của thai kỳ.

thiếu axit folic khiến thai nhi bị dị tật ống thần kinh

Chế độ ăn thiếu Acid Folic trong thai kỳ của mẹ bầu là lí do khiến thai nhi dễ mắc dị tật ống thần kinh.

1.4. Thiếu vitamin B12

Vitamin B12 đóng vai trò vô cùng quan trọng giúp hình thành ống thần kinh, phát triển trí não và cột sống của thai nhi. Theo các chuyên gia, mẹ bầu bổ sung thiếu lượng vitamin B12 cần thiết sẽ làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh cao hơn gấp 2 đến 3 lần.

2. 6 yếu tố làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh

Dưới đây là 6 yếu tố làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh mẹ bầu cần biết:

2.1. Đã từng sinh con bị dị tật ống thần kinh

Theo thống kê, trường hợp mẹ đã từng sinh con bị dị tật ống thần kinh thì khả năng lặp lại dị tật này ở lần mang thai tiếp theo là 2 - 3%.

2.2. Mẹ bị bệnh tiểu đường

Nếu trong thời điểm thụ thai, mẹ mắc bệnh tiểu đường loại 1 hoặc loại 2 thì sẽ làm tăng nguy cơ em bé bị khuyết tật ống thần kinh và các dạng dị tật bẩm sinh khác.

2.3. Mẹ đang điều trị động kinh

Một nghiên cứu chỉ ra rằng: trường hợp mẹ bầu đang điều trị động kinh với các thuốc: Phenytoin, Carbamazepine, Axit valproic… thì trẻ sinh ra có nguy cơ cao bị dị tật ống thần kinh như: nứt đốt sống hoặc mắc chứng não kém.

mẹ diều trị động kinh làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh

Mẹ bầu đang điều trị động kinh làm tăng khả năng thai nhi mắc khuyết tật ống thần kinh.

2.4. Mẹ bị béo phì

Trường hợp trước khi mang thai, mẹ bị béo phì với chỉ số khối cơ thể (BMI) lớn hơn 30 có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh.

Vì thế, nếu mẹ bị thừa cân hoặc béo phì, hãy lắng nghe tư vấn của bác sĩ để đạt được cân nặng hợp lý trước khi mang thai.

mẹ béo phì làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh

Mẹ bị béo phì với chỉ số khối cơ thể (BMI) lớn hơn 30 có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh.

2.5. Mẹ sử dụng một số thuốc dễ gây dị tật trong thời gian mang thai

Một trong những yếu tố nguy cơ khiến thai nhi bị dị tật ống thần kinh là do mẹ sử dụng một số thuốc dễ gây dị tật trong thời gian mang thai. Đó là:

Thuốc giảm đau: Điển hình là thuốc chống viêm steroid và thuốc giảm đau opioid (codeine, hydrocodone , oxycodone…). Một nghiên cứu của trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh CDC đã chứng minh: Mẹ bầu dùng thuốc chống viêm không steroid và thuốc giảm đau opioid trong thời kỳ đầu mang thai làm tăng khả năng sinh con bị dị tật ống thần kinh.
Thuốc kháng sinh: điển hình là thuốc sulfonamide được sử dụng để điều trị các bệnh nhiễm trùng khi mang thai đã được chứng minh là có liên quan đến dị tật ống thần kinh ở thai nhi.

Thuốc Sulfonamide

Thuốc kháng sinh Sulfonamide được chứng minh có liên quan đến dị tật ống thần kinh ở thai nhi.

2.6. Mẹ có thân nhiệt cao trong thời đầu mang thai

Một bài báo khoa học đã chứng minh: mẹ có thân nhiệt cao trong 4 đến 6 tuần đầu của thai kỳ (có thể do sốt hoặc tiếp xúc với nhiệt độ quá cao như ngâm mình trong bồn tắm nước nóng) làm tăng khả năng thai nhi bị dị tật ống thần kinh.

3. Bé bị chẩn đoán dị tật thai nhi ống thần kinh phải làm sao?

Khi thai nhi bị chẩn đoán mắc dị tật ống thần kinh thì trước tiên, mẹ bầu cần bình tĩnh xem mình đang thực hiện loại xét nghiệm nào? Tỷ lệ chính xác là bao nhiêu? Vì đôi khi có thể có sai lệch trong lần đầu tiên xét nghiệm và độ tin cậy của mỗi phương pháp là khác nhau.

Sau đó, mẹ tiếp tục khám và theo dõi thai nhi theo định kỳ theo chỉ dẫn của bác sĩ. Nếu kết quả thai nhi mắc dị tật ống thần kinh, mẹ nên nghe tư vấn của bác sĩ để hiểu đúng và có quyết định chính xác nhất.

Ngoài ra, mẹ cần chú ý:

Bổ sung Acid Folic: Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh (CDC) khuyến nghị mẹ bầu nên bổ sung 400mcg Acid Folic mỗi ngày trong vòng 3 tháng đầu thai kỳ. Mẹ có thể bổ sung Acid folic thông qua thực phẩm hàng ngày hoặc thực phẩm chức năng theo chỉ dẫn của bác sĩ.
Bổ sung vitamin B12 để đảm bảo nồng độ vitamin B12 > 250ng/l. Nguồn thức ăn giàu vitamin B12 nên có trong thực đơn hàng ngày của mẹ bầu là: thịt bò, cá hồi, ngũ cốc, sữa bầu,...
Thực hiện lối sống lành mạnh: Mẹ bầu duy trì lối sinh hoạt, nghỉ ngơi khoa học sẽ giúp thai nhi phát triển toàn diện, giảm thiểu nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh.
Giữ tâm lý thoải mái trong suốt quá trình mang thai: Theo các chuyên gia sức khỏe, mẹ bầu thường xuyên bị stress, lo lắng có thể gây tác động xấu đến sự phát triển của thai nhi. Vì thế, mẹ bầu hãy luôn giữ tinh thần lạc quan, vui vẻ trong suốt thời kỳ mang thai. Mẹ vui thì bé mới khỏe được.

mẹ bầu bị stress ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi

Theo các chuyên gia sức khỏe, mẹ bầu thường xuyên bị stress, lo lắng có thể gây tác động xấu đến sự phát triển toàn diện của thai nhi, đặt biệt là hệ thần kinh.

4. Phương pháp sàng lọc, chẩn đoán chính xác thai nhi bị dị tật ống thần kinh

Để phát hiện sớm thai nhi bị dị tật ống thần kinh, mẹ bầu cần khám thai định kỳ tại các bệnh viện thai sản uy tín để được các bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán chính xác và đưa ra giải pháp kịp thời. Các xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán thai nhi bị tật ống thần kinh là:

4.1. Siêu âm

Đối với siêu âm phát hiện thai nhi bị tật ống thần kinh, bác sĩ thường chỉ định thực hiện khi thai được 8-14 tuần tuổi. Siêu âm là công cụ chẩn đoán bằng hình ảnh, không xâm lấn nên khá an toàn cho mẹ bầu và thai nhi. Tuy nhiên, siêu âm đem lại kết quả chính xác không cao. Mẹ bầu nên kết hợp siêu âm với các xét nghiệm chuyên sâu khác để có kết quả với độ tin cậy cao nhất.

siêu âm giúp phát hiện dị tật ống thần kinh ở thai nhi

Thời điểm phù hợp để siêu âm phát hiện thai nhi bị dị tật ống thần kinh là tuần thứ 8 đến tuần thứ 14 của thai kỳ.

4.2. Chọc ối

Thông qua hình ảnh siêu âm, bác sĩ sử dụng một đầu tiêm dài để lấy hút 15 – 20ml nước ối. Sau đó, bác sĩ đem mẫu dịch đi kiểm tra để xác định thai nhi có bị dị tật ống thần kinh không.

Mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm này khi thai được 15 đến 20 tuần tuổi. Tuy nhiên, chọc ối là phương pháp xâm lấn nên có thể gây rủi ro nhiễm khuẩn, sinh non cho mẹ bầu.

4.3. Xét nghiệm nồng độ AFP trong máu mẹ (triple test)

Sau khi thực hiện lấy máu, bác sĩ đem mẫu máu đi xét nghiệm. Nếu thai nhi mắc dị tật ống thần kinh, nồng độ AFP trong máu mẹ sẽ tăng cao (gấp 2,5 lần mức bình thường).

Mẹ nên xét nghiệm nồng độ AFP trong máu để chẩn đoán dị tật ống thần kinh ở thai nhi vào tuần thứ 16 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Đây là phương pháp có khả năng phát hiện 98% trường hợp thai nhi dị tật ống thần kinh và một số loại dị tật bẩm sinh khác.

Chỉ số AFP

Nếu nồng độ AFP trong máu mẹ tăng cao, gấp 2 đến 3 lần so với bình thường, thai nhi bị chẩn đoán mắc dị tật ống thần kinh.

5. Dị tật ống thần kinh có chữa được không?

Dị tật ống thần kinh thường được chẩn đoán trước khi trẻ được sinh ra, thông qua các xét nghiệm hình ảnh hoặc phòng thí nghiệm. Hiện tại chưa có cách chữa khỏi các khuyết tật ống thần kinh. Tổn thương dây thần kinh và mất chức năng khi sinh thường là vĩnh viễn. Tuy nhiên, nhiều phương pháp điều trị đôi khi có thể ngăn ngừa tổn thương thêm và giúp điều trị các biến chứng.

Việc hiểu rõ 4 nguyên nhân thai nhi bị dị tật ống thần kinh & 6 yếu tố làm tăng nguy cơ sẽ giúp mẹ có biện pháp dự phòng dị tật bẩm sinh này xảy ra ở con yêu của mình. Bên cạnh dị tật ống thần kinh, thai nhi có thể mắc các dị tật liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, hội chứng Patau,... Phương pháp sàng lọc NIPT có ưu điểm là phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể với độ chính xác >99%.

Để được tư vấn miễn phí về dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh NIPT và các dịch vụ khác của GENTIS mẹ hãy liên hệ hotline 0988 002 010.

[content_more] => [meta_title] => 4 Nguyên nhân thai nhi dị tật Ống thần kinh [meta_description] => Dị tật ống thần kinh là khuyết tật bẩm sinh xảy ra ở não và cột sống của thai nhi. Vậy nguyên nhân thai nhi bị dị tật ống thần kinh là gì? [meta_keyword] => nguyên nhân thai nhi bị dị tật ống thần kinh [thumbnail_alt] => nguyên nhân thai nhi bị dị tật ống thần kinh [post_id] => 828 [category_id] => 15 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 824 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/be-bi-di-tat-nho-dau-bam-sinh.jpg [album] => tin-tuc/2022/t1/be-bi-di-tat-nho-dau-bam-sinh.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-02-05 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-02-06 01:11:42 [updated_time] => 2022-02-06 01:17:21 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => di-tat-thai-nhi-dau-nho [title] => 5 thông tin quan trọng về dị tật thai nhi đầu nhỏ mẹ bầu cần biết [description] => Dị tật thai nhi đầu nhỏ có nguy hiểm không? Làm thế nào để phát hiện sớm và phòng tránh? - Đây là nỗi lo âu, trăn trở của nhiều mẹ bầu. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho mẹ những thông tin quan trọng về dị tật thai nhi đầu nhỏ. Mẹ theo dõi ngay nhé! [content] =>

1. Dị tật thai đầu nhỏ là gì?

Tật đầu nhỏ là tình trạng kích thước đầu của em bé nhỏ hơn nhiều so với kích thước tiêu chuẩn. Trong quá trình thai kỳ, đầu của thai nhi lớn dần do sự phát triển của não bộ. Do đó, tật đầu nhỏ thai nhi là do não bé không phát triển đúng cách trong thời kỳ mang thai hoặc ngừng phát triển sau khi sinh.

Tật thai nhi đầu nhỏ là dị tật hiếm gặp. Dựa trên số liệu thu thập được từ các nghiên cứu khoa học, tại Hoa Kỳ tỷ lệ mắc là 2 - 12 trẻ/ 10.000 trẻ sinh ra.

Thai nhi được chẩn đoán mắc dị tật đầu nhỏ khi chỉ số lưỡng đỉnh thấp hơn mức tiêu chuẩn.

Đường kính lưỡng đỉnh (BPD) là chỉ số quan trọng giúp bác sĩ xác định thai nhi có bị dị tật đầu nhỏ không. Mẹ tham khảo bảng đường kính lưỡng đỉnh bình thường ở từng tuần tuổi dưới đây:

Tuổi thai (tuần)	Đường kính lưỡng đỉnh (mm)	Tuổi thai (tuần)	Đường kính lưỡng đỉnh (mm)
13	21	27	68
14	25	28	71
15	29	29	73
16	32	30	76
17	36	31	78
18	39	32	81
19	43	33	83
20	46	34	85
21	50	35	87
22	53	36	89
23	56	37	90
24	59	38	92
25	62	39	93
26	65	40	94

Dựa vào kết quả siêu âm, bác sĩ sẽ xác định đường kính lưỡng đỉnh (BPD) của thai nhi lệch so với chuẩn bao nhiêu độ:

Nếu kích thước đường kính lưỡng đỉnh của thai nhi nhỏ hơn mức bình thường dưới 1 độ lệch chuẩn thì về cơ bản chưa đáng lo ngại, mẹ bầu có thể theo dõi thêm.
Nếu kích thước này nhỏ hơn mức bình thường dưới 2 hoặc 3 độ lệch chuẩn thì trẻ được kết luận là mắc dị tật đầu nhỏ và sẽ gặp những vấn đề về sức khỏe khi sinh ra.

Dị tật thai nhi đầu nhỏ ảnh hưởng đến sức khỏe bé sau sinh như thế nào? Có nghiêm trọng không?

Xem thêm: Top 7 những dị tật bẩm sinh hiếm gặp nhất mẹ bầu cần biết

2. Hậu quả của dị tật thai nhi đầu nhỏ

Thông thường, khi bị dị tật đầu nhỏ, các bé sẽ có các biểu hiện:

Co giật
Chậm phát triển
Khuyết tật trí tuệ dẫn đến giảm khả năng học tập và hoạt động trong cuộc sống hàng ngày
Tăng động (không ngồi yên được)
Khó nhai, khó nuốt thức ăn
Giảm hoặc mất thính lực
Giảm hoặc mất thị lực

Những triệu chứng này có thể từ nhẹ đến nặng và thường kéo dài suốt đời. Chu vi đầu của bé càng nhỏ thì càng nguy hiểm, thậm chí có thể đe dọa tính mạng của trẻ. Do rất khó dự đoán khi sinh ra trẻ sẽ gặp vấn đề gì về sức khỏe, nên trẻ bị tật đầu nhỏ thường cần được theo dõi chặt chẽ thông qua việc thăm khám định kỳ với bác sĩ để theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của trẻ.

Như vậy, hậu quả của dị tật thai nhi đầu nhỏ tác động rất lớn đến cuộc sống và sinh hoạt hàng ngày của trẻ khi lớn lên. Để phòng ngừa dị tật thai nhi đầu nhỏ, mẹ cần khám sàng lọc trước và trong khi mang thai để được các bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán trước khi sinh.

3. Nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi đầu nhỏ

Lí do thai nhi mắc dị tật đầu nhỏ là gì?

Nguyên nhân của tật đầu nhỏ ở hầu hết trẻ sơ sinh hiện chưa được xác định chính xác. Ngoài yếu tố di truyền, còn có nhiều nguyên nhân tác động khiến kích thước đầu thai nhi nhỏ hơn nhiều so với bình thường như:

Dính khớp sọ: Các khớp xương trên hộp sọ của bé dính lại quá sớm dẫn đến thiếu khoảng không gian cho não phát triển, gây dị tật não.
Bất thường nhiễm sắc thể (NST) do mắc hội chứng Down. Đột biến nhiễm sắc thể dẫn đến các khiếm khuyết trong gen liên quan đến sự phát triển của não bộ là nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi đầu nhỏ.
Thiếu oxy não trong bào thai: quá trình chuyển dạ hoặc những biến chứng của thai kỳ có thể làm giảm cung cấp oxy cho não của em bé, khiến não bị tổn thương, gây dị tật.
Mẹ nhiễm trùng, nhiễm virus trong thời kỳ mang thai khiến bào thai bị lây nhiễm như: bệnh sởi, bệnh thủy đậu, cytomegalovirus (ký sinh trùng có trong thịt chưa nấu chín), Zika…Vào năm 2016, Tổ chức y tế thế giới (WHO) đã kết luận Virus Zika có thể truyền từ phụ nữ mang thai sang thai nhi và gây ra tật đầu nhỏ và các dị tật não nghiêm trọng khác của thai nhi. Virus Zika lây truyền qua muỗi vằn Aedes gây bệnh sốt xuất huyết.
Mẹ tiếp xúc với tia phóng xạ, hóa chất độc hại khi mang thai như: asen, thủy ngân…, khói thuốc lá làm tăng nguy cơ gây bất thường não của thai nhi.
Thai nhi bị suy dinh dưỡng nghiêm trọng: chế độ ăn không đủ dinh dưỡng của mẹ bầu gây ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của thai nhi, não bộ kém phát triển gây tật đầu nhỏ.

Chế độ ăn nghèo chất dinh dưỡng của mẹ hưởng xấu đến sự phát triển của thai nhi, não bộ kém phát triển gây tật đầu nhỏ.

4. Phát hiện sớm dị tật thai nhi đầu nhỏ từ trong bụng mẹ

Để phát hiện sớm dị tật thai nhi đầu nhỏ từ trong bụng mẹ, mẹ bầu cần đến thăm khám thai định kỳ tại bệnh viện hoặc phòng khám uy tín để các bác sĩ chuyên khoa tiến hành một số xét nghiệm chẩn đoán.

4.1. Siêu âm

Bác sĩ sẽ đo đường kính lưỡng đỉnh (chu vi đầu) của thai nhi. Nếu kích thước đường kính lưỡng đỉnh của thai dưới 2 độ lệch chuẩn, bác sĩ kết luận não bé không phát triển bình thường, thai nhi mắc dị tật đầu nhỏ. Thời điểm siêu âm tốt nhất giúp sớm phát hiện dị tật thai nhi đầu nhỏ là vào tuần thai thứ 28 hoặc 3 tháng cuối.

Lưu ý: Phương pháp siêu âm đo đường kính lưỡng đỉnh thường có độ chính xác không cao, nhiều trường hợp trẻ được siêu âm chẩn đoán tật đầu nhỏ, nhưng vẫn sinh ra trẻ khỏe mạnh bình thường. Vì thế mẹ bầu không nên quá lo lắng, mẹ hãy giữ tâm lý thoải mái, nghỉ ngơi đầy đủ. Mẹ khỏe thì bé mới khỏe được.

Siêu âm giúp mẹ bầu phát hiện sớm dị tật thai nhi đầu nhỏ từ trong bụng mẹ. Thời điểm siêu âm tốt nhất giúp sớm phát hiện dị tật thai nhi đầu nhỏ là vào tuần thai thứ 28 hoặc 3 tháng cuối.

4.2. Chọc ối

Bác sĩ sử dụng một mũi kim để lấy nước ối nhờ sự trợ giúp của máy siêu âm. Sau đó, mẫu nước ối sẽ được đem đi kiểm tra để xác định thai nhi có bị dị tật đầu nhỏ hay không.

Lưu ý: Chọc ối là phương pháp chẩn đoán được các chuyên gia đánh giá có độ chính xác cao nhất để xác định xem thai nhi có mắc dị tật đầu nhỏ không. Tuy nhiên, chọc ối có thể đem lại rủi ro sinh non cho mẹ bầu. Vì vậy, chọc ối là lựa chọn chẩn đoán cuối cùng để phát hiện dị tật thai nhi đầu nhỏ.

Chọc ối là phương pháp có độ chính xác cao nhất giúp phát hiện sớm dị tật thai nhi đầu nhỏ từ trong bụng mẹ.Tuy nhiên, chọc ối có thể đem lại rủi ro sinh non cho mẹ bầu.

Có thể bạn quan tâm: Sàng lọc trước sinh là gì? Ai nên thực hiện xét nghiệm này?

5. Một số câu hỏi thường gặp về dị tật thai nhi đầu nhỏ

5.1. Dị tật thai nhi đầu nhỏ có thể tái phát trong lần mang thai tiếp theo không?

Khả năng dị tật thai nhi đầu nhỏ tái phát trong những lần mang thai tiếp theo phụ thuộc vào nhiều nguyên nhân:

Tỷ lệ tái phát là 25 - 50% nếu do nguyên nhân di truyền từ cả bố và mẹ.
Tỷ lệ tái phát là 1% nếu đứa trẻ đầu bị bất thường NST do hội chứng Down.
Khả năng lặp lại dị tật thai nhi đầu nhỏ trong lần mang thai tiếp theo rất thấp đối với nhiễm trùng và các nguyên nhân khác.

5.2. Trẻ bị dị tật đầu nhỏ có chữa được không?

Hiện có phương pháp điều trị nào cho thai nhi bị dị tật đầu nhỏ không?

Hiện chưa có phương pháp nào giúp trẻ mắc tật đầu nhỏ khôi phục lại kích thước đầu bình thường. Trẻ sẽ phải sống với bệnh suốt đời.

Nếu thai nhi được chẩn đoán dị tật đầu nhỏ, mẹ nên tham khảo tư vấn của bác sĩ để tìm ra biện pháp can thiệp chuyên môn đúng đắn và phù hợp nhất.

5.3. Ngăn ngừa dị tật thai nhi đầu nhỏ bằng cách nào?

Để phòng ngừa thai nhi mắc dị tật đầu nhỏ, mẹ cần làm gì?

Sự phát triển của thai nhi chịu ảnh hưởng rất lớn từ lối sống sinh hoạt và chế độ dinh dưỡng của mẹ. Do đó, để dự phòng ngăn ngừa dị tật thai nhi đầu nhỏ, mẹ bầu cần lưu ý những điều sau:

Dinh dưỡng trong thời kỳ mang thai:

Acid folic là nhân tố cần thiết cho quá trình hình thành và phát triển não của thai nhi. Những thực phẩm dồi dào Acid folic mẹ nên bổ sung trong các bữa ăn hàng ngày là: súp lơ, trứng, nước cam…để đáp ứng đủ lượng Acid folic 600 µg/ngày.
Choline đóng vai trò duy trì chức năng tế bào não, phát triển hệ thần kinh của thai nhi. Mẹ bổ sung Choline đầy đủ sẽ giúp ngăn ngừa dị tật thai nhi đầu nhỏ, hỗ trợ trẻ sau sinh phát triển trí não. Mẹ nên bổ sung Choline 450mg/ngày. Nguồn thực phẩm giàu Choline mẹ nên bổ sung là: súp lơ, rau họ cải (cải ngọt, bắp cải, cải xoăn…), thịt bò, cá hồi, trứng,...
DHA giúp thai nhi phát triển các tế bào thần kinh, phòng ngừa dị tật não, tật đầu nhỏ. Liều lượng DHA khuyến cáo cho mẹ bầu là 300mg/ngày. Nguồn thực phẩm giàu DHA mẹ nên bổ sung hàng ngày là: cá hồi, cá ngừ, các loại hải sản (mực, tôm, ngao)…

Không tiếp xúc hóa chất độc hại như: thủy ngân, asen,... hay khói thuốc lá. Đây là những yếu tố nguy cơ gây dị tật thai nhi đầu nhỏ.

Khám thai định kỳ: Mẹ bầu nên thăm khám thai thường xuyên theo từng tuần tuổi thai nhi để được các bác sĩ chuyên khoa tại các bệnh viện phụ sản tín tư vấn, theo dõi, chăm sóc. Ba thời điểm quan trọng mẹ bầu cần phải thăm khám là 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần.

Tiêm phòng đầy đủ: Mẹ cần chủ động tiêm phòng Rubella (sởi), thủy đậu, uốn ván… trước thai kỳ để phòng bệnh cho con

Dị tật thai nhi đầu nhỏ khá hiếm gặp nên mẹ bầu không cần quá lo lắng. Để phát hiện sớm dị tật thai nhi đầu nhỏ mẹ nên thăm khám thai thường xuyên để kiểm tra tình trạng sức khỏe bé và can thiệp sớm nếu có bất thường. Nếu còn băn khoăn, mẹ bầu hãy liên hệ hotline 0988 00 2010 để được tư vấn miễn phí từ các chuyên gia của GENTIS nhé!

[content_more] => [meta_title] => 5 thông tin quan trọng về dị tật thai nhi đầu nhỏ mẹ bầu cần biết [meta_description] => Dị tật thai nhi đầu nhỏ có nguy hiểm không? Làm thế nào để phát hiện sớm và phòng tránh? Mẹ đừng bỏ qua giải đáp trong bài viết này! [meta_keyword] => dị tật thai nhi đầu nhỏ [thumbnail_alt] => dị tật thai nhi đầu nhỏ [post_id] => 824 [category_id] => 15 ) [6] => stdClass Object ( [id] => 823 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/lay-mau-cho-me-bau.jpg [album] => tin-tuc/2022/t1/lay-mau-cho-me-bau.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-02-05 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-02-06 00:36:19 [updated_time] => 2022-05-09 11:32:38 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => sang-loc-truoc-sinh-benh-down [title] => 8 điều mẹ bầu cần biết về sàng lọc trước sinh bệnh Down [description] => Theo thống kê, tỷ lệ trẻ sơ sinh trên toàn thế giới mắc hội chứng Down là 1:700. Bất kỳ đứa bé nào cũng có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh phổ biến này. Do đó, việc sàng lọc trước sinh bệnh Down là vô cùng quan trọng. Dưới đây là 8 điều mẹ bầu cần biết để hiểu đúng và đủ về sàng lọc trước sinh bệnh Down. [content] =>

1. Hiểu đúng về sàng lọc trước sinh bệnh Down

Dị tật thai nhi hội chứng Down xảy ra khi có 3 nhiễm sắc thể số 21 thay vì có 2 nhiễm sắc thể như bình thường. Những người mắc hội chứng này có những biểu hiện như: trí tuệ chậm phát triển, mặt phẳng, mũi tẹt, dày da vùng gáy, tóc mọc thấp, hai hố mắt cách xa nhau… Hội chứng Down sẽ kéo dài suốt đời và không có khả năng điều trị.

Dưới đây là một vài thông tin cơ bản về định nghĩa, thời điểm và đối tượng cần sàng lọc trước sinh bệnh Down:

1.1. Sàng lọc trước sinh bệnh Down là gì?

Sàng lọc trước sinh bệnh Down là sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai như hội chứng Down. Sau khi có kết quả, các chuyên gia sẽ tham vấn cho người nhà những cách xử trí thích hợp nhất.

Sàng lọc trước sinh giúp xác định thai nhi có bị dị tật không.

Việc sàng lọc trước sinh bệnh Down có ý nghĩa quan trọng đối với tương lai đứa bé, gia đình và cả xã hội:

Đối với trẻ sơ sinh: Sàng lọc trước sinh bệnh Down góp phần giảm tỷ lệ tử vong, giảm hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh, giúp đứa trẻ sinh ra phát triển bình thường, khỏe mạnh.
Đối với gia đình: Khi phát hiện con có nguy cơ cao mắc hội chứng Down nhờ sàng lọc trước sinh, cha mẹ có thể xem xét để đưa ra quyết định đúng đắn, phù hợp với điều kiện gia đình cũng như tương lai của đứa bé.
Đối với xã hội: Phương pháp này giúp nâng cao chất lượng dân số, giảm thiểu số lượng người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.

1.2. Thời điểm sàng lọc trước sinh phát hiện nguy cơ hội chứng down ở thai nhi

Không phải giai đoạn nào cũng có thể phát hiện được bệnh Down ở thai nhi. Trong một vài trường hợp, những bé mắc hội chứng Down khi siêu âm hầu như không phát hiện được dấu hiệu khác thường nào.

Để tầm soát bệnh lý, các chuyên gia phải dựa trên yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm dấu ấn sinh học thai bằng huyết thanh của mẹ. Trong khi đó, dấu hiệu da gáy chỉ xuất hiện rõ ràng ở giai đoạn 11 tuần - 13 tuần 6 ngày tuổi. Sau 14 tuần, da gáy trẻ có xu hướng bình thường mặc dù thai nhi vẫn mắc các dị tật bẩm sinh. Vì vậy, sản phụ nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai từ 11 tuần - 13 tuần 6 ngày tuổi để nhận được kết quả chính xác nhất.

Sàng lọc trước sinh bệnh Down nên thực hiện khi thai nhi được 11 tuần - 13 tuần 6 ngày tuổi.

1.3. Những đối tượng cần thực hiện sàng lọc trước sinh bệnh Down

Những đối tượng dưới đây có tỷ lệ thai nhi dị tật bệnh down cao hơn bình thường, mẹ bầu theo dõi để chủ động hơn trong việc thực hiện sàng lọc trước sinh nhé!

Thai phụ lớn tuổi: Mẹ càng lớn tuổi thì tỷ lệ sinh con mắc bệnh Down càng lớn:

Tỷ lệ 1/1500 khi người mẹ trong độ tuổi 20.
Tỷ lệ 1/1300 khi người mẹ trong độ tuổi 25.
Tỷ lệ 1/1000 khi người mẹ trong độ tuổi 30.
Tỷ lệ 1/90 khi người mẹ trong độ tuổi 40.
Tỷ lệ 1/24 khi người mẹ trong độ tuổi 45.

Mẹ từng mang thai hoặc sinh con bị bệnh Down: Nếu đứa con trước đó mắc hội chứng Down thì tỷ lệ bé tiếp theo mắc bệnh này là khoảng 1:100.
Bà mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ…: Tia phóng xạ, thuốc trừ sâu, chất tẩy rửa, khói bụi, thuốc lá, rượu bia… có thể làm rối loạn di truyền nhiễm sắc thể, gây dị tật bẩm sinh, đặc biệt là hội chứng Down.
Gia đình có người thân mắc các dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền: Gen bệnh từ cha mẹ hoặc người thân trong gia đình có biểu hiện hoặc không có biểu hiện đều có nguy cơ truyền sang bé gây dị tật.

Nếu không thuộc những nhóm tiền sử nêu trên, tỷ lệ thai nhi bị Down sẽ thấp hơn, tuy vậy mẹ vẫn nên thực hiện sàng lọc trước sinh để chắc chắn thai nhi không mắc bất kỳ dị tật bẩm sinh nào.

Có thể mẹ quan tâm: Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện những bệnh gì ở thai nhi?

2. Phương pháp sàng lọc trước sinh bệnh Down phổ biến nhất

Hiện nay, sàng lọc trước sinh bệnh Down có 2 phương pháp phổ biến là phương pháp xâm lấn và không xâm lấn.

	Phương pháp xâm lấn	Phương pháp không xâm lấn
Ưu điểm	Giá thành thấp Đưa ra kết quả nhanh	Đưa ra kết quả chính xác hơn. Không gây nguy hiểm đến mẹ và bé.
Nhược điểm	Có thể nguy hiểm đến mẹ và bé như: tăng nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng… nếu bác sĩ không có tay nghề cao.	Giá thành cao.

2.1. 3 Phương pháp xét nghiệm xâm lấn phát hiện bệnh Down

Sàng lọc trước sinh bệnh Down thường thực hiện 3 phương pháp xét nghiệm xâm lấn dưới đây:

2.1. Chọc dò nước ối

Các bác sĩ lấy mẫu nước ối bằng cách dùng kim đâm xuyên qua bụng mẹ. Phương pháp này thường được thực hiện trước tuần thứ 16 của thai kỳ.

Chọc dò nước ối có thể đưa ra kết quả chính xác >99% về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của thai nhi, bao gồm: hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm…

Tuy nhiên, phương pháp này có khả năng làm tăng nguy cơ sảy thai.

Phương pháp chọc dò nước ối mang đến kết quả chính xác nhưng tiềm ẩn nhiều rủi ro.

2.2. Lấy mẫu lông nhung màng đệm CVS

Lông nhung màng đệm có cùng chất liệu di truyền với các tế bào của thai nhi, được tìm thấy trong nhau thai. Bác sĩ có thể dùng kim xuyên qua bụng hoặc lấy các tế bào nhau thai thông qua cổ tử cung của mẹ. Phương pháp này thường được tiến hành trong giai đoạn tuần thứ 10 - 12 của thai kỳ.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm CVS mang lại kết quá sớm và tương đối chính xác về các dị tật bẩm sinh ở em bé, đặc biệt là hội chứng Down. Từ đó, cha mẹ có thể đưa ra quyết định sớm hơn về việc mang thai.

Tuy nhiên, phương pháp này có thể gây chảy máu, nhiễm trùng, tỉ lệ sảy thai cao lên đến 1:100…

Lấy mẫu lông nhung màng đệm CVS mang lại kết quả cao nhưng cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro ảnh hưởng trực tiếp đến mẹ và bé.

2.3. Cordrialesis hay lấy mẫu máu rốn qua da

Phương pháp sàng lọc trước sinh này được thực hiện bằng cách dùng cây kim để lấy máu từ dây rốn vào khoảng tuần thứ 18 - 22.

Hiện nay, cordrialesis không thực sự phổ biến do nhiều rủi ro như: chảy máu thai nhi, huyết khối dây rốn, làm chậm nhịp tim của thai nhi, vỡ ối sớm, sảy thai với tỷ lệ cao…

2.2. 4 phương pháp xét nghiệm không xâm lấn phát hiện bệnh Down

Hiện nay, sàng lọc trước sinh bệnh Down thường được thực hiện bằng 4 phương pháp xét nghiệm không xâm lấn dưới đây:

2.2. Siêu âm đo độ mờ gáy

Như đã nói ở trên, dấu hiệu da gáy chỉ xuất hiện rõ ràng ở giai đoạn 11 tuần - 13 tuần 6 ngày tuổi. Sau 14 tuần, da gáy trẻ có xu hướng bình thường mặc dù thai nhi vẫn mắc các dị tật bẩm sinh. Vì vậy, sản phụ nên siêu âm đo độ mờ vai gáy khi tuổi thai từ 11 tuần - 13 tuần 6 ngày tuổi để nhận được kết quả chính xác nhất.

Nếu khoảng sáng da gáy càng rõ thì đứa bé càng có nguy cơ cao bị hội chứng Down. Khi kết hợp với yếu tố tuổi tác của mẹ thì kết quả của phương pháp này có thể chính xác đến 70%.

Siêu âm đo độ mờ da gáy giúp phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không.

2.3. Double test

Double test được thực hiện bằng cách phân tích lượng nồng độ 2 chất PAPP - A và beta - hCG tự do trong huyết thanh của mẹ. Phương pháp này thường thực hiện vào tuần thứ 11 - 13 trong thai kỳ.

Tỷ lệ chính xác của Double test lên đến 90%. Trong một vài trường hợp, xét nghiệm có thể đưa ra kết quả dương tính giả.

2.4. Triple test

Triple test được thực hiện bằng cách phân tích lượng nồng độ 3 chất estriol, AFP và hCG trong huyết thanh của mẹ. Xét nghiệm thường được thực hiện vào tuần thứ 16 - 18 trong thai kỳ.

Tỷ lệ chính xác của Triple test đối với hội chứng Down lên đến 80 - 90%. Phương pháp an toàn với cả mẹ và bé.

Xét nghiệm Triple test giúp xác định nguy cơ mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh với tỷ lệ chính xác cao.

2.5. Xét nghiệm không xâm lấn NIPT

Bên cạnh hội chứng Down, thai nhi có nguy cơ mắc nhiều dị tật bẩm sinh nguy hiểm khác như: dị tật ống thần kinh, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Klinefelter… Khi áp dụng NIPT, chuyên gia có thể phát hiện nhiều loại dị tật khác nhau trong 1 lần xét nghiệm. Điều này vừa đảm bảo an toàn cho bé, vừa giúp mẹ an tâm hơn.

Mẹ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS - đơn vị đầu tiên ở Việt Nam được nhận chứng nhận từ Illumina - Tổ chức giải mã gen lớn nhất thế giới.

Trung tâm xét nghiệm di truyền Quốc tế GENTIS.

Chọn xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS có các ưu điểm như sau:

Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế, độ chính xác >99%: Công nghệ xét nghiệm sàng lọc trước sinh của GENTIS thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ, tại phòng xét nghiệm tiêu chuẩn ISO 15189:2012, cho kết quả chính xác >99%, đặc biệt là với hội chứng Down.
Xét nghiệm không xâm lấn, an toàn với mẹ và bé: Phương pháp xét nghiệm NIPT chỉ lấy 10ml máu tĩnh mạch của mẹ, an toàn, không ảnh hưởng đến sức khoẻ của mẹ bầu và thai nhi như phương pháp xét nghiệm có xâm lấn khác.
Thời gian trả kết quả nhanh: Chỉ từ 5 ngày kể từ khi xét nghiệm, mẹ bầu đã nhận được kết quả sàng lọc trước sinh bệnh Down nhờ công nghệ hiện đại. Đặc biệt, ở kết quả xét nghiệm này, mẹ bầu không chỉ biết được thai nhi có bị Down hay không mà còn sàng lọc được rất nhiều dị tật khác như: tim bẩm sinh, dị tật ở chân,...
Xét nghiệm có thể thực hiện khi trên 10 tuần thai, sớm hơn so với các xét nghiệm thông thường khác, giúp cha mẹ có thể đưa ra quyết định phù hợp trong thời gian sớm nhất, tránh ảnh hưởng đến sức khoẻ của mẹ bầu.
Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Toàn bộ quy trình làm xét nghiệm và kết quả xét nghiệm tại GENTIS đều được kiểm duyệt bởi đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền và sản khoa uy tín trên cả nước như: phó Viện trưởng viện Khoa học Hình sự, Trưởng khoa di truyền học bệnh viện Huyết học truyền máu trung ương,... đảm bảo kết quả chính xác và đưa lời khuyên tốt nhất cho mẹ bầu.
Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Các bậc phụ huynh có nhu cầu sàng lọc trước sinh có thể trực tiếp xét nghiệm tại GENTIS hoặc gọi 1800.2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện nay, GENTIS có hơn 40 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.

Có thể bạn quan tâm: Thai có nguy cao bị Down - Hạnh phúc mỉm cười khi mẹ chọn GenEva

3. Nếu thai nhi bị chẩn đoán Down thì phải làm sao?

Nếu thai nhi bị chẩn đoán Down, mẹ cần bình tĩnh xem mình đang thực hiện loại xét nghiệm nào với tỷ lệ chính xác là bao nhiêu. Trong một vài trường hợp, lần đầu tiên xét nghiệm có thể có sai lệch.

Mẹ duy trì khám thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ, nên lựa chọn xét nghiệm không xâm lấn NIPT trong lần khám thai tiếp theo để nhận được kết quả chính xác nhất. Nếu kết quả là thai nhi mắc hội chứng Down, mẹ nghe các tư vấn từ chuyên gia để đưa ra quyết định phù hợp với điều kiện gia đình.

Cha mẹ tham khảo ý kiến bác sĩ để đưa ra quyết định phù hợp.

4. Một số câu hỏi thường gặp về sàng lọc trước sinh bệnh Down

Dưới đây là lời giải đáp một số thắc mắc về sàng lọc trước sinh:

4.1. Chi phí sàng lọc trước sinh bệnh Down

Chi phí của mỗi loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh bệnh Down là khác nhau. Thai phụ nên đến các cơ sở y tế uy tín để được tư vấn trực tiếp và lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp.

Dưới đây là chi phí sàng lọc trước sinh bệnh Down và một số dị tật bẩm sinh khác, kèm theo thời gian nhận kết quả tại GENTIS.

Bảng giá xét nghiệm sàng lọc thai tại GENTIS.

4.2. Thai nhi bị Down có chữa được không?

Nền y học hiện đại chưa có phương pháp chữa trị hội chứng Down. Các bé sẽ phải sống chung với bệnh cả đời.

Người mắc hội chứng Down chậm phát triển tâm thần, trí tuệ. Nhưng nếu được gia đình và xã hội can thiệp, giúp đỡ, họ vẫn có thể sống khỏe mạnh và hòa nhập với cộng đồng. Việc giáo dục trẻ mắc hội chứng Down là một quá trình lâu dài xuyên suốt cuộc đời.

Mẹ nên đăng ký các lớp chuyên biệt dành cho đối tượng bị khuyết tật để bé được phát triển tốt hơn theo đúng khả năng và tiến độ của bản thân. Bên cạnh đó, cha mẹ cần chăm sóc con chu đáo với tất cả sự kiên trì, cảm thông để đứa bé luôn khỏe mạnh, hạnh phúc và đóng góp được nhiều việc có ích cho xã hội.

Bé mắc hội chứng Down vẫn có thể vui vẻ, hạnh phúc nếu được chăm sóc tốt.

Để được tư vấn miễn phí về sàng lọc trước sinh bệnh Down hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT và các dịch vụ khác của GENTIS, quý khách vui lòng trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988 00 2010.

[content_more] => [meta_title] => 8 điều mẹ bầu cần biết về sàng lọc trước sinh bệnh Down [meta_description] => Tỷ lệ trẻ sơ sinh trên toàn thế giới mắc hội chứng Down là 1:700. Do đó, việc sàng lọc trước sinh bệnh Down là vô cùng quan trọng. Mẹ hãy tìm hiểu ngay tại đây! [meta_keyword] => sàng lọc trước sinh bệnh Down [thumbnail_alt] => sàng lọc trước sinh bệnh Down [post_id] => 823 [category_id] => 15 ) [7] => stdClass Object ( [id] => 822 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/be-bi-benh-down.jpg [album] => tin-tuc/2022/t1/be-bi-benh-down.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-02-05 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-02-05 23:37:13 [updated_time] => 2022-05-09 11:23:58 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => di-tat-thai-nhi-hoi-chung-down [title] => 5 thông tin quan trọng về dị tật thai nhi hội chứng Down cần nắm rõ [description] => Dị tật thai nhi hội chứng Down là một bệnh về rối loạn di truyền nhiễm sắc thể phổ biến hiện nay. Những người mắc bệnh Down thường có tư duy chậm, hoạt động không được nhanh nhẹn… so với người bình thường. Cụ thể tình trạng này thế nào? Thai nhi được chẩn đoán Down phải làm sao? Hãy cùng GENTIS tìm hiểu kỹ hơn qua bài viết dưới đây! [content] =>

1. Bệnh Down ở thai nhi là gì?

Ở người bình thường sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể. Tuy nhiên với trẻ mắc hội chứng Down thì có thêm một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen (tổng cộng 47 nhiễm sắc thể). Đó là một trong những nguyên nhân làm cho chậm sự phát triển về não bộ, hoạt động của trẻ sau khi chào đời.

Trẻ mắc hội chứng Down sẽ có thêm một nhiễm sắc thể ở cặp số 21. Do đó, trẻ mắc bệnh này sẽ có 47 nhiễm sắc thể.

Theo CDC ở Hoa Kỳ, mỗi năm cứ 700 trẻ được sinh ra thì sẽ có 1 trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh hội chứng Down. Nguy cơ mắc hội chứng này sẽ phụ thuộc lớn nhất vào độ tuổi của mẹ:

Khi mẹ mới 20 tuổi thì nguy cơ mắc là 1/2000 số ca sinh.
Khi mẹ 35 tuổi thì nguy cơ mắc là 1/365 số ca sinh
Ở tuổi 40 trở lên thì nguy cơ càng tăng và nguy cơ mắc ở độ tuổi này là 1/100 số ca sinh.

Ngoài ra, nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi cũng có thể do gen di truyền. Nếu ông bà hoặc người thân trong gia đình có tiền sử mắc bệnh Down thì thai nhi có nguy cơ bị dị tật cao hơn.

Trẻ mắc hội chứng Down sẽ có những biểu hiện bên ngoài mà bạn có thể nhận ra dễ dàng, cụ thể:

Khuôn mặt phẳng, mũi tẹt.
Mắt xếch lên trên, mí mắt lộn và ở góc trong của mắt thường có mặt.
Cổ ngắn, vai tròn.
Đôi tai nhỏ và tròn.
Miệng của bé bị hở ra do lưỡi có xu hướng thò ra.
Bàn tay ngắn, rộng. Ngón tay thường ngắn và cong sang một bên và chỉ có hai đốt ngón tay.
Chân ngắn. Bàn chân rộng và có khoảng cách giữa hai ngón chân cái và ngón chân thứ hai rất rộng.
Não nhỏ.
Và một số dấu hiệu nhận biết khác.

Để giảm thiểu nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down thì phụ nữ cần sinh con ở độ tuổi từ 20 - 35 tuổi hoặc trước khi mang thai mẹ cần khám và tư vấn của bác sĩ. Vì khi phụ nữ càng lớn tuổi thì nguy cơ thai nhi bị hội chứng Down càng cao.

Có thể bạn quan tâm: 8 điều mẹ bầu cần biết về sàng lọc trước sinh bệnh Down

2. Dị tật thai nhi hội chứng Down có nguy hiểm không?

Đây là bệnh rất nguy hiểm vì các bé mang dị tật bẩm sinh hội chứng Down khi sinh ra thiệt thòi hơn bình thường. Bé sẽ có nhiều hạn chế về thể lực, trí tuệ và khả năng phát triển chậm hơn các bé cùng tuổi.

Đặc biệt, hội chứng Down có ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ của trẻ. Sau khi chào đời trẻ mắc bệnh Down rất dễ bị các bệnh về tim mạch, tiêu hóa, hô hấp.

Ngoài ra, dị tật thai nhi hội chứng Down ở thai nhi còn có biến chứng khác gây nguy hiểm cho bé. Có khoảng 50% em bé chào đời bị mắc bệnh Down sẽ bị mắc kèm với các dị tật bẩm sinh khác như tim bẩm sinh, tắc ruột do trẻ đi chậm phân su sau 48 giờ, thiếu máu, mất thính giác,...

Down gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm cho bé

Do đó, mẹ cần làm xét nghiệm trước sinh để phát hiện dị tật này từ sớm, từ đó có quyết định đúng đắn nhất.

3. Phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi hội chứng Down chính xác nhất

Trẻ bị dị tật hội chứng Down sẽ không thể phát hiện bằng mắt thường và cảm nhận của thai phụ. Thậm chí, ngay cả khi sử dụng phương pháp phổ biến như siêu âm cũng rất khó để chẩn đoán được chính xác nguy cơ bị Down ở trẻ (chỉ chính xác khoảng 70% - 85%).

Để chẩn đoán chính xác dị tật thai nhi hội chứng Down, có hai phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi là phương pháp xâm lấn và không xâm lấn. Trong đó, phương pháp xâm lấn là phương pháp xét nghiệm phải xâm nhập vào cơ thể của mẹ để lấy ADN của thai nhi. Mặc dù, phương pháp này cho kết quả có tính chính xác cao nhưng lại gây nguy hiểm đến sản phụ và thai nhi.

Phương pháp xét nghiệm có xâm lấn gây nhiều tác dụng phụ cho thai nhi

Còn phương pháp không xâm lấn là phương pháp không cần sự xâm nhập vào cơ thể mẹ. Đây là một phương pháp có độ tin cậy cao và an toàn cho cả mẹ và bé. Vậy nên, đây là phương pháp được nhiều chuyên gia sử dụng để xét nghiệm dị tật ở thai nhi.

Xét nghiệm không xâm lấn có 3 phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh thường được dùng là: double test, triple test, xét nghiệm không xâm lấn NIPT. Cụ thể về từng phương pháp:

Xét nghiệm Double test: là một loại xét nghiệm giúp chẩn đoán dị tật thai nhi ở giai đoạn đầu của thai kỳ. Loại xét nghiệm này được xác định dựa trên sự kết hợp của siêu âm độ mờ da gáy và kết quả phân tích định lượng nồng độ hai chất trong máu của mẹ do thai nhỉ bài xuất. Đó là nồng độ kháng thể β- hCG tự do và PAPP - A.
Xét nghiệm Triple test: là một xét nghiệm xác định nồng độ của ba chỉ số có trong máu mẹ mà thai nhi sản sinh ra: hCG, AFP và Estriol. Đây là loại xét nghiệm giúp xác định chẩn đoán thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.
Xét nghiệm NIPT: là một xét nghiệm không xâm lấy mà được thực hiện bằng cách lấy mẫu ADN có trong mẹ bầu. Để xác định chẩn đoán và sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể mà thai nhi thường gặp.

Cách lấy mẫu xét nghiệm không xâm lấn.

Bảng so sánh các loại xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai nhi:

Loại xét nghiệm	Double test	Triple test	Xét nghiệm không xâm lấn NIPT	Chọc ối
Thời gian thực hiện	Thai nhi ở tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13.	Thai nhi được 16 - 18 tuần.	Khi thai nhi ở tuần thứ 9.	Thai nhi được 16 - 20 tuần
Cách lấy mẫu xét nghiệm	Lấy 2ml máu của thai phụ để làm xét nghiệm.		Lấy 7 - 10ml máu của thai phụ	Lấy 20ml nước ối trong tử cung của thai phụ để làm xét nghiệm
Tính an toàn	Có độ an toàn cao và không ảnh hưởng đến thai nhi và thai phụ.			Có độ an toàn thấp, có thể gây sảy thai.
Độ chính xác	80% - 90%	80% - 90%	>99%	99.4%
Ngoài Down còn phát hiện được dị tật nào khác	Hội chứng Edwards (tam thể bội 18); Hội chứng Patau (tam bội thể 13), sứt môi, hở hàm,...	Dị tật ống thần kinh.	Hội chứng Turner; Hội chứng patau,...	Hội chứng lưỡi liềm, loạn dưỡng cơ, xơ nang,...

Do đó, mẹ nên chọn xét nghiệm NIPT vì đây là loại xét nghiệm có tính an toàn tuyệt cao nhất cho thai nhi và độ chính xác >99%.

Nếu mẹ băn khoăn không biết địa chỉ nào uy tín thì GENTIS là lựa chọn hàng đầu. Ở đây mẹ được chăm sóc và tư vấn từ các chuyên gia đầu ngành với nhiều năm kinh nghiệm. Các kết quả xét nghiệm của GENTIS luôn được đảm bảo độ chính cao, thời gian trả kết quả xét nghiệm nhanh chóng.

Gentis là đơn vị uy tín hàng đầu để sàng lọc trước sinh

Bên cạnh đó, GENTIS thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ - Hãng công nghệ giải mã gen lớn nhất thế giới. Xét nghiệm NIPT của GENTIS đạt tiêu chuẩn phòng xét nghiệm quốc tế ISO 15189:2012 do văn phòng quản lý chất lượng BOA cấp.

4. Thai nhi bị chẩn đoán mắc hội chứng Down phải làm sao?

Khi mẹ nhận chẩn đoán thai nhi mắc hội chứng Down thì đầu tiên mẹ cần bình tĩnh lại và xem mình đang làm loại xét nghiệm nào và có độ chính xác là bao nhiêu phần trăm. Vì có thể có sai số trong lần đầu tiên mẹ xét nghiệm.

Để chắc chắn hơn về bé có bị mắc bệnh Down hay không thì lần khám sau mẹ nên thực hiện xét nghiệm NIPT để có kết quả chính xác nhất. Vì trong các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh thì xét nghiệm NIPT là loại xét nghiệm cho kết quả có độ chính xác cao nhất và có độ an toàn tốt nhất cho sản phụ và thai nhi.

Nếu kết quả chẩn đoán bé bị mắc hội chứng Down thì trước hết mẹ cần nghe những tư vấn từ bác sĩ để hiểu rõ hơn để đưa ra một quyết định đúng và chính xác nhất.

Khi biết thai nhi mắc bệnh Down, mẹ nên hiểu rõ các thông tin về hội chứng này từ bác sĩ trước khi có quyết định.

5. Một số câu hỏi thường gặp hội chứng Down ở thai nhi

5.1. Thai nhi bị hội chứng Down có chữa được không?

Hội chứng Down hiện nay vẫn chưa có một phương pháp nào để chữa khỏi. Do đó, trẻ mắc bệnh Down sẽ phải sống chung với căn bệnh này cả đời. Nhưng nếu trẻ có sự giúp đỡ từ mọi người xung quanh thì trẻ vẫn có thể sống khỏe mạnh, vui tươi, hòa đồng với mọi người.

Ngoài ra, mẹ có thể tìm và đăng ký cho bé đi học ở những cơ sở giáo dục dành riêng cho đối tượng bị khuyết tật. Vì tại đây là nơi bé sẽ nhận được cách quan tâm chăm sóc nhất và bé có thể sẽ được phát triển dễ dàng hơn về giao tiếp, vận động,... Và điều quan trọng nhất là bé cần có sự quan tâm, chăm sóc chu đáo từ bố mẹ.

Trong trường hợp bố mẹ muốn sinh em bé bị Down cần chuẩn bị trước tinh thần, tài chính

5.2. Trẻ bị Down sống được bao lâu?

Hiện nay với sự phát triển của y học hiện đại thì trẻ mắc bệnh Down có thể tuổi thọ kéo dài trong khoảng 55 tuổi vì các vấn đề liên quan đến sức khỏe đã có các phương pháp điều trị phù hợp. Do đó, tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng Down được kéo dài hơn trước.

Trên đây là một số thông tin về dị tật thai nhi hội chứng Down mà mẹ bầu cần nắm rõ. Nếu còn băn khoăn hay có nhu cầu xét nghiệm sàng lọc trước sinh, bạn có thể liên hệ qua số hotline của GENTIS 0988.002.010 để được chuyên gia tư vấn nhé!

[content_more] => [meta_title] => 5 thông tin quan trọng về dị tật thai nhi hội chứng Down cần nắm rõ [meta_description] => Dị tật thai nhi hội chứng Down là một bệnh về rối loạn di truyền nhiễm sắc thể phổ biến hiện nay. Mẹ muốn tìm hiểu về hội chứng này hãy xem ngay tại đây! [meta_keyword] => dị tật thai nhi hội chứng Down [thumbnail_alt] => dị tật thai nhi hội chứng Down [post_id] => 822 [category_id] => 15 ) )

Ứng dụng SNPs trong Giám định ADN

Giám định ADN đã ra đời vào giữa những năm 80 của thế kỷ XX, mang lại nhiều lợi ích cho con người và xã hội. Vậy SNPs là gì và tính ứng dụng của nó trong Giám định ADN như thế nào? Cùng tìm hiểu bài viết này từ Đại tá Hà Quốc Khanh - Nguyên Giám đốc Trung tâm Giám định ADN (Viện khoa học hình sự) - Cố vấn khoa học cấp cao GENTIS.

Retinol gây dị tật thai nhi không? Thông tin quan trọng mẹ bầu “phải biết"

Retinol là hoạt chất được nhiều mẹ biết đến với hiệu quả điều trị mụn trứng cá, ngừa lão hóa da. Tuy nhiên, retinol gây dị tật thai nhi không? Những lưu ý quan trọng cho mẹ bầu và phụ nữ có ý định mang thai khi đã lỡ dùng retinol là gì? Tất cả sẽ được GENTIS giải đáp cụ thể và chi tiết qua bài viết dưới đây.

Vitamin A có gây dị tật thai nhi không? Cách bổ sung KHOA HỌC

Vitamin A gây dị tật thai nhi chỉ khi mẹ bầu dùng quá liều. Nếu mẹ bổ sung vitamin A đúng cách, vitamin A vừa giúp thai nhi phát triển tốt hơn, vừa ngăn ngừa được các bệnh về thị giác và không ảnh hưởng đến sức khỏe của cả 2 mẹ con. Để hiểu hơn về vitamin A tác động thế nào đến thai nhi và cách sử dụng, mẹ theo dõi bài viết sau nhé!

4 thông tin quan trọng về dị tật bẩm sinh về thận mà mẹ bầu cần biết

Dị tật bẩm sinh về thận chiếm 20 - 30% tổng các dị tật bẩm sinh. Nguyên nhân là do những bất thường về giải phẫu và sinh lí của phôi thai thận dẫn đến một loạt các khiếm khuyết trong thận. Mẹ bầu hãy cùng GENTIS tìm hiểu những thông tin quan trọng về dị tật bẩm sinh thận ở thai nhi qua bài viết dưới đây nhé!

nguyên nhân thai nhi bị dị tật ống thần kinh

4 Nguyên nhân thai nhi dị tật Ống thần kinh & 6 yếu tố làm tăng nguy cơ

Dị tật ống thần kinh là khuyết tật bẩm sinh xảy ra ở não và cột sống của thai nhi. Dựa trên số liệu thống kê, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc dị tật ống thần kinh là 1/1000. Vậy nguyên nhân thai nhi bị dị tật ống thần kinh là gì? Làm sao để phát hiện sớm? Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho mẹ 4 nguyên nhân thai nhi dị tật ống thần kinh và 6 yếu tố làm tăng nguy cơ. Mẹ bầu theo dõi nhé!

5 thông tin quan trọng về dị tật thai nhi đầu nhỏ mẹ bầu cần biết

Dị tật thai nhi đầu nhỏ có nguy hiểm không? Làm thế nào để phát hiện sớm và phòng tránh? - Đây là nỗi lo âu, trăn trở của nhiều mẹ bầu. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho mẹ những thông tin quan trọng về dị tật thai nhi đầu nhỏ. Mẹ theo dõi ngay nhé!

8 điều mẹ bầu cần biết về sàng lọc trước sinh bệnh Down

Theo thống kê, tỷ lệ trẻ sơ sinh trên toàn thế giới mắc hội chứng Down là 1:700. Bất kỳ đứa bé nào cũng có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh phổ biến này. Do đó, việc sàng lọc trước sinh bệnh Down là vô cùng quan trọng. Dưới đây là 8 điều mẹ bầu cần biết để hiểu đúng và đủ về sàng lọc trước sinh bệnh Down.

5 thông tin quan trọng về dị tật thai nhi hội chứng Down cần nắm rõ

Dị tật thai nhi hội chứng Down là một bệnh về rối loạn di truyền nhiễm sắc thể phổ biến hiện nay. Những người mắc bệnh Down thường có tư duy chậm, hoạt động không được nhanh nhẹn… so với người bình thường. Cụ thể tình trạng này thế nào? Thai nhi được chẩn đoán Down phải làm sao? Hãy cùng GENTIS tìm hiểu kỹ hơn qua bài viết dưới đây!