ADN huyết thống trước sinh

Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh là xét nghiệm phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu người mẹ khi mang thai so sánh với mẫu ADN của người cha giả định để xác định mối quan hệ cha-con. Xét nghiệm an toàn cho mẹ và bé khi không xâm lấn (không chọc ối/không lấy gai nhau).

Nguyên lý: Khi mang thai, trong máu của người mẹ có mặt các ADN tự do của thai nhi – cell free fetal DNA  (cffDNA). Với công nghệ giải trình tự mới nhất cùng các thuật toán độc quyền được nghiên cứu và cấp phép, GENTIS phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ hỗ trợ xác định mối quan hệ huyết thống cha-con trước sinh không cần xâm lấn.

Phương pháp: Xét nghiệm sử dụng phản ứng PCR khuếch đại đặc hiệu 100 SNP đa hình phổ biến ở quần thể người Việt Nam và giải trình tự trên hệ thống NGS (Miseq, Nextseq), phân tích bằng các phần mềm tin sinh nhằm đánh giá mỗi quan hệ di truyền giữa thai nhi và người cha giả định. Giúp việc xác mối quan hệ cha-con khi sử dụng xét nghiệm có độ chính xác cao.

♦ Việc tách chiết cffADN để xét nghiệm huyết thống là phương pháp cho kết quả chính xác rất cao hiện nay.

♦ Thực hiện sớm từ tuần thai thứ 7.

♦ Kết quả được kiểm tra và ký trực tiếp bởi Đại tá Hà Quốc Khanh – Nguyên Giám đốc trung tâm giám định ADN - Viện Khoa học hình sự, Bộ Công an.

♦ Bảo mật thông tin hoàn toàn bằng mã vạch

♦ Xét nghiệm được thực hiện trực tiếp tại Trung tâm xét nghiệm Quốc tế GENTIS với 2 lab quy mô lớn tại Hà Nội và Tp.HCM. Việc thực hiện xét nghiệm ngay tại phong lab (không bị chuyển đi nước ngoài) giúp tránh mọi sai sót và giảm thiểu nguy cơ khi vận chuyển mẫu xa.

Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh nên thực hiện khi thai nhi đủ 7 tuần trở lên (tốt nhất từ tuần thai thứ 10).

Về nguyên tắc ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, xuất hiện từ tuần thứ 7 thai nhi và tăng dần trong quá trình mang thai và giảm nhanh trong máu mẹ sau 24 giờ sau khi sinh.

Chính vì vậy, các chuyên gia cho biết xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh không xâm lấn có thể thực hiện khi thai nhi ở tuần thai thứ 7, nhưng tốt nhất là từ tuần thai thứ 10 khi nồng độ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đủ để tách chiết. (Theo các báo cáo khảo sát chung, trước thời gian đó cũng có thể xét nghiệm được nhưng là cá biệt, không mang tính đại diện.)

• Mẫu mẹ: 7-10ml mẫu máu ngoại vi của thai phụ mang thai từ tuần thai thứ 10. Kim lấy mẫu Vacutainer và ống đựng mẫu Streck BCT.
• Mẫu cha: 1-2ml mẫu máu người cha giả định bằng kim lấy mẫu Vacutainer và ống đựng mẫu K2-EDTA/ hoặc lấy mẫu niêm mạc miệng bằng 5-7 chiếc tăm bông/mẫu móng tay móng chân/mẫu tóc - ít nhất 5 sợi tóc có chân.

Việc lấy mẫu được thực hiện bởi Kỹ thuật viên của GENTIS được đào tạo về chuyên môn.

Quy trình xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh

- Giới hạn của xét nghiệm: Đối tượng không thể thực hiện xét nghiệm/xét nghiệm không chính xác trong các trường hợp sau:

° Đa thai/hiện tượng thai nhi tiêu biến;

° Thai IVF chuyển nhiều hơn 1 phôi;

° Trường hợp mang thai hộ, người mẹ nhận trứng hiến tặng;

° Thai phụ mang khối u;

° Thiếu máu trong kỳ mang thai, truyền máu (trong vòng 1 năm), ghép tủy xương hoặc ghép tạng, sử dụng liệu pháp tế bào gốc,

° Thai phụ/người cha giả định bị khảm hai dòng tế bào (* Thể khảm là dùng để chỉ một cơ thể hoặc mô có ít nhất hai tập hợp tế bào có bộ nhiễm sắc thể mang các gen khác hẳn nhau.)

- Kết quả có thể bị ảnh hưởng bởi đột biến ADN của cá thể và cả nhiễm mẫu trong quá trình lấy mẫu.

- Kết quả xét nghiệm sẽ được thẩm định kép bởi hội đồng chuyên gia và có ký xác nhận bởi Đại tá Hà Quốc Khanh – Nguyên Giám đốc trung tâm giám định ADN - Viện Khoa học hình sự, Bộ Công an và được trả trong 14 ngày kể từ ngày nhận được mẫu.

- Nhằm đảm bảo kết quả có tính chính xác cao cho xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh, tại GENTIS xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai phụ, không chấp nhận mẫu thai phụ có tuổi thai nhi ít hơn 10 tuần.

- Kết quả của xét nghiệm ADN không xâm lấn có thể bị ảnh hưởng bởi thời kỳ mang thai, quá trình vận chuyển và phương pháp lưu trữ mẫu.

- Khi có các yếu tố ảnh hưởng đến chất lượng xét nghiệm, GENTIS thực hiện lấy lại mẫu và thời gian trả kết quả được cập nhật lại với khách hàng.