Sản khoa

Sản khoa

Tổng quan về NIPT-Illumina

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. NIPT giúp phát hiện sớm các hội chứng Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính, một số đột biến vi mất đoạn và tất cả các bất thường số lượng nhiễm sắc thể đảm bảo AN TOÀN và CHÍNH XÁC lên tới 99,9%.

  • NIPT là xét nghiệm được Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai.
  • NIPT-illumina là xét nghiệm NIPT của illumina – Hãng công nghệ sinh học hàng đầu thế giới tại Mỹ. GENTIS là đơn vị đầu tiên được Illumina chuyển giao hoàn toàn công nghệ để thực hiện NIPT –illumina tại Việt Nam.
  • Kết quả xét nghiệm NIPT-illumina tại GENTIS có chất lượng theo tiêu chuẩn tại Mỹ và hạn chế được các rủi ro khi chuyển mẫu ra nước ngoài.
  • GENTIS là đơn vị đầu tiên ở Việt Nam đạt chứng chỉ ISO 15189:2012 về quản lý chất lượng phòng xét nghiệm dành cho NIPT.

NIPT-Illumina giúp sàng lọc
  • Bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng phổ biến: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau.
  • Bất thường NTS giới tính gây ra: Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter, Jacobs, Thể tam nhiễm XXX.
  • Đột biến vi mất đoạn: Mất đoạn 22q11 (DiGeorge), Mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader - Willi), Mất đoạn 1p36, Wolf - Hirschhorn, Cri-du-chat
  • Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại

Ai nên xét nghiệm NIPT - illumina?

NIPT - illumina được khuyên thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc phải những hội chứng di truyền như:

  • Có kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao;
  • Phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên;
  • Có tiền sử sinh con dị tật/ đã từng sảy thai;
  • Các trường hợp thai lưu, mang thai dị dạng, thai chết lưu không rõ nguyên nhân;
  • Có kết quả siêu âm bất thường;
  • Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF);
  • Mang thai đôi…

Tại sao nên thực hiện NIPT - illumina
  • An toàn: NIPT - illumina là xét nghiệm KHÔNG XÂM LẤN. Phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, không làm ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và sức khỏe của mẹ, đồng thời không xảy ra biến chứng nào cho thai nhi cả trước và sau khi sinh.
  • Đơn giản: Chỉ cần từ 7ml - 10ml máu thai phụ mang thai từ tuần thứ 10 để tiến hành xét nghiệm.
  • Nhanh chóng: Thời gian nhận kết quả từ 3 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.
  • Chính xác: Xét nghiệm có độ chính xác cao 99,9%.
  • Thông tin sớm: NIPT - illumina có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 cho các mẹ bầu biết thông tin sớm.
  • Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Các mẹ bầu có thể đến GENTIS trực tiếp xét nghiệm hoặc gọi 1800 2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện tại GENTIS có hơn 30 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.

Quy trình xét nghiệm NIPT - illumina

Tại sao chọn GENTIS để thực hiện xét nghiệm NIPT

GENTIS được Illumina (Mỹ) chuyển giao hoàn toàn công nghệ NIPT.

Video
Bảng giá xét nghiệm NIPT-Illumina

Đối tác