PGT NEXT

Ngày nay với sự phát triển của khoa học công nghệ, con người có thể tiếp cận và thay đổi cục diện các lựa chọn trong sinh sản, và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là một phương pháp để giúp các cặp vợ chồng có thể xác định những bất thường về mặt di truyền ở gen để trước khi chuyển phôi có thể chọn lựa được những phôi tốt, tăng tỷ lệ mang thai và sinh con khoẻ mạnh. 

Con người là sinh vật lưỡng bội, và thể tam bội ở phôi người là nguyên nhân gây ra khoảng 10% số ca sảy thai tự nhiên.

Đơn bội là sự hiện diện của một bộ nhiễm sắc thể duy nhất trong các tế bào của một sinh vật. Các sinh vật sinh sản hữu tính là lưỡng bội (có hai bộ nhiễm sắc thể, một từ mỗi bên bố mẹ). Ở người, chỉ có tế bào trứng và tinh trùng là đơn bội.

Đa bội là tình trạng trong đó các tế bào của một sinh vật có nhiều hơn hai cặp nhiễm sắc thể (tương đồng).

Hiện nay, GENTIS đã nghiên cứu và phát triển thành công xét nghiệm PGT NEXT với khả năng vượt trội so với các thế hệ PGTest trước đây.

Xét nghiệm PGT NEXT giúp phát hiện lệch bội toàn bộ 24 NST, bất thường cấu trúc NST (thêm, mất đoạn).

Đặc điểm nổi trội của PGT NEXT so với các thế hệ tiền nhiệm chính là phát hiện các phôi mang bất thường thể đa bội hoặc đơn bội. Điều này giúp tránh được việc chuyển các phôi bất thường thể đa bội/ đơn bội, đồng thời tránh lãng phí các phôi chỉnh bội có bất thường về thụ tinh (0PN, 1PN và 2.1/3PN) 

- Tuổi mẹ cao

- Thất bại làm tổ nhiều lần

- Yếu tố nam nghiêm trọng (vô sinh yếu tố nam)

- Cặp đôi có tiền sử sảy thai tái phát

- Gia đình có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể

- Tiền sử có thai kỳ đa bội, thai trứng

- Tiền sử sảy thai sau khi thực hiện IVF kết hợp với PGT-A truyền thống

- Tăng số lượng phôi chuyển từ hợp tử thụ tinh bất thường (0PN, 1PN, 2.1PN/3PN)

Bước 1: Sinh thiết phôi
Bước 2: Thực hiện kỹ thuật giải trình tự NGS “Low pass sequencing”
Bước 3: Kết hợp giải trình tự toàn bộ hệ gen NGS (Low pass sequencing) với giải trình tự SNP mục tiêu giúp phát hiện đa bội

Mẫu sinh thiết phôi ngày 5

Mẫu tế bào phôi được tách chiết ADN, khuếch đại ADN, tạo thư viện; kết hợp giải trình tự toàn bộ hệ gen và giải trình tự các marker mục tiêu trên máy giải trình tự thế hệ mới NGS.

Thời gian trả kết quả: 3-4 tuần

Phát hiện bất thường di truyền ở phôi:

PGT giúp xác định các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (PGT-A) hoặc các đột biến gen cụ thể (PGT-M), từ đó giảm nguy cơ truyền các bệnh di truyền sang thế hệ sau.

Tăng tỷ lệ thành công IVF:

Lựa chọn phôi khỏe mạnh với bộ gen bình thường giúp cải thiện tỷ lệ làm tổ, tăng khả năng mang thai và giảm nguy cơ sảy thai.

Hỗ trợ lựa chọn phôi tối ưu:

Đảm bảo chỉ những phôi không mang bệnh di truyền hoặc không có bất thường di truyền được chuyển vào tử cung, góp phần tăng cơ hội có con khỏe mạnh.

Công nghệ giải trình tự gen thế hệ NGS của Illumina với độ chính xác >99% trên các marker mục tiêu và phần mềm tin sinh chuyên dụng —> Tiêu chuẩn công nghệ cho xét nghiệm PGT, tăng độ chính xác và độ nhạy của xét nghiệm.