Sản khoa
Sàng lọc ADN trước sinh không xâm lấn NIPT

NIPT là xét nghiệm sàng lọc ADN trước sinh không xâm lấn  (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ, có kết quả chính xác cao.

Trong quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ, người ta gọi các ADN này là ADN tự do (cfDNA). Với sự ra đời của máy giải trình tự ADN thế hệ mới và hệ thống siêu máy tính, các nhà khoa học Mỹ đã phát triển phương pháp phân tích cfDNA để chẩn đoán các bệnh di truyền của thai nhi mà không cần phải thực hiện các biện pháp can thiệp xâm lấn.

Đây là xét nghiệm được Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai.

NIPT giúp sàng lọc
  • Bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng phổ biến: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau.
  • Bất thường NTS giới tính gây ra: Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter, Jacobs, Thể tam nhiễm XXX.
  • Đột biến vi mất đoạn: Mất đoạn 22q11 (DiGeorge), Mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader - Willi), Mất đoạn 1p36, Wolf - Hirschhorn, Cri-du-chat
  • Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại

Ai nên làm xét nghiệm NIPT

NIPT được khuyên thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ 10 thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc phải những hội chứng di truyền như:

  • Có kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao;
  • Phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên;
  • Có tiền sử sinh con dị tật/ đã từng sảy thai;
  • Các trường hợp thai lưu, mang thai dị dạng, thai chết lưu không rõ nguyên nhân;
  • Có kết quả siêu âm bất thường;
  • Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF);
  • Mang thai đôi…

Quy trình xét nghiệm NIPT tại Gentis

CÔNG NGHỆ XÉT NGHIỆM NIPT TẠI GENTIS

Tại GENTIS, chúng tôi cam kết cung cấp rõ xuất xứ của xét nghiệm NIPT để khách hàng có thể hiểu rõ chất lượng của xét nghiệm. NIPT của chúng tôi được thực hiện thông qua công nghệ:

  • Công nghệ Mỹ: Xét nghiệm NIPT được thực hiện tại phòng xét nghiệm quốc tế GENTIS theo giải pháp công nghệ Veriseq NIPT của tập đoàn Illumina - Mỹ chuyển giao cho GENTIS. Đây là giải pháp được sử dụng phổ biến trên thế giới vì có độ chính xác cao 99.9%; tỉ lệ âm tính giả 0.02% và tỉ lệ không lên kết quả là 0.1%. (https://youtu.be/NQx8D9KnlU4). Mẫu được phân tích trực tiếp tại phòng xét nghiệm quốc tế GENTIS giúp thời gian phân tích kết quả nhanh chóng. Nhanh nhất chỉ 3 ngày.
  • Tiêu chuẩn quốc tế: Xét nghiệm NIPT tại GENTIS được văn phòng công nhật chất lượng - BOA việt nam chứng nhận phù hợp với tiêu chuẩn ISO 15189:2012. (http://www.boa.gov.vn/vi/phong-xet-nghiem-quoc-te-gentis). Theo quyết định số 3148/QĐ-BYTT, Điều kiện để các PXN được liên thông công nhận kết quả là các PXN phải được đánh giá theo bộ “Tiêu chí đánh giá mức chất lượng phòng xét nghiệm Y học” và đạt chất lượng từ mức 01 trở lên hoặc các PXN đạt chứng nhận ISO 15189:2012.
  • Xét nghiệm có độ chính xác tới 99,9% đối với hội chứng Down
  • Thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ từ 3 ngày.
  • Sàng lọc được nhiều hội chứng di truyền thường gặp và bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại.
  • Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Các mẹ bầu có thể đến GENTIS trực tiếp xét nghiệm hoặc gọi 1800 2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện tại GENTIS có hơn 30 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.
  • Xem thêm thông tin tại: https://nipt.com.vn/9-ly-do-chon-gentis 
Bảng giá xét nghiệm NIPT tại Gentis

Giới thiệu quy trình xét nghiệm NIPT

Đối tác