ULTRAGEN - Chẩn đoán bệnh di truyền Combo 13 bệnh thể ẩn Xét nghiệm FERTISCAN FSH PGTEST-M XN Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) Xét nghiệm gen SRD5A2 gây Rối loạn giới tính Tiền sản giật CD138 Antiphospholipid

Thrombophilia

Tổng quan về xét nghiệm Thrombophilia

Thrombophilia (hay hội chứng tăng đông) được định nghĩa là nhóm các rối loạn di truyền hoặc mắc phải, điển hình bởi xu hướng hình thành cục máu đông cao hơn bình thường.

Đặc biệt, phụ nữ khi mang thai vốn đã là một quá trình tăng đông sinh lý, cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia càng làm gia tăng huyết khối dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm.

Nguy cơ của phụ nữ mang Thrombophilia di truyền trong thai kỳ

Thay đổi sinh lý trong thai kỳ dẫn đến tình trạng tăng khả năng đông máu, giảm hoạt động chống đông máu và giảm tiêu sợi huyết. Sự thay đổi này được coi là “mạng lưới an toàn” cho cả mẹ và thai nhi nhằm duy trì chức năng nhau thai, đồng thời giảm thiểu đến mức tối đa những biến chứng chảy máu trong thai kỳ, trong chuyển dạ và sau sinh.

Mang thai vốn là một quá trình tăng đông sinh lý, cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia càng làm gia tăng nguy cơ huyết khối có thể dẫn đến nhiều biến chứng thai kỳ không mong muốn như:

Sảy thai;
Thai lưu;
Tiền sản giật;
Thai chậm phát triển...

Xét nghiệm Thrombophilia di truyền nhằm giúp bác sĩ xác định nguy cơ tăng đông do đột biến các yếu tố di truyền.

Ai nên làm xét nghiệm này?

Phụ nữ trước khi mang thai có tiền sử sảy thai liên tiếp, tiền sản giật, lưu thai, thai kém phát triển.
Phụ nữ mang thai có dấu hiệu bào thai kém phát triển.

Tại sao chọn GENTIS

GENTIS sử dụng công nghệ, máy móc hiện đại hàng đầu từ Mỹ, Châu Âu, Hàn Quốc...

Xét nghiệm THROMBOPHILIA tại GENTIS
Về GENTIS

Phát hiện 6 biến thể (đồng hợp tử hoặc dị hợp tử) xảy ra trên 4 gen thường gặp bao gồm:

- MTHFR: Phát hiện biến thể C677T (Ala 222 Val) và biến thể A1298C (Glu 429 Ala)

- Factor II: Phát hiện biến thể G20210A trong vùng không mã hóa

- Factor V Leiden: Phát hiện biến thể G1691A/R506Q trong exon 10 (Arg 506 Gln)

- Factor V R2: Phát hiện biến thể H1299R

- PAI-1/Serpin 1 (4G and 5G)

Thời gian trả kết quả: Từ 4 ngày

Công nghệ sử dụng: Realtime PCR

Phát hiện 12+ biến thể trên 11 gen:

- MTHFR: C677T, A1298C / - F2: G20210A (Prothrombin FII)

- F5: G1691A (FV Leiden); A4070G (FVR2) / - PAI-1 Separin: PAI-1 4G/5G

- F7: G10967A (Arg353Gln) / - F13A1 (FXIII): G103T (Val34Leu)

- ITGA2: C807T (Phe224Phe) / - ITGB3: T1565C (Leu33Pro)

- FGB (BF): -455G>A / - MTRR: A66G (Ile22Met)

- TFPI: C536T (Pro179Gln)

Thời gian trả kết quả: từ 5 ngày.

Công nghệ: Giải trình tự gen trên hệ thống tự động.

Đơn vị đầu tiên tại Việt Nam có hệ thống phòng xét nghiệm đồng bộ, rộng 1200m2 tại Hà Nội và Tp.HCM đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 9001:2015
Ra đời năm 2010, đến 2019 đã thực hiện thực hiện phân tích thành công hơn 200.000 mẫu.
Có hơn 30 điểm thu mẫu trên khắp cả nước, đảm bảo cung cấp cho khách hàng những dịch vụ tiện lợi, nhanh chóng và chính xác nhất.
Tiên phong áp dụng các công nghệ phân tích di truyền tiên tiến hàng đầu trên thế giới như Hoa Kỳ, Châu Âu, Hàn Quốc.
GENTIS còn là nơi quy tụ đội ngũ các nhà khoa học, các chuyên gia tư vấn giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền, cùng đội ngũ kỹ thuật viên, tư vấn viên chuyên Nghiệp, nhiệt tình, chu đáo mang tới những dịch vụ chất lượng cho khách hàng.