ULTRAGEN - Chẩn đoán bệnh di truyền Combo 13 bệnh thể ẩn Xét nghiệm FERTISCAN FSH PGTEST-M XN Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) Xét nghiệm gen SRD5A2 gây Rối loạn giới tính Tiền sản giật CD138 Antiphospholipid

PGTEST-M

XÉT NGHIỆM PGTEST-M

Xét nghiệm PGTEST-M là xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi cho 10 bệnh di truyền lặn đơn gen phổ biến.

Xét nghiệm PGTEST-M giúp các cặp vợ chồng lựa chọn phôi không mang gen/ không mang bệnh để chuyển vào tử cung người mẹ nhằm loại bỏ đột biến di truyền gây bệnh ở thế hệ sau.
Đối tượng sử dụng thường là các cặp vợ chồng có mang đột biến trên một hoặc nhiều trong 10 gen trong danh sách ở phần mô tả thực hiện IVF để lựa chọn phôi không mang bệnh/ không mang đột biến gen cho chuyển phôi.

DANH SÁCH 10 BỆNH DI TRUYỀN LẶN ĐƠN GEN PHỔ BIẾN

Xét nghiệm PGTEST-M chỉ thực hiện với các đột biến trên các gen có trong panel được di truyền từ Bố/ Mẹ.

QUY TRÌNH XÉT NGHIỆM TẠI GENTIS

Lưu ý về mẫu:

- Mẫu tham chiếu:
+ Mẫu tham chiếu bắt buộc: Mẫu của Bố Mẹ sinh học của Phôi: 2-3ml máu toàn phần đựng trong ống chống đông EDTA (kèm thông tin kết quả xét nghiệm gene).
+ Mẫu tham chiếu thứ 3: Mẫu của (những) đứa con đã có của cặp vợ chồng muốn làm PGT-M: 2-3ml máu toàn phần đựng trong ống chống đông EDTA.
+ Mẫu tham chiếu bổ sung: trong một số trường hợp có thể yêu cầu thêm mẫu của ông bà của Phôi: 2-3ml máu toàn phần đựng trong ống chống đông EDTA.

Tối thiểu phải có mẫu của Bố Mẹ