ULTRAGEN - Chẩn đoán bệnh di truyền Xét nghiệm GBS - Liên cầu khuẩn nhóm B (Group B Streptococcus) PGT UPGRADE FSH XN Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) PGTEST-M Xét nghiệm gen SRD5A2 gây Rối loạn giới tính PGT NEXT Genratest HPV

PGT UPGRADE

XÉT NGHIỆM PGT UPGRADE

Danh mục kỹ thuật:

- Xét nghiệm giải trình tự gen

- Xét nghiệm đột biến gen gây dị tật bẩm sinh

Xét nghiệm PGT UPGRADE là xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi có khả năng phát hiện bất thường lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể, bất thường thêm, mất đoạn nhiễm sắc thể, phôi mang chuyển đoạn cân bằng (do di truyền từ bố/mẹ), hỗ trợ cung cấp thông tin di truyền cho quá trình chọn lọc phôi trước khi thực hiện chuyển phôi.

Thực hiện xét nghiệm PGT UPGRADE có thể phát hiện lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể → Giúp sàng lọc và loại bỏ phôi có số lượng nhiễm sắc thể bất thường trước khi chuyển.
Phát hiện thêm/mất đoạn nhiễm sắc thể giúp tránh nguy cơ sinh con bị dị tật hoặc hội chứng di truyền do bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.
Xác định phôi mang chuyển đoạn cân bằng (di truyền từ bố/mẹ) → Giúp các cặp vợ chồng mang chuyển đoạn cân bằng tránh nguy cơ con sinh ra bị mất cân bằng nhiễm sắc thể, dẫn đến dị tật hoặc chậm phát triển.
Giảm nguy cơ sảy thai liên tiếp, thất bại làm tổ do phôi bất thường nhiễm sắc thể → Hỗ trợ các cặp vợ chồng từng có tiền sử sảy thai, thất bại IVF nhiều lần.
Tăng khả năng sinh con khỏe mạnh với bộ nhiễm sắc thể bình thường → Đặc biệt quan trọng với những cặp vợ chồng có tiền sử gia đình bị rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể.

ƯU ĐIỂM VƯỢT TRỘI CỦA PGT UPGRADE

- Phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng di truyền từ bố mẹ

- Phân tích kết quả giải trình tự bằng phần mềm tin sinh chuyên dụng được tối ưu dành riêng cho quần thể người Việt Nam

CHỈ ĐỊNH XÉT NGHIỆM PGT UPGRADE

- Vợ/chồng có mang chuyển đoạn cân bằng, không muốn di truyền cho thế hệ sau

- Phụ nữ trên 35 tuổi

- Thất bại làm tổ nhiều lần

- Có yếu tố nam nghiêm trọng (vô sinh yếu tố nam)

- Các cặp đôi có tiền sử sảy thai tái phát

- Gia đình có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể

MẪU SỬ DỤNG

- Mẫu bố, mẹ (2-3 ml máu toàn phần chứa trong ống chống đông EDTA) và kết quả xét nghiệm chuyển đoạn cân bằng

- Mẫu sinh thiết phôi ngày 5

QUY TRÌNH THỰC HIỆN PGT UPGRADE

Bước 1: Sinh thiết phôi

Bước 2: Thực hiện kỹ thuật giải trình tự NGS “Low pass sequencing”

Bước 3: Kết hợp giải trình tự toàn bộ hệ gen NGS (Low pass sequencing) với giải trình tự SNP mục tiêu giúp phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng

PHƯƠNG PHÁP SỬ DỤNG

Mẫu tế bào phôi được tách chiết ADN, khuếch đại ADN, tạo thư viện và giải trình tự trên máy giải trình tự thế hệ mới NGS (Illumina) và phân tích kết quả giải trình tự bằng phần mềm tin sinh chuyên dụng được tối ưu dành riêng cho quần thể người Việt Nam.