Tin tức

GENTIS Vinh danh nhóm tác giả bài báo quốc tế - tạp chí Journal of Assisted Reproduction and Genetics, Mỹ

13-01-2021
Tin tức
Ngày 12/01/2021, GENTIS đã tổ chức buổi lễ Vinh danh nhóm tác tả giả của bài báo “Development and clinical application of a preimplantation genetic testing for monogenic disease (PGT-M) for beta thalassemia in Vietnam” được tạp chí Journal of Assisted Reproduction and Genetics đăng tải vào cuối năm 2020.

Nhóm tác giả bài báo gồm: Đào Mai Anh, Gary L Harton2, Nguyễn Quang Vinh1, Nguyễn Văn Huynh1, Hoàng Thị Nhung1, Phạm Thúy Nga3, Lê Thị Thu Hiền4, Nguyễn Minh Đức4, Trần Quốc Quân1 

1 Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền GENTIS, 2PerkinElmer Health Sciences Australia, 3Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. 4Bệnh viện Nam học & Hiếm muộn Hà Nội

GENTIS tổ chức Lễ Vinh danh nhóm tác giả bài báo quốc tế - tạp chí Journal of Assisted Reproduction and Genetics, Mỹ

Tham dự lễ vinh danh, ngoài nhóm tác giả, đại diện Ban lãnh đạo, GENTIS vinh dự đón các vị khách quý như:

  • BS CKII Phạm Thúy Nga – Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học, Bệnh viện Hà Nội.
  • Đại tá Hà Quốc Khanh – Nguyên Viện phó viện Khoa học Hình sự, Bộ Công an.

Tại buổi lễ ông Trần Quốc Quân – thành viên nhóm tác giả cho biết về quá trình nghiên cứu:

Năm 2015 công ty đã triển khai thành công kỹ thuật PGT (Phân tích di truyền trước chuyển phôi) cho các trung tâm hỗ trợ sinh sản. Tại thời điểm này các bệnh nhân làm IVF thất bại nhiều lần, sảy thai liên tiếp do mất đoạn và chuyển đoạn nhiễm sắc thể (NST) cân bằng… đã được tiếp cận kỹ thuật và các em bé khỏe mạnh lần lượt ra đời trong niềm vui mong đợi của các cặp vợ chồng hiếm muộn.

Năm 2016, GENTIS nhận được rất nhiều sự trăn trở từ bác sĩ IVF và bệnh nhân mang gen thalassemia. Các cặp vợ chồng này đều khỏe mạnh nhưng liên tiếp mang thai thì bị phù thai hoặc sinh ra những đứa trẻ bị thiếu máu nặng.

Lúc này công ty GENTIS trước sự phối hợp và cố vấn của bác sỹ Nguyễn Vạn Thông (Bệnh viện Hùng Vương), Giáo sư Bùi Thế Hùng đã thực hiện thành công các phương pháp phân tích đột biến gen Thalassemia cho phôi (PGT-M). Tuy nhiên đây là các phương pháp cũ dựa vào kỹ thuật giải trình tự mao quản (CE), bằng việc phân tích các STR và SNP (Single-Nucleotide Polymorphism) giúp phát hiện các đột biến đơn gen và STR (Short Tandem Repeat) giúp phân tích bộ gen được khuếch đại nhằm xác định có bị ADO (allele dropout) không. Các phương pháp này đã được các nhà khoa học trên thế giới áp dụng từ trước 2010 do vậy thời gian để làm phân tích thường khá lâu, thiết kế mồi STR và tối ưu mồi STR là một bước vô cùng khó khăn, thời gian trả được kết quả cho bệnh nhân cũng mất 30 – 45 ngày.

Mặt khác các cặp vợ chồng thực hiện sàng lọc gen tại thời điểm này thường lớn tuổi và đã trải qua nhiều lần sảy thai, do vậy khi phân tích các đột biến gen của phôi các chuyên gia cũng gặp phải các trường hợp phôi bị lệnh bội NST.

Trước sự nhức nhối về giải pháp tại các Trung tâm hỗ trợ sinh sản, GENTIS đã nhận được 2 yêu cầu lớn cần giải quyết: Phát triển một phương pháp mới có thể phân tích được các đột biến đơn gen (PGT-M); đánh giá được ADO; phân tích được lệch bội NST và thêm mất đoạn (PGT-A/SR); thời gian trả kết quả được rút ngắn xuống < 25 ngày. Quan trọng nhất là kết quả chính xác và chi phí phù hợp với nhu cầu người Việt. Trong quá trình nghiên cứu một phương pháp xét nghiệm dựa trên nền tảng máy giải trình tự ADN thế hệ mới (NGS) và tin sinh học đã được phát triển thành công.

Nghiên cứu này được GENTIS thực hiện cùng sự phối hợp của BSCKII. Phạm Thúy Nga (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội), ThS. Lê Thị Thu Hiền và ThS. Nguyễn Minh Đức (Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội).

Nhóm tác giả bài báo nhận hoa lưu niệm và bằng khen từ Ban lãnh đạo Công ty 

BS CKII Phạm Thúy Nga – tham gia nghiên cứu cùng nhóm tác giả, đồng thời là chuyên gia đã nhiều năm tin tưởng các xét nghiệm của GENTIS chia sẻ:

Tôi gần như là người đầu tiên triển khai PGS (PGT) tại Việt Nam. Nhớ lần đầu tiên tôi báo cáo PGT-A tại một hội nghị khoa học ở TP.HCM, chủ đề còn chưa được nhiều người quan tâm lắm. Giờ đây thì xét nghiệm ấy đã được hầu hết các đơn vị Hỗ trợ sinh sản sử dụng.

Khi ấy tôi băn khoăn rất nhiều để tìm được đơn vị tin cậy thực hiện được xét nghiệm này. Rất may tôi đã tìm thấy GENTIS và cảm thấy hài lòng ngay từ đầu. Đến giờ đã 5 năm kết hợp tôi đánh giá rất cao GENTIS. Các bạn có chuyên môn chắc chắn, đội ngũ nghiên cứu chuyên nghiệp, thực sự rất giỏi. Xét nghiệm PGT-M-Thalassemia rất giá trị với người bệnh, nhiều cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia đã sinh con khỏe mạnh.

BS CKII Phạm Thúy Nga - Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học, BV Phụ sản Hà Nội chia sẻ rất tin tưởng khi hợp tác với GENTIS 

Ông Nguyễn Quang Vinh – Giám đốc Trung tâm xét nghiệm GENTIS, thành viên nhóm tác giả chia sẻ. Để nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí Hỗ trợ Sinh sản và Di truyền (Journal of Assisted Reproduction and Genetics) của Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (ASRM) không dễ dàng. Bài viết đã phải trải qua nhiều đánh giá trong hơn 1 năm mới được đăng tải. Đây là niềm vui lớn với nhóm nghiên cứu. Ông Vinh gửi lởi cảm ơn đến Ban lãnh đạo công ty đã luôn tạo điều kiện cho nhóm nghiên cứu. Cảm ơn các chuyên gia, bác sĩ, các bệnh viện đã tin tưởng, đồng hành cùng GENTIS trong nhiều nghiên cứu. Nhóm nghiên cứu cũng hứa sẽ cố gắng có nhiều nghiên cứu giá trị cho cộng đồng trong tương lai.

Nhóm tác giả (lần lượt từ trái sang): Ông Nguyễn Quang Vinh, bà Đào Mai Anh, ông Trần Quốc Quân, Bà Hoàng Thị Nhung

Tạp chí Hỗ trợ Sinh sản và Di truyền (Journal of Assisted Reproduction and Genetics) là tạp chí được xuất bản với sự hợp tác của Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (American Society for Reproductive Medicine – ASRM), một tổ chức gồm hơn 8.000 bác sĩ, nhà nghiên cứu, y tá, kỹ thuật viên và các chuyên gia khác tận tâm nâng cao kiến ​​thức và chuyên môn về sinh học sinh sản.

Hà Chi


ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!

Đối tác