Chẩn đoán trước sinh là gì? Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh bạn cần biết?

Chẩn đoán trước sinh là gì?

Chẩn đoán trước sinh sẽ đưa ra cho bạn kết quả với độ chính xác cao để chủ động nắm được tình hình sức khỏe di truyền của thai nhi.

Một số phương pháp chẩn đoán trước sinh bạn cần biết

Sinh thiết gai nhau

Nếu có các bệnh viêm nhiễm phụ khoa, bạn cần thông báo với bác sĩ trước sinh sinh thiết gai nhau.

• Gai nhau là các mô nhỏ có hình dạng tự như ngón tay xuất hiện trong nhau thai. Trong các tế bài gai nhau có các ADN giống với ADN trong cơ thể em bé. Do đó, việc lấy mẫu gai nhau để xét nghiệm sẽ giúp chúng ta có cái nhìn chính xác về tình trạng sức khỏe di truyền của em bé trong bụng bạn. 
• Sinh thiết gai nhau là thủ thuật có xâm lấn được. Xét nghiệm được khuyên thực hiện ở đầu tam cá nguyệt thứ 2, cụ thể là thực hiện trong tuần thai thứ 10 - 12 của thai kì để kiểm tra và phát hiện sớm xem thai nhi có mắc các bất thường về nhiễm sắc thể hay không. 
• Cách thu thập mẫu: Để thực hiện xét nghiệm này, các bác sĩ sẽ sử dụng một ông đàn hồi nhỏ chuyên dụng để đưa vào vùng âm đạo, tiến vào cổ tử cung, xuyên qua nhau thai và lấy mẫu. Tuy nhiên, một số trường hợp bác sĩ cũng có thể sử dụng một kim rỗng và thực hiện lấy mẫu tương tự xét nghiệm chọc dò ối. 
• Sinh thiết gai nhau có thể phát hiện được một số bệnh di truyền như Tay - Sachs, máu không đông, Down...Tuy nhiên, xét nghiệm chẩn đoán di truyền này lại không thể tìm ra được dị tật ống thần kinh cũng như sự phát triển của phổi thai nhi. 
• Trong các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, sinh thiết gai nhau có thể được thực hiện từ tuần thai sớm hơn, giúp gia đình chủ động hơn song do có nguy cơ cao gấp đôi chọc dò ối nên phương pháp này không quá được yêu thích.

• Sinh thiết gai nhau không thể phát hiện được dị tật ống thần kinh cũng như 1 số bệnh khác. Do đó, nhận được kết quả sinh thiết gai nhau bình thường không có nghĩa là em bé của bạn thực sự an toàn.
• Nếu sinh thiết gai nhau không cho kết quả rõ ràng bạn cần thực hiện thêm chọc dò ối.
• Nếu bị viêm âm đạo, cần báo cho bác sĩ để bác sĩ tiến hành lấy mẫu sinh thiết gai nhau qua thành bụng tránh sai lệch kết quả.
• Sinh thiết gai nhau có thể gây viêm nhiễm, lây một số bệnh từ mẹ sang con.
• Để sinh thiết gai nhau dễ dàng, bạn cần uống thật nhiều nước cho bàng quang căng.

Chọc dò ối

Mô tả quá trình chọc dò ối.

• Chọc dò ối có độ chính xác cao nhưng cũng kèm theo nhiều nguy cơ như viêm nhiễm, lây bệnh từ mẹ sang con...do đó hãy nói chuyện thật kỹ với bác sĩ trước khi quyết định.
• Toàn bộ quá trình chọc dò ối diễn ra trong khoảng 30 phút dưới sự hỗ trợ của các thiết bị siêu âm chuyên dụng. Sau khi thông qua thiết bị siêu âm biết vị trí chính xác của em bé, các bác sĩ sẽ dùng 1 kim dài rỗng ruột xuyên qua thành bụng lấy mẫu nước ối mà không làm tổn thương thai nhi. Thông thường xét nghiệm này sẽ khiến mẹ cảm thấy đau nhẹ và nhói.
• Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh trong đó có chọc dò ối cần được thực hiện dưới sự chỉ định của các bác sĩ.