Tin tức

Teo cơ tuỷ sống - bệnh di truyền ít người mắc nhưng nguy hiểm

30-09-2021
Tin tức
Teo cơ tuỷ sống là một bệnh di truyền gen nguy hiểm làm hạn chế hoạt động của người mắc bệnh. Tuỳ thuộc vào loại SMA, những triệu chứng này có thể xuất hiện từ lúc sơ sinh hoặc khi trưởng thành.

Bệnh teo cơ tủy (tên tiếng Anh là Spinal Muscular Atrophy - SMA) là một nhóm các bệnh di truyền phá hủy dần dần các tế bào thần kinh vận động - các tế bào thần kinh trong thân não và tủy sống kiểm soát hoạt động cơ xương thiết yếu như nói, đi, thở và nuốt, dẫn đến yếu và teo cơ, thể nặng sẽ tử vong từ rất sớm. 

Teo cơ tủy sống là bệnh thần kinh cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mới mắc bệnh là 1/10.000 trẻ và tỷ lệ người mang gen bệnh là 1/50. Bệnh chia làm 3 thể lâm sàng và loại 1 (type 1) là thể nặng nhất. 

Phân loại

Có tất cả 5 tuýp SMA được chia ra dựa vào tuổi khởi phát bệnh và mức độ nặng của bệnh

Thể bệnh

Khởi phát

Tuổi thọ

Vận động

Triệu chứng

SMA 0

Trước sinh

< 6 tháng

Không

Giảm trương lực cơ sơ sinh nặng

Suy hô hấp sớm, liệt mặt

Trẻ có thể tử vong do suy hô hấp

SMA I

(Bệnh Werdnig-Hoffmann)

< 6 tháng

Thường  ≤ 2 tuổi

Không thể tự ngồi

Phản xạ gân xương yếu hoặc mất

Giảm trương lực cơ toàn thân nặng

Yếu cơ mặt, khó thở, khó nuốt, co rút cơ cục bộ

Trẻ có thể tử vong do suy hô hấp và các biến chứng của liệt cơ.

SMA II

(Bệnh Dubowitz)

6-18 tháng

70% sống đến 25 tuổi

Có thể tự ngồi được

Run ngón tay

Giảm trương lực cơ

Chậm phát triển vận động, không đứng và đi được

Biến chứng cong vẹo cột sống và nuốt khó

SMA III

(Bệnh Kugelberg-Welander)

> 18 tháng

Bình thường

Có thể tự đi được

Chậm phát triển vận động

Yếu cơ gốc chi, co rút cơ, cong vẹo cột sống

SMA IV

Trưởng thành

Bình thường

Bình thường

 

Xét nghiệm gene Teo cơ Tủy tại GENTIS

GENTIS là đơn vị tiên phong về phân tích di truyền áp dụng các công nghệ hàng đầu của Mỹ, Châu  Âu... với hơn 200.000 mẫu xét nghiệm đã được thực hiện.

Tại Hà Nội và Tp. Hồ Chí Minh, GENTIS đã xây dựng 02 phòng lab hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế với trang thiết bị, máy móc hàng đầu từ Mỹ, Châu Âu… và liên tục cập nhật các công nghệ tiên tiến trên thế giới. 

Tại GENTIS, chúng tôi sử dụng kỹ thuật MLPA thông qua hệ thống điện di mao quản 3130XL để khảo sát đột biến biến mất/lặp đoạn gen SMN1 gây bệnh teo cơ tủy trong mẫu máu của người làm xét nghiệm. Kết quả được trả sau 7 ngày kể từ ngày GENTIS tiếp nhận mẫu phẩm xét nghiệm.

ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!

ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!

Đối tác