GenEva

GenEva là xét nghiệm sàng lọc ADN trước sinh không xâm lấn (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ, có kết quả chính xác cao.

Trong quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ, người ta gọi các ADN này là ADN tự do (cfDNA). Với sự ra đời của máy giải trình tự ADN thế hệ mới và hệ thống siêu máy tính, các nhà khoa học Mỹ đã phát triển phương pháp phân tích cfDNA để chẩn đoán các bệnh di truyền của thai nhi mà không cần phải thực hiện các biện pháp can thiệp xâm lấn.

Đây là xét nghiệm được Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai.

GenEva chính là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi thực hiện trên hệ thống giải trình tự gen NextSeq 550 của Illumina - Mỹ. GenEva còn đạt được ISO 15189:2022 về quản lý chất lượng phòng xét nghiệm do BoA cấp. 

- Bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng phổ biến: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau.

- Bất thường nhiễm sắc thể: Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter, Thể tam nhiễm XXX, Hội chứng Jacobs.

- Đột biến vi mất đoạn: Mất đoạn 22q11 (DiGeorge), Mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader - Willi), Mất đoạn 1p36, Wolf - Hirschhorn, Cri-du-chat

- Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại.

- 86 đột biến vi mất đoạn/vi lặp đoạn.

Xét nghiệm GenEva được khuyên thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ >10 thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc phải những hội chứng di truyền như:

- Có kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao

- Phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên

- Có tiền sử sinh con dị tật/ đã từng sảy thai

- Các trường hợp thai lưu, mang thai dị dạng, thai chết lưu không rõ nguyên nhân

- Có kết quả siêu âm bất thường

- Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)

- Mang thai đôi…

-  An toàn: Không xâm lấn, chỉ cần lấy 7-10 ml máu tĩnh mạch thai phụ từ  tuần thai 10.

- Chính xác: Trực tiếp phân tích ADN tự do (cfDNA) thai nhi với độ chính xác >99%.

- Đơn giản: Xét nghiệm được thực hiện từ tuần thai 10 của thai kỳ và không có các hạn chế về sắc tộc, chỉ số BMI, ART, có thai từ hỗ trợ sinh sản IVF và các trường hợp cho trứng.

- Nhanh chóng: Thời gian nhận kết quả từ 4-5 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.

- Chất lượng quốc tế: Xét nghiệm GenEva được thực hiện tại phòng xét nghiệm quốc tế GENTIS theo giải pháp công nghệ Veriseq của tập đoàn Illumina - Mỹ chuyển giao chính thức. Xét nghiệm GenEva tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO15189:2022 do văn phòng quản lý chất lượng BOA cấp.

GenEva hỗ trợ lên tới 300 triệu đồng cho các mẹ bầu trong các trường hợp dưới đây:

- Phát hiện dương tính: Hoàn tiền 100% chi phí xét nghiệm (một số trường hợp cần xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận lại kết quả).

- Âm tính giả và trẻ mang bệnh được sinh ra chẩn đoán mắc các hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể: Bảo hiểm tối đa 300 triệu đồng.

- Âm tính giả và chấm dứt mang thai khi kết quả chẩn đoán là dương tính: Bảo hiểm tối đa 30 triệu đồng.

GENTIS là đơn vị được Illumina chuyển giao công nghệ Sàng lọc dị tật trước sinh không xâm lấn