Tin tức

So sánh xét nghiệm NIPT - Illumina và các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống

08-09-2021
Tin tức
Sàng lọc trước sinh là việc làm cần thiết của mọi thai phụ khi mang thai để phát hiện kịp thời dị tật thai nhi có từ đó có định hướng điều trị kịp thời. Nhưng đâu mới là phương pháp sàng lọc tốt nhất, hãy cùng tham khảo bài viết dưới đây để có được câu trả lời.

Tổng quan về NIPT - Illumina và các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay

NIPT - Illumina

Double Test

Triple Test

Siêu âm Chọc ối

Thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10.

Chỉ sử dụng máu mẹ, an toàn cho con.

Thực hiện muộn: 12 tuần với Double test, 16 tuần đối với Triple test. Thực hiện ở giai đoạn sớm. Thực hiện ở tuần thai thứ 16 - 18.
Chi phí cao do công nghệ hiện đại Illumina - Mỹ.

Tỷ lệ sai sót cao > 5%

Bỏ qua nhiều bất thường về di truyền.

Phụ thuộc trình độ của bác sĩ.

Chỉ phát hiện được bất thường qua hình thái.

Nguy cơ rò ối, chảy máu âm đạo, sảy thai.

Gây nguy hiểm cho thai phụ và ảnh hưởng tâm lý.

Xét nghiệm sàng lọc Double Test và Triple Test

Cả hai xét nghiệm Double test và Triple test đều được thực hiện ở phụ nữ mang thai, nhằm mục đích sàng lọc nguy cơ xuất hiện các dị tật mang tính di truyền ở thai nhi. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của thai phụ để thực hiện 2 xét nghiệm này.

Xét nghiệm Double test nên được thực hiện khi thai nhi 11 đến 13 tuần tuổi, tốt nhất là vào lúc thai nhi 12 tuần tuổi.

Xét nghiệm Triple test nên được thực hiện khi thai nhi từ 15 đến 22 tuần tuổi, tốt nhất là lúc thai nhi từ 16 đến 18 tuần tuổi.

Ưu điểm

Đây là phương pháp an toàn, không ảnh hưởng tới mẹ và thai nhi. 

Xét nghiệm Double test phát hiện các hội chứng: Hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau.

Xét nghiệm Triple test phát hiện các hội chứng: Hội chứng Down, hội chứng Edwards và dị tật ống thần kinh.

Nhược điểm

Kết quả xét nghiệm Double test và Triple test có độ chính xác chỉ khoảng từ 80% đến 90%. Hai xét nghiệm này cũng chỉ phát hiện được một số dị tật thai nhi thường gặp chứ không sàng lọc được tất cả dị tật.

Thời gian thực hiện xét nghiệm khá muộn dẫn đến nhiều khó khăn cho bác sĩ và thai phụ để định hướng điều trị và can thiệp kịp thời. 

Double test và Triple test có độ chính xác chỉ khoảng từ 80% đến 90%

Sàng lọc trước sinh bằng phương pháp siêu âm

Siêu âm thai sử dụng sóng siêu âm để dựng hình ảnh và quan sát cấu trúc cũng như hoạt động của thai nhi ở trong tử cung. Số lần siêu âm thai và thời điểm sẽ được bác sĩ chỉ định tùy theo từng trường hợp của thai phụ. Tuy nhiên có 3 thời điểm  mà các chuyên gia khuyến cáo thật sự cần thiết:

  • Từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày
  • Từ 18 tuần đến 22 tuần
  • Từ 30 tuần đến 32 tuần

Ưu điểm

Siêu âm là phương pháp chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn, không gây đau, có thể kiểm tra nhiều lần không gây tổn hại đến mẹ và thai nhi.

Siêu âm có thể đánh giá được sự phát triển của thai nhi, đặc biệt với siêu âm 3D, 4D, các bác sĩ có thể đánh giá được các dị tật về hình thái của thai nhi từ sớm.

Nhược điểm

Siêu âm phụ thuộc rất nhiều vào trình độ chuyên môn cũng như kinh nghiệm của bác sĩ để có thể phát hiện ra những bất thường thai nhi ở những tuần thai sớm. Chính vì vậy khi siêu âm bác sĩ sẽ rất dễ bỏ qua những dị tật có biểu hiện không rõ ràng.

Ngoài ra siêu âm sẽ bị hạn chế rất nhiều đối với những thai phụ có thành bụng dày.

Siêu âm thai phụ thuộc nhiều vào trình độ của bác sĩ

Chẩn đoán trước sinh bằng chọc ối

Chọc ối thường được bác sĩ chỉ định từ tuần thai thứ 16, lúc này lượng nước ối đã đủ cho thai nhi nên khi lấy đi một lượng nhỏ sẽ không làm ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi.

Ưu điểm

Chọc ối có thể chẩn đoán gần như tất cả các rối loạn nhiễm sắc thể, hàng trăm rối loạn di truyền và dị tật ống thần kinh. Đây là xét nghiệm chẩn đoán nên cho bác sĩ và thai phụ biết chắc chắn liệu thai nhi có mắc dị tật hay không.

Nhược điểm

Xét nghiệm thực hiện ở giai đoạn muộn, lúc này thai nhi đã lớn gây khó khăn cho bác sĩ và gia đình khi đưa ra quyết định.

Chọc ối gây nguy cơ sảy thai cao, khoảng 1% thai phụ bị sảy thai sau khi chọc ối.

Ngoài ra, chọc ối có khả năng dẫn đến những biến chứng khác, như tổn thương tới em bé hoặc mẹ, nguy cơ nhiễm trùng và sinh non.

Chọc ối gây nguy cơ sảy thai cao

Trên thực tế thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh NIPT - Illumina sẽ giảm đi được rất nhiều trường hợp mẹ bầu bị “chọc ối oan” nhờ có độ chính xác lên tới 99,9%.

Sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh không xâm lấn NIPT - Illumina

Xét nghiệm NIPT - Illumina là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn để phát hiện các dị tật thai nhi. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của mẹ bầu khi mang thai được 10 tuần trở lên. 

Như vậy xét nghiệm này hoàn toàn không xâm lấn đến thai nhi và lấy mẫu đơn giản như xét nghiệm sinh hóa thông thường nên cũng không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ bầu.

Ưu điểm

Thực hiện sớm: Xét nghiệm NIPT - Illumina được thực hiện từ rất sớm vào tuần thai thứ 10, như vậy sẽ dễ dàng hơn cho bác sĩ và gia đình định hướng điều trị và can thiệp kịp thời nếu phát hiện có thai nhi bị dị tật.

Không xâm lấn: Xét nghiệm NIPT - Illumina hoàn toàn không xâm lấn vì chỉ cần 7 - 10 ml máu mẹ để làm xét nghiệm nên cực kỳ an toàn cho mẹ và thai nhi.

NIPT - Illumina thực hiện từ tuần thai thứ 10 và hoàn toàn không xâm lấn

Sàng lọc toàn diện: NIPT - Illumina sàng lọc toàn bộ bất thường ở 23 cặp nhiễm sắc thể và phát hiện chính xác tới 99,9% các hội chứng:

- Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

- Hội chứng Patau (Trisomy 13)

- Hội chứng Down (Trisomy 21)

- Hội chứng Turner

- Hội chứng Klinefelter (XXY)

- Hội chứng Jacobs (XYY)

- Hội chứng siêu nữ (Trisomy X)

- Phát hiện bất thường số lượng tất cả các NST còn lại

- Hội chứng DiGeorge

- Hội chứng Angelman /Prader- Willi

- Hội chứng Wolf – Hirschhorn

- Hội chứng Cri-du-chat

- Hội chứng Mất đoạn 1p36

Công nghệ hiện đại: NIPT - Illumina được chuyển giao trực tiếp từ hãng Illumina, Mỹ. Toàn bộ quy trình xét nghiệm đều được thực hiện theo tiêu chuẩn của Illumina, đảm bảo chất lượng xét nghiệm NIPT - Illumina tương đương xét nghiệm được thực hiện tại Mỹ.

Trả kết quả nhanh: Thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ từ 4 ngày giúp mẹ bầu không phải lo lắng quá lâu trong thời gian chờ kết quả và an tâm dưỡng thai.

Bảo hiểm lên tới 300 triệu đồng: 

- Phát hiện dương tính: Hoàn tiền 100% chi phí xét nghiệm.

- Âm tính giả: Nếu kết quả xét nghiệm là âm tính nhưng trẻ sinh ra chẩn đoán mắc các hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể, bảo hiểm tối đa 300 triệu đồng.

- Âm tính giả và chấm dứt mang thai khi kết quả chẩn đoán là dương tính: Bảo hiểm tối đa 30 triệu đồng.

Nhược điểm

Nhược điểm duy nhất của xét nghiệm NIPT - Illumina là chi phí cao hơn so với các phương pháp sàng lọc trước sinh khác trên thị trường. Tuy nhiên đây là lại xét nghiệm toàn diện, có độ chính xác cao nhất mà mọi thai phụ đều nên làm.

Xét nghiệm NIPT - Illumina chuẩn Mỹ chỉ có duy nhất tại GENTIS, đây là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam được của Illumina chứng nhận có đủ năng lực để làm xét nghiệm NIPT - Illumina.

Chứng nhận từ hãng Illumina - Mỹ cấp cho GENTIS

Để được tư vấn về xét nghiệm NIPT - Illumina, hãy liên hệ với GENTIS qua hotline 0988 00 2010 hoặc để lại thông tin đăng ký theo form dưới đây.


ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!

Đối tác