Tin chuyên ngành
                            stdClass Object
(
    [post_id] => 910
    [category_id] => 15
    [id] => 15
    [language_code] => vi
    [title] => Tin chuyên ngành
    [description] => Tin chuyên ngành
    [slug] => tin-chuyen-nganh
    [meta_title] => Tin chuyên ngành di truyền
    [meta_description] => Cập nhật những thông tin khoa học giá trị của ngành di truyền y học của Việt Nam và trên khắp thế giới.
    [meta_keyword] => Tin chuyên ngành,tin tức
    [content] => 
    [parent_id] => 4
    [thumbnail] => 
    [banner] => _mg_4169.jpg
    [is_featured] => 
    [files] => 
    [style] => 
    [class] => 
    [type] => post
    [order] => 2
    [is_status] => 1
    [created_time] => 2019-08-29 13:36:14
    [updated_time] => 2022-03-03 21:12:09
    [created_by] => 
    [updated_by] => 
    [ratting] => 
    [retionship] => 
    [question] => 
    [url_video] => 
    [link] => 
    [i_con] => 
)
1                        

Dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu và 4 điều mẹ cần biết

Ngày đăng : 30-11--0001
Ngày cập nhật: 21-05-2022
Tác giả: Gentis
Dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu là một trong những dị tật thường gặp, có thể phát hiện thông qua xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Vậy dị tật này có nguy hiểm không? Cần lưu ý gì khi phát hiện trẻ bị dị tật hệ tiết niệu? Hãy theo dõi bài viết dưới đây để được chuyên gia GENTIS giải đáp nhé!
Nội dung chính

em bé trong bụng mẹ

Phát hiện sớm dị tật thai nhi qua các xét nghiệm sàng lọc trước sinh 

1. Các dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu thường gặp

Cấu trúc giải phẫu của hệ tiết niệu bao gồm thận, đài thận, bể thận, niệu quản, bàng quang. Dị tật bẩm sinh về đường tiết niệu có thể xảy ra ở một hoặc nhiều cơ quan kể trên.

1.1. Dị tật thận

Dị tật thận bao gồm một số dị tật sau: 

  • Bất sản thận: Bao gồm bất sản thận một bên (trẻ sinh ra có 1 quả thận) và bất sản thận hai bên (trẻ sinh ra không có thận). Tỷ lệ trẻ mắc phải dị tật này dưới 1%. Với trường hợp trẻ bị bất sản thận một bên thì trẻ sau khi sinh ra vẫn có thể phát triển bình thường nhưng với trường hợp bất sản thận hai bên trẻ thường tử vong ngay khi chào đời. 
  • Thận lạc chỗ: Tình trạng này xảy ra khi thận không di chuyển đến vị trí thông thường mà nằm lại ở khung chậu hoặc di chuyển lên trên lồng ngực (hiếm gặp). Điều này làm tăng nguy cơ tắc nghẽn niệu quản chậu, trào ngược bàng quang, niệu đạo, thận đa nang,...
  • Thận móng ngựa: Tỷ lệ trẻ mắc phải dị tật này tương đối thấp, trong 400 - 800 trẻ mới có 1 trẻ mắc phải. Tình trạng này liên quan đến dị tật về cấu trúc cũng như vị trí của thận. Thay vì nằm ở hai bên cột sống và tách xa nhau thì thận móng ngựa lại được liên kết với nhau bởi 1 eo thận giả. 
  • Thận đa nang: Đây là dị tật có tỷ lệ tử vong khá cao và thường được phát hiện từ sớm. Thận đa nang xảy ra do thận có cụm u nang phát triển. Những u nang này tồn tại ở túi trong chứa dịch giống như nước. 
  • Thận ứ nước: Tình trạng này chiếm 1% các trường hợp dị tật thai nhi, xảy ra do tắc nghẽn hoặc thiếu van trong đường tiết niệu. Thận ứ nước có thể dẫn tới ống nối thận và bàng quang bị tắc nghẽn, khiến thận sưng lên.

so sánh thận bình thường và thận đa nang

Hình ảnh so sánh thận bình thường và thận đa nang

1.2. Bất thường bàng quang

Bất thường liên quan đến cấu trúc và vị trí của bàng quang gồm gồm 2 loại dị tật sau: 

  • Bàng quang nằm ngoài cơ thể: Dị tật này xảy ra khi bàng quang bị lồi ra ngoài bụng và lộn từ trong ra ngoài cơ thể. Tình trang này gặp ở bé trai nhiều hơn so với bé gái và tỷ lệ mắc dị tật là 1/30.000.
  • Phì đại bàng quang: Đây là dị tật hiếm gặp nhưng không phải là không có, trong đó bàng quang và cấu trúc liên quan bị quay từ trong ra ngoài. Nguyên nhân chính xác dẫn đến tình trạng đến nay vẫn chưa được làm rõ. Phì đại bàng quang có thể gây ra các biến chứng như nhiễm khuẩn đường tiết niệu, tổn thương thận,... 

Phì đại bàng quang

Phì đại bàng quang là dị tật thai nhi hiếm gặp

1.3. Bất thường niệu đạo

Những bất thường về niệu đạo thường gặp là: 

  • Túi thừa niệu đạo: Tỷ lệ bé trai gặp phải dị tật này cao hơn rất nhiều so với bé gái. Trẻ có các biểu hiện nổi bật ngay từ khi mới sinh như đái rỉ, đái không thành tia, sốt do nhiễm trùng,... Các phương pháp điều trị trong tình trạng  này là sử dụng kháng sinh, phẫu thuật cắt bỏ túi thừa,...
  • Hẹp niệu đạo: Dị tật này có các biểu hiện tương đồng với tình trạng túi thừa niệu đạo như tiểu tiện khó khăn, đái thành tia nhỏ, nhiễm khuẩn đường tiết niệu,... Tùy vào mức độ và độ dài niệu đạo bị hẹp mà bác sĩ sẽ chỉ định nong niệu đạo hay can thiệp cắt mở rộng đoạn niệu đạo bị hẹp.
  • Van niệu đạo sau: Trẻ có các biểu hiện như khó đái, đái không hết, bàng quang to,... và thường được phát hiện qua soi niệu đạo hoặc siêu âm.

1.4. Bất thường về niệu quản

Những bất thường liên quan đến cấu trúc niệu quản bao gồm: 

  • Hẹp lỗ niệu quản: Dị tật này gây ra do hình thành túi sa niệu quản ở trong bàng quang hoặc ngoài lỗ đái. Hẹp lỗ niệu quản có thể được can thiệp phẫu thuật nếu tình trạng bệnh tiến triển xấu đi. 
  • Hẹp chỗ nối bể thận - niệu quản: Dị tật này có thể phát hiện qua siêu âm, thấy xuất hiện khối u vùng mạn sườn (chủ yếu do thận căng to). Sau sinh, trẻ có thể được phẫu thuật để loại bỏ đoạn niệu quản hẹp, tạo hình lại bể thận,...  
  • Trào ngược bàng quang - niệu quản: Đúng như tên gọi của nó, dị tật này xảy ra do dòng nước tiểu di chuyển bất thường từ bàng quan lên đường tiết niệu trên. Nước tiểu có thể trào ngược vào 1 hoặc 2 niệu quản, ống hẹp bàng quang nối với thận,...

mô tả tình trạng trào ngược bàng quang - niệu quản

Hình ảnh mô tả tình trạng trào ngược bàng quang - niệu quản

2. Dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu có nguy hiểm không?

Dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu có nguy hiểm hay không còn phụ thuộc vào loại dị tật mà thai nhi mắc phải. Bên cạnh đó, nó cũng phụ thuộc vào thời điểm mẹ phát hiện dị tật thai nhi. Nếu được phát hiện sớm, mức độ nguy hiểm đến tính mạng là rất thấp do được can thiệp và điều trị từ sớm. 

Tuy nhiên, một điều không thể tránh khỏi là trẻ có thể gặp phải các vấn đề như tiểu tiện, đại tiện không tự chủ, khả năng sinh sản và ngoại hình, chức năng của cơ quan sinh dục khi trưởng thành.

hình ảnh em bé

Mức độ nguy hiểm cũng như mức độ ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống phụ thuộc vào loại dị tật mà thai nhi mắc phải

3. Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu ngay từ trong bụng mẹ

Dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu có thể được phát hiện sớm thông qua một số xét nghiệm sau: 

  • Siêu âm: Xét nghiệm này được thực hiện từ khá sớm, ngay từ tuần thứ 11 của thai kỳ và được lặp lại vào các tuần 18, tuần 30. Để xác định chính xác loại dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu, bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện siêu âm 3D, 4D thay vì sử dụng siêu âm 2D như thông thường. 
  • MRI: Trong trường hợp nghi ngờ thai nhi bị dị tật hệ tiết niệu nhưng kết quả siêu âm chưa rõ ràng, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu thực hiện xét nghiệm MRI (chụp cộng hưởng từ) để có thêm căn cứ chẩn đoán. Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần thứ 12 đến tuần thứ 24 của thai kỳ.

Ngoài dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu, thai nhi còn có nguy cơ bị mắc các dị tật khác. Do đó, chuyên gia khuyên mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc NIPT để phát hiện được nhiều nhất dị tật thai nhi. Đặc biệt, phương pháp này cho kết quả chính xác >99% và rất an toàn do chỉ sử dụng máu đường tĩnh mạch của mẹ để phân tích. 

xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh

Ưu tiên lựa chọn xét nghiệm NIPT trong sàng lọc trước sinh 

4. Khi mẹ được chẩn đoán dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu thì phải làm sao?

Khi trẻ được chẩn đoán bị dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu, việc đầu tiên mẹ cần làm là phải hết sức bình tĩnh và lắng nghe tư vấn của bác sĩ điều trị để có quyết định đúng đắn nhất. Bên cạnh đó, mẹ cần lưu ý một số điều sau: 

  • Chế độ ăn uống khoa học: Mẹ cần xây dựng chế độ ăn uống khoa học đảm bảo bổ sung đầy đủ 4 nhóm dưỡng chất chính (đạm, chất béo, tinh bột, vitamin và khoáng chất) để phục vụ cho nhu cầu phát triển của thai nhi. 
  • Không sử dụng chất kích thích: Đây là nguyên tắc mẹ cần thuộc lòng trong bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ. Chất kích thích được đánh giá là có khả năng gây ảnh hưởng đến quá trình hấp thu dinh dưỡng của thai nhi đồng thời làm giảm lượng oxy cần thiết để hình thành nên các cơ quan trong cơ thể.  
  • Chỉ sử dụng thuốc khi có chỉ định của bác sĩ: Thuốc được ví như con dao hai lưỡi, không chỉ có tác dụng điều trị bệnh mà nó còn có không ít tác dụng phụ kèm theo. Vì vậy, bạn chỉ nên sử dụng thuốc khi có chỉ định từ bác sĩ điều trị.  
  • Khám thai định kỳ: Điều này giúp theo dõi và đánh giá tình trạng sức khỏe của mẹ và thai nhi, đồng thời phát hiện sớm những bất thường về cấu trúc cơ thể thai nhi.

Nếu mẹ bầu còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vị xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) của GENTIS, có thể liên hệ hotline 0988 00 2010 để được tư vấn miễn phí.

ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Đối tác