Tin tức

Đại tá Hà Quốc Khanh giải đáp thắc mắc về xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh

03-09-2020
Ý kiến chuyên gia
Đại tá Hà Quốc Khanh được biết đến là người đầu tiên mang giám định ADN về Việt Nam. Đại tá Khanh Nguyên là Viện phó Viện khoa học Hình sự, Giám đốc trung tâm Giám định ADN, Bộ Công An. Hôm nay chúng tôi giới thiệu cùng các bạn bài phỏng vấn Đại tá Khanh về xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh. Mời các bạn cùng theo dõi để hiểu đúng nhất về xét nghiệm này.

Thưa Đại tá, xin Đại tá cho biết về cơ sở khoa học của xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh?

Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh không xâm lấn chính là phân tích ADN tự do của thai nhi (gọi là cffDNA) có trong huyết tương của thai phụ. ADN tự do có trong huyết tương người đã được các nhà khoa học phát hiện thấy ở những bệnh nhân ung thư từ năm 1977.

Đến năm 1997 đã ứng dụng xét nghiệm ADN tự do của thai nhi trong máu thai phụ để xác định các hội chứng liên quan đến lệch bội nhiễm sắc thể của thai nhi ví dụ như các hội chứng: Klinefelter, Edwards, Turner, Pataur, Down…

Khoảng 10 năm trở lại đây, do sự phát triển của công nghệ đặc biệt là sự ra đời của máy giải trình tự thế hệ mới NGS cũng như nhu cầu của xã hội nên các nhà chuyên môn đã nghiên cứu và ứng dụng xét nghiệm ADN tự do trong quan hệ huyết thống.

ADN tự do là những đoạn ADN có kích thước ngắn khoảng dưới 200 cặp base, chính vì ADN ngắn nên phải phân tích các SNIP. SNIP là sự thay đổi của các nucleotide (A, G, T, C) trong trình tự ADN. Thực chất SNIP là đột biến điểm trong phân tử ADN.

  • SNIP mang tính đặc trưng cá thể nên được sử dụng để xác định cá thể, thường được ứng dụng trong điều tra tội phạm.
  • SNIP tuân thủ theo quy luật di truyền Mendel nên được sử dụng trong xác định quan hệ huyết thống cha – con.

Việc xác định quan hệ huyết thống từ ADN tự do của thai nhi có trong máu thai phụ cũng đảm bảo cho độ chính xác rất cao thường đạt trên 99,9%. 

Vâng, thưa Đại tá vậy xét nghiệm này thai phụ có thể thực hiện khi nào?

Theo nghiên cứu của nhiều phòng thí nghiệm trên thế giới thì ADN tự do của thai nhi bắt đầu xuất hiện từ tuần thứ 6 hoặc tuần thứ 7 của thai kỳ. Tuy nhiên lượng ADN tự do này phụ thuộc rất nhiều vào tuổi thai và cơ địa của thai phụ. Tổng hợp các nghiên cứu các nhà chuyên môn khuyến cáo rằng tuổi thai trung bình cần phải đủ từ 10 tuần trở lên thì lượng ADN tự do mới đủ để có thể phân tích.

Thưa Đại tá, vậy mẫu xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh là gì và có nguy hiểm không.

Mẫu để dùng cho xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh cần dùng mẫu máu của thai phụ đủ từ 10 tuần thai trở lên.  Lượng máu chỉ cần từ 7-10ml. Đối với người cha có thể dùng 2ml máu hoặc mẫu niêm mạc miệng lấy bằng tăm bông khoảng 5-7 tăm bông. Cả 2 mẫu của người cha và người mẹ đều phải được thu theo đúng quy trình, đảm bảo vô khuẩn, không nhiễm mẫu.

Việc chỉ lấy mẫu máu của thai phụ để xét nghiệm (chứ không lấy dịch ối hay gai nhau) nên xét nghiệm AND huyết thống trước sinh được đánh giá an toàn cho cả người mẹ và thai nhi.

Xin Đại tá chia sẻ thêm về Trung tâm xét nghiệm GENTIS nơi thực hiện xét nghiệm này.

GENTIS là công ty có lịch sử xây dựng và phát triển đã 10 năm. GENTIS được đầu tư nhiều loại thiết bị, công nghệ hiện đại của thế giới như của Mỹ các nước EU, đặc biệt là máy giải trình tự thế hệ mới của Illumina, Mỹ. Đồng thời GENTIS có được sự cộng tác giúp đỡ của các Viện khoa học, bệnh viện, các nhà khoa học hàng đầu trong lĩnh vực y học, sinh học trong và ngoài nước. Công ty cũng có đội ngũ cán bộ khoa học, kỹ thuật viên được đào tạo cơ bản, chuyên nghiệp, có kinh nghiệm. Với phòng xét nghiệm đạt chuẩn ISO 9001:2015 và ISO 15189:2012, GENTIS có đủ năng lực để thực hiện các nghiên cứu và xét nghiệm bảo đảm khoa học và chính xác nhất.

GENTIS thực hiện nhiều loại hình xét nghiệm khác nhau đặc biệt là xét nghiệm ADN huyết thống. Thời gian gần đây GENTIS đã mạnh dạn đầu tư công nghệ để triển khai xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh. Đây là công nghệ mới dựa trên nền tảng công nghệ của hãng Illumina Mỹ - giải trình tự thế hệ mới NGS; Đồng thời dựa trên bộ mồi đặc hiệu cũng như thuật toán chuyên dụng để đảm bảo kết quả chính xác nhất.

Với xét nghiệm ADN huyết thống, với vai trò là cố vấn khoa học của công ty tôi kiểm tra toàn bộ quy trình và kết quả xét nghiệm để đảm bảo tính khoa học cũng như tính hợp pháp của các kết quả xét nghiệm.  Nếu có trường hợp nào có bất cứ 1 nghi ngờ nào, dù nhỏ tôi cũng yêu cầu phòng xét nghiệm, những người làm trực tiếp phải kiểm tra lại toàn bộ quy trình cũng như kết quả. Sau đó tôi thẩm định lại xem đúng hay chưa đúng tôi mới đưa ra kết luận cuối cùng trên kết quả.

Vâng, xin cảm ơn Đại tá về những thông tin hết sức hữu ích về xét nghiệm ADN huyết thống. Chúc Đại tá sức khỏe!

ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!

Đối tác