[Giải đáp] Thai nhi 18 tuần có xét nghiệm NIPT được không? 

NIPT là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại, giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến với độ chính xác cao. Tuy nhiên, nhiều mẹ bầu vẫn băn khoăn liệu rằng 18 tuần có xét nghiệm NIPT được không? Thực tế, mẹ vẫn có thể thực hiện xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ 18.  Tuy nhiên, để hiểu rõ hơn về thời điểm thực hiện, độ chính xác cũng như những lưu ý cần biết, mẹ bầu hãy cùng theo dõi bài viết dưới đây nhé!

1. Thai nhi 18 tuần có xét nghiệm NIPT được không? 

Mẹ bầu vẫn CÓ THỂ làm NIPT ở tuần thứ 18 của thai kỳ. Mặc dù thời điểm lý tưởng nhất để thực hiện NIPT là từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 14, nhưng việc thực hiện NIPT ở tuần 18 vẫn mang lại giá trị sàng lọc rất cao.

Đối với những trường hợp mẹ bầu chưa thực hiện các xét nghiệm sàng lọc (như Double Test) trước đó hoặc mới bắt đầu quan tâm đến việc đánh giá nguy cơ bất thường di truyền của thai nhi, NIPT vẫn là một lựa chọn phù hợp. Xét nghiệm này giúp sàng lọc nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13) cùng một số bất thường nhiễm sắc thể khác.

Nếu đang ở tuần thai thứ 18 và chưa thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, mẹ bầu nên làm NIPT càng sớm càng tốt để có thêm thời gian theo dõi, tư vấn và xử trí khi cần thiết. 

18 tuần vẫn có thể làm xét nghiệm NIPT

2. Lý do thai 18 tuần vẫn làm được NIPT

Thai phụ mang thai 18 tuần vẫn có thể làm NIPT và nhận được kết quả có độ tin cậy cao. Điều này xuất phát từ đặc điểm sinh học của thai kỳ cùng những ưu điểm vốn có của phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn này. Dưới đây là những lý do khiến NIPT vẫn phù hợp ở giai đoạn này của thai kỳ. 

2.1. Lượng ADN đủ tiêu chuẩn

NIPT hoạt động dựa trên việc phân tích ADN tự do của thai nhi (cfDNA) lưu hành trong máu mẹ. Để xét nghiệm NIPT thành công, tỷ lệ ADN thai nhi trong máu mẹ cần đạt ngưỡng tối thiểu 4% theo yêu cầu của hệ thống phân tích. 

Ở tuần thai thứ 18, lượng cfDNA trong máu mẹ thường đã ổn định và cao hơn đáng kể so với giai đoạn đầu thai kỳ, dao động khoảng 10 - 15%. Điều này giúp phòng xét nghiệm thu nhận đủ dữ liệu di truyền để thực hiện phân tích, từ đó duy trì độ chính xác rất cao (>99,99%) trong sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến.

Tỉ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ ở tuần 18 vẫn đủ ngưỡng tối thiểu để làm xét nghiệm NIPT

2.2. Độ an toàn cao

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, chỉ cần lấy từ 7 - 10 ml máu tĩnh mạch của thai phụ để phân tích ADN tự do của thai nhi. Do không can thiệp trực tiếp vào buồng ối, phương pháp này không làm tăng nguy cơ nhiễm trùng hoặc các biến chứng thai kỳ liên quan đến thủ thuật xâm lấn. 

Tuy nhiên, nếu kết quả NIPT thuộc nhóm nguy cơ cao hoặc siêu âm phát hiện dấu hiệu bất thường, bác sĩ vẫn có thể chỉ định chọc ối để chẩn đoán xác định. 

Để thực hiện NIPT, chỉ cần lấy 7 - 10ml máu mẹ nên rất an toàn

3. Những lưu ý cực kỳ quan trọng ở tuần 18

Ở tuần thai thứ 18, việc thực hiện NIPT không chỉ phụ thuộc vào khả năng xét nghiệm mà còn liên quan đến kế hoạch theo dõi và các bước xử trí tiếp theo nếu cần thiết. Do đó, mẹ bầu cần nắm rõ một số lưu ý quan trọng để chủ động hơn trong quá trình thăm khám và sàng lọc trước sinh. 

3.1. Áp lực về thời gian xử lý 

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh, có vai trò đánh giá nguy cơ mắc bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán xác định. Vì vậy, trong trường hợp kết quả NIPT cảnh báo thai nhi thuộc nhóm nguy cơ cao, bác sĩ thường sẽ chỉ định mẹ bầu thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối để xác nhận kết quả. 

Chọc ối thường được thực hiện an toàn nhất trong khoảng tuần 15 đến tuần 18 - 20 của thai kỳ. Do đó, nếu đến tuần 18 mẹ bầu mới thực hiện NIPT, thời gian chờ kết quả có thể khiến quá trình chẩn đoán tiếp theo bị lùi lại trong trường hợp cần can thiệp. Đây là lý do mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm càng sớm càng tốt khi đã quyết định làm NIPT ở giai đoạn này.

Nếu mẹ đang ở tuần thứ 18 của thai kỳ, nên làm NIPT càng sớm càng tốt

3.2. Bắt buộc kết hợp siêu âm hình thái học

Tuần thai thứ 18 - 22 được xem là "giai đoạn vàng" để thực hiện siêu âm hình thái học, giúp khảo sát các dị tật cấu trúc của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim bẩm sinh, bất thường não bộ, cột sống và hệ xương.

Trong khi đó, NIPT chỉ có khả năng sàng lọc các bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards hoặc Patau. Xét nghiệm này không thể phát hiện các dị tật hình thái thông qua hình ảnh cấu trúc của thai nhi. Vì vậy, NIPT KHÔNG thay thế cho siêu âm hình thái học. Để đánh giá toàn diện sức khỏe thai nhi, mẹ bầu cần thực hiện đầy đủ cả hai phương pháp theo chỉ định của bác sĩ.

Mẹ bắt buộc phải thực hiện siêu âm hình thái học theo chỉ định của bác sĩ

3.3. Cân nhắc với Triple Test

Trong giai đoạn từ tuần 15 - 20 của thai kỳ, nếu không lựa chọn NIPT, thai phụ thường được chỉ định thực hiện xét nghiệm sinh hóa Triple Test. Đây là khoảng thời gian các chất chỉ điểm sinh hóa trong máu mẹ đạt mức phù hợp để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh. 

Tuy nhiên, hiện nay, nhiều mẹ bầu vẫn lựa chọn NIPT do phương pháp này có độ chính xác cao hơn đáng kể so với Triple Test trong sàng lọc các hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến. Ngoài ra, khi thai phụ đã thực hiện NIPT, bác sĩ có thể không chỉ định làm thêm Triple Test.

NIPT có độ chính xác cao hơn đáng kể so với Triple Test

4. Lời khuyên cho mẹ bầu đang muốn làm NIPT ở tuần 18 

Nếu đang mang thai 18 tuần và chưa thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, mẹ bầu không nên tiếp tục trì hoãn việc thăm khám. Đây là thời điểm cần đánh giá đồng thời cả nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và sự phát triển hình thái của thai nhi để có hướng theo dõi phù hợp.

Trước tiên, mẹ bầu nên đến các bệnh viện sản khoa hoặc trung tâm xét nghiệm di truyền uy tín để được bác sĩ siêu âm kiểm tra hình thái thai nhi. Kết quả siêu âm sẽ cung cấp nhiều thông tin quan trọng về cấu trúc cơ quan, sự phát triển của thai nhi cũng như các dấu hiệu bất thường nếu có.

Sau khi thăm khám, mẹ bầu nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ để lựa chọn phương án phù hợp nhất. Trong trường hợp thai nhi chưa ghi nhận bất thường hình thái rõ ràng qua siêu âm, NIPT vẫn là lựa chọn phù hợp vì có thể đánh giá nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể với độ chính xác cao (>99,99%) mà không cần thực hiện các thủ thuật xâm lấn buồng ối. 

Ngược lại, nếu siêu âm hình thái phát hiện các dấu hiệu bất thường cấu trúc nghi ngờ liên quan đến rối loạn di truyền hoặc nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể cân nhắc chỉ định chọc ối thay vì thực hiện NIPT. Việc lựa chọn đúng phương pháp ngay từ đầu sẽ giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán, tránh thực hiện nhiều xét nghiệm không cần thiết và hỗ trợ đưa ra quyết định quản lý thai kỳ kịp thời.

Mẹ nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ để được tư vấn phương pháp sàng lọc phù hợp

5. Giải đáp một số câu hỏi của mẹ bầu làm NIPT ở tuần thứ 18 

Chi phí xét nghiệm NIPT khoảng bao nhiêu? 

Chi phí xét nghiệm NIPT hiện nay dao động tùy theo gói sàng lọc và số lượng hội chứng được kiểm tra, cụ thể:

• NIPT 3 (Down, Edwards, Patau): 3.000.000 VNĐ.
• NIPT 5 (Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter): 3.500.000 VNĐ
• NIPT 7 (Phổ biến nhất): 4.500.000 VNĐ.
• NIPT GenEva (Toàn bộ nhiễm sắc thể): 9.000.000 VNĐ
• NIPT GenEva Plus: (Toàn bộ nhiễm sắc thể + vi mất đoạn/lặp đoạn): 11.000.000 VNĐ.

Bảng giá xét nghiệm NIPT tại EUROFINS GENTIS

Lưu ý: Đây chỉ là bảng giá tham khảo, mẹ bầu có thể liên hệ với EUROFINS GENTIS để được tư vấn chi tiết gói xét nghiệm phù hợp với nhu cầu và tình trạng thai kỳ. 

☎️ GỌI NGAY TƯ VẤN MIỄN PHÍ

Bao lâu thì có kết quả NIPT?

Thời gian trả kết quả NIPT phụ thuộc vào từng đơn vị thực hiện xét nghiệm và công nghệ phân tích được sử dụng. Tại EUROFINS GENTIS, kết quả NIPT thường được trả sau khoảng 4 - 5 ngày làm việc kể từ thời điểm thu mẫu.

Thai 22 tuần có làm xét nghiệm NIPT được không?

Có. Thai phụ vẫn có thể thực hiện NIPT ở tuần thai thứ 22 nếu trước đó chưa thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, do thai kỳ đã bước sang giai đoạn muộn hơn nên mẹ bầu cần thăm khám và trao đổi với bác sĩ trước khi đưa ra quyết định, đặc biệt trong trường hợp siêu âm phát hiện dấu hiệu bất thường. 

Giải đáp một số câu hỏi của mẹ bầu về làm NIPT ở tuần 18

Hy vọng, thông qua bài viết, mẹ bầu đã có lời giải đáp cho thắc mắc 18 tuần có xét nghiệm NIPT được không. Trong nhiều trường hợp, NIPT vẫn là lựa chọn phù hợp nhờ độ chính xác cao và tính an toàn không xâm lấn. Tuy nhiên, để đảm bảo hiệu quả sàng lọc tối ưu, mẹ bầu nên kết hợp thăm khám, siêu âm hình thái và tư vấn bác sĩ trước khi quyết định.