Sản khoa
Sàng lọc ADN trước sinh cao cấp GEN-EVA

GenEva (Illumina's NIPT) là xét nghiệm sàng lọc ADN trước sinh không xâm lấn  (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ, có kết quả chính xác cao.

Trong quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ, người ta gọi các ADN này là ADN tự do (cfDNA). Với sự ra đời của máy giải trình tự ADN thế hệ mới và hệ thống siêu máy tính, các nhà khoa học Mỹ đã phát triển phương pháp phân tích cfDNA để chẩn đoán các bệnh di truyền của thai nhi mà không cần phải thực hiện các biện pháp can thiệp xâm lấn.

Đây là xét nghiệm được Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai.

Quyết định 1807 của Bộ Y tế ra ngày 21/4/2020 - Khuyến cáo: tuần thai để thực hiện xét nghiệm NIPT nên > 10 tuần.

GenEva là xét nghiệm NIPT chuẩn Mỹ. GENTIS được chính thức chuyển giao từ Illumina, Mỹ. GenEva còn đạt được ISO 15189:2012 về quản lý chất lượng phòng xét nghiệm do BoA cấp. 

Các hội chứng có thể sàng lọc:

- Bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng phổ biến: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau.

- Bất thường NTS giới tính gây ra: Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter, Jacobs, Thể tam nhiễm XXX.

- Đột biến vi mất đoạn: Mất đoạn 22q11 (DiGeorge), Mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader - Willi), Mất đoạn 1p36, Wolf - Hirschhorn, Cri-du-chat

- Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại

Ai nên làm xét nghiệm GEN-EVA

GenEva được khuyên thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ >10 thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc phải những hội chứng di truyền như:

- Có kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao

- Phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên

- Có tiền sử sinh con dị tật/ đã từng sảy thai

- Các trường hợp thai lưu, mang thai dị dạng, thai chết lưu không rõ nguyên nhân

- Có kết quả siêu âm bất thường

- Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)

- Mang thai đôi…

Ưu điểm của xét nghiệm GEN-EVA tại GENTIS

-  An toàn: Không xâm lấn, chỉ cần lấy 7-10 ml máu tĩnh mạch thai phụ từ tuần thai thứ >10.

- Chính xác: Trực tiếp phân tích ADN tự do (cfDNA) của người mẹ và thai nhi với thuật toán SAFeR, có độ chính xác lên tới 99,9%.

- Đơn giản: Xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ và không có các hạn chế về sắc tộc, chỉ số BMI, ART, có thai từ hỗ trợ sinh sản IVF và các trường hợp cho trứng.

- Nhanh chóng: Thời gian nhận kết quả từ 5 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.

- Chất lượng quốc tế: Xét nghiệm GenEva được thực hiện tại phòng xét nghiệm quốc tế GENTIS theo giải pháp công nghệ Veriseq NIPT của tập đoàn Illumina - Mỹ chuyển giao chính thức. Xét nghiệm GenEva tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO15189:2012 do văn phòng quản lý chất lượng BOA cấp.

Quy trình xét nghiệm GEN-EVA

Bảng giá xét nghiệm GEN-EVA

CÔNG NGHỆ XÉT NGHIỆM GEN-EVA TẠI GENTIS

GENTIS là đơn vị duy nhất được Illumina chuyển giao hoàn toàn công nghệ Sàng lọc trước sinh không xâm lấn

ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!

Đối tác