Dị tật bẩm sinh có di truyền không? Cách ngăn ngừa từ sớm

1. Dị tật bẩm sinh có di truyền không?

Theo nghiên cứu của CDC [1], dị tật thai nhi do nhiều yếu tố khác nhau. Những yếu tố này bao gồm gen của bố mẹ và những tác động khác từ bên ngoài khi mẹ mang bầu như tuổi cao, sử dụng thuốc gây dị tật, mắc bệnh virus,... 

Với các loại dị tật liên quan đến gen thì có khả năng di truyền từ bố mẹ sang con. Tuy nhiên không phải 100% bố mẹ mang gen dị tật, con sinh ra sẽ bị dị tật vì chúng còn phụ thuộc vào từng loại gen và từng cá thể riêng biệt.

Nếu chẳng may người nhà mình mắc một số bệnh về dị tật, hoặc phát hiện ra bố mẹ có gen dị tật bẩm sinh thì mẹ cũng đừng lo lắng quá. Thay vào đó mẹ cần thăm khám và sàng lọc đúng định kỳ để bác sĩ chẩn đoán dị tật chính xác nhất.

Các dị tật liên quan tới Gen có khả năng di truyền

Hầu hết các loại dị tật đều có nguy cơ di truyền, trong đó một số bệnh liên quan đến máu và hệ thống là điển hình nhất, ví dụ: Thalassemia, dị tật tim bẩm sinh, dị tật điếc bẩm sinh,... 

Mẹ bầu dễ mang thai nhi bị dị tật bẩm sinh do di truyền khi: 

• Mẹ trên 35 tuổi 
• Con cái, hoặc anh chị em trong nhà bị dị tật 
• Mẹ đã từng mang thai bị dị tật 

2. Phải làm sao khi mẹ bầu có nguy cơ di truyền dị tật cho con?

Với mẹ bầu từng mang thai bị dị tật, có tiền sử sảy thai hoặc người nhà bị dị tật cần chú ý để ngăn ngừa dị tật bẩm sinh bằng cách: 

1 - Lập kế hoạch mang thai

• Kiểm tra sức khỏe trước khi mang thai: Cả bố và mẹ cần phải kiểm tra, sàng lọc xem có bất thường về gen hoặc có nguy cơ mắc bệnh di truyền gì không? Nếu có bác sĩ sẽ đưa ra hướng dẫn phù hợp nhất để tránh sinh con bị dị tật. 
• Tiêm phòng: Với mẹ có nguy cơ mang thai bị dị tật, mẹ cần chủ động tiêm phòng các loại vacxin như cúm mùa, rubella, sởi, quai bị,.... để ngăn ngừa virus xâm nhập trong thai kỳ, tránh dị tật thai nhi. 
• Bổ sung acid folic: Bổ sung acid folic trước mang thai giúp ngăn ngừa các dị tật liên quan tới ống thần kinh và tủy xương.

Mẹ chủ động bổ sung acid folic để ngăn ngừa dị tật thai nhi 

2 - Theo dõi dị tật thai nhi định kỳ

Mẹ cần thăm khám đầy đủ ở các tuần thứ 10 - 14, 16 - 20, 30 - 32. Đồng thời mẹ cần lựa chọn phương pháp sàng lọc có độ chính xác cao, phát hiện dị tật từ sớm để có phương án xử lý kịp thời, đảm bảo an toàn cho mẹ nhất. 

3 - Chăm sóc sức khỏe khoa học

• Chế độ ăn uống: Mẹ cần ăn uống đầy đủ các chất để thai nhi khỏe mạnh, phát triển các bộ phận trên cơ thể ngăn ngừa dị tật. Đồng thời mẹ lựa chọn nguồn thực phẩm có nguồn gốc xuất xứ rõ ràng, tránh bị phun thuốc trừ sâu, chất bảo quản gây độc cho tế bào thai gây dị tật. 
• Tập luyện thể dục: Việc này giúp tăng cường đề kháng, ngăn ngừa các bệnh do vi khuẩn, virus gây dị tật thai nhi
• Không tùy ý sử dụng thuốc bừa bãi trong thai kỳ: Vì rất nhiều thuốc làm tăng nguy cơ dị tật thai nhi, thậm chí gây sảy thai. 

3. Giải đáp thắc mắc về dị tật bẩm sinh

3.1. Thai nhi bị dị tật phải làm sao?

Nếu chẳng may mẹ đi khám sàng lọc và phát hiện thai nhi bị dị tật, lúc này mẹ cần bình tĩnh, chăm sóc sức khỏe tốt để tránh ảnh hưởng tới thai nhi. Nếu kết quả sàng lọc dựa trên Double test hoặc Triple test, mẹ chưa cần vội hoang mang, vì độ chính xác mới chỉ 75%, vẫn có thể có sai sót. Do đó, mẹ cần tới các đơn vị uy tín để thực hiện thêm các sàng lọc như NIPT hoặc chọc ối,... để được bác sĩ chẩn đoán chính xác nhất. Mẹ tham khảo thêm phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi GENEVA thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ có độ chính xác >99%. 

Nếu thai nhi bị dị tật, mẹ cần tham khảo ý kiến bác sĩ để có phương án xử lý kịp thời 

Với những thai phụ đã được chẩn đoán dị tật thai nhi, mẹ cần cụ thể xem loại dị tật thai nhi có thể chữa được không, mong muốn của gia đình để có giải pháp phù hợp nhất. Thông thường, với các dị tật như hở hàm ếch, sứt môi,... có thể đơn giản chữa trị. Còn các dị tật hệ thống như thiếu hụt chi, hở van tim, khuyết tật các bộ phận bên trong cơ thể,... sẽ khó chữa và cần nhiều chi phí, kết quả điều trị không cao. 

3.2. Những loại thuốc gây dị tật thai nhi mẹ bầu nên tránh 

Theo lời khuyên của chuyên gia, mẹ bầu không nên tùy ý sử dụng thuốc trong thời kỳ mang thai vì tiềm ẩn nguy cơ gây dị tật, ảnh hưởng trực tiếp tới sức khỏe mẹ bầu và thai nhi. Tốt nhất, mẹ nên tham khảo ý kiến bác sĩ, dược sĩ về các loại thuốc và cách sử dụng nhé!

Mẹ bầu không tự ý sử dụng thuốc khi chưa có ý kiến của bác sĩ

Mẹ thêm khảo thêm: Điểm mặt 15+ nhóm thuốc gây dị tật thai nhi cần tránh

Đọc đến đây, mẹ đã tìm được câu trả lời cho câu hỏi dị tật bẩm sinh có di truyền không? Mặc dù có nguy cơ di truyền tuy nhiên không phải 100%. Mẹ lưu ý, khi nghi ngờ bản thân hoặc chồng có thể mang GEN bệnh di truyền, mẹ cần lên kế hoạch để thăm khám bác sĩ, được tư vấn và lựa chọn cách mang thai, sinh con an toàn nhất nhé!