Tổng quan về bệnh teo cơ Duchenne Tổng quan bệnh teo cơ tủy

Tổng quan bệnh teo cơ tủy

Teo cơ tủy là gì?

Teo cơ tủy (SMA) là một nhóm các bệnh di truyền phá hủy dần dần các tế bào thần kinh vận động - các tế bào thần kinh trong thân não và tủy sống kiểm soát hoạt động cơ xương thiết yếu như nói, đi, thở và nuốt, dẫn đến yếu và teo cơ. Bệnh gây nên bởi đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường (số 5).

Triệu chứng

Bệnh nhân teo cơ tủy có các triệu chứng bao gồm:

Vận động khó khăn
Yếu cơ từ gần tới xa
Giảm trương lực cơ
Mất hoặc giảm phản xạ
Rung cơ lưỡi cục bộ

Phân loại

Teo cơ tủy được chia thành 5 tuýp dựa trên độ tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của bệnh

Tuýp 0	Tuýp I (Bệnh Werdnig-Hoffmann):	Tuýp II (Bệnh Dubowitz):	Tuýp III (Bệnh Kugelberg-Welander):	Tuýp IV:
Đây là tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng nhất, xảy ra ở thai nhi. Bé sau khi sinh ra có thể mắc một số vấn đề như dị dạng khớp, trương lực cơ yếu, dị tật tim. Ngoài ra, cơ hô hấp của trẻ rất yếu và chúng thường không sống qua giai đoạn thơ ấu do suy hô hấp, tuổi thọ trung bình nhỏ hơn 6 tháng tuổi.	Đây là tuýp phổ biến nhất trong nhóm. Các dấu hiệu yếu cơ xảy ra rõ rệt khi trẻ vừa sinh ra hoặc trong vài tháng đầu đời. Hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng không thể kiểm soát cử động đầu hoặc không thể ngồi, có vấn đề về nuốt nên dẫn đến khó ăn và tăng trưởng kém, yếu cơ hô hấp, ngực hình chuông bất thường làm ngăn phổi mở rộng hoàn toàn, phản xạ gân xương yếu hoặc mất, giảm trương lực cơ toàn thân nặng, trẻ có thể tử vong do suy hô hấp và các biến chứng của liệt cơ. Tuổi thọ trung bình của trẻ em bị teo cơ tủy tuýp 1 thường không quá 2 tuổi.	Đây là tuýp xuất hiện ở trẻ từ 6 đến 18 tháng tuổi. Trẻ có thể tự ngồi được nhưng không thể đứng, đi lại một mình, thường có những cơn run ở ngón tay, vẹo cột sống, nuốt khó, yếu cơ hô hấp và chậm phát triển vận động. Tuổi thọ của những người mắc bệnh teo cơ tủy loại này khác nhau ở từng đối tượng, tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh tuýp này đạt khoảng 25 tuổi.	Những người mắc hội chứng này có thể đứng hoặc đi lại một mình. Tuy nhiên, theo thời gian, việc đi bộ và leo cầu thang có thể trở nên khó khăn. Một số người bệnh bị co rút cơ, cong vẹo cột sống và cần hỗ trợ xe lăn trong cuộc sống. Tuổi thọ của người mắc hội chứng này thường giống như người bình thường.	Đây là tình trạng hiếm và thường bắt đầu ở tuổi trưởng thành. Những người bị ảnh hưởng thường có tình trạng yếu cơ từ nhẹ đến trung bình, run và khó thở nhẹ. Người mắc teo cơ tủy tuýp 4 có tuổi thọ giống người bình thường.

Phương pháp chẩn đoán

Bệnh teo cơ tủy được chẩn đoán dựa trên:

Triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng
Xét nghiệm men cơ CPK (creatinkinase), sinh thiết cơ, điện tâm đồ tiềm năng EMG
Xét nghiệm đột biến gen SMN1, xác định đột biến xoá đoạn exon 7 và exon 8

Đối tượng

Đây là bệnh do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường với tỷ lệ mang gen lên tới 1/50, do đó tất cả mọi người trong độ tuổi sinh sản đều cần làm xét nghiệm sàng lọc bệnh này, đặc biệt:

Người có người thân trong gia đình mắc bệnh về teo cơ
Sàng lọc tiền hôn nhân
Sàng lọc trước sinh
Người có biểu hiện lâm sàng nghi ngờ mắc bệnh

Biện pháp điều trị và phòng ngừa

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn bệnh teo cơ tủy, biện pháp được sử dụng chủ yếu là điều trị triệu chứng, phòng ngừa các biến chứng và hỗ trợ chức năng sống cho người bệnh.

Phương pháp phòng ngừa bệnh hiệu quả nhất là tư vấn di truyền, xét nghiệm tầm soát đột biến gen SMN cho các cặp đôi tiền hôn nhân hoặc xét nghiệm chẩn đoán trước sinh đột biến gen SMN cho thai của các cặp vợ chồng đã có tiền sử sinh con bị bệnh SMA.

Tại GENTIS, chúng tôi sử dụng kỹ thuật MLPA và hệ thống điện di mao quản 3130XL để khảo sát đột biến biến SMN gây bệnh teo cơ tủy trong mẫu máu của người làm xét nghiệm. Người muốn làm xét nghiệm chỉ cần lấy 2-3ml máu, bảo quản trong ống EDTA và gửi đến GENTIS.

Kết quả được trả sau 7 ngày kể từ ngày GENTIS tiếp nhận mẫu phẩm xét nghiệm.

GENTIS là địa chỉ xét nghiệm được nhiều khách hàng tin tưởng nhờ hệ thống trang thiết bị hiện đại, trung tâm xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 hiện đại hàng đầu châu Á.

Bên cạnh đó GENTIS còn có đội ngũ cán bộ nhân viên, chuyên gia giàu kinh nghiệm, chuyên môn cao luôn sẵn sàng hỗ trợ khách hàng.

Để biết thêm về địa chỉ xét nghiệm Teo cơ Tủy cũng như các thông tin khác liên quan vui lòng gọi đến số tổng đài miễn phí 1800 2010 để được các chuyên viên tư vấn hoặc đến trực tiếp trung tâm xét nghiệm của GENTIS

GENTIS Hà Nội: Tầng 3, Trung tâm thương mại V+, 505 Minh Khai, Vĩnh Tuy, Hai Bà Trưng, Hà Nội.

Hotline: 1800.2010 - 0988.00.2010

GENTIS Hồ Chí Minh: 8/24 Nguyễn Đình Khởi, Phường 4 Quận Tân Bình, TP. Hồ Chí Minh

Hotline: 1800.2010 - 0888.40.2010