Tin chuyên ngành

Array ( [0] => stdClass Object ( [id] => 817 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/thuc-hien-sieu-am.jpg [album] => tin-tuc/2022/t1/thuc-hien-sieu-am.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-01-21 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-01-22 16:39:56 [updated_time] => 2022-05-09 11:03:36 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => di-tat-thai-nhi-xuat-hien-khi-nao [title] => Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? 3 Thời điểm phát hiện QUAN TRỌNG [description] => Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? Theo chuyên gia, bất kỳ tác nhân nào tác động tới mẹ trong suốt quá trình mang thai kéo dài 280 - 290 ngày đều có thể khiến các dị tật thai nhi xuất hiện. Ngày nay, phát hiện dị tật bẩm sinh sớm không còn là thách thức nhờ kỹ thuật xét nghiệm tiên tiến, độ an toàn và chính xác cao. Có 3 thời điểm phát hiện quan trọng của dị tật thai nhi mẹ bầu cần biết để tầm soát cho trẻ. Cụ thể là những thời điểm nào, mời cha mẹ theo dõi bài viết dưới đây để biết thông tin chi tiết. [content] =>

1. Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào?

Dị tật thai nhi có thể xảy ra trong bất kỳ thời điểm nào, xuyên suốt trong quá trình mang thai của người mẹ. Theo nghiên cứu, phần lớn dị tật bẩm sinh nặng xuất hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ. Đây là thời điểm rất quan trọng vì liên quan đến sự hình thành và biệt hóa các cơ quan của bào thai.

Tại Việt Nam, tỷ lệ trẻ bị dị tật thai nhi là 3%, nghĩa là cứ 33 trẻ mới sinh ra thì có 1 trẻ bị dị tật. Hầu hết các trường hợp mang thai đều có thể bị dị tật thai nhi, và tỷ lệ này sẽ tăng lên nếu người mẹ có các yếu tố nguy cơ như:

Tuổi mẹ trên 35 tuổi: Tuổi càng cao, chất lượng trứng và thể trạng của mẹ sẽ kém hơn, dễ mắc bệnh lý khi mang thai, dẫn đến tỷ lệ thai nhi bị dị tật càng lớn hơn.
Người mẹ có tiền sử mang thai dị tật hay đã từng bị sảy thai: Các tiền sử sảy thai, sinh non của thai phụ có thể do thai có các dị tật bẩm sinh. Những thai phụ có tiền sử này sẽ được chỉ định siêu âm dày hơn và nên làm các test sàng lọc trước sinh.
Tiền sử gia đình có người mắc dị tật thai nhi: Trong trường hợp này, có khả năng bố mẹ mang gen bệnh chưa biểu hiện. Xét nghiệm giải trình tự gen của bố mẹ dựa trên bệnh cảnh của người thân giúp khẳng định nghi ngờ và có hướng mang thai có kế hoạch giúp giảm tỷ lệ thai có dị tật bẩm sinh.
Người mẹ bị nhiễm virus trong quá trình mang thai: Một số loại virus có thể xâm nhập qua hàng rào nhau thai, kèm theo sự suy giảm miễn dịch của người mẹ sẽ làm giảm các yếu tố bảo vệ, giảm lượng kháng thể truyền cho con. Từ đó có thể dẫn đến sảy thai, sinh non hay dị tật bấm sinh đặc biệt trong tam cá nguyệt thứ nhất của thai kỳ. Một số loại virus có thể kể đến như: Rubella, cúm, viêm gan B, HIV/AIDS,...

Tư vấn di truyền cho cha mẹ trước khi mang thai giúp giảm tỉ lệ sinh trẻ mắc dị tật bẩm sinh

Hiện nay, nguyên nhân chính xác gây ra dị tật thai nhi vẫn chưa được làm rõ, tuy nhiên chúng ta có thể liệt kê một số các nguyên nhân như sau:

Yếu tố di truyền: Những đột biến gen lặn có thể không biểu hiện ở bố mẹ và các thành viên gia đình nhưng khi thụ thai, các gen quy định bệnh có thể kết hợp với tỉ lệ nhất định và biểu hiện ra trẻ mang dị tật bẩm sinh. Những dị tật trong nhóm này có thể tránh nhờ tư vấn di truyền trước hôn nhân. Trong những trường hợp khác, đột biến xảy ra trong quá trình phát triển của phôi và chỉ có thể phát hiện bởi các sàng lọc trước sinh.
Lựa chọn hành vi, lối sống. Việc ý thức về sự mang thai ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng thai kỳ. Một số yếu tố có thể thay đổi được mà các bà mẹ cần chú ý đó là: thiết lập chế độ dinh dưỡng, duy trì cân nặng hợp lý, tránh dùng các chất kích thích như rượu bia, thuốc lá, chủ động tìm hiểu, bổ sung các loại vi chất cần thiết,...
Tiếp xúc với một số loại thuốc và hóa chất. Ngoài việc ảnh hưởng đến sinh lý, làm suy giảm chức năng hệ miễn dịch của người mẹ, một số loại thuốc, hóa chất có thể đi qua hàng rào nhau thai gây tác động trực tiếp lên thai nhi hoặc gây quái thai. Đây là nhóm nguyên nhân gây dị tật thai nhi có thể dự phòng được.
Nhiễm trùng trong quá trình mang thai. Có rất nhiều loại virus có thể tác động đến bào thai gây ra các dị tật bẩm sinh khác nhau. Ví dụ như nhiễm virus Zika trong thai kỳ có thể dẫn đến các khiếm khuyết rất nghiêm trọng liên quan đến não bộ.

Các tình trạng cảm, nhiễm trùng và dùng thuốc của mẹ có liên quan mật thiết tới các dị tật thai nhi thường gặp

Có thể bạn quan tâm: Dị tật tật bẩm sinh là gì? 7 nguyên nhân và cách phòng ngừa

2. 3 thời điểm phát hiện dị tật thai nhi quan trọng

Vì dị tật thai nhi có thể xuất hiện trong mọi thời điển nên để đảm bảo phát hiện sớm nhất mẹ bầu nên thực hiện khám sàng lọc định kỳ. Có 3 thời điểm chuyên gia khuyên mẹ nên đi khám sàng lọc để phát hiện dị tật thai nhi, là:

2.1. Từ tuần 11 - 14

Đây là giai đoạn hình thành và biệt hóa các cơ quan của thai nhi. Giai đoạn này, phôi tăng cân ít, chủ yếu phát triển về chiều dài. Đến cuối thời kỳ này, tất cả các cơ quan đã hình thành đầy đủ để tạo nên một con người thật sự.

Trong quý đầu (tuần 1 - 13 tuần 6 ngày) phôi biệt hóa mạnh về cấu trúc và các hệ cơ quan với sự thay đổi kích thước bụng mẹ gần như không đáng kể

Thời điểm này là mốc khám thai quan trọng phát hiện có thai và sàng lọc một số dị tật thai nhi sớm. Thông thường, thai phụ sẽ được siêu âm và xét nghiệm máu.

Siêu âm đầu dò âm đạo hoặc đường bụng. Qua khảo sát hình ảnh trên siêu âm, bác sĩ sẽ xác định có thai hay không, số lượng thai, tuổi thai dựa vào chiều dài đầu mông, ngôi thai, xem thai nhi đã ở đúng vị trí hay chưa,.... Về các thông số bất thường, siêu âm quý đầu cho phép đánh giá nguy cơ mắc các dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể dựa vào đo khoảng sáng sau gáy với mục đích tầm soát: Hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau,... Một số dị tật thai nhi khác cũng có thể phát hiện được qua siêu âm trong thời điểm này như: Thai vô sọ, tật nứt đốt sống, thoát vị rốn,.....
Xét nghiệm máu: Khi thai phụ bỏ qua siêu âm trong giai đoạn vàng này (do phát hiện có thai muộn, do không đi siêu âm) hoặc khi hình ảnh có nghi ngờ bất thường, thai phụ nên làm Double Test hoặc NIPT.

Xét nghiệm NIPT: Thực hiện từ tuần thứ 10. Nguyên tắc của phương pháp là định lượng và phân tích cffDNA - ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu mẹ. Qua đó, khảo sát được hầu hết các bất thường liên quan đến số lượng NST mà siêu âm không thể tầm soát.

Xét nghiệm Double Test: Thực hiện từ tuần thứ 10 - 13. Bằng việc định lượng nồng độ PAA và Beta- hCG, có thể phát hiện được các dị tật bẩm sinh như Down, Edwards, Patau.

2.2. Từ tuần 18 - 23

Ở thời điểm này, thai nhi cơ bản đã phát triển đầy đủ các bộ phận của cơ thể. Lượng nước ối cho phép việc quan sát thai nhi qua siêu âm trở nên thuận lợi hơn. Vì vậy ở giai đoạn này bác sĩ siêu âm có kinh nghiệm có thể phát hiện ra hầu hết các bất thường về hình thái, đánh giá chi tiết các dị tật thai nhi cũng như khẳng định được các bất thường đã nghi ngờ trước đó. Từ tuần 18 - 23 được xem như là thời điểm siêu âm tiêu chuẩn để đánh giá toàn bộ thai nhi.

Siêu âm trong quý 2 có thể đánh giá gần như toàn bộ các dị tật về hình thái của thai nhi

Các dị tật phát hiện được tại thời điểm này được có thể được hệ thống hóa theo từng hệ cơ quan trong bảng sau:

Cơ quan bất thường	Dị tật bẩm sinh
Các bất thường về thần kinh	Không có não, não úng thủy, giãn não thất,...
Các bất thường về tim mạch	Tứ chứng Fallot, thông sàn nhĩ thất, thiểu sản các van tim, bệnh Ebsteins, thất phải 2 đường ra,...
Các bất thường lồng ngực	Thoát vị hoành, kén ở phổi, tràn dịch màng phổi, thiểu sản phổi…
Các bất thường về cơ quan tiêu hóa	Hẹp thực quản, hẹp dạ dày, gan to, lách to,tắc ruột, thoát vị rốn….
Các bất thường thận, tiết niệu	Thiểu sản thận, bất sản thận, thận đa nang, tắc nghẽn đường tiểu, bất thường ở bàng quang, niệu đạo…
Các bất thường ở cơ xương và các chi	Tật nhiều ngón, tật tay vẹo,…
Các bất thường hàm mặt	Quan sát rõ hơn các bất thường ở lần siêu âm ở tháng đầu, đặc biệt quan sát được các bất thường ở ổ mắt.

Xét nghiệm Triple Test: Thực hiện trong quý 2 khi quý 1 siêu âm và Double test nghi ngờ trẻ có dị tật nhưng không khẳng định chắc chắn. Hội chứng Down, Edward và dị dạng ống thần kinh sẽ được đánh giá gián tiếp thông qua nồng độ 3 chất AFP, Beta hCG, Estriol trong máu mẹ.

2.3. Tuần 30 - 32

Giai đoạn này là sự hoàn thiện cuối cùng của thai nhi. Tại thời điểm này, thai nhi đã hoàn thiện về cấu trúc, phát triển nhanh và có kích thước tương đối lớn.

Các dị tật thai nhi phát hiện được trong giai đoạn này thường là các bất thường về hình thái xảy ra muộn hoặc đủ để phát hiện ra trong quý 3 trên siêu âm, bao gồm các dị tật của:

Tim: U tim, hẹp hở các van tim, van động mạch chủ 2 lá van,...
Động mạch: Bất thường về động mạch chủ như chuyển gốc động mạch, hẹp eo,...
Thần kinh: Bất thường một số vùng cấu trúc của não
Bộ phận sinh dục: Khối u, không rõ là nam hay nữ, hay đánh giá sự di chuyển của tinh hoàn,...

Siêu âm quý 3 giúp phát hiện một số dị tật thai nhi muộn

3. Phát hiện dị tật thai nhi bằng cách nào?

Một thai nhi mắc dị tật có thể phát triển thầm lặng trong tử cung của người mẹ mà không gây ra các tín hiệu bất thường hay tổn hại đáng kể nào cho thai phụ. Do đó, việc phát hiện ra dị tật thai nhi bằng cảm nhận của người mẹ là không thể.

Ngày nay chương trình sàng lọc trước sinh được các quốc gia đang phát triển rất quan tâm, nhằm đảm bảo mỗi em bé sinh ra đều khỏe mạnh, giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội. Bởi vậy, các phương pháp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh không xâm lấn được chứng minh có độ an toàn và chính xác cao trên 80% được khuyến cáo thực hiện bên cạnh siêu âm cho mọi phụ nữ đang mang thai.

Các xét nghiệm đó là: Double test, Triple test và xét nghiệm không xâm lấn NIPT.

Loại xét nghiệm	Double test	Triple test	Xét nghiệm không xâm lấn NIPT
Thời gian thực hiện	Tuần 11 - 13	Tuần 15 - 20	Từ 10 tuần
Cách lấy mẫu xét nghiệm	2 ml máu thai phụ	2 ml máu thai phụ	7 - 10 ml máu thai phụ
Tính an toàn	Cao	Cao	Cao
Độ chính xác	80 - 90%	90%	>99,9%
Dị tật được phát hiện	Down Edwards Patau	Down Edwards Dị tật ống thần kinh	Down Edwards Patau Turner, Klifenter, XXX, XYY (Jacobs) Bất thường tất cả các NST còn lại Digeorge, Prader Willi, Cri du chat, mất đoạn 1p36,...

Bảng so sánh 3 phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh

Hiện nay NIPT là công nghệ mới được nhiều đơn vị thực hiện. Để đảm bảo sàng lọc dị tật thai nhi với độ chính xác >99%, GENTIS là đơn vị xét nghiệm được các bác sĩ tại các bệnh viện tuyến trung ương tin tưởng hợp tác và tư vấn cho rất nhiều phụ huynh trên toàn quốc. GENTIS với 11 năm chuyên về xét nghiệm di truyền học, tự hào là đơn vị thực hiện xét nghiệm NIPT công nghệ Illumina - Mỹ.

NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS có 5 ưu điểm nổi bật so với các đơn vị xét nghiệm khác:

Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: Xét nghiệm NIPT của GENTIS thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ, thực hiện tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO15189:2012.
An toàn và sàng lọc nhiều mặt bệnh: Quy trình lấy mẫu máu chuyên nghiệp, kỹ thuật viên lành nghề giàu kinh nghiệm kết hợp công nghệ hiện đại, NIPT Illumina không chỉ an toàn cho cả mẹ và bé mà còn đảm bảo sàng lọc nhiều rối loạn di truyền không chỉ về hình thái mà còn về bệnh chuyển hóa bẩm sinh.
Chính xác cao: Nhờ công nghệ hiện đại phân tích cfDNA bằng hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới NextSeq 550 kết hợp với phần mềm đọc kết quả độc quyền của Illumina, NIPT Illumina (GenEva) cho kết quả chính xác >99%.
Thời gian trả kết quả nhanh: Chỉ trong vòng từ 5 ngày kể từ khi thực hiện xét nghiệm, mẹ bầu sẽ nhận được kết quả sàng lọc. Thời gian này nhanh hơn so với các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi khác trên thị trường.
Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Tất cả kết quả xét nghiệm tại GENTIS có sự đảm bảo về mặt chuyên môn từ các phó viện trưởng, trưởng khoa bệnh viện trung ương và nhiều đơn vị khám chữa bệnh lớn trong nước.

NIPT là công nghệ mới có độ chính xác cao nhất trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm quý đầu

Xem thêm: Nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu để sàng lọc dị tật thai nhi chính xác?

4. Làm thế nào để ngăn ngừa dị tật bẩm sinh?

Như đã đề cập ở trên, dị tật thai nhi có thể xuất hiện ở bất kỳ thời điểm nào trong suốt thai kỳ. Để giảm thiểu nguy cơ mẹ bầu có thể lưu ý một số vấn đề sau:

4.1. Trước khi mang thai

Chuẩn bị sức khỏe và tinh thần trước khi mang thai là điều hiện nay rất nhiều phụ nữ trong độ tuổi thai sản đang kế hoạch hóa gia đình quan tâm. Trên thực tế, điều này đóng vai trò rất quan trọng trong việc khởi đầu một hành trình sinh con khỏe mạnh, hơn cả khám thai định kỳ và sàng lọc trước sinh.

Khám sức khỏe tổng quát: Để phát hiện và điều trị dứt điểm những căn bệnh có nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi, cũng như tham khảo ý kiến bác sĩ về vấn đề sử dụng các loại thuốc đang phải điều trị hiện tại.
Tiêm chủng đầy đủ các loại vacxin: Trước khi mang thai, phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ được khuyến cáo tiêm một số mũi vacxin như cúm, rubella, viêm gan B,... ít nhất 3 tháng trước khi mang thai.
Bắt đầu bổ sung sắt, acid folic theo hướng dẫn của bác sĩ. Acid folic giúp ngăn ngừa nguy cơ bị dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Thời điểm thích hợp là bổ sung acid folic ít nhất trước 1 tháng trước khi có thai và duy trì trong suốt quá trình mang thai.
Thiết lập, duy trì một chế độ dinh dưỡng hợp lý. Những bà mẹ có thể trạng béo phì nên giảm cân trước khi mang thai để tránh các nguy cơ gặp các biến chứng xấu cho mẹ như đái tháo đường thai kỳ, tiền sản giật,....Một số nghiên cứu cũng chỉ ra rằng tỷ lệ mẹ bầu thừa cân, béo phì sinh em bé bị dị tật bẩm sinh cao hơn so với bình thường.

Tiêm vaccin dự phòng các bệnh truyền nhiễm trước khi mang thai giúp giảm tỷ lệ dị tật thai nhi

4.2. Trong quá trình mang thai

Có rất nhiều lưu ý cho một thai phụ khi mang thai, nhưng trong đó, để hạn chế tối đa các dị tật đáng tiếc xuất hiện trên thai nhi, mẹ cần tuân thủ:

Không sử dụng đồ uống có cồn. Rượu bia có thể đi qua hàng rào nhau thai gây ra hội chứng nhiễm độc rượu bào thai và các bất thường khác. Không có một giới hạn an toàn nào cho việc uống rượu bia trong thời gian mang thai bất kể loại đồ uống có cồn nào, liều lượng ra sao và thời gian uống khi nào.
Sử dụng thuốc thật thận trọng. Những loại thuốc đang sử dụng hằng ngày có liều an toàn với mẹ nhưng khi có thai có thể gây độc với thai nhi, đặc biệt các thuốc an thần giúp giảm triệu chứng ốm nghén. Trong quá khứ, một số nhóm thuốc đã bị thu hồi do gây ra những dị tật nghiêm trọng cho thai khi mẹ sử dụng trong thai kỳ. Do vậy, KHÔNG tự ý sử dụng bất kỳ loại thuốc nào trong thời kỳ mang thai và luôn cho bác sĩ của mẹ biết về các loại thuốc mẹ đang dùng.
Khám thai sản định kỳ: Để theo dõi quá trình phát triển của thai nhi cũng như kịp thời phát hiện các dấu hiệu bất thường để có hướng xử trí phù hợp.

Tự ý sử dụng các loại thuốc cảm, giải lo âu có thể làm tăng nguy cơ dị tật thai nhi

Qua những phân tích trên, hy vọng phụ huynh nắm được "Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào", các nguy cơ khiến tỷ lệ bất thường bẩm sinh tăng lên và cách để phòng tránh sớm trước và trong khi mang thai. Tuy nhiên, để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh sớm nhất, từ 10 tuần, bác sĩ sản khoa khuyên thai phụ nên tầm soát với NIPT Illumina. Nếu còn băn khoăn, bạn hãy gọi tới tổng đài 0988 00 2010 để được chuyên gia tư vấn chi tiết và nhanh nhất nhé!

[content_more] => [meta_title] => Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? 3 Thời điểm phát hiện QUAN TRỌNG [meta_description] => Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? Có 3 thời điểm phát hiện quan trọng của dị tật thai nhi. Cụ thể là khi nào, mời cha mẹ theo dõi bài viết này. [meta_keyword] => Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào [thumbnail_alt] => dị tật thai nhi xuất hiện khi nào [post_id] => 817 [category_id] => 15 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 814 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/di-tat-thai-nhi.jpg [album] => tin-tuc/2022/t1/di-tat-thai-nhi.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-01-14 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-01-16 16:23:50 [updated_time] => 2022-05-09 10:59:35 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => di-tat-tat-bam-sinh-la-gi [title] => Dị tật tật bẩm sinh là gì? 7 nguyên nhân và cách phòng ngừa [description] => Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng xuất hiện từ lúc mang thai. Theo thống kê ở nước ta, cứ 33 trẻ em được sinh ra thì có 1 bé bị mắc dị tật. Vậy nguyên nhân do đâu và cách phòng ngừa thế nào? Theo dõi chia sẻ của chuyên gia trong bài viết sau để hiểu rõ nhé! [content] =>

1. Dị tật bẩm sinh là gì?

Dị tật bẩm sinh/ dị tật thai nhi là những thay đổi bất thường về cấu trúc hoặc chức năng bẩm sinh gây khuyết tật thể chất và tinh thần của trẻ.

Nhiều mẹ băn khoăn "dị tật thai nhi là bệnh gì", thực chất dị tật bẩm sinh bao gồm cả bệnh và hội chứng. Cuộc sống của những em bé này tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật và các bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng. Dị tật bẩm sinh có thể khác nhau từ nhẹ đến nặng, trong đó, trường hợp dị tật nặng có thể dẫn đến tử vong.

Xem thêm: Dấu hiệu thai nhi bị dị tật mẹ bầu nhất định phải biết

2. 7 nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi

2.1. Nguyên nhân di truyền

Gen là một trong những yếu tố quan trọng gây ra dị tật bẩm sinh thông qua những đột biến di truyền. Nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh được chia ra làm ba loại:

Bất thường nhiễm sắc thể

Gồm bất thường về số lượng NST hoặc bất thường về cấu trúc NST. Những hợp tử mang những bất thường như thế thường không phát triển thành phôi hoặc có trường hợp phát triển và có tuổi thọ khá dài như trisomy 21 (Hội chứng Down).

Bất thường về số lượng hoặc cấu trúc NST gây ra dị tật bẩm sinh

Bất thường đơn gen

Là rối loạn di truyền do một gen xác định gồm rối loạn di truyền trội NST thường, di truyền lặn NST thường và di truyền liên kết giới. Các khuyết tật đơn gen có thể lặp lại ở lần mang thai sau với tỉ lệ nguy cơ tùy thuộc vào từng bệnh và từng gen bất thường.

Các yếu tố di truyền khác

Ngoài các nguyên nhân trên còn một số yếu tố khác như bất thường bộ gen ti thể (hội chứng melas), bất thường ngoại di truyền (hội chứng angelman) hoặc kết hợp cùng lúc nhiều bất thường di truyền.

2.2. Nguyên nhân môi trường

Ngoài những nguyên nhân do yếu tố di truyền gây ra thì một số lối sống không lành mạnh, thói quen xấu cũng có thể làm tăng nguy cơ khiến trẻ mang dị tật bẩm sinh.

Truyền nhiễm

Trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, nếu sản phụ nhiễm các virus như rubella, herpes,… sẽ khiến trẻ dễ mắc các dị tật đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh. Trong thời kỳ mang thai nếu mẹ bị bệnh lupus ban đỏ hoặc đái tháo đường cũng có thể gây các biến chứng cho trẻ, tăng nguy cơ bị dị tật tim bẩm sinh.

Chế độ dinh dưỡng

Chế độ dinh dưỡng là yếu tố hết sức quan trọng cho các bà bầu. Nếu trong thời kỳ mang thai, người mẹ không được bổ sung đầy đủ lượng axit folic hoặc lượng Iot cần thiết sẽ ảnh hướng đến sự phát triển của trẻ đặc biệt là hệ thần kinh.

Cần bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng cho cả mẹ và bé nhất là lượng Axit folic

Sử dụng thuốc trong thai kỳ

Sử dụng thuốc tự do, không có chỉ định bác sĩ cũng là nguyên nhân gây tăng tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Vì thế trong thời kỳ mang thai, bố mẹ bé phải hết sức cẩn thận, nếu mắc bệnh nào đó nên đến ngay cơ sở y tế để nhận tư vấn từ bác sĩ.

Một số yếu tố môi trường khác

Trong thời kỳ mang thai nếu sản phụ tiếp xúc với một số chất độc hóa học như thuốc trừ sâu, kim loại nặng,... hoặc sử dụng các chất kích thích như: uống rượu, hút thuốc,... cũng có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh.

Lưu ý: Sản phụ sử dụng những chất kích thích này không chỉ gây ảnh hưởng đến tâm lý trẻ sau này, nặng hơn có thể gây chết lưu sảy thai, sinh non.

Có thể bạn quan tâm: Phụ nữ mang thai đều có nguy cơ sinh con dị tật

3. 8 loại dị tật thường gặp ở trẻ sơ sinh

Bên cạnh "dị tật bẩm sinh là gì" thì "dị tật thai nhi gồm những gì" cũng là điều nhiều mẹ muốn biết khi mới tìm hiểu về vấn đề này.

3.1. Hội chứng Down

Đây là hội chứng thường gặp nhất ở trẻ mới sinh với tỉ lệ lên tới 1/700. Trẻ mắc hội chứng Down thường có biểu hiện lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, chậm phát triển trí tuệ và tâm thần. Trẻ mắc bệnh này có thể sống tới tuổi trưởng thành (khoảng 55 tuổi) nhưng phải phụ thuộc vào sự chăm sóc của người thân.

Trẻ mắc hội chứng Down

Theo nghiên cứu, người mẹ trên 35 tuổi, người bố trên 50 tuổi tỉ lệ sinh con mắc hội chứng Down lớn hơn người trẻ tuổi rất nhiều. Đây cũng là lý do chuyên gia khuyên bố mẹ ở độ tuổi này nên hạn chế sinh con.

Hiện nay, chưa có các biện pháp dự phòng hoặc chữa trị cho trẻ bị bệnh Down. Thay vào đó, người mẹ có thể đi gặp bác sĩ để được tư vấn trước khi mang thai, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để hạn chế tối đa việc sinh con mắc dị tật này.

3.2. Dị tật sứt môi và hở hàm ếch

Ở nước ta, dị tật sứt môi - hở hàm ếch có tỉ lệ tương đối cao, trung bình cứ khoảng 800 - 1000 trẻ được sinh ra là có 1 bé bị mắc dị tật này. Ở những đứa trẻ này các mô tạo nên môi và vòm miệng sẽ không bao giờ hợp nhất hoặc sự hợp nhất sẽ chỉ diễn ra một phần, làm biến dạng khuôn mặt.

Trẻ bị dị tật sứt môi, hở hàm ếch

Một số nguyên nhân làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật này như: gia đình có người từng mắc, dùng thuốc không đúng chỉ định trong thời gian đầu mang thai, nhiễm chất độc hóa học… Dị tật này không chỉ gây ra những vấn đề về thẩm mỹ mà còn ảnh hưởng đến việc ăn uống nuốt của trẻ, dễ mắc các bệnh nhiễm trùng và các bệnh về đường răng miệng.

Hiện nay phẫu thuật can thiệp có thể khắc phục dị tật sứt môi hở hàm ếch. Tuy nhiên, cần thực hiện sớm (khoảng 12 tháng đầu), tránh tình trạng phẫu thuật muộn gây ảnh hưởng tới phát âm của trẻ.

3.3. Bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh cũng là dị tật hay gặp, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe lâu dài của trẻ, nặng hơn có thể dẫn đến tử vong. Có rất nhiều nguyên nhân dẫn tới bệnh tim ở trẻ, ví dụ : trong gia đình có người có tiền sử mắc bệnh, các tác nhân như tia X, tia phóng xạ, chất độc hóa hoá học,...

Y học hiện nay có thể can thiệp để điều trị cho trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh

Hiện nay với sự phát triển của khoa học kỹ thuật có thể chữa trị cho người mắc bệnh tim bẩm sinh bằng các cách như: uống thuốc, can thiệp tim mạch (thông tim) hoặc tình trạng nặng hơn có thể làm phẫu thuật tim.

3.4. Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là bệnh xảy ra do đột biến số lượng NST (thừa một NST số 13) với tỉ lệ là 1/20000 - 1/10000. Hầu hết những thai nhi mắc hội chứng Patau thường chết lưu hoặc chỉ sống một thời gian ngắn sau khi chào đời. Một số ít trẻ sống được đến thời niên thiếu nhưng bị suy dinh dưỡng nặng, rất hiếm trẻ sống được đến tuổi trưởng thành.

Hội chứng Patau - 3 NST số 13

3.5. Hội chứng Turner

Hội chứng turner chỉ xảy ra ở nữ với tỉ lệ là 1/ 5000. Trẻ mắc bệnh do đột biến số lượng NST, chỉ có 45 chiếc (thiếu 1 NST X ở cặp 23). Trẻ mắc hội chứng này cơ thể thường thấp bé, khuôn mặt hình tam giác nhọn cằm, tuyến vú không phát triển, buồng trứng bị teo và không có khả năng sinh sản,...

Hội chứng Turner - chỉ xảy ra ở nữ

Mặc dù hiện nay chưa có cách chữa trị bệnh Turner nhưng đã có một số phương pháp điều trị giúp làm giảm các triệu chứng bệnh: điều trị GH, điều trị hormon nữ, liệu pháp thay thế estrogen.

3.6. Hội chứng Klinefelter

Klinefelter là hội chứng đột biến số lượng NST ở nam (XXY), với tỉ lệ là 1/1000 - 1/500. Những người mắc hội chứng này thường có đặc điểm như chậm lớn, ngực to, người cao tỉ lệ cơ thể không cân đối, trí tuệ kém phát triển, vô sinh…

Hiện nay dù chưa có phương pháp sửa chữa các NST giới tính nhưng đã có một số phương pháp điều trị giúp giảm thiểu các tác động của nó.

Hội chứng Klinefelter - người bệnh mang bộ NST giới tính XXY

3.7. Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X)

Hội chứng siêu nữ hay hội chứng 3X, là hội chứng rối loạn di truyền chỉ xảy ra ở nữ giới, gây ảnh hưởng tới khoảng 1 em trong 1000 em được sinh ra. Ở những em bé gái bình thường trong bộ NST chỉ có 2 NST giới tính XX, nhưng những em bé mắc hội hội này có 3 NST giới tính X.

Hội chứng siêu nữ - có bộ NST giới tính XXX

Nhiều người mắc hội chứng 3X thường không có biểu hiện hoặc chỉ có các triệu chứng rất nhẹ. Một số người biểu hiện bệnh rõ ràng như cao, chân dài, khả năng ngôn ngữ kém,trí nhớ kém và thường đi kèm với một số dị tật ở tim, buồng trứng, sứt môi,...

3.8. Hội chứng Edwards

Edwards cũng là hội chứng phổ biến ở trẻ, chỉ sau hội chứng Down. Bệnh xảy ra do thừa một NST số 18 trong bộ gen hay còn được gọi là trisomy 18 với tỉ lệ ảnh hưởng 1/8000 - 1/3000.

Hội chứng Edwards - dị tật phổ biến ở trẻ

Do sự bất thường trong bộ NST khiến cho thai kỳ không thể phát triển bình thường, nên hội chứng này thường gây lưu thai hoặc tử vong sớm sau sinh. Khoảng 80% trẻ bị hội chứng Edwards mất trong tuần sinh đầu tiên, một số ít trẻ sống được đến 1 năm tuổi nhưng bị chậm phát triển nặng.

4. Phòng ngừa dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Không phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều có thể được phòng ngừa, tuy nhiên dưới đây là 6 điều mẹ bầu nên lưu ý trước và trong thời kỳ mang thai để tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh:

Bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng trong thai kỳ: chú ý bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng cho mẹ và bé nhất là lượng axit folic (400mcg/ ngày) bắt đầu khoảng khoảng 1 tháng trước khi mang thai hạn chế dị tật ở trẻ.

Kiểm soát lượng đường huyết khi mang thai: tiểu đường trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ và các biến chứng ở sản phụ.

Duy trì mức cân nặng hợp lý: giúp cho sức khỏe của mẹ bầu được tốt hơn, giảm thiểu được các dị tật ở trẻ.

Dinh dưỡng là yếu tố quan trọng giúp bảo đảm sức khỏe cho cả mẹ và bé

Tránh sử dụng các chất kích thích: các chất kích thích như rượu bia có thể gây ảnh hưởng đến tâm lý trẻ sau này, nguy hiểm hơn có thể gây chết lưu, sảy thai vì thế không được sử dụng chất kích thích trong thời kỳ mang thai.

Chỉ sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ: Trong thời kỳ mang thai, mẹ bầu tránh tự ý sử dụng thuốc vì sẽ gây ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi.

Đi khám định kỳ theo các mốc: giúp theo dõi tình trạng sức khỏe của bé trong suốt thai kỳ, phát hiện kịp thời những bất thường để can thiệp, giảm thiểu tối đa những ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe của bé.

Xem thêm: Phương pháp tầm soát dị tật thai nhi an toàn, hiệu quả

5. Phát hiện dấu hiệu thai nhi bị dị tật từ khi mang thai

Bằng những cảm nhận của mẹ, gần như không thể phát hiện ra được dị tật của bé, thậm chí có nhiều trường hợp bé sinh ra trên 1 tháng tuổi mới phát hiện được dị tật. Vì vậy, mẹ bầu cần đến những công nghệ hiện đại mới có thể sớm phát hiện ra các dị tật bẩm sinh.

Với trình độ y học hiện nay có thể sớm phát hiện ra dị tật của thai nhi thậm chí là trước khi mang thai để có những can thiệp kịp thời giúp bé được ra đời an toàn và có cuộc sống tốt đẹp hơn.

Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS - uy tín, chất lượng

3 tháng đầu là thời điểm hết sức quan trọng, bởi vì đây là giai đoạn em bé hình thành các cơ quan, phần lớn các dị tật được hình thành ngay từ giai đoạn này. Vì thế mọi mẹ bầu đều cần đi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh, đặc biệt là các trường hợp: trên 35 tuổi, gia đình từng có người mắc dị tật bẩm sinh, làm việc trong môi trường độc hại,...

Hiện nay siêu âm hoặc xét nghiệm máu có thể cho biết được khả năng thai nhi bị dị tật. Các phương pháp sàng lọc trước sinh như: double test, triple test, siêu âm, NIPT… sẽ đưa ra kết luận chính xác nhất về tình trạng sức khỏe của trẻ. Tuy nhiên, để đảm bảo an toàn cho sức khỏe của cả mẹ và bé, phương pháp tốt nhất là sử dụng xét nghiệm NIPT.

Ưu điểm vượt trội của xét nghiệm NIPT - illumina

NIPT Illumina (GenEva) là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi, đảm bảo an toàn và chính xác >99%. Nếu mẹ bầu chưa biết xét nghiệm NIPT ở đâu thì GENTIS là địa chỉ tin cậy với rất nhiều ưu điểm vượt trội.

Công nghệ hàng đầu của Mỹ, độ chính xác >99%: GENTIS là đơn vị đầu tiên được Hãng công nghệ sinh học hàng đầu thế giới tại Mỹ - illumina chuyển giao công nghệ.
Thời gian nhanh chóng: Nhờ quy trình chuyên nghiệp và máy móc hiện đại mà kết quả xét nghiệm tại GENTIS được hoàn thiện và trả rất sớm, chỉ từ 5 ngày.
Thủ tục đơn giản: chỉ cần 7 - 10ml máu tĩnh mạch của thai phụ mang thai từ tuần thứ 10 trở lên để tiến hành xét nghiệm.
Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: các mẹ bầu có thể đến GENTIS để trực tiếp xét nghiệm hoặc có thể gọi 0988 00 2010 để GENTIS hỗ trợ lấy máu tận nơi, không phải di chuyển tốn thời gian.
Đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm: GENTIS có đội ngũ chuyên gia bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền kết hợp với bác sĩ sản khoa uy tín trên cả nước luôn nhiệt tình tận tâm với khách hàng. Đặc biệt NIPT Illumina (GenEva) được PGS.TS.BS Vũ Bá Quyết khuyên dùng cho mọi mẹ bầu khi mang thai 10 tuần.

NIPT - phương pháp sàng lọc trước sinh chất lượng uy tín

Có thể bạn quan tâm: Mẹ bầu nên xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ bao nhiêu?

GENTIS - đơn vị đầu tiên tại Việt Nam đạt chứng nhận ISO 15189:2012

Qua bài viết trên, chắc hẳn bạn đã hiểu rõ Dị tật bẩm sinh là gì và những thông tin quan trọng về vấn đề này. Nếu còn băn khoăn, bạn hãy bình luận ở dưới hoặc liên hệ qua hotline 0988 00 2010 để được các chuyên gia tận tình giải đáp nhé!

[content_more] => [meta_title] => Dị tật tật bẩm sinh là gì? 7 nguyên nhân và cách phòng ngừa [meta_description] => Dị tật bẩm sinh là gì và tất tần tật những điều liên quan đến dị tật bẩm sinh mà mẹ bầu cần biết đều có ngay tại đây, đừng nên bỏ lỡ! [meta_keyword] => Dị tật bẩm sinh là gì [thumbnail_alt] => dị tật bẩm sinh là gì [post_id] => 814 [category_id] => 15 ) [2] => stdClass Object ( [id] => 811 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/xet-nghiem-adn-la-gi.jpg [album] => tin-tuc/2022/t1/xet-nghiem-adn-la-gi.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-01-13 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-01-13 15:31:59 [updated_time] => 2022-04-22 13:41:14 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => xet-nghiem-adn-la-gi [title] => Xét nghiệm ADN là gì? 4 điều cần biết về xét nghiệm ADN [description] => Xét nghiệm ADN là một hình thức xét nghiệm di truyền học, được làm để xác định quan hệ huyết thống, phát hiện một số bệnh di truyền do gen hoặc nhiễm sắc thể,... Cụ thể thế nào? cùng theo dõi tư vấn của chuyên gia trong bài viết dưới đây để hiểu rõ nhất nhé! [content] =>

1. Xét nghiệm ADN là gì?

ADN (DNA) là Acid Deoxyribonucleic, là một chuỗi xoắn kép mang vật chất di truyền ở người và hầu hết các loại sinh vật khác. ADN của mỗi người được thừa hưởng một nửa từ bố, một nửa từ mẹ và được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

ADN nằm chủ yếu trong nhân tế bào, mang thông tin di truyền được mã hóa bởi các bazơ nitơ tạo thành nó: adenine (A), guanine (G), thymine (T), cytosine (C). Tất cả các tế bào trong cơ thể đều có ADN giống nhau.

ADN là Acid Deoxyribonucleic, là một chuỗi xoắn kép mang vật chất di truyền

DNA của một người có khoảng 3 tỷ bazơ nitơ và các bazơ đó giống nhau hơn 99% ở tất cả mọi người. Tuy nhiên, mỗi người sẽ có chuỗi ADN đặc trưng riêng do sự sắp xếp các bazơ nitơ trong chuỗi ADN của mỗi người luôn khác nhau.

Xét nghiệm ADN là hình thức xét nghiệm y tế sử dụng mẫu xét nghiệm là ADN, để xác định về các vấn đề di truyền như huyết thống, các bệnh di truyền, sự thay đổi nhiễm sắc thể, thay đổi gen.

ADN mang thông tin di truyền được mã hóa bởi các bazơ nitơ tạo thành nó

2. Xét nghiệm ADN để làm gì?

ADN có tính đặc thù, dựa vào đó có thể xác định các mối quan hệ huyết thống cận huyết cũng như những tìm kiếm và phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gen.

Xét nghiệm ADN để nhằm mục đích:

Xét nghiệm ADN huyết thống: Là sử dụng những thông tin di truyền về những cá thể, để xác định xem giữa những cá thể này có quan hệ gì về mặt di truyền hay không. Từ đó xác định xem 2 đối tượng xét nghiệm có cùng quan hệ huyết thống: ông - cháu, bố - con, mẹ - con,... hay không.

Đại tá Hà Quốc Khanh - Nguyên Giám đốc Trung tâm giám định ADN, Nguyên phó Viện trưởng Viện Khoa học hình sự - Bộ Công an trả lời xét nghiệm xét nghiệm ADN là gì.

Sàng lọc các hội chứng di truyền do bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi: Để phát hiện ra những điểm bất thường của NST trong quá trình hình thành và phát triển của thai nhi, giúp phát hiện sớm những đột biến và các bệnh di truyền.

Xét nghiệm ADN để sàng lọc - chẩn đoán trước chuyển phôi: Là hình thức xét nghiệm để xác định thai nhi có mang gen di truyền đột biến của bố mẹ hay không.

Tầm soát một số loại ung thư di truyền: Giúp bạn xác định được mình có mang gen có nguy cơ mắc ung thư hoặc có di truyền gen mang bệnh ung thư cho con hay không.

Xét nghiệm ADN giúp tầm soát một số loại ung thư di truyền

Nếu bạn vẫn còn nhiều băn khoăn về những thông tin này, hãy tìm hiểu thêm về xét nghiệm huyết thống trước sinh.

3. Các loại xét nghiệm ADN huyết thống

Nhiều người nghĩ rằng, xét nghiệm ADN chỉ xác định được quan hệ huyết thống giữa bố mẹ với con cái hoặc giữa các anh chị em ruột trong gia định. Tuy nhiên, xét nghiệm ADN còn có thể cho chúng ta biết được nhiều hơn thế.

3.1. ADN huyết thống trực hệ

Xét nghiệm ADN huyết thống trực hệ là xác định mối quan hệ giữa bố/ mẹ với con cái. ADN là một chuỗi xoắn kép gồm hai mạch, một mạch được thừa hưởng từ bố, một mạch được thừa hưởng từ mẹ. Nhờ đó mà qua xét nghiệm ADN có thể dễ dàng xác định được mối quan hệ huyết thống giữa bố/ mẹ và con có phải là ruột thịt hay không với độ chính xác trên 99,99999998%.

3.2. ADN huyết thống theo dòng nội

Theo quy luật di truyền, những người con trai bên nội như: ông nội, bác trai, chú, bố, cháu trai, con trai… đều mang nhiễm sắc thể (NST) giới tính Y như nhau. Vì Cặp NST giới tính của nam là XY, thì chắc chắn NST X sẽ được nhận từ mẹ và Y sẽ được nhận từ bố.

Xét nghiệm ADN trực hệ giúp xác định được mối quan hệ huyết thống giữa bố/ mẹ và con cái

Các gen trên NST này rất khó thay đổi và có thể giống nhau trong vòng 25 thế hệ nên xét nghiệm ADN trên NST Y có thể xác định huyết thống theo dòng nội, các mối quan hệ như: ông nội – cháu trai; chú, bác – cháu trai…

Ngoài ra, còn có thể xác định được mối quan hệ giữa bà nội – cháu gái, hai chị em gái có cùng cha hoặc cô (em gái bố) - cháu gái nhờ xét nghiệm ADN trên NST giới tính X. Vì nữ giới có cặp NST giới tính là XX, nam giới có cặp XY nên bố chắc chắn nhận NST X từ bà nội, và NST X này chắc chắn sẽ được chuyển tới con gái nên cháu gái sẽ luôn có 1 NST X từ bà nội.

Con trai luôn nhận NST Y từ bố và 1 NST X từ mẹ, con gái luôn nhận 1 NST X từ bố và 1 NST X từ mẹ

Với hai chị em gái cùng cha thì cả hai đều được nhận 1 NST X từ bố hay chính là từ bà nội. Tương tự với cô và cháu gái, cô có 1 NST X từ bà nội, cháu gái có 1 NST từ bố hay cũng chính từ bà nội nên đều có thể dễ dàng nhận ra từ kết quả xét nghiệm ADN trên NST giới tính X.

3.3. ADN huyết thống theo dòng mẹ

ADN ngoài ở trong nhân tế bào còn được tìm thấy trong ty thể và chỉ được di truyền từ mẹ sang con. Các con sẽ nhận được ADN ty thể của mẹ và từ đó những người con gái lại tiếp tục di truyền ADN ty thể cho các thế hệ sau. Vì vậy, xét nghiệm ADN huyết thống theo dòng mẹ chủ yếu là xét nghiệm ADN ty thể, đề xác định các mối quan hệ bà ngoại - cháu, anh chị em cùng mẹ, cháu - chị em gái của mẹ…

Xét nghiệm ADN cũng có thể xác định được mối quan hệ ông nội - cháu trai, bà nội - cháu gái, hoặc bà ngoại - cháu

4. Các mẫu được sử dụng trong xét nghiệm ADN

Hầu hết tất cả các mẫu có chứa tế bào sống của người làm xét nghiệm đều có thể sử dụng trong xét nghiệm ADN. Dưới đây là một số loại mẫu hay được sử dụng nhất.

4.1. Mẫu máu

Mẫu máu được dùng để xét nghiệm ADN vì trong máu cũng có các tế bào hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu… và đều có chứa ADN. Với mẫu xét nghiệm là máu, bạn nên nhờ nhân viên y tế thu thập mẫu để tránh sai sót.

Mẫu máy sử dụng để xét nghiệm thường được lấy ở đầu ngón tay hoặc máu tĩnh mạch. Với trường hợp xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, mẫu máu sẽ được lấy bằng cách chích vào gót chân của trẻ.

Mẫu máu được sử dụng phổ biến trong tất cả các xét nghiệm, trong đó có xét nghiệm ADN

4.2. Mẫu tế bào niêm mạc miệng

Các tế bào này cũng có chứa ADN trong nhân nên có thể dùng làm xét nghiệm ADN. Lưu ý khi lấy mẫu tế bào niêm mạc miệng cần sử dụng tăm bông tiệt trùng và không chạm đầu tăm bông vào bất kỳ thứ gì để tránh lây nhiễm.

Mẫu tế bào niêm mạc miệng thường được lấy ở bên trong má của người cần làm xét nghiệm vì thực chất đó là các tế bào biểu bì bao phủ trong khoang miệng, dễ bong khi có ma sát nhẹ.

4.3. Mẫu tóc có chân

Tóc gồm 2 phần là gốc tóc (chân tóc) và thân tóc. Phần chân tóc cắm vào trong da đầu chứa mao mạch, các sợi dây thần kinh và các tế bào mang thông tin di truyền. Phần thân tóc bị đẩy ra ngoài là các tế bào đã chết. Do đó để có thể xét nghiệm bằng tóc thì mẫu tóc đó phải còn giữ được chân tóc.

Để xét nghiệm ADN bằng tóc thì phải sử dụng mẫu tóc có chân

Có thể bạn quan tâm: Xét nghiệm adn bằng tóc có chính xác không?

4.4. Mẫu cuống rốn

Máu cuống rốn có chứa nhiều tế bào gốc và trong đó đều có chứa ADN mang thông tin di truyền nên có thể sử dụng để làm xét nghiệm ADN. Mẫu xét nghiệm này nên để nhân viên y tế thực hiện lấy mẫu để có kết quả chính xác nhất.

4.5. Mẫu móng tay, móng chân

Móng tay, móng chân là biến thể của da hay chính là các tế bào biểu bì. Vì vậy trong móng tay cũng sẽ có chứa thông tin di truyền có thể dùng để xét nghiệm ADN. Để lấy mẫu móng tay móng chân làm xét nghiệm, người tham gia xét nghiệm nên rửa sạch móng tay, móng chân trước khi cắt để đảm bảo kết quả chính xác nhất.

Trong móng tay cũng sẽ có chứa thông tin di truyền có thể dùng để xét nghiệm ADN

Ngoài các mẫu được sử dụng ở trên, còn có một số cách khác để xét nghiệm ADN như chọc ối, sinh thiết nhau thai,...

Tìm hiểu chi tiết hơn về cách lấy mẫu xét nghiệm ADN tại đây.

5. GENTIS - Trung tâm xét nghiệm ADN hàng đầu tại Việt Nam

Hiện tại, GENTIS đang là đơn vị tiên phong và uy tín hàng đầu trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam, là sự lựa chọn đáng tin cậy nhất cho những ai đang có nhu cầu làm các xét nghiệm ADN đòi hỏi tính chính xác cao.

GENTIS là đơn vị tiên phong và uy tín hàng đầu trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam

5 Ưu điểm khi sử dụng dịch vụ xét nghiệm ADN tại GENTIS:

Công nghệ hiện đại: Tất cả các phòng xét nghiệm của GENTIS đều được trang bị máy móc hiện đại được đánh giá phù hợp với tiêu chuẩn ISO 9001:2015 và ISO 15189:2012, với vốn đầu tư hơn 2 triệu USD cho mỗi phòng.

Chính xác 99.99999998%: Nhờ vào thiết bị, công nghệ hiện đại, quy trình thực hiện theo khuyến cáo của FBI - Mỹ về giám định ADN và đội ngũ chuyên gia hàng đầu GENTIS đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác lên tới 99.99999998%.

Tất cả các phòng xét nghiệm của GENTIS đều được trang bị máy móc hiện đại, phù hợp với tiêu chuẩn ISO 9001:2015 và ISO 15189:2012

Bảo mật tuyệt đối: GENTIS cam kết bảo mật 100% mọi thông tin khách hàng.

Đơn giản: Thủ tục xét nghiệm đơn giản, chuyên nghiệp cùng máy móc hiện đại giúp thời gian trả kết quả của GENTIS rất nhanh, chỉ từ 4 giờ.

Chuyên gia hàng đầu đảm bảo kết quả: Tất cả kết quả xét nghiệm của GENTIS đều được giám sát và thực hiện bởi Đại tá Hà Quốc Khanh – Giám định viên tư pháp, Nguyên Giám đốc trung tâm giám định ADN, Nguyên viện phó Viện khoa học Hình sự Bộ công an - người đã có hơn 40 năm kinh nghiệm về giám định ADN sẽ đảm đảm bảo kết quả chính xác nhất cho toàn bộ các xét nghiệm.

Mọi xét nghiệm đều được giám định bởi cố vấn khoa học cao cấp GENTIS - Đại tá Hà Quốc Khanh

Đặc biệt, tất cả các xét nghiệm ADN hành chính tại GENTIS đã được công nhận và sử dụng rộng rãi tại các cơ quan hành chính nhà nước, các đại sứ quán.

Như vậy, bài viết trên đã giúp bạn hiểu về xét nghiệm ADN là gì và tất cả thông tin xoay quanh xét nghiệm ADN. Nếu còn có thắc mắc, bạn hãy gọi tới tổng đài 0988 00 2010 để được chuyên gia tư vấn chi tiết và nhanh nhất nhé!

[content_more] => [meta_title] => Xét nghiệm ADN là gì? 4 điều cần biết về xét nghiệm ADN [meta_description] => Xét nghiệm ADN là gì mà nhiều người lại nhắc đến và muốn thực hiện như vậy? Nếu đây là băn khoăn của bạn thì đừng bỏ qua bài viết này nhé! [meta_keyword] => Xét nghiệm ADN là gì [thumbnail_alt] => Xét nghiệm ADN là gì [post_id] => 811 [category_id] => 15 ) [3] => stdClass Object ( [id] => 810 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/chuc-nang-cua-adn.jpg [album] => tin-tuc/2022/t1/chuc-nang-cua-adn.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-01-13 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-01-13 14:11:21 [updated_time] => 2022-04-22 13:37:13 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => chuc-nang-cua-adn [title] => Chức năng của ADN là gì? Ứng dụng ADN trong đời sống [description] => ADN có chức năng lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền giữa các thế hệ, góp phần quy định các tính trạng của sinh vật. Cụ thể về chức năng của ADN và ứng dụng của ADN trong đời sống sẽ được chia sẻ trong bài viết dưới đây, cùng theo dõi nhé! [content] =>

1. ADN là gì?

ADN là một phân tử phức tạp chất mang thông tin di truyền của hệ thống sống. Hầu như các sinh vật đa bào đều có đủ bộ ADN của sinh vật đó. Trong quá trình sinh sản phân tử ADN trải qua quá trình phân chia nên một phần ADN của chúng được truyền cho đời sau.

ADN được hình thành từ nhiều nucleotide. Một nucleotide gồm ba thành phần: nhóm photphat (H3PO4), đường deoxyribose (C5H10O4) và một nitơ base. Mỗi nitơ base gồm bốn loại: A- Adenine, T- Thymine, G- Guanine, C- Cytosine. Mà kích thước phân tử của A, T lớn hơn so với kích thước phân tử của G, C.

Cấu trúc ADN là một chuỗi xoắn kép được thành bằng liên kết của nitơ base và chuỗi đường xen kẽ với photphat tạo khung xương chắc chắn.

Có thể bạn quan tâm: Tìm hiểu ADN và bản chất của gen là gì?

Cấu tạo của ADN

Theo NLM (thư viện y khoa quốc gia Hoa Kỳ), DNA của con người được tạo thành từ khoảng 3 tỷ cặp bazơ và hơn 99% các cặp bazơ đó giống nhau ở tất cả mọi người.

ADN có khả năng tự nhân lên và sao chép. Quá trình nhân đôi là quá trình tổng hợp hai tế bào con giống nhau từ tế bào mẹ dựa theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo toàn. Với cơ chế tự sao chép thì hai mạch đơn của ADN mẹ bị tách từ từ tạo thành hai mạch khuôn mới. Mạch mới sẽ tổng hợp và đóng xoắn tạo thành hai phân tử ADN con.

Vậy nên, sau khi tổng hợp ADN xong thì từ một tế bào mẹ tạo thành 2 tế bào con giống nhau và giống tế bào mẹ.

Cơ chế nhân đôi của ADN: từ một ADN mẹ tạo thành hai ADN con giống nhau.

Bên cạnh đó, mỗi loài sinh vật đều có một loại gen di truyền và trình tự sắp xếp các nucleotide khác nhau và đặc trưng riêng. Nếu thay đổi vị trí của bốn nucleotide sẽ tạo ra một phân tử ADN khác so với loài sinh vật ấy. Do đó, ADN vừa có tính đa dạng vừa có tính đặc thù.

2. Chức năng của ADN

ADN có 3 chức năng quan trọng là:

Mã hóa các thông tin di truyền: ADN sẽ mã hoá về số lượng, thành phần, trình tự các nucleotide trên ADN.
Bảo quản thông tin di truyền: Khi tổng hợp hay phân chia ADN, nếu trong quá trình ấy có sai sót thì phân tử ADN gần như sẽ được hệ thống enzym sửa sai trong tế bào sửa lại.
Bảo tồn các thông tin di truyền: Nhờ quá trình nhân đôi ADN nên thông tin di truyền được truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau.

Như vậy, chức năng của ADN là mang thông tin di truyền, bảo quản, bảo tồn thông tin di truyền và biến đổi tạo nền tảng cho sự tiến hóa. Thông tin di truyền mang các dữ liệu về cấu trúc và đặc điểm của từng loại nucleotide có trong cơ thể sinh vật, do đó ADN sẽ góp phần quy định các đặc tính của sinh vật.

3. Ứng dụng chức năng ADN trong đời sống

Vì ADN có chức năng chứa đựng thông tin di truyền nên nó có thể ứng dụng trong việc xác định một số bệnh nhất định hoặc xét nghiệm huyết thống.

3.1. Xét nghiệm tiền lâm sàng

Một số căn bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác như bệnh tim, ung thư vú, ung thư trực tràng… Mà gen mang bệnh di truyền có thể mang gen lặn nên không thể biết mình có mang bệnh di truyền hay không. Do đó, nên sử dụng xét nghiệm ADN giúp xác định tình trạng sức khỏe để tìm ra phương pháp trị bệnh sớm.

ADN được ứng dụng trong xét nghiệm tiền lâm sàng

3.2. Xét nghiệm trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh hỗ trợ chẩn đoán xác định các bệnh về rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở mười tuần đầu của thai kỳ như hội chứng patau gây sứt môi, hở hàm ếch, hội chứng klinefelter gây vô sinh, hội chứng Down, hội chứng trisomy 18…

Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh có thực hiện từ khi thai nhi được 7 tuần tuổi với người cha giả định, nhờ đó phát hiện được có quan hệ huyết thống không.

3.3. Sử dụng ADN làm xét nghiệm huyết thống

ADN là vật chứa đựng thông tin di truyền từ nhiều thế hệ trong gia đình. Vậy nên, xét nghiệm ADN giúp xác định mối quan hệ huyết thống cha con, quan hệ họ hàng,...

Trong một trường hợp đặc biệt như giấy khai sinh, chứng minh quan hệ trong gia đình, các vụ kiện tụng,... thì các cơ quan nhà nước sẽ yêu cầu giấy xét nghiệm ADN chứng minh quan hệ huyết thống. Cụ thể:

Giấy khai sinh: khi mà con được sinh ra trước khi bố mẹ có giấy đăng ký kết hôn, hay khi trên giấy khai sinh chỉ có tên mẹ nhưng chưa có tên bố cần bổ sung...
Thủ tục nhận người thân: ADN giúp xác nhận huyết thống ông - cháu, bố - con, mẹ - con,...
Xác nhận cấp dưỡng sau ly hôn cần xác nhận quyền thừa kế và các thủ tục pháp lý khác…
Phân chia tài sản.

Tìm hiểu thêm: Phân tích ADN (xét nghiệm ADN) xác định huyết thống được thực hiện như thế nào?

ADN giúp xác định huyết thống cha con, mẹ con và quan hệ họ hàng

4. Xét nghiệm ADN ở đâu uy tín?

Chính vì những chức năng của ADN vượt trội như vậy nên nhu cầu xét nghiệm ADN để sàng lọc trước sinh hay chứng minh quan hệ huyết thống khá nhiều. Hiện nay, có nhiều công ty làm xét nghiệm ADN như GENTIS, Vinmec, Novagen… Trong đó, dịch vụ xét nghiệm ADN của GENTIS có nhiều ưu điểm sau:

Tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam: GENTIS là đơn vị tiên phong trong xét nghiệm gen, kinh nghiệm dày dặn và hệ thống phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế ISO 9001:2015 và 15189:2012 - tiêu chuẩn chất lượng top đầu hiện nay!
Công nghệ hiện đại theo khuyến cáo của FBI - Mỹ: GENTIS là đơn vị được chuyển giao công nghệ hoàn toàn từ trang thiết bị, thuật toán, quy trình giải trình tự gen bởi Illumina - Hãng công nghệ giải mã gen lớn nhất thế giới. Cùng với công nghệ hiện đại thì phòng xét nghiệm cũng được xây dựng theo khuyến cáo của FBI - Mỹ về giám định ADN.
Kết quả nhanh chóng: Nhờ quy trình chuyên nghiệp và công nghệ hiện đại, chỉ sau từ 4h kể từ khi thu mẫu bạn đã nhận kết quả xét nghiệm ADN mà không cần chờ đợi lâu.
Chuyên gia hàng đầu đảm bảo kết quả: Đặc biệt, tất cả kết quả xét nghiệm của GENTIS đều được giám sát và thực hiện bởi các chuyên gia hàng đầu - Đại tá Hà Quốc Khanh – Giám định viên Tư pháp, Nguyên Giám đốc Trung tâm giám định ADN, Nguyên viện phó Viện khoa học Hình sự Bộ công an. Người đã có hơn 40 năm kinh nghiệm về giám định ADN sẽ đảm đảm bảo kết quả chính xác 99.99999998%.

Hướng dẫn thu mẫu tóc làm xét nghiệm ADN tại nhà

Hy vọng bài viết trên đã giúp bạn hiểu rõ hơn về chức năng của ADN và ứng dụng của ADN trong đời sống. Nếu còn thắc mắc, bạn có thể liên hệ tổng đài 0988.002.010 hoặc để lại bình luận ở dưới bình luận để được đội ngũ chuyên gia của GENTIS tư vấn chi tiết nhé!

[content_more] => [meta_title] => Chức năng của ADN là gì? Ứng dụng ADN trong đời sống [meta_description] => Chức năng của ADN là gì? ADN có vai trò ra sao trong đời sống? Tất cả những băn khoăn này sẽ được giải đáp tại đây. Xem ngay! [meta_keyword] => Chức năng của ADN là gì [thumbnail_alt] => [post_id] => 810 [category_id] => 15 ) [4] => stdClass Object ( [id] => 809 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/anh_3.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-01-11 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-01-11 10:22:58 [updated_time] => 2022-01-11 10:22:58 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => gentis-ghi-dau-an-tai-hoi-nghi-san-phu-khoa-viet-phap-chau-a-thai-binh-duong [title] => GENTIS ghi dấu ấn tại Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương [description] => Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương là sự kiện lớn trong năm, mang tầm quan trọng với các chuyên gia ngành sản phụ khoa. GENTIS vinh dự tham gia với tư cách nhà tài trợ bạc để giới thiệu các dịch vụ xét nghiệm có giá trị tới bác sĩ. [content] =>

Gian hàng trưng bày dịch vụ của Công ty GENTIS

Qua 20 năm tổ chức, Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương đã trở thành một sự kiện thường niên lớn, một diễn đàn y học quốc tế có uy tín trên cả nước. Đây là dịp để các chuyên gia trong và ngoài nước gặp gỡ, trao đổi kinh nghiệm liên quan đến hoạt động chẩn đoán, điều trị, nghiên cứu và phát triển chuyên ngành Sản Phụ khoa.

Tiếp bước chặng đường 20 năm, Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương lần thứ 21 được tổ chức vào ngày 05 - 06/01/2022 tại TP. Hồ Chí Minh với các chuyên đề hấp dẫn, được chia thành các phiên tọa đàm với kiến thức chuyên sâu, cập nhật mới trong các lĩnh vực chẩn đoán tiền sản, chăm sóc trước sinh, sản khoa, phụ khoa, hỗ trợ sinh sản… Đặc biệt, Hội thảo còn có sự tham gia của các báo cáo viên, khách mời trong và ngoài nước chuyên ngành Sản Phụ khoa, chuyên gia đến từ Hội Y học Bà mẹ và Bào thai Châu Á - Thái Bình Dương (APCMFM), Liên đoàn Sản Phụ khoa quốc tế (FIGO), …

Tại hội nghị năm nay, Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS) tự hào được tham gia với tư cách nhà tài trợ bạc và trưng bày gian hàng sản phẩm. Thông qua hội nghị, GENTIS muốn được giới thiệu tới tất cả bác sĩ, đối tác về những dịch vụ xét nghiệm sản phụ khoa nổi bật như: sàng lọc di truyền trước mang thai (Thrombophilia, Thalassemia), sàng lọc trước sinh (NIPT - Illumina, Double & Triple test, Tiền sản giật), hỗ trợ sinh sản (PGT-A, PGT-M, ASEM test, Genratest, Karyotype, GenNK), tầm soát ung thư cổ tử cung (HPV - EPREP, HPV tự thu), xét nghiệm nam khoa (phân mảnh ADN tinh trùng, AZF, lệch bội tinh trùng, tinh dịch đồ mở rộng…).

Bác sĩ, chuyên gia đến thăm quan và tìm hiểu dịch vụ tại gian hàng GENTIS

Bên cạnh đó, tại gian hàng giới thiệu của GENTIS đã được trưng bày cuốn sách “Vô sinh nam dưới lăng kính di truyền học”, mang lại sự thu hút lớn của đông đảo các bác sĩ, chuyên gia tham dự sự kiện. Trong hai ngày diễn ra hội nghị, hàng trăm lượt khách được tiếp đón tại gian hàng GENTIS để tư vấn, tìm hiểu về cuốn sách cũng như dịch vụ xét nghiệm sản phụ khoa, nam khoa. Theo TS. Phạm Đình Minh (Giám đốc trung tâm nghiên cứu & phát triển GENTIS): “Với hội nghị năm nay, GENTIS tự tin là một trong những đơn vị cung cấp đa dạng nhất các xét nghiệm sản phụ khoa, nam khoa. GENTIS luôn đặt tiêu chí nghiên cứu và phát triển mỗi ngày để phục vụ nhu cầu xét nghiệm, phân tích di truyền của các bệnh viện, phòng khám..”

TS. Phạm Đình Minh (Giám đốc trung tâm nghiên cứu & phát triển GENTIS) tham gia hội nghị

Bằng kinh nghiệm hơn 11 năm, trên 20 loại xét nghiệm về mảng sản phụ khoa, hỗ trợ sinh sản, GENTIS vẫn đang tiếp tục nghiên cứu phát triển các dịch vụ mới góp phần giúp cho hàng ngàn người bệnh và gia đình được sinh ra em bé khỏe mạnh. Sở hữu hệ thống phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 9001:2015, ISO 15189:2012 và hàng loạt chứng nhận khác, GENTIS đã thực hiện thành công hàng chục nghìn ca xét nghiệm di truyền mỗi năm, áp dụng nhiều máy móc và phương pháp kỹ thuật hiện đại, tiên tiến nhất như: giải trình tự thế hệ mới NGS, phương pháp SCSA, phương pháp gián tiếp Sandwich Elisa, kỹ thuật RT-PCR, hệ thống máy giải trình tự mao quản…

Những xét nghiệm của GENTIS sẽ mang lại ý nghĩa lớn trong hoạt động chẩn đoán, điều trị và phát triển chuyên ngành sản phụ khoa nói riêng và nền y học nước nhà nói chung. Trong những năm hoạt động, GENTIS ngày một khẳng định vị thế, chất lượng vượt trội trong phân tích di truyền, giữ vững niềm tin trọn vẹn cho đối tác và quý khách hàng.

[content_more] => [meta_title] => GENTIS ghi dấu ấn tại Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương [meta_description] => Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương là sự kiện lớn trong năm, mang tầm quan trọng với các chuyên gia ngành sản phụ khoa. GENTIS vinh dự tham gia với tư cách nhà tài trợ bạc để giới thiệu các dịch vụ xét nghiệm có giá trị tới bác s [meta_keyword] => GENTIS,Hội nghị SPK,VFAP 21 [thumbnail_alt] => [post_id] => 809 [category_id] => 15 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 807 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/thumb/anh-chi-em-trong-gia-dinh.jpg [album] => tin-tuc/2022/t1/thumb/anh-chi-em-trong-gia-dinh.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-01-08 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2022-01-10 06:41:26 [updated_time] => 2022-04-22 13:37:59 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 64 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => anh-em-ruot-co-cung-nhom-mau-khong [title] => [Chuyên gia giải đáp]: Anh em ruột có cùng nhóm máu không? [description] => Liệu anh chị em ruột có cùng nhóm máu không? Liệu nhóm máu có phải yếu tố xác định huyết thống của các anh em? Xem chuyên gia giải đáp tại đây! [content] =>

Hỏi: Chào bác sĩ, em tên là D, năm nay 21 tuổi. Bác sĩ cho em hỏi, anh em ruột có cùng nhóm máu không ạ? Hôm trước em cùng anh trai có đi khám bệnh và phát hiện em và anh ấy khác nhóm máu, em có nhóm máu A, còn anh trai nhóm máu O. Em thấy khá băn khoăn về vấn đề này, mong bác sĩ tư vấn giúp em với ạ. Em cảm ơn rất nhiều.

Trả lời: Chào D, cảm ơn bạn đã tin tưởng gửi câu hỏi đến trung tâm xét nghiệm GENTIS. Với băn khoăn của bạn, chuyên gia khẳng định: 2 anh em ruột khác nhóm máu là chuyện bình thường, bạn không cần quá lo lắng. Bạn đọc tư vấn ở dưới để hiểu lý do tại sao và trường hợp nào thì anh em ruột sẽ cùng nhóm máu nhé!

Các nhóm máu hiện nay

Anh chị em ruột hoàn toàn có thể mang nhóm máu khác nhau

1. Anh chị em ruột có cùng nhóm máu không?

Anh chị em ruột có thể có cùng nhóm máu hoặc khác nhóm máu! Điều này đã được chứng minh qua quy luật Mendel về di truyền học trong hệ thống nhóm máu.

Theo quy tắc trên, nhóm máu của bố mẹ kết hợp có thể tạo ra những nhóm máu khác nhau ở đời con. Do đó, nếu gia đình có hai con thì các con có thể mang nhóm máu khác nhau. Tuy nhiên, cũng có trường hợp các con có cùng nhóm máu với nhau và cùng nhóm máu với bố mẹ. Cụ thể:

Sơ đồ nhóm màu của anh chị em ruột dựa trên nhóm máu của bố mẹ

Theo đó, chúng ta có thể dự đoán nhóm máu của anh chị em trong gia đình thông qua nhóm máu của cả bố và mẹ:

Nếu bố có nhóm A, mẹ nhóm máu A, con sinh ra có thể mang nhóm máu A hoặc nhóm máu O.
Nếu bố có nhóm A, mẹ nhóm máu B (hoặc ngược lại), con sinh ra có thể mang một trong 4 nhóm máu A, B, AB hoặc O.
Nếu bố có nhóm A, mẹ nhóm máu AB (hoặc ngược lại), con sinh ra có thể mang nhóm máu A, hoặc nhóm máu B, hoặc nhóm máu AB.
Nếu bố có nhóm A, mẹ nhóm máu O (hoặc ngược lại), con sinh ra có thể mang nhóm máu A hoặc nhóm máu O.
Nếu bố có nhóm B, mẹ nhóm máu B, con sinh ra có thể mang nhóm máu B hoặc nhóm máu O.
Nếu bố có nhóm B, mẹ nhóm máu AB (hoặc ngược lại), con sinh ra có thể mang nhóm máu A hoặc nhóm máu B, hoặc nhóm máu AB.
Nếu bố có nhóm B, mẹ nhóm máu O (hoặc ngược lại), con sinh ra có thể mang nhóm máu B hoặc nhóm máu O.
Nếu bố có nhóm AB, mẹ nhóm máu AB, con sinh ra có thể mang nhóm máu A hoặc nhóm máu B, hoặc nhóm máu AB.
Nếu bố có nhóm AB, mẹ nhóm máu O (hoặc ngược lại), con sinh ra có thể mang nhóm máu A hoặc nhóm máu B.
Nếu bố có nhóm O, mẹ nhóm máu O, con sinh ra chỉ có thể mang nhóm máu O.

Nhóm máu của anh chị em trong gia đình là sự kết hợp nhóm máu của bố và mẹ

Như vậy, anh chị em ruột không cùng nhóm máu là điều bình thường. Đồng thời, chỉ dựa vào nhóm máu để xác định quan hệ huyết thống là chưa đủ cơ sở.

2. Anh chị em ruột sẽ cùng nhóm máu khi nào?

Anh chị em ruột sẽ cùng nhóm máu với nhau trong 3 trường hợp dưới đây:

Trường hợp 1: Cả bố và mẹ đều cùng nhóm máu O

Nhóm máu là tính trạng do 3 alen (A; B; O) quy định và biểu hiện nhóm máu của mỗi người phụ thuộc vào kiểu gen của người đó (kiểu gen gồm 2 alen: AA; AO; AB; BB; BO; OO).
Người nhóm máu A có thể có kiểu gen AA hoặc AO; người nhóm máu B có thể có kiểu gen BB hoặc BO; người nhóm máu AB chỉ có kiểu gen AB và người nhóm máu O chỉ có kiểu gen OO.
Vì kiểu gen của con có 1 alen của mẹ và 1 alen của bố nên khi bố mẹ cùng có nhóm máu O thì con chắc chắn sẽ nhận của bố 1 alen O, và của mẹ 1 alen O, nên lúc này con sinh ra sẽ chỉ có nhóm máu O.

Bố nhóm máu A, mẹ nhóm máu B thì các anh chị em ruột có thể mang 1 trong 4 nhóm máu

Trường hợp 2: Sinh đôi cùng trứng

Đây là trường hợp một trứng được thụ tinh bởi một tinh trùng tạo thành một hợp tử. Trong quá trình hợp tử phát triển nó sẽ tự tách đôi và phát triển thành 2 phôi thai. Như vậy, vật chất di truyền ở hai phôi thai hoàn toàn giống nhau nên những trường hợp anh chị em sinh đôi cùng trứng sẽ luôn giống nhau về nhóm máu và giới tính.

Những trẻ sinh đôi cùng trứng sẽ có giới tính và nhóm máu giống nhau

Trường hợp 3: Bố, mẹ có cùng nhóm máu A và cùng kiểu gen AA, hoặc bố, mẹ cùng nhóm máu A, bố có kiểu gen AA và mẹ có kiểu gen AO

Trong trường hợp này, các anh chị em ruột sẽ có nhóm máu giống nhau là nhóm A. Nguyên nhân là vì kiểu gen của con sẽ nhận mỗi bên bố mẹ 1 alen A tạo kiểu gen AA hoặc nhận ở bố 1 alen A, ở mẹ 1 alen A hoặc O tạo kiểu gen AA hoặc AO đều cho nhóm máu A. Tương tự với trường hợp bố mẹ có cùng nhóm máu B.

Có thể bạn cũng quan tâm: Nghi vấn: "Anh em ruột có cùng ADN không?"

3. Nếu nghi vấn về huyết thống của 2 anh em có thể đi xét nghiệm ADN

Như GENTIS đã phân tích ở trên, 2 anh em ruột khác nhau về nhóm máu là điều bình thường. Tuy nhiên để chắc chắn hơn, bạn có thể tới các cơ sở phân tích gen di truyền để xét nghiệm ADN.

Xét nghiệm ADN huyết thống GENTIS đạt top 10 dịch vụ vàng Việt Nam năm 2019

Xét nghiệm ADN tại GENTIS là lựa chọn hàng đầu mà các chuyên gia khuyên bạn nên thực hiện vì:

Công nghệ hiện đại: Để có được kết quả chính xác cao, GENTIS đã đầu tư vào công nghệ máy móc trị giá hơn 2 triệu USD cho mỗi phòng xét nghiệm ADN với các trang thiết bị và quy trình theo khuyến cáo của FBI - Mỹ về giám định ADN.

Hệ thống công nghệ máy móc xét nghiệm hiện đại đạt chuẩn quốc tế

Kết quả nhanh chóng và chính xác: Với các mẫu xét nghiệm được làm trực tiếp tại phòng xét nghiệm của GENTIS thì chỉ mất từ 4h để có kết quả với xét nghiệm ADN cha con và chính xác lên tới 99,99999998%.

Đạt tiêu chuẩn quốc tế: Phòng xét nghiệm quốc tế GENTIS được đánh giá phù hợp với tiêu chuẩn ISO 9001:2015 và ISO 15189:2012 đảm bảo quy trình xét nghiệm được chính xác và bảo mật.

Đội ngũ chuyên gia xét nghiệm hàng đầu để đảm bảo chất lượng

Đội ngũ chuyên gia hàng đầu: Tất cả kết quả xét nghiệm ADN của GENTIS được giám thực hiện bởi chuyên gia hàng đầu, cùng với đó là sự giám định của Đại tá Hà Quốc Khanh – Giám định viên tư pháp, Nguyên Giám đốc trung tâm giám định ADN, Nguyên viện phó Viện khoa học Hình sự Bộ công an - người đã có hơn 40 năm kinh nghiệm về giám định ADN.

Mọi xét nghiệm ADN huyết thống tại GENTIS đêu được giám định bởi chuyên gia - Đại tá Hà Quốc Khanh

Xem thêm: Bảng giá xét nghiệm dịch vụ ADN huyết thống

Nếu có mong muốn giám định quan hệ huyết thống của anh chị em ruột qua việc thực hiện xét nghiệm ADN, bạn chỉ cần cung cấp một trong các mẫu vật là: tóc, móng chân, móng tay, niêm mạc miệng hoặc bàn chải đánh răng đã qua sử dụng… của 2 người cần giám định. Bạn cũng có thể làm xét nghiệm ADN thai nhi từ tuần thai thứ 7 trong trường hợp cần thiết.

GENTIS đảm bảo bảo mật 100% mọi thông tin cá nhân của khách hàng

Bạn có thể tự lấy mẫu ADN tại nhà và nên sử dụng mẫu tóc vì dễ thực hiện nhất. Quy trình thực hiện bạn theo dõi hướng dẫn trong video dưới đây!

Lưu ý: Trong quá trình lấy mẫu, không nên để chân tóc chạm vào tay để tránh tình trạng nhiễm mẫu hoặc mẫu không được đảm bảo.

Bài viết trên đã giúp bạn có câu trả lời chính xác cho câu hỏi Anh chị em ruột có cùng nhóm máu không? Nếu còn băn khoăn, bạn vui lòng gọi tới tổng đài 0988 00 2010 để được chuyên gia tư vấn chi tiết nhé!

[content_more] => [meta_title] => [Chuyên gia giải đáp]: Anh em ruột có cùng nhóm máu không? [meta_description] => Liệu anh chị em ruột có cùng nhóm máu không? Liệu nhóm máu có phải yếu tố xác định huyết thống của các anh em? Xem chuyên gia giải đáp tại đây! [meta_keyword] => Anh em ruột có cùng nhóm máu không [thumbnail_alt] => Anh em ruột có cùng nhóm máu không [post_id] => 807 [category_id] => 15 ) [6] => stdClass Object ( [id] => 797 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => banner/2022/4-2022/600x400.png [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-12-08 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-12-09 15:41:48 [updated_time] => 2022-04-04 17:23:49 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => huong-dan-mien-phi-cach-thu-mau-adn-huyet-thong-nhanh-chong-chinh-xac [title] => Hướng dẫn miễn phí cách thu mẫu ADN huyết thống nhanh chóng, chính xác [description] => Xét nghiệm ADN là cách nhanh chóng và chính xác nhất để xác định quan hệ huyết thống. Vậy xét nghiệm ADN có thể thực hiện từ những mẫu nào và làm sao để lấy được những mẫu đó? [content] =>

Mẫu ADN nào làm xét nghiệm chính xác nhất?

Mẫu làm xét nghiệm ADN rất đơn giản và cực kỳ dễ lấy. Để làm xét nghiệm ADN, khách hàng có thể sử dụng các mẫu sau:

Mẫu thông thường: Mẫu máu, tóc có chân, móng tay, móng chân, mẫu niêm mạc miệng, cuống rốn…

Mẫu đặc biệt: Xương, răng, đầu lọc thuốc lá, bàn chải đánh răng, kẹo cao su, bao cao su, quần lót....

Với hệ thống thiết bị hiện đại, GENTIS cam kết xét nghiệm chính xác tất cả các mẫu ADN ở trên. Vì vậy, khách hàng có nhu cầu làm xét nghiệm ADN có thể lựa chọn loại mẫu dễ lấy nhất trong trường hợp của mình để gửi về cho GENTIS.

Với hệ thống thiết bị hiện đại GENTIS đảm bảo cho kết quả chính xác cho xét nghiệm ADN

Hướng dẫn chi tiết cách lấy mẫu xét nghiệm ADN

Hướng dẫn lấy mẫu tóc làm xét nghiệm ADN

Bước 1: Chuẩn bị một tờ giấy trắng sạch và 1 chiếc nhíp.

Bước 2: Dùng nhíp nhổ từ 3 đến 5 sợi tóc, chú ý lấy được cả chân tóc.

Bước 3: Đính sợi tóc lên tờ giấy trắng sạch. Khi sợi tóc vừa mới nhổ có cả chân tóc khi đính lên sợi tóc sẽ dính vào bề mặt giấy.

Bước 4: Gói mẫu tóc có chân lại trong tờ giấy và cho phòng phong bì để gửi đến GENTIS. Nhớ ghi thông tin hoặc đánh dấu để nhận biết mẫu.

Nhớ lấy đúng mẫu tóc có chân để làm xét nghiệm ADN

Hướng dẫn lấy mẫu móng tay/móng chân làm xét nghiệm ADN

Bước 1: Rửa sạch tay và chân trước khi lấy mẫu.

Bước 2: Chuẩn bị 1 tờ giấy trắng sạch và một chiếc bấm móng.

Bước 3: Cắt từ 4 đến 5 móng tay/móng chân sau đó cho vào tờ giấy trắng sạch và gói lại.

Bước 4: Cho mẫu đã gói vào phong bì để gửi đến GENTIS. Nhớ ghi thông tin hoặc đánh dấu để nhận biết mẫu.

Nhớ rửa tay/chân sạch sẽ trước khi lấy mẫu móng tay/chân

Hướng dẫn lấy mẫu niêm mạc miệng làm xét nghiệm ADN

Lưu ý trước khi lấy mẫu:

Không ăn, không uống nước ngọt, sữa, rượu bia…, không hút thuốc trong vòng 1 giờ trước khi lấy mẫu.

Súc miệng bằng nước lọc trước khi thực hiện lấy mẫu niêm mạc miệng.

Bước 1: Chuẩn bị tăm bông, giấy trắng sạch.

Bước 2: Dùng kéo cắt một đầu tăm bông để xác định đầu còn lại là đầu dùng để lấy mẫu.

Bước 3: Cho tăm bông vào miệng ngậm trong vòng 10s để làm ẩm tăm bông. Sau đó cho di chuyển tăm bông sang bên trái ngoáy mạnh 10 lần. Tiếp tục giữ tăm bông trong khoang miệng và di chuyển sang bên phải ngoáy mạnh 10 lần.

Bước 4: Lấy tăm bông ra và gói vào tờ giấy trắng sạch. Không chạm tay hay bất cứ vật dụng nào khác lên đầu tăm bông được lấy mẫu.

Bước 5: Cho mẫu đã gói vào phong bì để gửi đến GENTIS. Nhớ ghi thông tin hoặc đánh dấu để nhận biết mẫu.

Video hướng dẫn lấy mẫu niêm mạc miệng, có thể thay dụng cụ lấy mẫu thành tăm bông thường dùng

Hướng dẫn lấy các mẫu đặc biệt làm xét nghiệm ADN

Đối với các mẫu xét nghiệm đặc biệt, khách hàng vui lòng gọi điện đến hotline 0988 00 2010 để được tư vấn miễn phí theo từng trường hợp mẫu mà khách hàng lựa chọn.

Địa chỉ của GENTIS để gửi mẫu xét nghiệm ADN:

Trung tâm xét nghiệm của GENTIS, Tầng 2, Tòa nhà HCMCC, 249A Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội.

Số điện thoại: 1800 2010 - 0988 00 2010

Tại sao nên làm xét nghiệm ADN tại GENTIS?

Đơn vị uy tín 11 năm: GENTIS là một trong những đơn vị tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm ADN huyết thống tại Việt Nam đã có hơn 11 năm kinh nghiệm và đã đạt chứng nhận Top 50 Nhãn hiệu hàng đầu Việt Nam. Dịch vụ xét nghiệm ADN huyết thống - GENTIS đạt chứng nhận Top 10 Dịch vụ vàng Việt Nam.

Giải thưởng cho thương hiệu uy tín và dịch vụ vàng của GENTIS

Chi phí hấp dẫn chỉ từ 899k: Để hỗ trợ cho khách hàng, đặc biệt là trong thời gian dịch bệnh khó khăn, GENTIS đã mang đến xét nghiệm ADN với mức giá hấp dẫn chỉ từ 899k. Đây là mức giá tốt nhất trên thị trường hiện nay.

Xét nghiệm ADN huyết thống chỉ từ 899k tại GENTIS

Chuyên gia: GENTIS quy tụ đội ngũ chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực xét nghiệm ADN. Đặc biệt là Đại tá Hà Quốc Khanh - Nguyên Giám đốc Trung tâm Giám định ADN - Viện Khoa học hình sự, Nguyên Phó Viện trưởng Viện Khoa học hình sự - Bộ Công an, Giám định viên - Bộ tư pháp. Ông là người có hơn 40 năm làm việc trong ngành giám định ADN tại Việt Nam. Là người xác minh tính pháp lý trực tiếp trên phiếu kết quả xét nghiệm ADN của GENTIS.

Đại tá Hà Quốc Khanh - Chuyên gia xét nghiệm ADN tại GENTIS

Chính sách bảo mật: Các thông tin cá nhân của khách hàng được bảo mật tuyệt đối và mã hóa bằng mã số trước khi gửi bộ phận phân tích. Kết quả chỉ được trả theo thông tin liên hệ khách hàng cung cấp. Trong trường hợp khách hàng làm ADN tự nguyện GENTIS không yêu cầu cung cấp thông tin cá nhân.

Công nghệ hiện đại: Trung tâm xét nghiệm ADN của GENTIS đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 hiện đại hàng đầu châu Á. Hệ thống trang bị và quy trình xét nghiệm thực hiện theo khuyến cáo của FBI - Mỹ về giám định ADN. Phân tích 24 locus, 33 locus cho kết quả chính xác.

Trung tâm xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 của GENTIS

Thu mẫu tận nơi: GENTIS có đại lý tại hơn 40 tỉnh thành từ bắc vô nam để phục vụ quý khách hàng. Khách hàng có nhu cầu lấy mẫu tận nơi có thể liên hệ ngay qua hotline 0988 00 2010 để đặt lịch hẹn nhanh chóng.

Dịch vụ tận tình: Đội ngũ nhân viên, tư vấn viên của GENTIS được đào tạo bài bản, luôn nhiệt tình hướng dẫn khách hàng để giúp quý khách thực hiện xét nghiệm nhanh và chính xác nhất.

Để được tư vấn miễn phí cũng như đặt lịch nhanh chóng, quý khách hàng vui lòng liên hệ qua hotline 0988 00 2010 hoặc để lại thông tin theo mẫu dưới đây, GENTIS sẽ liên hệ tới quý khách trong thời gian sớm nhất.

[content_more] => [meta_title] => Hướng dẫn miễn phí cách thu mẫu ADN huyết thống [meta_description] => Xét nghiệm ADN là cách nhanh chóng và chính xác nhất để xác định quan hệ huyết thống. Vậy làm sao để lấy mẫu xét nghiệm ADN? [meta_keyword] => Xét nghiệm AND [thumbnail_alt] => [post_id] => 797 [category_id] => 15 ) [7] => stdClass Object ( [id] => 791 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2021/12/ung_thư_cổ_tử_cung.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-12-06 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-12-07 16:30:12 [updated_time] => 2021-12-07 16:30:12 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => nghien-cuu-danh-gia-do-chinh-xac-lam-sang-cua-xet-nghiem-hpv-tu-thu-su-dung-bo-dung-cu-evalyn-brush-so-voi-mau-bac-si-thu [title] => Nghiên cứu đánh giá độ chính xác lâm sàng của xét nghiệm HPV tự thu sử dụng bộ dụng cụ Evalyn Brush so với mẫu bác sĩ thu [description] => Thông qua nghiên cứu của các nhà khoa học GENTIS cùng các bác sĩ bệnh viện Phụ sản Hà Nội, GENTIS triển khai xét nghiệm HPV bằng mẫu tự thu. Đây là giải pháp được nhiều nước trên Thế giới đang triển khai. [content] =>

Theo tổ chức y tế thế giới tính đến tháng 2/2018, có khoảng 570.000 ca mắc ung thư cổ tử cung (UTCTC) mới được chẩn đoán và hơn 300.000 ca tử vong do căn bệnh này. Tại Việt Nam, hai con số này lần lượt là khoảng hơn 4000 và gần 2500, tương đương với với việc có khoảng 14 ca mắc mới và 7 ca tử vong mỗi ngày ở nước ta (theo báo cáo của trung tâm thông tin HPV 2018). Căn nguyên chính gây ra UTCTC là virus HPV với 99,7% các ca ung thư cổ tử cung xâm lấn trên thế giới đều được xác định căn nguyên là do vi rút này. Do đó việc tầm soát UTCTC sớm bằng xét nghiệm phát hiện các type virus HPV là vô cùng cấp thiết.

Trước đây, để thực hiện xét nghiệm xác định HPV, bệnh nhân phải đến các cơ sở y tế hoặc phòng khám để bác sỹ lấy mẫu gửi đi phân tích. Ngày nay, việc thu mẫu và xét nghiệm trở nên nhanh chóng và tiện lợi hơn rất nhiều, khách hàng có thể đăng ký qua email- điện thoại tại bệnh viện/phòng khám hoặc bác sỹ để nhận dụng cụ lấy mẫu và tiến hành tự lấy mẫu tại nhà hoặc công sở sau đó gửi đến cơ sở xét nghiệm để phân tích và được bác sỹ tư vấn kết quả trực tiếp hoặc qua điện thoại. Tuy nhiên, việc bệnh nhân tự lấy mẫu cho xét nghiệm HPV có thể dẫn đến chất lượng mẫu không đảm bảo như khi bác sĩ lấy mẫu vì cách lấy mẫu không đúng, hoặc chất lượng bộ dụng cụ tự thu không đảm bảo tiêu chuẩn kĩ thuật, và quy trình gửi nhận mẫu kém chất lượng…vv. Do vậy, các nhà khoa học Gentis phối hợp với các bác sỹ chuyên khoa truyền nhiễm Bệnh Viện Phụ Sản Hà Nội thực hiện đề tài nghiên cứu: “Đánh giá chất lượng mẫu tự thu của bệnh nhân thực hiện sàng lọc ung thư cổ tử cung tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội” nhằm đánh giá độ chính xác, hiệu quả lâm sàng, và tính tiện lợi của xét nghiệm HPV với mẫu do khách hàng tự thu bằng bộ kit Công ty Gentis cung cấp.

Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã thực hiện với các khách hàng đến xét nghiệm HPV sàng lọc UTCTC tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, mẫu được lấy ngẫu nhiên và khách quan. Đối tượng là các phụ nữ trong độ tuổi từ 24 đến 61 tuổi và không bao gồm các trường hợp: Đã cắt tử cung, sinh con dưới 6 tháng hoặc đang mang thai. Mỗi người phụ nữ tham gia được thực hiện 2 lần lấy mẫu HPV: Bệnh nhân tự lấy mẫu theo chỉ dẫn của công ty Gentis và bác sĩ lấy mẫu. Tình nguyện viên khi tham gia được xem video hướng dẫn sử dụng bộ dụng cụ Evalyn Brush và được nhận một gói bao gồm: Một bộ dụng cụ Evalyn Brush để tự lấy mẫu đi kèm hướng dẫn sử dụng bằng văn bản và đồ họa về dụng cụ, một phiếu điều tra sau khi tự lấy mẫu. Sau đó mỗi mẫu được dán mã code riêng và được đặt trong túi zip, được vận chuyển tới Công ty CP Dịch vụ Phân tích di truyền (Gentis) để làm xét nghiệm 17 type HPV. Mẫu được bàn giao cho Trung tâm xét nghiệm quốc tế Gentis, được làm xét nghiệm cùng với các mẫu dịch vụ HPV khác ở dạng mẫu mù. Quy trình xét nghiệm 17 type HPV của Gentis sử dụng bộ kit HPV PCR Paxview ULFA, đã đạt chứng chỉ CE-IVD, đảm bảo độ chính xác và tin cậy cao. Kết quả của cả mẫu bệnh nhân tự thu và mẫu bác sĩ thu đều được gửi trả trực tiếp cho bệnh nhân. Sau đó, kết quả của thử nghiệm được tập hợp lại và sử dụng phần mềm SPSS để phân tích thống kê.

Kết quả xét nghiệm định type HPV cho thấy 100% mẫu thu được là mẫu hợp lệ (là những mẫu có đối chứng nội kiểm trong xét nghiệm lên bình thường), trong đó các kết quả định type HPV của mẫu tự thu và mẫu bác sĩ thu là hoàn toàn trùng khớp (tỷ lệ mẫu âm tính đều là 94,7% và tỷ lệ mẫu dương tính đều là 5,3%) (Hình 1). Trong số các bệnh nhân dương tính có 2 bệnh nhân nhiễm type 18 và 6 bệnh nhân nhiễm các type khác, kết quả định type HPV của các bệnh nhân này giữa 2 nhóm mẫu bệnh nhân tự lấy và bác sĩ lấy là trùng khớp hoàn toàn.

Hình 1: Tỷ lệ âm tính/ dương tính của mẫu HPV tự thu và mẫu bác sĩ thu

Kết quả đánh giá của bệnh nhân trong phiếu điều tra được thể hiện dưới bảng sau:

Bảng 1: Kết quả phiếu điều tra bệnh nhân tự lấy mẫu HPV bằng dụng cụ Evalyn Brush

STT	Câu hỏi	Lựa chọn	% lựa chọn
1	Video và phiếu hướng dẫn cách lấy mẫu có dễ nhìn, dễ hiểu không?	Dễ hiểu	95.30%
1		Khó hiểu	4.70%
2	Bệnh nhân đánh giá việc tự thu mẫu	Dễ, bình thường	96.70%
		Khó	3.30%
		Không lấy được	0%
3	Cảm giác của bệnh nhân khi lấy mẫu như thế nào?	Không cảm giác	64.70%
		Khó chịu nhẹ^*	35.30%
		Rất khó chịu	0%
4	Thời gian ước lượng để bệnh nhân lấy được mẫu?	< 5 phút	94.70%
		5-10 phút	5.30%
		>10 phút	0%

^*Khó chịu nhẹ: Cảm giác hơi khó chịu như khi bác sĩ lấy mẫu cho bệnh nhân

Những kết quả này cũng trùng khớp với các nghiên cứu khác trên thế giới về việc tự thu mẫu HPV bằng bộ dụng cụ này. Từ đó cho thấy rằng, việc tự lấy mẫu HPV bằng bộ dụng cụ Evalyn Brush đáp ứng đủ tiêu chuẩn về độ chính xác trong xét nghiệm HPV cũng như dễ dàng và thoải mái khi sử dụng, nhanh chóng và tiện lợi. Việc bệnh nhân tự lấy mẫu HPV bằng bộ dụng cụ này giúp cho các bác sĩ giảm bớt công sức trong việc lấy mẫu cho bệnh nhân, đặc biệt là không cần bảo quản mẫu trong tủ lạnh hay trong dung dịch. Theo nghiên cứu của Ditte và Cộng sự năm 2018 về độ bền nhiệt độ và thời gian của mẫu tự thu bằng bộ dụng cụ Evalyn Brush thì mẫu HPV tự thu bằng bộ dụng cụ này bền lên tới 32 tuần ở nhiệt độ từ 4°C tới 30°C. Với những lợi ích lớn của việc tự lấy mẫu HPV bằng bộ dụng cụ Evalyn Brush như: Cho phép bệnh nhân tự lấy mẫu tại nhà hoặc bất cứ nơi đâu mà không cần đến bệnh viện, phòng khám; Đây là một phương pháp dễ dàng, an toàn và đáng tin cậy để thu thập mẫu âm đạo/cổ tử cung mà không gây khó chịu; Bệnh nhân không còn tâm lý lo lắng, xấu hổ, sợ khó chịu như khi bác sĩ trực tiếp lấy mẫu; Tỷ lệ mẫu hợp lệ cao lên tới 99.69% (theo nghiên cứu lâm sàng quy mô lớn tại Copenhagen, Đan Mạch), trong tương lai, phương pháp này sẽ có tiềm năng lớn trong việc nâng cao tỷ lệ người dân thực hiện sàng lọc ung thư cổ tử cung trong cộng đồng, từ đó góp phần bảo vệ sức khoẻ cộng đồng.

Tác giả: TS. Phạm Đình Minh, ThS. Hoàng Ngọc Huyền

Tài liệu tham khảo:

Ejegod, D.M., et al., Time and temperature dependent analytical stability of dry-collected Evalyn HPV self-sampling brush for cervical cancer screening. Papillomavirus Research, 2018. 5: p. 192-200.
Othman, N. H., Zaki, F. H. M., Hussain, N. H. N., Yusoff, W. Z. W., & Ismail, P. (2016). SelfSampling Versus Physicians Sampling for Cervical Cancer Screening Agreement of Cytological Diagnoses. Asian Pacific Journal of Cancer Prevention, 17(7), 3489-3494.
Polman, N. J., Ebisch, R. M., Heideman, D. A., Melchers, W. J., Bekkers, R. L., Molijn, A. C., ... & Berkhof, J. (2019). Performance of human papillomavirus testing on self-collected versus clinician-collected samples for the detection of cervical intraepithelial neoplasia of grade 2 or worse: a randomised, paired screen-positive, non-inferiority trial. The Lancet Oncology, 20(2), 229-238.

[content_more] => [meta_title] => Nghiên cứu đánh giá độ chính xác lâm sàng của xét nghiệm HPV tự thu sử dụng bộ dụng cụ Evalyn Brush [meta_description] => Thông qua nghiên cứu của các nhà khoa học GENTIS cùng các bác sĩ bệnh viện Phụ sản Hà Nội, GENTIS triển khai xét nghiệm HPV bằng mẫu tự thu. Đây là giải pháp được nhiều nước trên Thế giới đang triển khai. [meta_keyword] => HPV GENTIS,XN HPV,HPV tự thu,BV PSHN [thumbnail_alt] => [post_id] => 791 [category_id] => 15 ) )

Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? 3 Thời điểm phát hiện QUAN TRỌNG

Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? Theo chuyên gia, bất kỳ tác nhân nào tác động tới mẹ trong suốt quá trình mang thai kéo dài 280 - 290 ngày đều có thể khiến các dị tật thai nhi xuất hiện. Ngày nay, phát hiện dị tật bẩm sinh sớm không còn là thách thức nhờ kỹ thuật xét nghiệm tiên tiến, độ an toàn và chính xác cao. Có 3 thời điểm phát hiện quan trọng của dị tật thai nhi mẹ bầu cần biết để tầm soát cho trẻ. Cụ thể là những thời điểm nào, mời cha mẹ theo dõi bài viết dưới đây để biết thông tin chi tiết.

Dị tật tật bẩm sinh là gì? 7 nguyên nhân và cách phòng ngừa

Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng xuất hiện từ lúc mang thai. Theo thống kê ở nước ta, cứ 33 trẻ em được sinh ra thì có 1 bé bị mắc dị tật. Vậy nguyên nhân do đâu và cách phòng ngừa thế nào? Theo dõi chia sẻ của chuyên gia trong bài viết sau để hiểu rõ nhé!

Xét nghiệm ADN là gì? 4 điều cần biết về xét nghiệm ADN

Xét nghiệm ADN là một hình thức xét nghiệm di truyền học, được làm để xác định quan hệ huyết thống, phát hiện một số bệnh di truyền do gen hoặc nhiễm sắc thể,... Cụ thể thế nào? cùng theo dõi tư vấn của chuyên gia trong bài viết dưới đây để hiểu rõ nhất nhé!

Chức năng của ADN là gì? Ứng dụng ADN trong đời sống

ADN có chức năng lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền giữa các thế hệ, góp phần quy định các tính trạng của sinh vật. Cụ thể về chức năng của ADN và ứng dụng của ADN trong đời sống sẽ được chia sẻ trong bài viết dưới đây, cùng theo dõi nhé!

GENTIS ghi dấu ấn tại Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương

Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương là sự kiện lớn trong năm, mang tầm quan trọng với các chuyên gia ngành sản phụ khoa. GENTIS vinh dự tham gia với tư cách nhà tài trợ bạc để giới thiệu các dịch vụ xét nghiệm có giá trị tới bác sĩ.

[Chuyên gia giải đáp]: Anh em ruột có cùng nhóm máu không?

Liệu anh chị em ruột có cùng nhóm máu không? Liệu nhóm máu có phải yếu tố xác định huyết thống của các anh em? Xem chuyên gia giải đáp tại đây!

Hướng dẫn miễn phí cách thu mẫu ADN huyết thống nhanh chóng, chính xác

Xét nghiệm ADN là cách nhanh chóng và chính xác nhất để xác định quan hệ huyết thống. Vậy xét nghiệm ADN có thể thực hiện từ những mẫu nào và làm sao để lấy được những mẫu đó?

Nghiên cứu đánh giá độ chính xác lâm sàng của xét nghiệm HPV tự thu sử dụng bộ dụng cụ Evalyn Brush so với mẫu bác sĩ thu

Thông qua nghiên cứu của các nhà khoa học GENTIS cùng các bác sĩ bệnh viện Phụ sản Hà Nội, GENTIS triển khai xét nghiệm HPV bằng mẫu tự thu. Đây là giải pháp được nhiều nước trên Thế giới đang triển khai.