Array ( [0] => stdClass Object ( [id] => 1242 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => rabbitmedia-09231.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2024-08-28 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2024-09-11 08:45:12 [updated_time] => 2024-09-11 08:45:12 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => nhung-tien-bo-moi-trong-di-truyen-va-ho-tro-sinh-san [title] => Những tiến bộ mới trong Di truyền và Hỗ trợ sinh sản [description] => Di truyền và hỗ trợ sinh sản là hai vấn đề song hành với nhau, trong đó di truyền có thể gặp ở bất kỳ giai đoạn nào của quá trình sinh sản. Đáng chú ý, sự kết hợp giữa di truyền và hỗ trợ sinh sản đã giúp cho rất nhiều gia đình hiếm muộn có thể thỏa nguyện ước mơ làm bố mẹ, an tâm sinh con khỏe mạnh. [content] =>Theo đánh giá của TS. Phạm Đình Minh (Giám đốc R&D GENTIS), trong những năm gần đây, thăm khám và điều trị hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam đã và đang trở thành một chuyên ngành y tế lớn, ngày càng phát triển mạnh mẽ về chiều sâu. Đặc biệt, với những tiến bộ mới của công nghệ y sinh, đặc biệt là công nghệ phân tích và giải trình tự gen thế hệ mới, các bác sĩ lâm sàng có thể tìm ra được căn nguyên bệnh học ở cấp độ phân tử. Từ đó, hỗ trợ cá thể hoá điều trị cho bệnh nhân vô sinh hiếm muộn.
Dưới góc nhìn của bác sĩ lâm sàng, GS.TS.BS Nguyễn Đình Tảo chia sẻ: “Khi công nghệ phát triển, mong ước sinh ra những em bé khoẻ mạnh không mang bệnh di truyền của những ông bố, bà mẹ mang bệnh di truyền là điều chính đáng. Hiện nay, trong thời đại phát triển khoa học công nghệ, có rất nhiều kỹ thuật hỗ trợ sinh sản và sinh học phân tử di truyền học đồng hành với nhau. Một số xét nghiệm điển hình mang lại những lợi ích xã hội cho các gia đình mong muốn em bé khoẻ mạnh phải kể đến là PGT-A, PGT-M,...”
GS.TS.BS Nguyễn Đình Tảo - Chủ toạ tại Hội nghị khoa học Hội Hình thái học Việt Nam 2024
Chia sẻ về những đối tượng được chỉ định làm xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi, TS.BS Nguyễn Ngọc Diệp (Viện Mô phôi Lâm sàng Quân đội) cho biết: “Về cơ bản, ngoài những trường hợp bố mẹ mang gen bệnh, các cặp vợ chồng mong con đều nên làm xét nghiệm di truyền trước làm tổ để đảm bảo sinh ra được những đứa con khỏe mạnh. Ngoài ra, những trường hợp có nguy cơ cao sinh con bất thường nhiễm sắc thể, nguy cơ cao tạo phôi bất thường nhiễm sắc thể như tuổi mẹ cao trên 35 hoặc những trường hợp sảy thai, thai lưu liên tiếp hoặc những tiền sử thất bại làm tổ thất bại nhiều lần hoặc có tiền sử sinh con dị tật nên làm xét nghiệm PGT- A. Tuy nhiên, những trường hợp trong quá trình phát sinh giao tử, vì lý do nào đó tỷ lệ phôi mang bất thường NST rất cao dù bố mẹ chưa hẳn đã mang gen bệnh hoặc mang bất thường nhiễm sắc thể đều nên làm xét nghiệm di truyền trước làm tổ”.
Bên cạnh các xét nghiệm PGT cơ bản giúp sàng lọc di truyền tiền làm tổ, các cặp vợ chồng mong con có thể tham khảo thêm 2 gói PGT đặc biệt là PGT-Max 1 và One PGT-M.
- PGT-Max 1: ngoài phát hiện được bất thường số lượng 23 cặp NST và các mất lặp đoạn NST >5Mb thì PGT-Max 1 còn phát hiện được các bất thường vi mất lặp đoạn kích thước từ 2 Mb trở lên, điển hình là mất đoạn 22q11.2 (Hội chứng DiGeorge) và mất đoạn 1p36.
- One PGT-M: quy trình sẵn có cho các bệnh trong panel One PGT-M nên thời gian thực hiện cho 1 ca PGT-M bệnh hiếm đc rút ngắn còn 20 ngày và có thể nhanh hơn.
“Không chỉ riêng nữ giới hay nam giới mà việc đánh giá sức khỏe sinh sản của một cặp vợ chồng cần được thực hiện đồng thời cho cả 2 phía bao gồm: tiền sử bệnh tật, lối sống, yếu tố tâm lý, khám thực thể, các xét nghiệm thăm dò. Điều này giúp phân loại bệnh nhân trên cơ sở các khía cạnh chức năng hình thái khác nhau và phác thảo các phương pháp điều trị, chẩn đoán khác biệt”. PGS.TS.BS Nguyễn Quang (Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức) chia sẻ.
PGS.TS.BS Nguyễn Quang báo cáo tại Hội nghị khoa học Hội Hình thái học Việt Nam 2024
PGS. Quang cũng nhấn mạnh: “Xét nghiệm di truyền đóng vai trò quan trọng trong xác định nguyên nhân vô sinh hiếm muộn và điều trị hỗ trợ sinh sản. Trong đó phải kể đến Fertiscan (xét nghiệm di truyền phân tích đồng thời 120 gen giúp đánh giá nguyên nhân vô sinh do di truyền ở cả nam và nữ), Karyotype (phát hiện được các bất thường di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể), hormone sinh dục (đánh giá chức năng tình dục, sức khỏe sinh sản của cả nam và nữ), STDs (xác định 12 tác nhân gây bệnh lây truyền qua đường tình dục phổ biến), CFTR (Xác định 22 đột biến gen CFTR nhằm tìm ra nguyên nhân gây vô sinh nam do bế tắc vô căn, bất sản ống dẫn tinh hoặc tắc nghẽn ống dẫn tinh),...”
“Chúng ta biết rằng, bên cạnh vô sinh nữ, ngày nay người ta càng ngày càng quan tâm tới vô sinh nam. Có thể thấy rằng, bất thường di truyền là một trong những nhóm nguyên nhân hay gặp, gây ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe sinh sản cũng như sức khỏe toàn trạng của bệnh nhân. Để phát hiện ra nguyên nhân về bất thường di truyền này, ngoài việc khám lâm sàng, xét nghiệm di truyền cũng rất quan trọng. Trước hết phải kể đến những xét nghiệm thường quy được khuyến cáo như là nhiễm sắc thể đồ và xét nghiệm vi mất đoạn AZF. Đây là những xét nghiệm đã được các hiệp hội chuyên môn khuyến cáo. Đặc biệt những bệnh nhân có mật độ tinh trùng thấp dưới 5.000.000 tinh trùng/ml. Ngoài ra, hiện nay, chúng ta hiện nay có một số xét nghiệm khác như Fertiscan giúp sàng lọc những đột biến đơn gen liên quan tới vô sinh nam”. BSNT. Nguyễn Ngọc Nhất (Viện Mô phôi Lâm sàng Quân đội) chia sẻ thêm.
Chia sẻ về kinh nghiệm thực hành lâm sàng khi điều trị cho các cặp vợ chồng mong con, PGS.TS.BS Lương Thị Lan Anh cho biết: Di truyền và sinh sản có mối liên hệ mật thiết với nhau. Việc ứng dụng các tiến bộ của công nghệ, kết hợp linh hoạt nhiều phương pháp thực hiện sẽ giúp khắc phục tối đa các hạn chế của xét nghiệm, đa dạng hoá các mặt bệnh, tối ưu hoá chi phí và thời gian trả kết quả”.
Di truyền tham gia vào gần như tất cả quy trình của hỗ trợ sinh sản, bao gồm chẩn đoán các bệnh lý di truyền và phòng ngừa cho thế hệ sau, xác định chẩn đoán nguyên nhân vô sinh, sảy thai liên tiếp, hỗ trợ cải thiện sinh sản. Sự hiểu biết về cơ chế bệnh sinh và sự phát triển của khoa học công nghệ đã mang đến nhiều xét nghiệm ưu việt ứng dụng trong hỗ trợ sinh sản. GENTIS tự hào sở hữu Trung tâm Xét nghiệm di truyền hàng đầu tại Việt Nam được trang bị hệ thống máy móc tiên tiến. Đáng chú ý, GENTIS cũng là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam đạt tiêu chuẩn quốc tế - ISO 15189:2022 và ISO 27001:2022, cũng như tuân thủ đồng bộ cùng các tiêu chuẩn nghiêm ngặt của Bộ Y tế, các chương trình ngoại kiểm quốc tế.
Hiện nay, GENTIS cung cấp đầy đủ xét nghiệm di truyền, giúp tìm căn nguyên cho cả nam và nữ vô sinh hiếm muộn, sàng lọc bất thường di truyền, dự phòng bệnh hiếm cho phôi tiền làm tổ và hỗ trợ quá trình chuyển phôi, theo dõi thai kỳ. Với sự phát triển trong lĩnh vực di truyền và hỗ trợ sinh sản, mong rằng các xét nghiệm gen của GENTIS sẽ giúp ích cho các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn. ThS.BSNT Nguyễn Thị Huệ (GENTIS) cho biết.
ThS.BSNT Nguyễn Thị Huyền (GENTIS) báo cáo tại Hội nghị khoa học Hội Hình thái học Việt Nam
Trong hỗ trợ sinh sản, tư vấn di truyền hiện tại đã phổ biến hơn, với yêu cầu chính là sự trao đổi, cung cấp thông tin liên quan đến các rối loạn di truyền cho bệnh nhân, chuyên gia sức khoẻ khác, cộng đồng. Tuy vậy, quá trình tư vấn di truyền vẫn còn rất nhiều khó khăn và thách thức, chủ yếu liên quan đến chẩn đoán và tìm nguyên nhân bệnh, công nghệ xét nghiệm, phiên giải kết quả xét nghiệm, kinh nghiệm, kỹ năng tư vấn, cũng như hỗ trợ tâm lý bệnh nhân. Giải pháp cho các vấn đề này là sự nâng cao kiến thức, kinh nghiệm, trao đổi chuyên môn của người tư vấn. Cải thiện và phát triển công nghệ xét nghiệm cũng là cần thiết để giải quyết các nhược điểm còn tồn đọng của các công nghệ hiện tại. Hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân cũng là cần thiết để tư vấn di truyền được hiệu quả. “ThS.BSNT Nguyễn Thị Huyền (GENTIS) chia sẻ.
[content_more] => [meta_title] => Những tiến bộ mới trong Di truyền và Hỗ trợ sinh sản [meta_description] => Di truyền và hỗ trợ sinh sản là hai vấn đề song hành với nhau, trong đó di truyền có thể gặp ở bất kỳ giai đoạn nào của quá trình sinh sản. [meta_keyword] => gentis,hỗ trợ sinh sản,di truyền [thumbnail_alt] => [post_id] => 1242 [category_id] => 82 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 1234 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dsc00253.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2024-08-05 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2024-08-05 11:06:28 [updated_time] => 2024-08-05 11:15:59 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => trung-tam-tu-van-di-truyen-gentis-to-chuc-thanh-cong-chuong-trinh-genetic-counseling-talks-so-2 [title] => Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS tổ chức thành công chương trình Genetic Counseling Talks số 2 [description] => Nhằm mục đích cập nhật kiến thức về Tư vấn di truyền và kinh nghiệm chuyển phôi khảm cho các bác sĩ lâm sàng, chuyên viên phôi học…, Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS đã tổ chức thành công chương trình Genetic Counseling Talks số 2: Tư vấn di truyền trong hỗ trợ sinh sản với chủ đề: "Chuyển phôi khảm và kinh nghiệm thực hành tại Việt Nam" tại Khách sạn Dolce By Wyndham Hanoi Golden Lake vào ngày 28/7/2024. [content] =>Chương trình có sự tham gia của chủ toạ và các diễn giả đầu ngành trong lĩnh vực Hỗ trợ sinh sản và Di truyền Y học: PGS.TS.BS Trịnh Thế Sơn (Viện Mô phôi Lâm sàng Quân Đội), PGS.TS Nguyễn Xuân Hợi (Bệnh viện Phụ Sản Trung ương), ThS.BS Nguyễn Duy Phương (Bệnh viện Đa khoa Hà Nội), BS CKI Nguyễn Vạn Thông (Bệnh viện Hùng Vương), BS CKI Nguyễn Thành Trung (Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội), ThS Vũ Đình Chất (Bệnh viện Phụ sản An Thịnh), ThS Nguyễn Quang Vinh (GENTIS).
Ngoài ra, sự kiện nhận được đông đảo sự quan tâm của các bác sĩ lâm sàng, chuyên gia di truyền, chuyên viên phôi học và chuyên gia phòng lab đến từ các bệnh viện, trung tâm hỗ trợ sinh sản trên khắp cả nước. Đặc biệt, Genetic Counseling Talks số 2 còn vinh dự được đón tiếp GS.TS.BS Nguyễn Đình Tảo (Chủ tịch Hội Hỗ trợ sinh sản TP. Hà Nội), PGS.TS.BS Trần Đức Phấn (Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam), PGS.TS.BS Hồ Sỹ Hùng (PGĐ Trung tâm HTSS Quốc Gia).
Mở đầu chương trình, PGS.TS.BS Trịnh Thế Sơn chia sẻ: “Chuyển phôi thể khảm là vấn đề rất được quan tâm trong lĩnh vực di truyền, hỗ trợ sinh sản không chỉ ở Việt Nam mà cả trên thế giới. Hiện nay, các bác sĩ thực hiện chuyển phôi khảm chủ yếu tuân theo nghiên cứu/ hướng dẫn của các tổ chức khác nhau như ASRM, ESHRE, PGDIS, ISRG,... Số lượng phôi khảm được chuyển hiện tăng lên rất nhiều. Chính vì vậy, việc thống nhất được cách chuyển phôi khảm, thống nhất được cách lựa chọn phôi khảm, theo dõi sau chuyển phôi là điều rất quan trọng”.
“Cho đến thời điểm hiện tại, có rất nhiều hiệp hội đã đưa ra hướng dẫn về chuyển phôi khảm, như ESHRE, PGDIS,... Có thể thấy rõ một điều rằng, các hiệp hội đều quan tâm đến phôi thể khảm và các vấn đề liên quan như chuyển ở mức độ khảm bao nhiêu, chuyển khảm toàn bộ nhiễm sắc thể hay phân đoạn nhiễm sắc thể.
Tại Hội nghị ESHRE 2024, chuyển phôi khảm là một chủ đề hot và có rất nhiều bài báo cáo, cũng như tranh luận liên quan đến vấn đề này. Điển hình là công bố dựa trên 3000 phôi thể khảm cho thấy rằng, những trường hợp khảm ở mức độ thấp thì kết cục sơ sinh, quá trình mang thai, tỉ lệ làm tổ tốt hơn so với chuyển phôi khảm ở mức độ cao. Tuy nhiên, so với nhóm phôi bình thường, nhóm phôi thể khảm bao giờ cũng thấp hơn.
Ngoài ra, những khuyến cáo tại ESHRE 2024 cũng chỉ ra rằng, chúng ta có thể chuyển phôi ở mức độ trên 50%. Các nghiên cứu cũng chỉ cho thấy, chuyển phôi khảm ở mức độ càng thấp thì kết cục thai kỳ và sơ sinh càng tốt. Hơn nữa, trong quá trình chuyển phôi khảm, chúng ta phải tư vấn di truyền. Đây là một khâu rất quan trọng”, PGS.TS.BS Nguyễn Xuân Hợi cho biết.
“Bản chất sinh học và yếu tố kỹ thuật sẽ gây ra tình trạng khảm. Với phòng lab phôi, kỹ thuật chưa chuẩn hóa, kỹ thuật sinh thiết, kỹ thuật rửa tế bào có thể ảnh hưởng đến tỷ lệ khảm. Với phòng lab di truyền, sự thiên lệch trong khuếch đại gen hay sự nhiễm trong chuẩn bị thư viện, quá trình lý giải phân tích ban đầu có thể gây ra tình trạng khảm. Do đó, cần thống nhất đưa ra quy trình chuẩn giữa lab phôi và lab di truyền để tỷ lệ khảm ổn định, phù hợp, không lãng phí phôi chuyển và không làm tăng quá trình khảm”, ThS. Vũ Đình Chất (BV Phụ sản An Thịnh) chia sẻ.
“Vì vậy, kiểm soát chất lượng xét nghiệm là rất quan trọng. Điều này sẽ giúp kiểm soát tỉ lệ số phôi khảm và đưa ra ngưỡng báo cáo khảm phù hợp. GENTIS đã, đang và sẽ tiếp tục nâng cao độ phân giải của xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để phát hiện nhiều hơn các bệnh trên phôi. Hiện nay, với kỹ thuật NGS giải trình tự độ phân giải cao và phần mềm tin sinh đặc biệt, xét nghiệm PGT-Max 1 có thể phát hiện được những vi mất đoạn nhỏ từ 2Mb trên 24 nhiễm sắc thể”, ThS. Nguyễn Quang Vinh (GENTIS) cho hay.
Nói về kinh nghiệm thực hành chuyển phôi khảm tại Bệnh viện Đa khoa Hà Nội, ThS.BS Nguyễn Duy Phương chia sẻ, “Khi nhận kết quả xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho thấy phôi thể khảm, khó khăn, thách thức với bác sĩ lâm sàng là phải giải thích cho bệnh nhân hiểu thế nào là phôi khảm, có chuyển được không và nếu chuyển được thì theo dõi thai kỳ sẽ như thế nào. Trên thực tế, theo dõi thai kỳ phôi thể khảm sẽ vất vả hơn so với phôi bình thường. Theo đó, ngoài việc khám thai theo các mốc quy định, bệnh nhân nên làm xét nghiệm NIPT khi thai ở tuần thai thứ 10 để khảo sát, sàng lọc dị tật bẩm sinh. Sau đó, tư vấn, chỉ định chọc ối vào tuần thai thứ 16, tuy nhiên, quyết định có thực hiện hay không vẫn phụ thuộc vào bệnh nhân”.
“Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội bắt đầu chuyển phôi khảm từ năm 2020 theo hướng dẫn của hiệp hội PGDIS, ESHRE,... Gần đây, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã phối hợp với GENTIS thực hiện nghiên cứu khoa học về “Kết cục lâm sàng của bệnh nhân chuyển phôi thể khảm”. Theo đó, tỷ lệ sinh sống chung là khoảng 42% và từ nghiên cứu này có thể thấy rằng với những bệnh nhân không có phôi nguyên bội cho chuyển phôi thì có thể cân nhắc chuyển phôi có kết quả khảm,” BSCKI Nguyễn Thành Trung cho hay.
“Thực tế, chuyển phôi khảm liên quan đến yếu tố lâm sàng, lab xét nghiệm và tư vấn di truyền. Các bộ phận này rất quan trọng trong vấn đề quyết định chuyển phôi khảm và tư vấn cho bệnh nhân về vấn đề kết cục chuyển phôi khảm. Chúng ta cũng phải đồng thuận trong vấn đề chuyển phôi khảm và ký đơn chấp thuận để không bị động trong vấn đề theo dõi thai sau chuyển phôi khảm như thế nào. Do đó, khi chuyển phôi khảm, chúng ta phải tư vấn những trường hợp mức độ thấp nhất là ưu tiên hàng đầu, sau đó đến mức độ thấp. Chỉ khi bệnh nhân không đồng ý chuyển phôi khảm thì chúng ta mới làm chu kỳ tiếp theo để chọn lọc phôi bình thường. Còn hiện nay, các hiệp hội trên thế giới không chỉ định loại bỏ phôi khảm mà vẫn tư vấn chuyển với sự đồng thuận và ký cam kết của bệnh nhân”, PGS. Hợi cho biết thêm.
[content_more] => [meta_title] => GENTIS tổ chức thành công chương trình Genetic Counseling Talks số 2 [meta_description] => Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS đã tổ chức thành công chương trình Genetic Counseling Talks số 2 với chủ đề "Chuyển phôi khảm và kinh nghiệm thực hành tại Việt Nam" [meta_keyword] => Genetic Conseling Talks,Gentis,Chuyển phôi khảm [thumbnail_alt] => [post_id] => 1234 [category_id] => 82 ) [2] => stdClass Object ( [id] => 1233 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dsc00246.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2024-08-01 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2024-08-02 13:28:36 [updated_time] => 2024-08-02 13:28:36 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => genetic-counseling-talks-so-2-tu-van-di-truyen-chuyen-phoi-kham-va-kinh-nghiem-thuc-hanh-tai-viet-nam [title] => Genetic Counseling Talks số 2: Tư vấn di truyền Chuyển phôi khảm và kinh nghiệm thực hành tại Việt Nam [description] => Ngày 28/07/2024, Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS đã tổ chức Chương trình Genetic Counseling Talks số 2 với chủ đề "Tư vấn di truyền trong hỗ trợ sinh sản: Chuyển phôi khảm và kinh nghiệm thực hành tại Việt Nam" ở Khách sạn Dolce By Wyndham Hanoi Golden Lake với sự tham gia của đông đảo đại biểu, chuyên gia về hỗ trợ sinh sản, di truyền, các nhà phôi học,… trong nước [content] =>Chương trình được chia sẻ bởi:
Những chia sẻ của các chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, di truyền tại chương trình do Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS tổ chức lần này sẽ là kho tàng kiến thức về chuyển phôi khảm và kinh nghiệm thực hành quý giá, cập nhật nhanh nhất tới các đại biểu tham dự.
Mời mọi người xem hết buổi phát sóng để cập nhật những thông tin bổ ích và nhiều điều thú vị diễn ra tại chương trình Genetic Counseling Talks số 2!
[content_more] => [meta_title] => Genetic Counseling Talks số 2: Tư vấn di truyền Chuyển phôi khảm và kinh nghiệm thực hành tại Việt N [meta_description] => Chương trình Genetic Counseling Talks số 2 với chủ đề "Tư vấn di truyền trong hỗ trợ sinh sản: Chuyển phôi khảm và kinh nghiệm thực hành tại Việt Nam" [meta_keyword] => gentis,chuyển phôi khảm,hỗ trợ sinh sản,pgt [thumbnail_alt] => [post_id] => 1233 [category_id] => 82 ) [3] => stdClass Object ( [id] => 1227 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dsc00876.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2024-07-05 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2024-07-05 14:37:34 [updated_time] => 2024-08-28 14:39:03 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => mot-so-van-de-can-ban-luan-trong-tu-van-di-truyen-xet-nghiem-pgtm [title] => Một số vấn đề cần bàn luận trong tư vấn di truyền xét nghiệm PGT-M [description] => Sàng lọc di truyền tiền làm tổ cho các bệnh đơn gen (Preimplantation genetic testing for monogenic/single gene - PGT-M) là bước đột phá mang đến hy vọng sinh con khỏe mạng cho các gia đình mắc bệnh lý di truyền đơn gen. Tuy nhiên, hiện nay, tư vấn di truyền cho xét nghiệm PGT-M vẫn còn nhiều thách thức, chủ yếu liên quan đến vấn đề tư vấn trước khi thực hiện chu kỳ PGT-M và kiến thức, cũng như kinh nghiệm của bác sĩ di truyền. Đây là chia sẻ của ThS.BSNT Nguyễn Thị Huyền (Chuyên viên Tư vấn di truyền tại Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS) trong Hội thảo ART ADVANCED 11 chủ đề “Những vấn đề còn nhiều tranh cãi trong hỗ trợ sinh sản”. [content] =>Ý nghĩa của tư vấn di truyền xét nghiệm PGT-M trong hỗ trợ sinh sản
Xét nghiệm PGT-M giúp các cặp vợ chồng lựa chọn phôi khoẻ mạnh về mặt di truyền để chuyển vào tử cung người mẹ nhằm mục đích ngăn ngừa nguy cơ mắc bệnh/ mang gen di truyền gây bệnh ở thế hệ sau. Từ đó giúp quản lý, giảm bớt các gánh nặng sức khoẻ, tài chính, cảm xúc với gia đình mắc bệnh. Xét nghiệm này được chỉ định đối với các rối loạn di truyền đơn gen đã xác định cụ thể căn nguyên di truyền.
Ths. BSNT Nguyễn Thị Huyền trình bày bài báo cáo Một số vấn đề cần bàn luận trong tư vấn di truyền xét nghiệm PGT-M
Trước khi thực hiện chu kỳ PGT-M, các bác sĩ sẽ tìm căn nguyên di truyền gây bệnh, đánh giá kiểu di truyền và rủi ro di truyền. Đồng thời giải thích nguy cơ âm tính giả, dương tính giả của xét nghiệm cho bệnh nhân, cũng như những lợi ích, rủi ro và khả năng có thể xảy ra khi đồng ý thực hiện PGT-M.
Để thực hiện được kỹ thuật PGT-M, các cặp vợ chồng cần thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm để tạo phôi, sau đó phôi nang đủ điều kiện sẽ được sinh thiết (lấy ra 3-5 tế bào phôi từ vùng tế bào sẽ phát triển thành nhau thai sau này). Các mẫu tế bào sau sinh thiết sẽ được áp dụng các phương pháp xét nghiệm đặc biệt để phát hiện đột biến gen mang bệnh. Khi người mẹ mang thai sau chu kỳ PGT-M, các bác sĩ tư vấn di truyền và bác sĩ lâm sàng sẽ đưa ra kế hoạch theo dõi sau mang thai sát sao cho người phụ nữ.
Khó khăn, thách thức khi tư vấn di truyền xét nghiệm PGT-M
Trong xét nghiệm PGT-M, tư vấn di truyền là quá trình rất quan trọng từ trước, trong và sau khi có kết quả. ThS.BSNT Nguyễn Thị Huyền cho biết, tư vấn di truyền trong PGT-M gặp phải nhiều khó khăn, thách thức. Thường gặp nhất chính là tư vấn làm sao cho người bệnh hiểu được bệnh của mình để đưa ra quyết định đúng đắn, sáng suốt. Ngoài ra, kiến thức và kinh nghiệm của người tư vấn cũng rất quan trọng, sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến lượng thông tin tư vấn cho bệnh nhân.
Cùng với đó, xác định các đột biến di truyền là nguyên nhân gây bệnh hay quy luật di truyền và những phương tiện để xác định được đột biến cũng là khó khăn, thách thức rất lớn. Bên cạnh đó còn có những yếu tố khác ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm PGT-M, ví dụ như sinh thiết phôi như thế nào, sử dụng công nghệ gì để thực hiện hay kết quả có đạt kỳ vọng ban đầu hay không. Tất cả những yếu tố này sẽ phụ thuộc vào việc tư vấn di truyền kỹ càng, đầy đủ thông tin và quan trọng là phù hợp từng đối tượng để bệnh nhân có thể hiểu được. Vì vậy cần có sự phối hợp tư vấn chuyên môn của: lâm sàng, lab phôi học, bác sĩ di truyền trước, trong và sau khi làm xét nghiệm để bệnh nhân có thể biết được những lợi ích, hạn chế của PGT-M, cũng như những khó khăn, thách thức khi sàng lọc phôi, chuyển phôi, thực hiện chẩn đoán trước sinh,...
Không chỉ vậy, việc tư vấn theo dõi thai sau chuyển phôi cũng là thách thức với các bác sĩ lâm sàng. Cần có sự phối hợp với bác sĩ sản phụ khoa để quản lý thai kỳ tốt nhất, bác sĩ nhi và di truyền sau khi sản phụ sinh con.
Tất cả những thông tin này được ThS.BSNT Nguyễn Thị Huyền (Chuyên viên tư vấn di truyền tại Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS) báo cáo trong Hội thảo ART ADVANCED 11 chủ đề “Những vấn đề còn nhiều tranh cãi trong hỗ trợ sinh sản” vào ngày 29/6 tại Hà Nội vừa qua. Hội thảo vinh dự có sự tham gia của các chuyên gia đầu ngành lĩnh vực Nam khoa, Hỗ trợ sinh sản, sản khoa cùng nhiều Bác sĩ từ các trung tâm và các bệnh viện tới chia sẻ, trao đổi kiến thức cũng như cập nhật các tiến bộ khoa học kỹ thuật, nâng cao hiệu quả trong điều trị vô sinh hiếm muộn.
BS Đặng Vĩnh Dũng (BV TW QĐ 108) trình bày bài báo cáo “Đánh giá hiệu quả PRP trong điều trị Bệnh nhân suy buồng trứng”
Tại buổi hội thảo, TS. BS Đặng Vĩnh Dũng (Bệnh viện trung Ương Quân đội 108) đã trình bày về kết quả bước đầu ứng dụng trẻ hóa buồng trứng bằng phương pháp sử dụng huyết tương giàu tiểu cầu (PRP). TS. BS Đặng Vĩnh Dũng đã nhấn mạnh tính hiệu quả và tính ứng dụng của phương pháp này trong hỗ trợ điều trị suy buồng trứng. GENTIS rất vinh dự khi được cung cấp các thông tin khoa học về bộ kit PRP IVF cho bác sĩ Dũng.
Đồng hành với Hội thảo Art Advanced 11 trong vai trò là nhà tài trợ, GENTIS đã mang đến nhiều hoạt động sôi nổi dành cho Quý bác sĩ/ Quý Đại biểu tại gian hàng trưng bày. Các chuyên gia đều đánh giá cao các xét nghiệm do GENTIS cung cấp, nghiên cứu và phát triển.
Gian hàng của GENTIS tại Hội thảo ART ADVANCED 11 thu hút sự quan tâm của đông đảo bác sĩ
Trong suốt 13 năm qua, GENTIS đã không ngừng đóng góp vào sự phát triển của lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam. Với cam kết mang lại các sản phẩm và dịch vụ chất lượng cao, GENTIS luôn nỗ lực hỗ trợ cộng đồng và phát triển ngành y tế sinh sản.
[content_more] => [meta_title] => Một số vấn đề cần bàn luận trong tư vấn di truyền xét nghiệm PGT-M [meta_description] => Sàng lọc di truyền tiền làm tổ PGT-M là bước đột phá mang đến hy vọng sinh con khỏe mạng cho các gia đình mắc bệnh lý di truyền đơn gen. [meta_keyword] => gentis,hỗ trợ sinh sản,prp,pgt-m [thumbnail_alt] => [post_id] => 1227 [category_id] => 82 ) [4] => stdClass Object ( [id] => 1225 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => 001. trung tam tu van di truyen gentis/mới/maxresdefault_(1).jpg [album] => 001. trung tam tu van di truyen gentis/mới/maxresdefault_(1).jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2024-05-24 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2024-06-28 13:41:39 [updated_time] => 2024-07-08 09:11:13 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 1 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => talkshow-tu-van-di-truyen-du-phong-benh-hiem-va-xet-nghiem-truoc-chuyen-phoi-pgtm [title] => Talkshow "Tư vấn di truyền dự phòng bệnh hiếm và xét nghiệm trước chuyển phôi PGT-M" [description] => Sàng lọc phôi PGT-M kết hợp thụ tinh trong ống nghiệm đã trở thành phương pháp cứu cánh cho nhiều gia đình không may cùng mang gen bệnh hiếm. Nhưng ứng dụng kỹ thuật PGT-M để sàng lọc phôi mang bệnh đơn gen hiếm gặp vẫn chưa được nhiều nơi thực hiện. Và nếu không có những chiến lược sàng lọc nhằm ngăn ngừa sự di truyền bệnh cho thế hệ sau, có lẽ những bệnh này sẽ không còn "hiếm gặp", mà sẽ là vấn nạn trong cộng đồng, ảnh hưởng đến chất lượng giống nòi dân số. [content] =>Ngay lúc này, theo dõi talkshow Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia đang diễn ra với chủ đề "Tư vấn di truyền dự phòng bệnh hiếm và xét nghiệm trước chuyển phôi PGT-M: Các yếu tố quyết định sự thành công và đảm bảo chất lượng" để lắng nghe những chia sẻ, giải đáp từ các chuyên gia hàng đầu:
PGS.TS. BS Trần Văn Khoa - Trưởng Bộ môn Sinh học - Di truyền, Học viện Quân Y
ThS Nguyễn Quang Vinh - Giám đốc Trung tâm Xét nghiệm GENTIS
ThS. BSNT Nguyễn Thị Huệ - Chuyên viên R&D GENTIS - Chuyên gia tư vấn di truyền tại Trung tâm tư vấn di truyền GENTIS Quý bác sĩ/ chuyên gia/ khán giả có thể gửi câu hỏi bằng cách comment trực tiếp bên dưới livestream để được các chuyên gia tư vấn
Livetream tại:
[content_more] => [meta_title] => Tư vấn di truyền dự phòng bệnh hiếm và xét nghiệm trước chuyển phôi PGT-M" [meta_description] => Sàng lọc phôi PGT-M kết hợp thụ tinh trong ống nghiệm đã trở thành phương pháp cứu cánh cho nhiều gia đình không may cùng mang gen bệnh hiếm. Nhưng ứng dụng kỹ thuật PGT-M để sàng lọc phôi mang bệnh đơn gen hiếm gặp vẫn chưa được nhiều nơi thực hiện. Và [meta_keyword] => gentis ,tư van di truyền,xet nghiem gen,xét nghiệm di truyền [thumbnail_alt] => [post_id] => 1225 [category_id] => 82 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 1224 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => 001. trung tam tu van di truyen gentis/mới/maxresdefault.jpg [album] => 001. trung tam tu van di truyen gentis/mới/maxresdefault.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2024-04-24 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2024-06-28 11:52:04 [updated_time] => 2024-07-08 09:09:46 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 1 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => livetream-talkshow-tu-van-di-truyen-thao-luan-cung-chuyen-gia [title] => LIVETREAM TALKSHOW TƯ VẤN DI TRUYỀN - THẢO LUẬN CÙNG CHUYÊN GIA [description] => Chủ đề: Tư vấn di truyền xét nghiệm PGT-M sàng lọc bệnh đơn gene trên phôi: Khuyến cáo quốc tế và thực tiễn tại Việt Nam [content] =>
Tại buổi talkshow, khán giả sẽ được các chuyên gia đầu ngành tận tình giải đáp mọi thắc mắc liên quan đến tư vấn di truyền trong hỗ trợ sinh sản:
PGS.TS. BS Trần Văn Khoa - Trưởng Bộ môn Sinh học - Di truyền, Học viện Quân Y
TS. Phạm Đình Minh - GĐ R&D GENTIS, GĐ Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS
Ths. BSNT Di truyền Nguyễn Thị Huyền - Chuyên viên R&D GENTIS, Chuyên gia vấn di truyền tại Trung tâm tư vấn di truyền GENTIS
Nếu Quý bác sĩ, khách hàng muốn đặt câu hỏi cho chuyên gia, hãy nhanh tay
Gửi email tới hòm thư: marketing@gentis.com.vn
Inbox trực tiếp cho Fanpage
Hoặc liên hệ Hotline 0966.904.945 để được hỗ trợ
[content_more] => [meta_title] => LIVETREAM TALKSHOW TƯ VẤN DI TRUYỀN - THẢO LUẬN CÙNG CHUYÊN GIA [meta_description] => Chủ đề: Tư vấn di truyền xét nghiệm PGT-M sàng lọc bệnh đơn gene trên phôi: Khuyến cáo quốc tế và thực tiễn tại Việt Nam [meta_keyword] => trung tam tu van di truyen gentis ,gentis,di truyền,xét nghiệm di truyền,di truyên,adn,nipt,xet nghiệm nipt [thumbnail_alt] => [post_id] => 1224 [category_id] => 82 ) [6] => stdClass Object ( [id] => 1214 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dsc09663.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2024-05-25 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2024-05-27 09:46:10 [updated_time] => 2024-09-05 09:11:01 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => tu-van-di-truyen-du-phong-benh-hiem-cung-pgsts-tran-van-khoa [title] => Tư vấn di truyền dự phòng bệnh hiếm cùng PGS.TS Trần Văn Khoa [description] => Ngày 24/5 vừa qua, Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS đã tổ chức thành công Talkshow "Tư vấn di truyền dự phòng bệnh hiếm và xét nghiệm trước chuyển phôi PGT-M: Các yếu tố quyết định sự thành công và đảm bảo chất lượng xét nghiệm” với sự tham gia của PGS.TS.BS Trần Văn Khoa - Trưởng Bộ môn Sinh học - Di truyền, Học viện Quân Y, ThS. Nguyễn Quang Vinh - Giám đốc Trung tâm Xét nghiệm GENTIS, ThS.BSNT Nguyễn Thị Huệ - Chuyên viên tư vấn di truyền. [content] =>
MC và các chuyên gia trong chương trình talkshow "Tư vấn di truyền dự phòng bệnh hiếm và xét nghiệm trước chuyển phôi PGT-M: Các yếu tố quyết định sự thành công và đảm bảo chất lượng xét nghiệm”
Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc trước chuyển phôi cho bệnh di truyền đơn gen (PGT-M) không còn xa lạ trong công tác hỗ trợ sinh sản, thụ tinh trong ống nghiệm. Sàng lọc phôi PGT-M kết hợp thụ tinh trong ống nghiệm đã trở thành phương pháp cứu cánh cho nhiều gia đình không may cùng mang gen bệnh hiếm.
Tuy nhiên, ứng dụng kỹ thuật PGT-M để sàng lọc phôi mang bệnh đơn gen hiếm gặp vẫn chưa được nhiều nơi thực hiện. Và nếu không có những chiến lược sàng lọc nhằm ngăn ngừa sự di truyền bệnh cho thế hệ sau, có lẽ những bệnh này sẽ không còn "hiếm gặp", mà sẽ là vấn nạn trong cộng đồng, ảnh hưởng đến chất lượng giống nòi dân số.
Theo Liên minh Châu Âu, một bệnh được gọi là bệnh hiếm khi có tỉ lệ mắc ít hơn 1 trên 2000 người (tính trên dân số chung của thế giới). Còn tại Hoa Kỳ một căn bệnh hiếm gặp được định nghĩa là một bệnh ảnh hưởng tới dưới 200.000 người dân Hoa Kỳ. 8 trên 10 bệnh hiếm có nguyên nhân về di truyền.
Các nguyên nhân về di truyền gồm bệnh lý đơn gen, bệnh lý nhiễm sắc thể hoặc bệnh lý ngoài gen. Do đó, không phải tất cả bệnh hiếm là bệnh di truyền và cũng không phải tất cả bệnh di truyền đều có chỉ định làm PGT-M.
Xét nghiệm PGT-M hiện được chỉ định với bệnh di truyền đơn gen, dựa trên mức độ nghiêm trọng của bệnh và xem xét vấn đề kỹ thuật có thực hiện được không. Do đó, khi chỉ định xét nghiệm PGT-M cần sự phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền và lab xét nghiệm di truyền để có chỉ định tốt nhất.
PGS.TS.BS. Trần Văn Khoa đã chia sẻ những kiến thức vô cùng quý báu trong buổi talkshow
Trong buổi talkshow, PGS.TS.BS Trần Văn Khoa đã có những chia sẻ vô cùng hữu ích về hướng dẫn tư vấn di truyền cho các bác sĩ lâm sàng và bệnh nhân cần dự phòng bệnh hiếm. Phó giáo sư Khoa cho biết: “Một trong những điểm quan trọng của xét nghiệm PGT-M là xác định nguyên nhân gây bệnh. Việc chẩn đoán chính xác về mặt lâm sàng sẽ giúp định hướng loại xét nghiệm gì, nhằm vào gen gì hoặc nhóm gen gì hoặc chỉ định kỹ thuật xét nghiệm nào để có thể phát hiện nguyên nhân gây ra bệnh.
Từ những kết quả đó sẽ giúp cho bác sĩ rất nhiều trong những bước tiếp theo để có thể tiến hành xét nghiệm PGT-M. Ngoài ra, bác sĩ di truyền cũng phải kết hợp với bác sĩ lâm sàng và chuyên viên phôi học cung cấp đầy đủ thông tin cho các cặp vợ chồng hiếm muộn để họ có thể lường hết được hạn chế của xét nghiệm PGT-M cũng như những khó khăn, thách thức khi sàng lọc phôi, chuyển phôi, thực hiện chẩn đoán trước sinh,...”
Thêm vào đó, ThS.BSNT Nguyễn Thị Huệ (Chuyên gia tư vấn di truyền tại Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS) cũng đã chỉ ra những đối tượng được khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm PGT-M. Cụ thể, đó là những cặp vợ chồng từng sinh con mắc bệnh di truyền đơn gen, gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền đơn gen, bố và mẹ là người lành mang gen bệnh cùng một bệnh lý di truyền nên thực hiện phương pháp chọn lọc phôi không mang gen bệnh bằng xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-M) để lựa chọn phôi tốt nhất, sinh ra những em bé khỏe mạnh.
Thạc sĩ Nguyễn Quang Vinh (GĐ TTXN GENTIS) cũng nhấn mạnh: “PGT-M là một trong những xét nghiệm khó nhất trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. PGT-M có thể giúp các gia đình sinh ra những em bé không mang gen bệnh hoặc mắc các bệnh di truyền từ bố mẹ. Từ đó, số lượng gen bệnh trong quần thể người sẽ ngày một giảm đi. GENTIS đã thực hiện xét nghiệm PGT-M từ năm 2017 và đến nay đang nghiên cứu triển khai hơn 100 bệnh di truyền đơn gen.
Tại GENTIS, xét nghiệm PGT-M được thực hiện trong phòng lab đạt chuẩn ISO bằng phương pháp giải trình tự gen NGS, Sanger hoặc PCR bởi những kỹ thuật viên lành nghề, đội ngũ chuyên gia phân tích giàu kinh nghiệm. Sau đó, các bác sĩ tư vấn di truyền sẽ đưa ra kết luận cuối cùng và gửi bác sĩ lâm sàng để tư vấn cho bệnh nhân, từ đó chuyển phôi không mang gen bệnh vào trong tử cung người mẹ”.
Các chuyên gia đã có những chia sẻ, những góc nhìn đa chiều, ý kiến tích cực, gỡ rối các câu hỏi của quý khán giả và tạo nên sự hấp dẫn cho Talkshow
Với mong muốn giúp các cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn sinh ra những em bé khoẻ mạnh, GENTIS luôn đầu tư trang thiết bị hiện đại nhất trên thế giới và nghiên cứu, phát triển xét nghiệm PGT-M bệnh hiếm để hỗ trợ bác sĩ lâm sàng trong công tác điều trị vô sinh hiếm muộn.
Dựa trên mong muốn đó, Talkshow "Tư vấn di truyền dự phòng bệnh hiếm và xét nghiệm trước chuyển phôi PGT-M: Các yếu tố quyết định sự thành công và đảm bảo chất lượng xét nghiệm" được tổ chức, nhằm cung cấp kiến thức trực quan và dễ hiểu, giúp các cặp vợ chồng luôn vững tin trên hành trình "tìm con".
Hy vọng những chia sẻ, góc nhìn đa chiều, kinh nghiệm thực tế của PGS.TS.BS Trần Văn Khoa, ThS. Nguyễn Quang Vinh và ThS.BSNT Nguyễn Thị Huệ đã giúp các cặp vợ chồng không may mang gen bệnh hiếm có thêm nghị lực, tự tin trên hành trình tìm kiếm những “thiên thần nhí” khỏe mạnh.
[content_more] => [meta_title] => Tư vấn di truyền dự phòng bệnh hiếm cùng PGS.TS Trần Văn Khoa [meta_description] => Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS vừa tổ chức thành công Talkshow "Tư vấn di truyền dự phòng bệnh hiếm và xét nghiệm trước chuyển phôi PGT-M" [meta_keyword] => gentis,tư vấn di truyền [thumbnail_alt] => [post_id] => 1214 [category_id] => 82 ) [7] => stdClass Object ( [id] => 1201 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => cea85afa150abb54e21b.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2024-04-26 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2024-04-26 13:18:37 [updated_time] => 2024-09-04 14:22:05 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 1 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => talk-show-tu-van-di-truyen-xet-nghiem-pgtm-sang-loc-benh-don-gen-tren-phoi-khuyen-cao-quoc-te-va-thuc-tien-tai-viet-nam [title] => TALK SHOW: “TƯ VẤN DI TRUYỀN XÉT NGHIỆM PGT-M SÀNG LỌC BỆNH ĐƠN GEN TRÊN PHÔI: KHUYẾN CÁO QUỐC TẾ VÀ THỰC TIỄN TẠI VIỆT NAM” [description] => Ngày 24/4 vừa qua, Trung tâm Tư vấn Di truyền GENTIS đã phát sóng Talkshow Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia số thứ 2 với chủ đề: “Tư vấn di truyền xét nghiệm PGT-M sàng lọc bệnh đơn gen trên phôi: Khuyến cáo Quốc tế và thực tiễn tại Việt Nam” trên kênh fanpage GENTIS. Buổi trò chuyện đã diễn ra thành công và thu hút đông đảo sự quan tâm của các y bác sĩ đang làm việc trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản cũng như các cặp vợ chồng đang có nhu cầu thực hiện IVF. [content] =>Tại buổi talkshow, PGS.TS.BS Trần Văn Khoa (Trưởng Bộ môn Sinh học - Di truyền, Học viện Quân Y), TS. Phạm Đình Minh (GĐ R&D GENTIS - GĐ Trung tâm Tư vấn Di truyền GENTIS), Ths. BSNT Nguyễn Thị Huyền (Chuyên gia tư vấn di truyền tại Trung tâm tư vấn di truyền GENTIS - Chuyên viên R&D GENTIS) đã chia sẻ các kiến thức về PGT-M, khuyến cáo Quốc tế và tình hình thực tiễn triển khai xét nghiệm này tại Việt Nam một cách rất gần gũi và dễ hiểu qua những câu chuyện thực tế.
Chia sẻ về ý nghĩa của xét nghiệm PGT-M với các cặp vợ chồng mong con và đang muốn thực hiện IVF, PGS.TS.BS Trần Văn Khoa cho biết: “PGT-M là một trong những biện pháp sàng lọc dự phòng hữu hiệu nhất, mang tính chất tích cực nhất, sớm nhất để phòng tránh các bệnh di truyền. PGT-M cũng là niềm hy vọng cho các cặp vợ chồng không may mang gen bệnh và có nguy cơ sinh con bị bệnh.”
TS.Phạm Đình Minh cho biết thêm: “Hiện nay, phần lớn các bệnh di truyền, đặc biệt là các bệnh do đột biến gen gây nên vẫn không có phương pháp điều trị, nếu có thì giá thành cũng rất cao, khó tiếp cận, gây ra các gánh nặng cho gia đình người bệnh và xã hội. Chính vì vậy, việc sàng lọc và dự phòng các bệnh này trở nên rất quan trọng.”
Có thể thấy rằng, sự tiến bộ của công nghệ giải mã gen đã mang đến những giải pháp tiên tiến giúp ích rất nhiều cho quá trình sàng lọc trước chuyển phôi, và PGT-M chính là một trong những giải pháp hiệu quả và nổi bật nhất.
Cả PGS. Khoa và TS. Minh đều thống nhất rằng: “PGT-M là một xét nghiệm khó, đòi hỏi phải đầu tư các công nghệ và thiết bị khoa học tiên tiến để đảm bảo độ chính xác.” Với hệ thống phòng lab đạt tiêu chuẩn ISO 13485:2016, ISO 15189:2012, cùng với các máy móc hiện đại đáp ứng các công nghệ mới nhất, GENTIS là một trong số ít các trung tâm xét nghiệm có thể thực hiện xét nghiệm PGT-M đạt tiêu chuẩn, đảm bảo độ chính xác cao và tối ưu thời gian trả kết quả. Từ đó giúp sàng lọc các bệnh di truyền đơn gen hiệu quả và hỗ trợ tối đa cho các mục đích hỗ trợ sinh sản.
“Để đảm bảo kết quả xét nghiệm PGT-M chính xác nhất cần phải có sự kết hợp giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ tư vấn di truyền, chuyên viên phôi học và lab xét nghiệm. GENTIS đã thành lập Trung tâm Tư vấn di truyền để hỗ trợ cho các bác sĩ lâm sàng, chuyên viên phôi học sử dụng và hiểu xét nghiệm một cách tốt nhất” - TS. Minh nhấn mạnh.
“Tư vấn di truyền thường được thực hiện ở các phòng khám, bệnh viện, trung tâm bởi các bác sĩ di truyền, bác sĩ hỗ trợ sinh sản. Tư vấn di truyền xoay quanh việc trao đổi giữa bác sĩ và người bệnh, nhằm cung cấp thông tin để bác sĩ xác định được nguy cơ, rủi ro di truyền, đánh giá, xem xét, lựa chọn xét nghiệm phù hợp, tìm ra căn nguyên của bệnh. Quan trọng nhất là quá trình tư vấn di truyền phải đảm bảo ba yếu tố là chính xác, đầy đủ và phù hợp nhất với người bệnh. Mục đích cuối cùng là bệnh nhân có thể tham gia vào quá trình điều trị bệnh và đưa ra quyết định điều trị phù hợp với hoàn cảnh gia đình”, Ths.BSNT Nguyễn Thị Huyền chia sẻ thêm.
Bên cạnh đó, bác sĩ Huyền cùng các chuyên gia cũng đã giải đáp rất nhiều thắc mắc của khán giả về các bệnh di truyền đơn gen. Đây đều là những kiến thức quý báu được đúc kết và giải thích một cách dễ hiểu nhất cho mọi người.
Mong rằng chia sẻ của các chuyên gia trong talkshow sẽ giúp cho các y bác sĩ đang công tác trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản thu hoạch được nhiều kiến thức cập nhật hữu ích. Đồng thời mang đến một hy vọng mới cho các cặp vợ chồng không may mang gen bệnh và đang mong muốn có con.
[content_more] => [meta_title] => TALK SHOW: “TƯ VẤN DI TRUYỀN XÉT NGHIỆM PGT-M SÀNG LỌC BỆNH ĐƠN GEN TRÊN PHÔI" [meta_description] => Trung tâm Tư vấn Di truyền GENTIS đã phát sóng Talkshow Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia số thứ 2 với chủ đề: “Tư vấn di truyền xét nghiệm PGT-M sàng lọc bệnh đơn gen trên phôi: Khuyến cáo Quốc tế và thực tiễn tại Việt Nam” trên kênh Fanpage. [meta_keyword] => PGT-M ,Tư vấn di truyền ,xét nghiệm [thumbnail_alt] => [post_id] => 1201 [category_id] => 82 ) )Xem Socolive trực tuyến tiếng Việt
Link Bóng Đá Lu miễn phí
Link Rakhoi TV bóng đá trực tuyến
Xem tructiep https://xoilaczll.tv/
Link trực tiếp MitomTV bình luận tiếng Việt https://f8betht.baby Xem tructiep https://uniscore.com/vi