Di truyền trước mang thai

Mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, trong đó có các bệnh di truyền như bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia... gây gánh nặng về kinh tế và tinh thần cho gia đình và xã hội. Theo thống kê của WHO (2017), Việt Nam đang đứng thứ 80 trên 194 quốc gia về tỷ lệ trẻ sơ sinh tử vong. 

Việc sàng lọc trước mang thai đóng vai trò quan trọng giúp giảm thiểu tối đa rủi ro và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

 Cục Dân số Việt Nam (2017)

Xét nghiệm di truyền trước mang thai là xét nghiệm sàng lọc các bệnh di truyền phổ biến nhằm xác định nguy cơ trẻ sinh ra có bị mắc các dị tật bẩm sinh hay không. Phát hiện sớm các nguy cơ di truyền giúp cha mẹ có được những lựa chọn sáng suốt nhất trong việc sinh con, giảm thiểu tối đa các nguy cơ khi mang thai và tăng tỷ lệ sinh ra các em bé khỏe mạnh.

Xét nghiệm di truyền trước mang thai tại GENTIS bao gồm 2 xét nghiệm:

1, Xét nghiệm gen gây rối loạn đông máu Thrombophilia.

2, Xét nghiệm gen gây bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.

- Phát hiện sớm các nguy cơ mắc bệnh di truyền giúp bố mẹ có được những lựa chọn an toàn trong việc sinh con. Đặc biệt, ở những cặp vợ chồng mà gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền, bản thân là người lành mang gen bệnh.

- Xét nghiệm di truyền trước mang thai có thể giảm thiểu tối đa các nguy cơ khi mang thai và tăng tỷ lệ sinh ra các em bé khỏe mạnh.

Tất cả phụ nữ chuẩn bị mang thai nên thực hiện xét nghiệm di truyền trước mang thai, đặc biệt đối với các trường hợp sau:

Thrombophilia là hội chứng rối loạn đông máu dẫn tới hiện tượng gia tăng huyết khối. Bản chất của mang thai đã là một quá trình tăng đông sinh lý, cộng hưởng với yếu tố tăng đông của hội chứng Thrombophilia sẽ khiến thai phụ có nguy cơ cao gặp các biến chứng nguy hiểm:Tiền sản giật; Sảy thai; Lưu thai; Thai chậm phát triển trong tử cung (IUGR), sinh non

Thrombophilia gây sảy thai, thai lưu liên tiếp

- Nghiên cứu được thực hiện trên quần thể phụ nữ Syria (2017) cho thấy: Đồng hợp tử C677T và/hoặc A1289C của yếu tố MTHFR là yếu tố nguy cơ cao sẩy thai. [1]

- Phân tích tổng hợp của Li et al. (2015) bao gồm 22 nghiên cứu với 4,306 trường hợp và 3,076 ca đối chứng cho thấy rằng đa hình PAI-1 4G/5G liên quan đến tăng nguy cơ sảy thai liên tiếp (p = 0,0003), đặc biệt là trong phân nhóm da trắng (p <0,001). [2]

-  Khosravi và cộng sự (2014) tiếp tục phát hiện ra rằng tỷ lệ PAI-1 -675 4G/5G cao ở bệnh nhân sảy thai liên tiếp cũng như ở bệnh nhân thất bại chuyển phôi (p <0,001). [3]

 Thrombophilia di truyền liên quan đến hiện tượng mất thai muộn:

- 21% bệnh nhân dương tính với Thrombophilia di truyền mất thai ở tam cá nguyệt thứ 2 so với 3,9% ở nhóm chứng (OR = 5,5). Trong đó đột biến yếu tố V Leiden, đồng hợp tử MTHFR C677T có liên quan chủ yếu nhất.

- Tỷ lệ mắc bệnh huyết khối ở phụ nữ bị mất ba tháng cuối (> 20 tuần) dao động từ 20 đến 50%.

Singla 2017, “Recurrent Pregnancy Loss and Inherited Thrombophilia” (2017)

Thrombophilia di truyền liên quan đến thất bại IVF liên tiếp

Nghiên cứu thực hiện trên 96 phụ nữ vô sinh có tiền sử sảy thai liên tiếp so sánh với nhóm chứng gồm 95 phụ nữ khỏe mạnh có khả năng sinh sản tự nhiên. Kết quả cho thấy:

- Có ít nhất một yếu tố thrombohilia được gọi là yếu tố góp phần làm giảm tỷ lệ sinh thành công của bệnh nhân sau khi làm IVF.

- Đột biến của yếu tố V Leiden và dạng đột biến đồng hợp tử của đột biến MTHFR là 2 yếu tố rủi ro nhất.

Leila Safdarian (2014), “Recurrent IVF failure and hereditary thrombophilia”

==> Xét nghiệm Thrombophilia trước mang thai hỗ trợ bác sĩ có kế hoạch điều trị và can thiệp các giải pháp hỗ trợ hiệu quả nhất cho thai phụ, nhằm đảm bảo thai kì an toàn và giảm thiểu tối đa rủi ro.

Dịch tễ bệnh tại Việt Nam

- Theo kết quả thống kê năm 2017, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia => đến năm 2019 tỷ lệ người mang gen bênh này đã lên tới 13% dân số. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh thành, dân tộc. Số bệnh nhân hiện đã vượt quá 000 người.

- Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

 (Hội nghị Khoa học về Thalassemia toàn quốc tháng 4/2019)

Ý nghĩa của xét nghiệm Thalassemia

- Nếu vợ và chồng đều là người lành mang gen bệnh Thalassemia thì xác suất trẻ sinh ra mắc bệnh là 25%. Với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, bệnh nhân Thalassemia cần phải được điều trị bằng truyền máu và dùng thuốc suốt đời, gây gánh nặng kinh tế cho gia đình và toàn xã hội.

- Việc sàng lọc và chẩn đoán để xác định người lành mang gen bệnh Thalassemia trước khi sinh con sẽ giúp bố mẹ có thể lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản giúp loại bỏ hoàn toàn gen gây bệnh cho thế hệ sau.

Xét nghiệm Thalassemia nên được chỉ định là xét nghiệm thường quy trong gói khám tiền hôn nhân, xét nghiệm tầm soát trước khi thực hiện kĩ thuật IVF và trong quy trình sàng lọc phôi (PGT-Thalassemia).

Thrombophilia

• Phát hiện 6 đột biến (đồng hợp tử hoặc dị hợp tử) xảy ra trên 4 gen thường gặp bao gồm:
• Gen yếu tố V: G1691A (FV Leiden) và A4070G (FV R2)
• Gen yếu tố II: G20210A
• Gen MTHFR: C677T và A1298C
• Gen mã hoá Plasminogen activator inhibitor - 1 (PAI – 1)

 Thalassemia

Phát hiện được kiểu gen đột biến: đồng hợp tử hay dị hợp tử.

Xác định đồng thời 21 đột biến α-thalassemia và β-thalassemia phổ biến gây bệnh Thalassemia ở người Việt Nam.