XÉT NGHIỆM WES

WES (Whole Exome Sequencing) – Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa của hệ gen – là một xét nghiệm công nghệ cao sử dụng giải trình tự thế hệ mới (NGS) để phân tích hơn 22.000 gen mã hóa protein trong cơ thể người. Đây là những vùng gen chứa 85% các biến thể gây bệnh di truyền, giúp phát hiện nguyên nhân của hàng nghìn bệnh lý hiếm gặp, phức tạp hoặc chưa rõ nguyên nhân.

- Đột biến điểm (SNV)

- Biến thể mất/lặp đoạn nhỏ (indel)

- Bất thường cấu trúc gen lớn (CNV >400kb)

- Đột biến vùng intron gần exon (10–20bp)

Với phiên bản mở rộng - WES Plus: Khảo sát thêm 37 gen ti thể, hỗ trợ chẩn đoán bệnh liên quan rối loạn chuyển hóa, thần kinh, cơ...

- Ứng dụng lâm sàng

- Phát hiện nguyên nhân bệnh lý di truyền chưa rõ chẩn đoán

- Hỗ trợ chẩn đoán các bệnh hiếm, bệnh đa hệ thống

- Lập kế hoạch điều trị cá nhân hóa

- Tư vấn di truyền cho gia đình & kế hoạch sinh con an toàn

- Tầm soát đột biến di truyền ở trẻ nhỏ, trẻ chậm phát triển, động kinh, tự kỷ, rối loạn thần kinh - chuyển hóa, v.v.

- Loại mẫu: Máu tĩnh mạch (3–5ml, ống EDTA)

- Khuyến cáo: Cung cấp kèm mẫu của bố mẹ để tăng độ chính xác và Gửi kèm thông tin lâm sàng & tiền sử gia đình

- Thời gian trả kết quả: 6–8 tuần

- Độ bao phủ toàn diện – khảo sát toàn bộ vùng gen mã hóa

- Chẩn đoán chính xác cao – nhờ công nghệ giải trình tự thế hệ mới

- Tiết kiệm thời gian & chi phí – thay vì làm nhiều xét nghiệm đơn lẻ

- Hướng dẫn điều trị và dự phòng – dựa trên dữ liệu gen cụ thể

- Trẻ em có biểu hiện bất thường phát triển, thần kinh, trí tuệ

- Người bệnh có bệnh lý di truyền chưa rõ nguyên nhân

- Gia đình có tiền sử sinh con bất thường, dị tật, bệnh hiếm

- Cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con, đặc biệt có tiền sử thai lưu, sẩy thai liên tiếp

- Các trường hợp đã làm nhiều xét nghiệm nhưng chưa tìm được chẩn đoán xác định