Tin tức

Teo cơ tủy (SMA) - Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

02-07-2021
Tin tức
Bệnh teo cơ tủy (tên tiếng Anh là Spinal Muscular Atrophy - SMA) là một nhóm các bệnh di truyền phá hủy dần dần các tế bào thần kinh vận động - các tế bào thần kinh trong thân não và tủy sống kiểm soát hoạt động cơ xương thiết yếu như nói, đi, thở và nuốt, dẫn đến yếu và teo cơ, thể nặng sẽ tử vong từ rất sớm. Bệnh gây nên bởi đột biến gen lặn trên NST 5.Hiện tại trên thế giới, tỷ lệ mắc bệnh là 1/10.000 và tỷ lệ người mang gen bệnh là 1/50.

Phân loại

Có tất cả 5 tuýp SMA được chia ra dựa vào tuổi khởi phát bệnh và mức độ nặng của bệnh

Thể bệnh

Khởi phát

Tuổi thọ

Vận động

Triệu chứng

SMA 0

Trước sinh

< 6 tháng

Không

Giảm trương lực cơ sơ sinh nặng

Suy hô hấp sớm, liệt mặt

Trẻ có thể tử vong do suy hô hấp

SMA I

(Bệnh Werdnig-Hoffmann)

< 6 tháng

Thường  ≤ 2 tuổi

Không thể tự ngồi

Phản xạ gân xương yếu hoặc mất

Giảm trương lực cơ toàn thân nặng

Yếu cơ mặt, khó thở, khó nuốt, co rút cơ cục bộ

Trẻ có thể tử vong do suy hô hấp và các biến chứng của liệt cơ.

SMA II

(Bệnh Dubowitz)

6-18 tháng

70% sống đến 25 tuổi

Có thể tự ngồi được

Run ngón tay

Giảm trương lực cơ

Chậm phát triển vận động, không đứng và đi được

Biến chứng cong vẹo cột sống và nuốt khó

SMA III

(Bệnh Kugelberg-Welander)

> 18 tháng

Bình thường

Có thể tự đi được

Chậm phát triển vận động

Yếu cơ gốc chi, co rút cơ, cong vẹo cột sống

SMA IV

Trưởng thành

Bình thường

Bình thường

 

Nguyên nhân di truyền

Nguyên nhân gây bệnh SMA là do đột biến gen SMN (survival motor neuron) trên nhiễm sắc thể số 5 (5q13). Gen SMN quy định tổng hợp protein SMN dài 294 axít amin hiện diện chủ yếu ở các tế bào thần kinh vận động tủy sống. Đột biến ở gen SMN khiến cho các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống và não bộ không hoạt động.

Cơ chế di truyền

Gen gây bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường số 5 nên tỉ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ. Nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh (dạng dị hợp tử) mặc dù có kiểu hình bình thường không bị bệnh nhưng vẫn sẽ sinh ra con mắc bệnh với xác suất 25%.

Trường hợp bố và mẹ đều là người mang gen bệnh, nguy cơ sinh con bị bệnh mỗi lần mang thai như sau:

50% khả năng sinh con là người lành mang gen bệnh (dị hợp tử)

25% khả năng sinh con là người khỏe mạnh không mang gen bệnh

25% khả năng sinh con mắc bệnh SMA nặng (đồng hợp tử gen bệnh)

Chẩn đoán         

Chẩn đoán bệnh dựa trên:

Triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng

Xét nghiệm men cơ CPK (creatinkinase), sinh thiết cơ, điện tâm đồ tiềm năng EMG

Xét nghiệm đột biến gen SMN1, xác định đột biến mất đoạn exon 7 và exon 8

Xét nghiệm gene Teo cơ Tủy tại GENTIS

GENTIS là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam có hệ thống phòng xét nghiệm đồng bộ quy mô lớn tại Hà Nội và Tp.HCM đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 9001:2015

Ra đời năm 2010, đến nay đã thực hiện thực hiện phân tích thành công hơn 200.000 mẫu.

Có hơn 30 điểm thu mẫu trên khắp cả nước, đảm bảo cung cấp cho khách hàng những dịch vụ tiện lợi, nhanh chóng và chính xác nhất.

Tiên phong áp dụng các công nghệ phân tích di truyền tiên tiến hàng đầu trên thế giới như Hoa Kỳ, Châu Âu, Hàn Quốc.

GENTIS còn là nơi quy tụ đội ngũ các nhà khoa học, các chuyên gia tư vấn giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền, cùng đội ngũ kỹ thuật viên, tư vấn viên chuyên nghiệp, nhiệt tình, chu đáo mang tới những dịch vụ chất lượng cho khách hàng

Tại GENTIS, chúng tôi sử dụng kỹ thuật MLPA thông qua hệ thống điện di mao quản 3130XL để khảo sát đột biến biến mất/lặp đoạn gen SMN1 gây bệnh teo cơ tủy trong mẫu máu của người làm xét nghiệm. Kết quả được trả sau 7 ngày kể từ ngày GENTIS tiếp nhận mẫu phẩm xét nghiệm.

Đến với GENTIS ngay để được tư vấn những gói xét nghiệm cần thiết nhất cho gia đình của bạn.


ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!

Đối tác