Huyết học - Miễn dịch

Huyết học - Miễn dịch

Tổng quan về PKD xét nghiệm đột biến gen gây bệnh thận đa nang
  • Bệnh thận đa nang di truyền trội (Autosomal dominant polycystic kidney disease - ADPKD) là một bệnh thận di truyền phổ biến với tỉ lệ người ảnh hưởng khoảng 1:500 đến 1:1000.
  • Biểu hiện đặc trưng của bệnh là xuất hiện các nang chứa dịch ở thận và có thể ở một số cơ quan khác, thường biểu hiện ở độ tuổi sau 30.
  • Bệnh nhân thận đa nang thường dẫn đến suy thận và cũng có nguy cơ cao bị các phình mạch não.

Cơ chế di truyền trội của thận đa nang ADPKD
  • ADPKD là di truyền trội nên con cái 50% có nguy cơ phát triển bệnh
  • ARPKD di truyền lặn nguy cơ 25%
  • Có thể nhiều người trong gia đình mang gen bệnh và phát triển bệnh
  • Chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu

Xét nghiệm gen gây bệnh thận đa nang giúp:
  • Xác định đột biến trên 2 gen PKD1 và PKD2 gây bệnh thận đa nang di truyền trội.
  • Xét nghiệm di truyền phát hiện thận đa nang giúp xác định sớm đột biến gen gây bệnh khi chưa xuất hiện các triệu trứng lâm sàng đối với những người mà trong gia đình có bệnh nhân mắc bệnh thận đa nang di truyền.
Ý nghĩa của xét nghiệm thận đa nang
  • Đối với những bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng của bệnh Thận đa nang thì sẽ giúp ra hướng tư vấn và điều trị tích cực.
  • Xét nghiệm giúp phát hiện sớm hơn so với các phương pháp cận lâm sàng khác (siêu âm, chụp CT…) khi chưa có biểu hiện lâm sàng dưới tuổi 30.
  • Với những người nhà của bệnh nhân có thể phát hiện sớm các cá thể trong gia hệ có nguy cơ cao (ADPKD 50%).
  • Hỗ trợ sinh sản giúp Chẩn đoán trước sinh/ tiền IVF (PGT-M).
  • Trong trường hợp bệnh nhân bị suy thận có chỉ định ghép thận, xét nghiệm giúp cung cấp thông tin trong quá trình tiền cấy ghép.
Tại sao chọn GENTIS để xét nghiệm Thận đa nang

GENTIS là đơn vị tiên phong về xét nghiệm gen tại Việt Nam với công nghệ, máy móc hiện đại hàng đầu từ Mỹ, Châu Âu, Hàn Quốc...

Đối tác