Sàng lọc trước sinh mấy lần? 3 mốc quan trọng mẹ bầu cần nhớ

1. 3 lần sàng lọc trước sinh - 3 mốc quan trọng trong thai kỳ

1.1. Sàng lọc trước sinh lần 1 từ tuần 11 - 14

Thời điểm này có thể sàng lọc: NIPT, Double test, đo độ mờ da gáy, sinh thiết nhau thai và siêu âm thông thường.

Quý 1 này sàng lọc trước sinh có thể phát hiện các bất thường liên quan tới đột biến số lượng, cấu trúc vật chất di truyền của phôi thai. Ngoài ra những dị tật nghiêm trọng như thai vô sọ, thiếu mầm chi,...cũng có thể phát hiện trong thời gian này.

1 - Sàng lọc NIPT (non-invasive prenatal testing): Là phương pháp phân tích các ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ.

NIPT là công nghệ mới trong sàng lọc trước sinh cho phép thực hiện sớm nhất hiện nay

2 - Double test và siêu âm đo độ mờ da gáy (NT): Nếu không lựa chọn NIPT, mẹ có thể thực hiện Double test và đo độ mờ da gáy. Hiện nay Double test và siêu âm đo độ mờ da gáy thường kết hợp với nhau trong 1 phương pháp sàng lọc có tên gọi Combined test. 

• Double test: Là phương pháp huyết thanh sàng lọc không xâm lấn trước sinh, khảo sát hai marker free beta hCG và PAPP-A.
• Siêu âm đo độ mờ da gáy: Độ mờ da gáy được đánh giá theo từng mốc tuần tuổi và chiều dài đầu mông của thai. Độ mờ da gáy tăng được cho rằng liên quan mật thiết với nguy cơ mắc Down và các dị tật tim bẩm sinh. Thông thường 3mm là mốc nghi ngờ thai có dị tật.

Combined test sẽ trả kết quả trẻ có NGUY CƠ CAO hay NGUY CƠ THẤP mắc các hội chứng Down, Edward và Patau.

Chỉ số PAPP-A và fβ-hCG (Double test) và độ dày da gáy (NT) được khảo sát trong Combined test

3 - Siêu âm: Trong quý 1 siêu âm thường ngoài giúp xác định có thai, tính tuổi thai và theo dõi các chỉ số phát triển thai nhi còn có khả năng sàng lọc các dị tật hình thái nghiêm trọng như thai vô sọ, thiếu mầm chi,... Phương pháp an toàn, dễ thực hiện có thể làm vào bất kỳ thời điểm nào trong quý 1 tuy nhiên thường kết hợp với các xét nghiệm sàng lọc trên để tăng độ chính xác của dự đoán.

4 - Sinh thiết nhau thai: Đây là một kỹ thuật chẩn đoán dị tật xâm lấn thường được thực hiện trong quý 1, khi vị trí bánh nhau ở vị trí thuận lợi và túi ối chưa phát triển hoàn toàn. Sinh thiết gai nhau chỉ được chỉ định khi mẹ có nguy cơ cao, cha mẹ được chẩn đoán tiền hôn nhân có khả năng sinh con dị tật,... Sinh thiết nhau thai cho phép làm nhiễm sắc thể đồ với khả năng khẳng định thai mang các dị tật bẩm sinh liên quan tới bất thường vật chất di truyền.

Sinh thiết nhau thai dưới sự hướng dẫn của đầu dò siêu âm bằng một catheter mềm đi đường âm đạo

1.2. Sàng lọc trước sinh lần 2 từ tuần 18 - 23

Thời điểm này sẽ sàng lọc dị tật bẩm sinh của thai nhi với: Siêu âm, Triple test, chọc ối và NIPT. 

Trong quý 2, các phương pháp sàng lọc trên có thể phát hiện nhiều bất thường về hình thái: sứt môi hở hàm ếch, thoát vị hoành, đầu nhỏ, dị dạng chi, não úng thủy,... và các bệnh tim bẩm sinh thường gặp ở trẻ. Ngoài ra sàng lọc được nguy cơ mắc các hội chứng lệch bội NST ở thai nhi.

1 - Siêu âm: Siêu âm quý 2 có khả năng khảo sát toàn bộ các dị tật hình thái bởi thời điểm này thai đã đủ kích thước để quan sát đồng thời biệt hóa đầy đủ các cơ quan. Bác sĩ siêu âm sẽ tiến hành đo: đường kính lưỡng đỉnh, thể tích não thất, chu vi bụng, khoảng cách hai mắt,…

Những mặt cắt trên siêu âm cho phép đánh giá các dị tật bẩm sinh hình thái cơ quan như tim, cơ hoành, xương sườn,...

2 - Triple test: Triple test là xét nghiệm huyết thanh sàng lọc tiến hành đo 3 chất nguồn gốc nhau thai và bào thai là: AFP, free beta hCG và estriol. Từ đó, Triple test đưa ra các dự đoán về nguy cơ mắc hội chứng Down, hội chứng Edward và các dị tật ống thần kinh.

3 - Chọc ối: Đây là một kỹ thuật chẩn đoán dị tật xâm lấn thường được thực hiện trong quý 2, khi túi ối phát triển với thể tích ối đảm bảo thủ thuật có rủi ro ở mức tối thiểu. Chọc ối chỉ được chỉ định khi mẹ có nguy cơ cao, cha mẹ được chẩn đoán tiền hôn nhân có khả năng sinh con dị tật,... Chọc ối cho phép làm nhiễm sắc thể đồ nhờ lọc và tách các tế bào của thai nhi bong ra trong dịch ối, với khả năng khẳng định thai mang các dị tật bẩm sinh liên quan tới bất thường vật chất di truyền.

Chỉ với vài ml nước ối, nhiễm sắc thể đồ thai nhi đã có thể thiết lập giúp sàng lọc các hội chứng bệnh liên quan nhiễm sắc thể

4 - NIPT: NIPT cũng có thể tiến hành trong quý 2 nếu mẹ không lựa chọn làm NIPT trong quý 1 với giá trị sàng lọc tương đương.

1.3. Sàng lọc trước sinh lần 3 từ tuần 30 - 32

Thời điểm này có thể sàng lọc dị tật bẩm sinh với siêu âm và NIPT. Trong quý 3, các phương pháp sàng lọc trên có thể phát hiện nhiều bất thường về hình thái quý 2 chưa xác định chính xác gồm: Thai nhẹ cân suy dinh dưỡng, u sinh dục, u nang buồng trứng, u tim, bất thường van và các mạch máu lớn,... và sàng lọc được các đột biến lệch bội nhiễm sắc thể.

1 - Siêu âm: Siêu âm quý 3 có khả năng khảo sát các dị tật xuất hiện vào 3 tháng cuối như sự di chuyển của tinh hoàn và nhờ thai nhi tăng kích thước, các dị tật về tim, buồng trứng, não và các não thất được quan sát rõ hơn.

Hình ảnh nang buồng trứng thường xuất hiện trong quý 3 ở thai trẻ gái 

2 - NIPT: NIPT cũng có thể tiến hành trong quý 2 nếu mẹ không lựa chọn làm NIPT trong quý 1 với giá trị sàng lọc tương đương.

2. Khi nào cần sàng lọc trước sinh nhiều hơn 3 lần?

Đó là khi mẹ sàng lọc trước sinh có kết quả nguy cơ cao. 

Ví dụ: Thai phụ làm xét nghiệm Double test  quý 1 kết quả thai có nguy cơ cao mắc hội chứng Down. Tùy vào từng trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định mẹ lấy sinh thiết nhau thai, làm NIPT hoặc chờ tới quý 2 để làm Triple test. Nếu kết quả Triple test là thai có nguy cơ cao mắc, mẹ sẽ được chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán để khẳng định dị tật.

Khi kết quả sàng lọc huyết thanh Triple test là nguy cơ cao, mẹ sẽ cần sàng lọc trước sinh thêm với các kỹ thuật khác để khẳng định chẩn đoán

3. Mẹ nên chọn phương pháp sàng lọc trước sinh nào?

Có nhiều phương pháp sàng lọc trong đó nổi bật hiện nay là sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. NIPT là kỹ thuật khảo sát sớm dị tật có độ chính xác gần với chẩn đoán nhất, với ít nhất 4 ưu điểm vượt trội hơn các huyết thanh sàng lọc phổ biến khác: 

• Là phương pháp không xâm lấn, an toàn tuyệt đối cho thai nhi: NIPT tiến hành bằng cách lấy 7 - 10ml máu mẹ, không cần nhịn ăn trước khi lấy máu.
• Thực hiện xét nghiệm sớm nhất: Sàng lọc sớm đem lại ít nhất 3 lợi ích đó là điều chỉnh sớm giúp hạn chế sự tiến triển của dị tật, can thiệp sớm ít ảnh hưởng sức khỏe mẹ và đem lại tâm lý an tâm cho gia đình.
• Độ chính xác cao >99%: Độ chính xác của NIPT hiện cao nhất trong các biện pháp sàng lọc không xâm lấn, được thống kê dựa trên tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả cực thấp.
• Sàng lọc được nhiều loại dị tật: Tất cả đột biến số lượng nhiễm sắc thể của 23 cặp nhiễm sắc thể trong tế bào và ít nhất 5 đột biến cấu trúc gây các hội chứng bệnh thường gặp NIPT đều có thể sàng lọc ngay từ quý 1. So sánh với Double test, Triple test chỉ sàng lọc 3 hội chứng bệnh quen thuộc gồm Down, Edward và Patau.

Độ chính xác của NIPT chỉ được củng cố và đảm bảo khi mẹ thực hiện tại cơ sở uy tín, có máy móc, hóa chất và quy trình được chuyển giao hoàn toàn công nghệ từ nước ngoài như GENTIS. Với 11 năm hoạt động trong lĩnh vực y sinh học di truyền, GENTIS nhận được sự tin yêu của nhiều quý phụ huynh trên cả nước và đã liên kết cung cấp dịch vụ với hơn 100 bệnh viện từ trung ương tới các tỉnh thành trên toàn quốc. 

GENTIS chuyển giao hoàn toàn công nghệ NIPT Illumina GenEva của Mỹ, đảm bảo 4 ưu điểm nổi bật nhất của xét nghiệm NIPT tới cho người dùng

4. Đối tượng nên thực hiện sàng lọc trước sinh

Với chính sách chăm sóc phụ nữ mang thai và cho con bú ngày càng được quan tâm hiện nay, Bộ Y Tế Việt Nam khuyến cáo mọi phụ nữ mang thai đều nên thực hiện sàng lọc trước sinh. Trong đó, có một số đối tượng nguy cơ không nên bỏ qua sàng lọc trước sinh, gồm: 

• Thai phụ mang thai tuổi trên 35
• Thai phụ có tiền sử đẻ con mắc dị tật bẩm sinh
• Thai phụ có tiền sử sảy thai nhiều lần, sảy thai liên tiếp, thai lưu
• Thai phụ làm việc trong môi trường nhiều hóa chất, sinh phẩm độc hại
• Thai phụ có tiền sử bệnh lý nội khoa mãn tính: Đái đường, cao huyết áp, động kinh, tâm thần phân liệt,...
• Thai phụ sử dụng thuốc an thần, hướng thần, kháng sinh không rõ loại trước và trong quá trình mang thai
• Thai phụ mắc các bệnh truyền nhiễm: Cúm, rubella, sởi, giang mai, CMV,...trong quá trình mang thai 

Mọi sản phụ đều cần được sàng lọc trước sinh 

5. Lưu ý khi thực hiện sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần biết

Có 5 lưu ý thai phụ cần nắm được trước khi sàng lọc trước sinh cho thai nhi giúp mẹ chủ động hơn, yên tâm hơn với quyết định của bản thân: 

1 - Chuẩn bị sẵn tâm lý thoải mái, có đủ kiến thức trước khi thực hiện những sàng lọc trước sinh. Hiểu biết sơ lược về các phương pháp sàng lọc, những bệnh có thể sàng lọc, thời điểm thực hiện giúp mẹ có định hướng tốt, chủ động sắp xếp thời gian đi khám thai.

2 - Khi kết quả xét nghiệm dương tính: Ngay cả NIPT là kỹ thuật sàng lọc không xâm lấn với độ chính xác >99%, NIPT vẫn bỏ sót 0.1% trẻ mắc dị tật và tỷ lệ dương tính giả sẽ xảy ra trong một số trường hợp thai thể khảm hiếm gặp. Khi chưa tiến hành các sàng lọc chẩn đoán (chọc ối, sinh thiết gai nhau) thì mẹ không nên quá lo lắng. Lời khuyên của bác sĩ là điều cần thiết nhất trong thời điểm này trước khi đưa ra bất kỳ quyết định nào.

3 - Lựa chọn những địa chỉ thực hiện xét nghiệm uy tín, có trình độ chuyên môn cao. Mục đích là đảm bảo được độ tin cậy ngang với các nghiên cứu khoa học và giảm tỷ lệ sàng lọc xâm lấn không cần thiết tiềm tàng nguy cơ sẩy thai.

Lựa chọn cơ sở xét nghiệm được giới thiệu bởi các chuyên gia đầu ngành

4 - Không vội vàng chọc ối khi có kết quả Double test, Triple test nguy cơ cao mà cần có ý kiến của bác sĩ chuyên khoa. Độ chính xác của các xét nghiệm sàng lọc trên dao động trong khoảng 70 - 90% là khoảng dao động khá lớn. Khoảng tham chiếu để kết luận nguy cơ thấp/cao thai mang dị tật bẩm sinh cũng lớn, đồng nghĩa với không ít em bé có kết quả nguy cơ cao Double test, Triple test chọc ối kết luận thai phát triển bình thường.

5 - Các mẹ bầu nên tìm hiểu đầy đủ thông tin trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm vì mỗi nơi sẽ có quy trình khác nhau. Điều này giúp rút ngắn thời gian đi khám thai, đem đến tâm lý thoải mái cho thai phụ mỗi lần đi sàng lọc. Lời khuyên dành cho mẹ là nên đi khám cố định tại một cơ sở y tế uy tín gần nhà, làm hồ sơ quản lý thai nghén sẽ tiết kiệm công sức cho mẹ đi rất nhiều.

Qua bài viết trên, hy vọng mẹ bầu đã có câu trả lời chính xác cho băn khoăn sàng lọc trước sinh mấy lần, hiểu rõ về quy trình, thời gian thực hiện sàng lọc trước sinh. Nếu còn băn khoăn, mẹ hãy để lại bình luận ở dưới hoặc liên hệ GENTIS qua hotline 18002010 để được tư vấn chính xác và nhanh chóng nhất nhé!