4 Nguyên nhân thai nhi dị tật Ống thần kinh & 6 yếu tố làm tăng nguy cơ

4 Nguyên nhân thai nhi dị tật Ống thần kinh & 6 yếu tố làm tăng nguy cơ mẹ bầu cần biết.

1. 4 nguyên nhân khiến thai nhi bị dị tật ống thần kinh

Rất khó để xác định nguyên nhân chính xác của dị tật ống thần kinh, dưới đây là những nguyên nhân thường gặp:

1.1. Do yếu tố di truyền

Các chuyên gia chỉ ra rằng: nếu bố/mẹ có mang gen dị tật ống thần kinh hoặc gia đình có tiền sử bị khuyết tật ống thần kinh thì thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật này. Do đó, cả mẹ và bố nên đi khám tiền hôn nhân để phát hiện và giải quyết sớm các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn.

Thai nhi mắc khuyết tật ống thần kinh có phải do di truyền không? 

1.2. Bất thường NST

Bất thường nhiễm sắc thể có tính ngẫu nhiên, rất khó dự đoán trước. Bất thường nhiễm sắc thể (NST) dẫn đến sự thay đổi cấu trúc bộ gen, tác động nghiêm trọng đến hệ thần kinh của thai nhi, gây dị tật ống thần kinh.

1.3. Mẹ bị thiếu acid folic trong quá trình mang thai

Acid Folic là chất dinh dưỡng cần thiết cho sự phát triển ống thần kinh của bào thai. Do đó, nếu mẹ bổ sung không đủ Acid Folic trong thai kỳ, thai nhi có khả năng cao bị khuyết tật ống thần kinh.

Một nghiên cứu khoa học đã chỉ ra rằng: Mẹ bầu cung cấp đủ lượng Acid folic trước và trong thai kỳ có thể giảm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh đến 50 - 70%.

Lưu ý: Axit folic chỉ giúp ngăn ngừa thai nhi bị dị tật ống thần kinh nếu mẹ bầu dùng trước và trong những tuần đầu tiên của thai kỳ.

Chế độ ăn thiếu Acid Folic trong thai kỳ của mẹ bầu là lí do khiến thai nhi dễ mắc dị tật ống thần kinh.

1.4. Thiếu vitamin B12

Vitamin B12 đóng vai trò vô cùng quan trọng giúp hình thành ống thần kinh, phát triển trí não và cột sống của thai nhi. Theo các chuyên gia, mẹ bầu bổ sung thiếu lượng vitamin B12 cần thiết sẽ làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh cao hơn gấp 2 đến 3 lần.

2. 6 yếu tố làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh

Dưới đây là 6 yếu tố làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh mẹ bầu cần biết:

2.1. Đã từng sinh con bị dị tật ống thần kinh

Theo thống kê, trường hợp mẹ đã từng sinh con bị dị tật ống thần kinh thì khả năng lặp lại dị tật này ở lần mang thai tiếp theo là 2 - 3%.

2.2. Mẹ bị bệnh tiểu đường

Nếu trong thời điểm thụ thai, mẹ mắc bệnh tiểu đường loại 1 hoặc loại 2 thì sẽ làm tăng nguy cơ em bé bị khuyết tật ống thần kinh và các dạng dị tật bẩm sinh khác.

2.3. Mẹ đang điều trị động kinh

Một nghiên cứu chỉ ra rằng: trường hợp mẹ bầu đang điều trị động kinh với các thuốc: Phenytoin, Carbamazepine, Axit valproic… thì trẻ sinh ra có nguy cơ cao bị dị tật ống thần kinh như: nứt đốt sống hoặc mắc chứng não kém.

Mẹ bầu đang điều trị động kinh làm tăng khả năng thai nhi mắc khuyết tật ống thần kinh.

2.4. Mẹ bị béo phì

Trường hợp trước khi mang thai, mẹ bị béo phì với chỉ số khối cơ thể (BMI) lớn hơn 30 có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh.

Vì thế, nếu mẹ bị thừa cân hoặc béo phì, hãy lắng nghe tư vấn của bác sĩ để đạt được cân nặng hợp lý trước khi mang thai.

Mẹ bị béo phì với chỉ số khối cơ thể (BMI) lớn hơn 30 có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh.

2.5. Mẹ sử dụng một số thuốc dễ gây dị tật trong thời gian mang thai

Một trong những yếu tố nguy cơ khiến thai nhi bị dị tật ống thần kinh là do mẹ sử dụng một số thuốc dễ gây dị tật trong thời gian mang thai. Đó là:

• Thuốc giảm đau: Điển hình là thuốc chống viêm steroid và thuốc giảm đau opioid (codeine, hydrocodone , oxycodone…). Một nghiên cứu của trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh CDC đã chứng minh: Mẹ bầu dùng thuốc chống viêm không steroid và thuốc giảm đau opioid trong thời kỳ đầu mang thai làm tăng khả năng sinh con bị dị tật ống thần kinh.
• Thuốc kháng sinh: điển hình là thuốc sulfonamide được sử dụng để điều trị các bệnh nhiễm trùng khi mang thai đã được chứng minh là có liên quan đến dị tật ống thần kinh ở thai nhi.

Thuốc kháng sinh Sulfonamide được chứng minh có liên quan đến dị tật ống thần kinh ở thai nhi.

2.6. Mẹ có thân nhiệt cao trong thời đầu mang thai

Một bài báo khoa học đã chứng minh: mẹ có thân nhiệt cao trong 4 đến 6 tuần đầu của thai kỳ (có thể do sốt hoặc tiếp xúc với nhiệt độ quá cao như ngâm mình trong bồn tắm nước nóng) làm tăng khả năng thai nhi bị dị tật ống thần kinh.

3. Bé bị chẩn đoán dị tật thai nhi ống thần kinh phải làm sao?

Khi thai nhi bị chẩn đoán mắc dị tật ống thần kinh thì trước tiên, mẹ bầu cần bình tĩnh xem mình đang thực hiện loại xét nghiệm nào? Tỷ lệ chính xác là bao nhiêu? Vì đôi khi có thể có sai lệch trong lần đầu tiên xét nghiệm và độ tin cậy của mỗi phương pháp là khác nhau.

Sau đó, mẹ tiếp tục khám và theo dõi thai nhi theo định kỳ theo chỉ dẫn của bác sĩ. Nếu kết quả thai nhi mắc dị tật ống thần kinh, mẹ nên nghe tư vấn của bác sĩ để hiểu đúng và có quyết định chính xác nhất. 

Ngoài ra, mẹ cần chú ý: 

• Bổ sung Acid Folic: Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh (CDC) khuyến nghị mẹ bầu nên bổ sung 400mcg Acid Folic mỗi ngày trong vòng 3 tháng đầu thai kỳ. Mẹ có thể bổ sung Acid folic thông qua thực phẩm hàng ngày hoặc thực phẩm chức năng theo chỉ dẫn của bác sĩ.
• Bổ sung vitamin B12 để đảm bảo nồng độ vitamin B12 > 250ng/l. Nguồn thức ăn giàu vitamin B12 nên có trong thực đơn hàng ngày của mẹ bầu là: thịt bò, cá hồi, ngũ cốc, sữa bầu,...
• Thực hiện lối sống lành mạnh: Mẹ bầu duy trì lối sinh hoạt, nghỉ ngơi khoa học sẽ giúp thai nhi phát triển toàn diện, giảm thiểu nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh.
• Giữ tâm lý thoải mái trong suốt quá trình mang thai: Theo các chuyên gia sức khỏe, mẹ bầu thường xuyên bị stress, lo lắng có thể gây tác động xấu đến sự phát triển của thai nhi. Vì thế, mẹ bầu hãy luôn giữ tinh thần lạc quan, vui vẻ trong suốt thời kỳ mang thai. Mẹ vui thì bé mới khỏe được.

Theo các chuyên gia sức khỏe, mẹ bầu thường xuyên bị stress, lo lắng có thể gây tác động xấu đến sự phát triển toàn diện của thai nhi, đặt biệt là hệ thần kinh.

4. Phương pháp sàng lọc, chẩn đoán chính xác thai nhi bị dị tật ống thần kinh

Để phát hiện sớm thai nhi bị dị tật ống thần kinh, mẹ bầu cần khám thai định kỳ tại các bệnh viện thai sản uy tín để được các bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán chính xác và đưa ra giải pháp kịp thời. Các xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán thai nhi bị tật ống thần kinh là:

4.1. Siêu âm

Đối với siêu âm phát hiện thai nhi bị tật ống thần kinh, bác sĩ thường chỉ định thực hiện khi thai được 8-14 tuần tuổi. Siêu âm là công cụ chẩn đoán bằng hình ảnh, không xâm lấn nên khá an toàn cho mẹ bầu và thai nhi. Tuy nhiên, siêu âm đem lại kết quả chính xác không cao. Mẹ bầu nên kết hợp siêu âm với các xét nghiệm chuyên sâu khác để có kết quả với độ tin cậy cao nhất.

Thời điểm phù hợp để siêu âm phát hiện thai nhi bị dị tật ống thần kinh là tuần thứ 8 đến tuần thứ 14 của thai kỳ.

4.2. Chọc ối 

Thông qua hình ảnh siêu âm, bác sĩ sử dụng một đầu tiêm dài để lấy hút 15 – 20ml nước ối. Sau đó, bác sĩ đem mẫu dịch đi kiểm tra để xác định thai nhi có bị dị tật ống thần kinh không.

Mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm này khi thai được 15 đến 20 tuần tuổi. Tuy nhiên, chọc ối là phương pháp xâm lấn nên có thể gây rủi ro nhiễm khuẩn, sinh non cho mẹ bầu. 

4.3. Xét nghiệm nồng độ AFP trong máu mẹ (triple test)

Sau khi thực hiện lấy máu, bác sĩ đem mẫu máu đi xét nghiệm. Nếu thai nhi mắc dị tật ống thần kinh, nồng độ AFP trong máu mẹ sẽ tăng cao (gấp 2,5 lần mức bình thường).

Mẹ nên xét nghiệm nồng độ AFP trong máu để chẩn đoán dị tật ống thần kinh ở thai nhi vào tuần thứ 16 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Đây là phương pháp có khả năng phát hiện 98% trường hợp thai nhi dị tật ống thần kinh và một số loại dị tật bẩm sinh khác.

Nếu nồng độ AFP trong máu mẹ tăng cao, gấp 2 đến 3 lần so với bình thường, thai nhi bị chẩn đoán mắc dị tật ống thần kinh.

5. Dị tật ống thần kinh có chữa được không?

Dị tật ống thần kinh thường được chẩn đoán trước khi trẻ được sinh ra, thông qua các xét nghiệm hình ảnh hoặc phòng thí nghiệm. Hiện tại chưa có cách chữa khỏi các khuyết tật ống thần kinh. Tổn thương dây thần kinh và mất chức năng khi sinh thường là vĩnh viễn. Tuy nhiên, nhiều phương pháp điều trị đôi khi có thể ngăn ngừa tổn thương thêm và giúp điều trị các biến chứng.

Việc hiểu rõ 4 nguyên nhân thai nhi bị dị tật ống thần kinh & 6 yếu tố làm tăng nguy cơ sẽ giúp mẹ có biện pháp dự phòng dị tật bẩm sinh này xảy ra ở con yêu của mình. Bên cạnh dị tật ống thần kinh, thai nhi có thể mắc các dị tật liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, hội chứng Patau,... Phương pháp sàng lọc NIPT có ưu điểm là phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể với độ chính xác >99%. 

Để được tư vấn miễn phí về dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh NIPT và các dịch vụ khác của GENTIS mẹ hãy liên hệ hotline 0988 002 010.