Xét nghiệm gen SRD5A2 gây Rối loạn giới tính

Rối loạn phát triển giới tính (Disorders of sex development - DSD) bao gồm những trường hợp:

• Có buồng trứng nhưng cơ quan sinh dục lại biệt hóa nam tính
• Không rõ ràng về giới tinh (các trường hợp lưỡng tính giả nam hoặc nữ)
• Trường hợp có buồng trứng nhưng cơ quan sinh dục biệt hóa nam tính hoặc có tinh hoàn nhưng cơ quan sinh dục ngoài và các ống sinh dục biệt hóa nam tính không hoàn toàn
  
  

Thiếu enzyme 5α-reductase-2 là bệnh di truyền lặn NST thường, do đột biến gen SRD5A2 trên nhiễm sắc thể số 2 (2p23), gây giảm một phần hoặc hoàn toàn hoạt tính của enzyme 5α-reductase-2.

• Người bệnh là nam giới (về mặt di truyền) với bộ NST 46, XY và có tuyến sinh dục nam (tinh hoàn). Tuy nhiên, cơ thể họ không sản xuất đủ hormone dihydrotestosterone (DHT), làm gián đoạn sự hình thành các cơ quan sinh dục bên ngoài trước khi sinh.
• Nữ giới về mặt di truyền (46, XX) có thể thừa hưởng đột biến ở cả hai bản sao của gen SRD5A2, tuy nhiên sự phát triển giới tính không bị ảnh hưởng. Các đặc điểm giới tính nữ phát triển không cần DHT, do đó thiếu hoạt động steroid 5-alpha reductase 2 không gây ra những thay đổi về thể chất ở nữ.

Thiếu enzyme 5α-reductase-2:

- Tần suất mắc ~1/500.000 người

- Một số nước có tần suất mắc cao hơn: Dominica, Thổ Nhĩ Kỳ & Lebanon

• Kiểu hình đa dạng:
  + Cơ quan sinh dục ngoài là nữ;
  + Không rõ nam hay nữ;
  + Có dương vật nhỏ bất thường và niệu đạo ở mặt dưới của dương vật.
• Giai đoạn dậy thì, không phát triển nhiều lông trên mặt hoặc cơ thể.
• Trẻ em thiếu 5-alpha reductase thường phát triển như các bé gái, một số chấp nhận giới tính nam ở tuổi vị thành niên hoặc đầu tuổi trưởng thành, trong khi những người khác chấp nhận giới tính nữ.

• Đánh giá lâm sàng về các đặc điểm rối loạn của cơ quan sinh dục
• Đo nồng độ testosterone/dihydrotestosterone (T/DHT)
• Siêu âm vùng chậu
• Xét nghiệm di truyền: Phân tích đột biến gen gen SRD5A2

Là xét nghiệm phát hiện các đột biến điểm, đột biến mất đoạn và chèn đoạn ngắn (dưới 5 nucleotide) trong vùng mã hóa (coding region) và vùng lân cận với intron (-10/+10 nucleotide từ exon) của gen SRD5A2 gây rối loạn phát triển giới tính do thiếu enzyme 5 alpha reductase type 2.

• Ý NGHĨA XÉT NGHIỆM XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN SRD5A2

- Hỗ trợ bác sĩ có thêm thông tin để chẩn đoán xác định bệnh rối loạn phát triển giới tính do thiếu enzyme 5 alpha reductase type 2
- Phát hiện sớm để điều trị bệnh hiệu quả và chủ động phòng ngừa
- Tư vấn di truyền giúp các cặp vợ chồng mang gen bệnh lựa chọn các giải pháp sinh sản và quản lý thai kỳ phù hợp

• ĐỐI TƯỢNG CHỈ ĐỊNH

- Bệnh nhân được chẩn đoán/ nghi ngờ mắc các triệu chứng liên quan đến rối loạn phát triển giới tính do thiếu enzyme 5 alpha reductase type 2
- Những người có người thân trong gia đình đã được xác định mắc bệnh/ mang gen do đột biến gen SRD5A2
- Những cặp đôi muốn sàng lọc tiền mang thai

• QUY TRÌNH XÉT NGHIỆM TẠI GENTIS

Lưu ý bảo quản mẫu:
- Bảo quản ở 2-8 độ C trong 24 giờ
- Bảo quản ở -20 độ C trong thời gian lâu hơn
- Nếu vận chuyển xa, cần vận chuyển với đá gel, tối đa trong 2 ngày