Dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu: Tổng hợp 5+ điều mẹ không nên bỏ qua

1. Vì sao trong 3 tháng đầu thai nhi có nguy cơ dị tật cao?

Sở dĩ, trong 3 tháng đầu thai nhi có nguy cơ bị dị tật cao hơn so với các giai đoạn khác do đây là giai đoạn các bộ phận trong cơ thể thai nhi bắt đầu hình thành và phát triển. Ngoài ra, dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu còn do những nguyên nhân sau: 

• Di truyền: Trong gia đình có thành viên bị các bệnh lý bất thường về gen và nhiễm sắc thể có thể là nguyên nhân dẫn đến sảy thai, thai chết lưu hoặc thai nhi bị dị tật bẩm sinh. 
• Thiếu hụt một số dưỡng chất quan trọng: Việc bổ sung không đầy đủ các dưỡng chất thiếu yếu trong thai kỳ như sắt, acid folic, canxi,... khiến quá trình hình thành các cơ quan trong cơ thể chậm lại và dẫn đến dị tật thai nhi.
• Yếu tố môi trường: Mẹ bầu thường xuyên làm việc, sinh hoạt trong môi trường không khí bị ô nhiễm, chứa nhiều hóa chất độc hại có thể gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. 

Bên cạnh đó, một số yếu tố sau có thể làm tăng khả năng sinh con bị dị tật, điển hình là:

• Hút thuốc lá, uống rượu, bia hoặc sử dụng các chất kích thích, gây nghiện khác.
• Béo phì, tăng cân không kiểm soát, tiểu đường thai kỳ hoặc có tiền sử bị tiểu đường. 
• Sử dụng một số thuốc gây dị tật như kháng sinh, dẫn xuất của vitamin A (Retinol, Tretinoin,...), thuốc chống nôn, thuốc hạ sốt, giảm đau, chống viêm không steroid,... 
• Người thân bị dị tật bẩm sinh hoặc mắc các bệnh lý về di truyền hoặc có bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể.
• Mẹ bầu lớn tuổi, thường trên 35 tuổi.

Sử dụng rượu, bia, chất kích thích trong thai kỳ có thể làm gia tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật

2. Các dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu mẹ bầu dễ gặp phải 

Trong 3 tháng đầu, thai nhi dễ mắc phải các loại dị tật dưới đây: 

• Bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng phổ biến: 

• Hội chứng Down: Xảy ra do thừa 1 nhiễm sắc thể số 21 với tỷ lệ là 1/700. Trẻ sinh ra có biểu hiện là mắt xếch, đầu ngắn, bé, mũi tẹt, vai tròn,... Bệnh khiến trẻ khó hòa nhập với mọi người xung quanh, khả năng tiếp thu chậm và dễ mắc các bệnh lý tim mạch. 
• Hội chứng Edwards: Xảy ra do thừa 1 nhiễm sắc thể số 18 với tỷ lệ là 1/ 3.000 - 8.000. Phần lớn thai nhi mắc hội chứng này có tuổi thọ khá ngắn, một số trường hợp thai nhi bị chết lưu ngay từ tuần thai thứ 7. 
• Hội chứng Patau: Xảy ra do thừa 1 nhiễm sắc thể số 13 với tỷ lệ là 1/10.000. Trẻ mắc hội chứng này khi sinh ra thường có biểu hiện bất thường liên quan đến não và tim mạch, hở hàm ếch, trí tuệ kém phát triển. 
• Bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây ra: 
• Hội chứng Turner: Tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này là 1/2000 bé gái. Hội chứng gây ra các biểu hiện như vô kinh, dậy thì muộn, phát triển chậm và đa số các trường hợp thai nhi thường tử vong trước khi được sinh ra.  
• Hội chứng Klinefelter: Xảy ra do có thêm 1X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính XY. Tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này là 1/500 bé trai. 
• Thể tam nhiễm XXX: Xảy ra do có thêm 1 nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể XX. Tỷ lệ mắc hội chứng là 1/1000. 
• Hội chứng Jacobs: Trẻ mắc hội chứng này khó phát triển ngôn ngữ, suy giảm nhận thức, dễ mắc chứng tự kỷ,...
• Dị tật do bất thường số lượng tất cả các NST còn lại.

3. Dấu hiệu dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu 

Phần lớn trong các trường hợp dị tật thai nhi 3 tháng đầu, mẹ bầu không có biểu hiện nào bất thường. Chính vì vậy, dị tật thai nhi không thể phát hiện dựa trên các biểu hiện lâm sàng mà chỉ có thể phát hiện thông qua các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. 

Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện dị tật thai nhi

4. Phương pháp sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu

Trong 3 tháng đầu thai kỳ, mẹ có thể lựa chọn thực hiện một trong hai phương pháp Double Test hoặc NIPT. 

4.1. Sàng lọc trước sinh quý 1 bằng phương pháp Double test

Double Test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh được khuyến nghị thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ (tuần thứ 11 - 13). Phương pháp này giúp phát hiện những dị tật thai nhi thường gặp, điển hình là Hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). 

Phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu này tương đối an toàn do chỉ sử dụng mẫu máu tĩnh mạch. Tuy nhiên, độ chính xác của phương pháp chưa cao, chỉ khoảng 80 - 85%. Chính vì vậy, bác sĩ thường chỉ định mẹ bầu thực hiện thêm xét nghiệm đo độ mờ da gáy bằng siêu âm để có kết quả chẩn đoán chính xác hơn. Hiện nay, chi phí thực hiện Double Test dao động từ 400.000 - 1.000.000 đồng tùy từng cơ sở xét nghiệm. 

>>> Tham khảo chi tiết: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test

Double Test sử dụng máu đường tĩnh mạch để làm xét nghiệm nên hầu như không gây ra tác dụng phụ nào nghiêm trọng

4.2. Sàng lọc thai quý 1 bằng NIPT

NIPT Illumina là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không sử dụng bất kỳ biện pháp can thiệp nào nên rất an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi. Phương pháp này được thực hiện từ khi thai nhi 10 tuần tuổi giúp phát hiện phần lớn các loại dị tật thai nhi có thể mắc phải như hội chứng Down, các dị tật liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể (hội chứng Klinefelter, hội chứng siêu nữ), hội chứng Cri-du-chat,... Tính đến thời điểm hiện tại, đây là phương pháp cho kết quả chính xác nhất, lên tới 99,9%. Chi phí thực hiện NIPT trung bình tại các đơn vị xét nghiệm là từ 3.500.000 - 12.000.000 đồng.

>>> Tham khảo chi tiết: NIPT là xét nghiệm gì?

Dưới đây là bảng so sánh giữa hai xét nghiệm giúp phát hiện dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu Double Test và NIPT mà mẹ bầu có thể tham khảo: 

Có thể thấy, việc lựa chọn loại xét nghiệm nào còn phụ thuộc vào nhu cầu và điều kiện kinh tế của mẹ bầu. Phương pháp NIPT có độ chính xác cao và phát hiện được phần lớn các dị tật thường gặp nhưng lại có chi phí khá cao. Trong khi đó, Double Test có chi phí khá hợp lý nhưng có độ chính xác chưa cao và chỉ có thể phát hiện được 3 dị tật thường gặp. 

NIPT cho kết quả sàng lọc có độ chính xác cao, lên tới 99,9%

5. Cách ngăn ngừa dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu

Để ngăn ngừa dị tật thai nhi trong thời gian 3 tháng đầu, mẹ bầu cần phải:

• Bổ sung đầy đủ 5 nhóm dưỡng chất trong suốt thai kỳ: Mẹ bầu cần bổ sung đầy đủ 5 nhóm dưỡng chất là đạm, chất béo, tinh bột, vitamin và khoáng chất để tạo điều kiện tốt nhất cho thai nhi phát triển đầy đủ. Đặc biệt, mẹ cần bổ sung các thực phẩm giàu acid folic để ngăn ngừa dị tật ống thần kinh. 
• Kiểm soát lượng đường huyết trong cơ thể ở mức cho phép: Tiểu đường thai kỳ có chứng minh là làm gia tăng tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật và để lại các biến chứng nghiêm trọng cho mẹ bầu. 
• Duy trì mức cân nặng hợp lý: Cân nặng ở mức ổn định theo đúng khuyến cáo của các chuyên gia dinh dưỡng sẽ giúp mẹ có thai kỳ khỏe mạnh và giảm nguy cơ thai nhi bị dị tật. Nghiên cứu cho thấy, mẹ bầu có chỉ số BMI từ 30 trở lên thì thai nhi có nguy cơ bị dị tật cao hơn so với mẹ bầu có chỉ số BMI dưới 30.
• Phòng ngừa các bệnh lý nhiễm trùng có thể mắc phải: Mẹ bầu bị nhiễm sởi, Rubella, Toxoplasmosis, Cytomegalovirus sẽ làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật. Vì vậy, nếu mắc các bệnh nhiễm trùng mẹ bầu cần đến các cơ sở y tế để được theo dõi điều trị kịp thời.
• Nói không với chất kích thích: Các chất kích thích như rượu bia, cà phê, thuốc lá có thể gây ảnh hưởng lên quá trình phát triển của thai nhi và gây ra các dị tật liên quan đến thần kinh, trí não,... Vì vậy, trong thai kỳ mẹ bầu không nên sử dụng các chất kích thích kể trên. 
• Không được tự ý sử dụng bất kỳ loại thuốc nào: Thuốc được ví như con dao hai lưỡi. Bên cạnh tác dụng điều trị bệnh, nó còn chứa một loạt tác dụng phụ gây ảnh hưởng tới sức khỏe, một trong số đó là khả năng gây dị tật thai nhi. Chính vì vậy, mẹ bầu không được tự ý sử dụng thuốc khi chưa có sự chỉ định của bác sĩ, dược sĩ hoặc người có chuyên môn.
• Khám thai định kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ: Điều này giúp phát hiện sớm dị tật thai nhi mắc phải, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời.

Mẹ bầu cần bổ sung đầy đủ dưỡng chất, tạo điều kiện cho thai nhi phát triển khỏe mạnh

6. Kết quả sàng lọc dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu

Các kết quả sàng lọc dị tật thai nhi trong thời gian 3 tháng đầu chủ yếu cho biết thai nhi có nguy cơ mắc các bệnh lý liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể, điển hình là hội chứng Down (thừa 1 nhiễm sắc thể số 21), hội chứng Patau (thừa 1 nhiễm sắc thể số 13), hội chứng Edwards (thừa 1 nhiễm sắc thể số 18). 

Các kết quả này chỉ có giá trị sàng lọc mà không có giá trị chẩn đoán. Chính vì vậy, nếu kết quả là có nguy cơ cao bị dị tật thai nhi không đồng nghĩa với việc chắc chắn 100% thai nhi bị dị tật. Ngược lại, nếu kết quả có nguy cơ thấp thì cũng không thể khẳng định là thai nhi hoàn toàn không có khả năng bị dị tật thai nhi. 

Do vậy, mẹ bầu cần khám sàng lọc định kì theo hướng dẫn của bác sĩ để theo dõi và đánh giá sự phát triển của thai nhi. Từ đó, phát hiện sớm dị tật thai nhi mắc phải và có biện pháp can thiệp và điều trị. 

>>> Tham khảo chi tiết: Kết quả sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu

Mẹ cần thực hiện khám sàng lọc định kì theo hướng dẫn của bác sĩ để phát hiện kịp thời dị tật thai nhi mắc phải

7. Giải đáp thắc mắc liên quan tới dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu 

Dưới đây là phần giải đáp của chuyên gia về một số thắc mắc liên quan tới dị tật thai nhi trong thời gian 3 tháng đầu: 

7.1. Thai nhi bị dị tật trong 3 tháng đầu phải làm sao?

Nếu thai nhi bị dị tật trong 3 tháng đầu, mẹ bầu nên đi kiểm tra, khám sàng lọc định kỳ theo đúng chỉ dẫn của bác sĩ. Dị tật thai nhi mắc phải có chữa được không phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố như loại dị tật, thời gian phát hiện và đơn vị tiến hành điều trị. 

Trong trường hợp nghi ngờ hoặc muốn xác định nguy cơ thai nhi bị dị tật, mẹ bầu nên lựa chọn những loại xét nghiệm an toàn, có độ chính xác cao. Đồng thời, mẹ cũng cần xem xét, lựa chọn kỹ lưỡng đơn vị thực hiện xét nghiệm để cho kết quả đầu ra chính xác nhất. Xét nghiệm NIPT tại GENTIS là gợi ý hoàn hảo dành cho mẹ bầu trong trường hợp này, bởi vì: 

• Máy móc, trang thiết bị hiện đại: Trang thiết bị, công nghệ tiến hành phân tích mẫu thử và đọc kết quả tại GENTIS đều được nhập khẩu từ những nước có nền y khoa tiên tiến, có thể kể đến là Mỹ, Nhật, Anh,... điển hình là công nghệ Illumina, AppliedBiosystems,... 
• Quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành: Nơi đây sở hữu đội ngũ chuyên gia, kỹ thuật viên có trình độ chuyên môn cao và được đào tạo, cập nhật kiến thức liên tục hàng tháng, hàng quý. 
• Phòng thí nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế: GENTIS là một trong những đơn vị hiếm hoi đạt tiêu chuẩn yêu cầu về chất lượng và năng lực của phòng xét nghiệm Y tế (ISO 15189:2012). Điều này giúp đảm bảo đầu ra kết quả xét nghiệm đạt độ chính xác cao.

GENTIS - đơn vị hàng đầu tại Việt Nam trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh và xét nghiệm huyết thống

7.2. 3 tháng đầu không nên uống thuốc gì?

Trong 3 tháng đầu của thai kỳ mẹ bầu tuyệt đối không được tự ý sử dụng một số loại thuốc sau: 

• Thuốc kháng sinh: nhóm Aminosid, nhóm Quinolon, Tetracyclin, Streptomycin, Chloramphenicol,...
• Thuốc chống đông máu: Rivaroxaban, Apixaban, Edoxaban, Warfarin,...
• Thuốc chống trầm cảm: Fluoxetin, Paroxetin, Bupropion,...
• Thuốc chống nôn: Ondansetron.
• Thuốc chống co giật: Lamotrigine, Phenobarbital, Phenytoin, Valproate, Carbamazepine.
• Thuốc chống nấm: Itraconazole, Fluconazole,...
• Thuốc kháng histamin: Meclizine.
• Thuốc điều trị huyết áp: Nhóm ức chế men chuyển (Captopril, Enalapril,...), thuốc lợi tiểu thiazid, thuốc chẹn kênh Canxi,...
• Thuốc trị liệu ung thư: nhóm sulfonamide, Busulfan, Methotrexat, Chlorambucil, Cyclophosphamide.
• Thuốc điều trị đái tháo đường: Chlorpropamide, tolbutamide
• Thuốc chống viêm không steroid: Aspirin, Diclofenac, Ibuprofen,...
• Thuốc điều trị tuyến giáp: Methimazole, Propylthiouracil, Iod.
• Thuốc điều trị sốt rét: Primaquin.
• Thuốc chống viêm steroid: Prednison.
• Thuốc hormon sinh dục: Estrogen, Androgen. 

>>> Mẹ có thể tham khảo chi tiết trong bài viết: Thuốc gây dị tật thai nhi

Qua bài viết, hi vọng rằng mẹ bầu đã có thêm nhiều kiến thức liên quan đến dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu. Nếu mẹ bầu còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến sàng lọc trước sinh hoặc gặp khó khăn trong việc lựa chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh, hãy liên hệ trực tiếp đến GENTIS qua hotline 0988002010 để được Bác sĩ tư vấn hỗ trợ.