Tin tức

Những báo cáo về Phân tích di truyền môi trường nuôi cấy phôi trong Hội nghị khoa học HASAM 2020

21-12-2020
Tin tức
Ngày 6/12/2020, tại Hội nghị khoa học Hội Hỗ trợ sinh sản Tp.HN (HASAM 2020), có 03 bài báo cáo về chủ đề phân tích di truyền môi trường nuôi cấy phôi với những kết quả đáng chú ý.

Báo cáo: Hiệu quả của kỹ thuật thu dịch nuôi cấy phục vụ chẩn đoán di truyền tiền làm tổ không xâm lấn cho lệch bội thể - Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội

Nhóm tác giả: Trịnh Thế Sơn, Nguyễn Thanh Tùng, Đặng Tiến Trường, Hồ Giang Nam, Hoàng Văn Ái, Nguyễn Thị Nga.

Một nghiên cứu được thực hiện với 48 phôi được thu thập dịch môi trường.

  • 17 phôi chất lượng tốt,
  • 10 phôi chất lượng trung bình,
  • 4 phôi chất lượng kém,
  • 17 phôi không phát triển lên blastotocyst cũng được thu thập.

Kết luận:

- Việc thu thập mẫu SCM để làm xét nghiệm niPGT-A là triển vọng. Trong đó việc thu mẫu dịch nuôi từ N3 đến N5/6 có khả thi

- Có nhiều phương pháp thu mẫu dịch nuôi cấy… Cần chuẩn hóa phương pháp thu mẫu để có nồng độ cfDNA đủ nồng độ và đủ sạch phục vụ xét nghiệm di truyền. 

Báo cáo xét nghiệm di truyền tiền làm tổ không xâm lấn: Hiện tại và tương lai – Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh

Nhóm tác giả: Nguyễn Thị Hoa1, Nguyễn Thị Thuỳ Linh1, Nguyễn Thị Liên Hương1, Lê Hoàng1, Đặng Tiến Trường2 (1Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh,  2Học viện Quân y) 

Tại Bệnh viện Đa Khoa Tâm Anh và Học viện Quân y đã tiến hành nghiên cứu giai đoạn thử nghiệm, bước đầu xác định sự phù hợp của kết quả phân tích lệch bội nhiễm sắc thể trước chuyển phôi thông cf-DNA của dịch nuôi cấy và toàn bộ phôi. 10 mẫu phôi được xác định lệch bội nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật tiêu chuẩn thông qua sinh thiết TE. Các phôi được rã đông và nuôi cấy đơn giọt trong 24 giờ; mẫu phôi toàn bộ và mẫu dịch nuôi cấy được thu thập vào 2 ống riêng biệt. Các mẫu được khuếch đại và xác định lệch bội nhiễm sắc thể bằng bộ kit Reproseq (Thermo, USA), sau khi được điều chỉnh phù hợp trên hệ thống giải trình tự thế hệ mới Ion Studio S5 Prime (Thermo, USA).

Kết quả 8/10 mẫu môi trường nuôi phôi có đủ lượng ADN phục vụ phân tích tiếp theo; xác định lệch bội nhiễm sắc thể của 6/8 mẫu dịch nuôi phôi (SCM) và 8/10 mẫu sinh thiết tế bào lá nuôi (TE) phù hợp với kết quả xác định lệch bội của mẫu toàn bộ phôi. Trong khi đó, kết quả xác định kiểu gen của cặp nhiễm sắc thể thứ 23 của 8/8 mẫu dịch và 9/10 mẫu sinh thiết TE phù hợp với kết quả của mẫu toàn bộ phôi. 

Báo cáo: Ứng dụng phân tích môi trường nuôi cấy phôi trong sàng lọc di truyền tiền làm tổ - GENTIS

Nhóm tác giả: Đào Mai Anh1, Vũ Đình Chất2, Nguyễn Văn Huynh1, Hoàng Thị Nhung1, Phạm Đình Minh1, Nguyễn Quang Vinh1, Trần Quốc Quân1(1Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS), 2 Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc) 

78 mẫu phôi sinh thiết và 78 mẫu môi trường nuôi cấy D3-D5 tương ứng được sử dụng trong nghiên cứu. Trong đó, mẫu sinh thiết được thực hiện theo quy trình xét nghiệm PGT-A sử dụng bộ kit Veriseq iIllumina, Hoa Kỳ), mẫu môi trường nuôi cấy được thực hiện theo quy trình đã được phát triển tại GENTIS.

72/78 mẫu môi trường được khuếch đại thành công, đạt tiêu chuẩn cho các bước phân tích tiếp theo (chiếm 92%). Kết quả phân tích bất thường số lượng NST cho thấy độ tương đồng giữa mẫu môi trường và mẫu sinh thiết tương ứng là 82% (59/72). Độ tương đồng trong việc xác định sự có mặt của NST Y là 90% (65/72).

Các kết quả không tương đồng có thể do phôi mang bất thường dạng khảm hoặc sự có mặt của DNA có nguồn gốc từ mẹ trong môi trường nuôi cấy, chủ yếu từ các tế bào granulosa và tế bào cumulus không được loại bỏ hoàn toàn trong quá trình nuôi cấy phôi. Chúng tôi đang tiến hành nghiên cứu tối ưu và kiểm soát quy trình nuôi cấy hiệu quả hơn. Đồng thời tiếp tục phối hợp với các trung tâm IVF tại Việt Nam nhằm tăng cường chất lượng và khẳng định giá trị của xét nghiệm này.

Kết luận

- Công nghệ và quy trình phân tích di truyền môi trường nuôi cấy phôi đã được phát triển thành công và kiểm tra đánh giá chất lượng tại GENTIS.

- Quy trình phân tích đã được ứng dụng thành công cho sàng lọc bất thường số lượng 23 cặp NST và phát hiện sự có mặt của NST Y.

- Tối ưu và kiểm soát quy trình nuôi cấy phôi, loại bỏ sự có mặt của tế bào có nguồn gốc từ mẹ trong quá trình nuôi cấy, và sử phần mềm chuyên sâu là các yếu tố chính giúp tăng độ chính xác của xét nghiệm.

Mai Chi (tổng hợp)


ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!

Đối tác