5 thông tin quan trọng về dị tật thai nhi đầu nhỏ mẹ bầu cần biết

1. Dị tật thai đầu nhỏ là gì?

Tật đầu nhỏ là tình trạng kích thước đầu của em bé nhỏ hơn nhiều so với kích thước tiêu chuẩn. Trong quá trình thai kỳ, đầu của thai nhi lớn dần do sự phát triển của não bộ. Do đó, tật đầu nhỏ thai nhi là do não bé không phát triển đúng cách trong thời kỳ mang thai hoặc ngừng phát triển sau khi sinh.

Tật thai nhi đầu nhỏ là dị tật hiếm gặp. Dựa trên số liệu thu thập được từ các nghiên cứu khoa học, tại Hoa Kỳ tỷ lệ mắc là 2 - 12 trẻ/ 10.000 trẻ sinh ra.

Thai nhi được chẩn đoán mắc dị tật đầu nhỏ khi chỉ số lưỡng đỉnh thấp hơn mức tiêu chuẩn.

Đường kính lưỡng đỉnh (BPD) là chỉ số quan trọng giúp bác sĩ xác định thai nhi có bị dị tật đầu nhỏ không. Mẹ tham khảo bảng đường kính lưỡng đỉnh bình thường ở từng tuần tuổi dưới đây:

Dựa vào kết quả siêu âm, bác sĩ sẽ xác định đường kính lưỡng đỉnh (BPD) của thai nhi lệch so với chuẩn bao nhiêu độ:

• Nếu kích thước đường kính lưỡng đỉnh của thai nhi nhỏ hơn mức bình thường dưới 1 độ lệch chuẩn thì về cơ bản chưa đáng lo ngại, mẹ bầu có thể theo dõi thêm.
• Nếu kích thước này nhỏ hơn mức bình thường dưới 2 hoặc 3 độ lệch chuẩn thì trẻ được kết luận là mắc dị tật đầu nhỏ và sẽ gặp những vấn đề về sức khỏe khi sinh ra.

Dị tật thai nhi đầu nhỏ ảnh hưởng đến sức khỏe bé sau sinh như thế nào? Có nghiêm trọng không?

Xem thêm: Top 7 những dị tật bẩm sinh hiếm gặp nhất mẹ bầu cần biết

2. Hậu quả của dị tật thai nhi đầu nhỏ

Thông thường, khi bị dị tật đầu nhỏ, các bé sẽ có các biểu hiện:

• Co giật
• Chậm phát triển
• Khuyết tật trí tuệ dẫn đến giảm khả năng học tập và hoạt động trong cuộc sống hàng ngày
• Tăng động (không ngồi yên được)
• Khó nhai, khó nuốt thức ăn
• Giảm hoặc mất thính lực
• Giảm hoặc mất thị lực

Những triệu chứng này có thể từ nhẹ đến nặng và thường kéo dài suốt đời. Chu vi đầu của bé càng nhỏ thì càng nguy hiểm, thậm chí có thể đe dọa tính mạng của trẻ. Do rất khó dự đoán khi sinh ra trẻ sẽ gặp vấn đề gì về sức khỏe, nên trẻ bị tật đầu nhỏ thường cần được theo dõi chặt chẽ thông qua việc thăm khám định kỳ với bác sĩ để theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của trẻ.

Như vậy, hậu quả của dị tật thai nhi đầu nhỏ tác động rất lớn đến cuộc sống và sinh hoạt hàng ngày của trẻ khi lớn lên. Để phòng ngừa dị tật thai nhi đầu nhỏ, mẹ cần khám sàng lọc trước và trong khi mang thai để được các bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán trước khi sinh.

3. Nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi đầu nhỏ

Lí do thai nhi mắc dị tật đầu nhỏ là gì?

Nguyên nhân của tật đầu nhỏ ở hầu hết trẻ sơ sinh hiện chưa được xác định chính xác. Ngoài yếu tố di truyền, còn có nhiều nguyên nhân tác động khiến kích thước đầu thai nhi nhỏ hơn nhiều so với bình thường như:

• Dính khớp sọ: Các khớp xương trên hộp sọ của bé dính lại quá sớm dẫn đến thiếu khoảng không gian cho não phát triển, gây dị tật não.
• Bất thường nhiễm sắc thể (NST) do mắc hội chứng Down. Đột biến nhiễm sắc thể dẫn đến các khiếm khuyết trong gen liên quan đến sự phát triển của não bộ là nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi đầu nhỏ.
• Thiếu oxy não trong bào thai: quá trình chuyển dạ hoặc những biến chứng của thai kỳ có thể làm giảm cung cấp oxy cho não của em bé, khiến não bị tổn thương, gây dị tật.
• Mẹ nhiễm trùng, nhiễm virus trong thời kỳ mang thai khiến bào thai bị lây nhiễm như: bệnh sởi, bệnh thủy đậu, cytomegalovirus (ký sinh trùng có  trong thịt chưa nấu chín), Zika…Vào năm 2016, Tổ chức y tế thế giới (WHO) đã kết luận Virus Zika có thể truyền từ phụ nữ mang thai sang thai nhi và gây ra tật đầu nhỏ và các dị tật não nghiêm trọng khác của thai nhi. Virus Zika lây truyền qua muỗi vằn Aedes gây bệnh sốt xuất huyết.
• Mẹ tiếp xúc với tia phóng xạ, hóa chất độc hại khi mang thai như: asen, thủy ngân…, khói thuốc lá làm tăng nguy cơ gây bất thường não của thai nhi.
• Thai nhi bị suy dinh dưỡng nghiêm trọng: chế độ ăn không đủ dinh dưỡng của mẹ bầu gây ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của thai nhi, não bộ kém phát triển gây tật đầu nhỏ.

Chế độ ăn nghèo chất dinh dưỡng của mẹ hưởng xấu đến sự phát triển của thai nhi, não bộ kém phát triển gây tật đầu nhỏ.

4. Phát hiện sớm dị tật thai nhi đầu nhỏ từ trong bụng mẹ

Để phát hiện sớm dị tật thai nhi đầu nhỏ từ trong bụng mẹ, mẹ bầu cần đến thăm khám thai định kỳ tại bệnh viện hoặc phòng khám uy tín để các bác sĩ chuyên khoa tiến hành một số xét nghiệm chẩn đoán.

4.1. Siêu âm 

Bác sĩ sẽ đo đường kính lưỡng đỉnh (chu vi đầu) của thai nhi. Nếu kích thước đường kính lưỡng đỉnh của thai dưới 2 độ lệch chuẩn, bác sĩ kết luận não bé không phát triển bình thường, thai nhi mắc dị tật đầu nhỏ. Thời điểm siêu âm tốt nhất giúp sớm phát hiện dị tật thai nhi đầu nhỏ là vào tuần thai thứ 28 hoặc 3 tháng cuối.

Lưu ý: Phương pháp siêu âm đo đường kính lưỡng đỉnh thường có độ chính xác không cao, nhiều trường hợp trẻ được siêu âm chẩn đoán tật đầu nhỏ, nhưng vẫn sinh ra trẻ khỏe mạnh bình thường. Vì thế mẹ bầu không nên quá lo lắng, mẹ hãy giữ tâm lý thoải mái, nghỉ ngơi đầy đủ. Mẹ khỏe thì bé mới khỏe được.

Siêu âm giúp mẹ bầu phát hiện sớm dị tật thai nhi đầu nhỏ từ trong bụng mẹ. Thời điểm siêu âm tốt nhất giúp sớm phát hiện dị tật thai nhi đầu nhỏ là vào tuần thai thứ 28 hoặc 3 tháng cuối.

4.2. Chọc ối

Bác sĩ sử dụng một mũi kim để lấy nước ối nhờ sự trợ giúp của máy siêu âm. Sau đó, mẫu nước ối sẽ được đem đi kiểm tra để xác định thai nhi có bị dị tật đầu nhỏ hay không.

Lưu ý: Chọc ối là phương pháp chẩn đoán được các chuyên gia đánh giá có độ chính xác cao nhất để xác định xem thai nhi có mắc dị tật đầu nhỏ không. Tuy nhiên, chọc ối có thể đem lại rủi ro sinh non cho mẹ bầu. Vì vậy, chọc ối là lựa chọn chẩn đoán cuối cùng để phát hiện dị tật thai nhi đầu nhỏ.

Chọc ối là phương pháp có độ chính xác cao nhất giúp phát hiện sớm dị tật thai nhi đầu nhỏ từ trong bụng mẹ.Tuy nhiên, chọc ối có thể đem lại rủi ro sinh non cho mẹ bầu.

Có thể bạn quan tâm: Sàng lọc trước sinh là gì? Ai nên thực hiện xét nghiệm này?

5. Một số câu hỏi thường gặp về dị tật thai nhi đầu nhỏ

5.1. Dị tật thai nhi đầu nhỏ có thể tái phát trong lần mang thai tiếp theo không?

Khả năng dị tật thai nhi đầu nhỏ tái phát trong những lần mang thai tiếp theo phụ thuộc vào nhiều nguyên nhân: 

• Tỷ lệ tái phát là 25 - 50% nếu do nguyên nhân di truyền từ cả bố và mẹ.
• Tỷ lệ tái phát là 1% nếu đứa trẻ đầu bị bất thường NST do hội chứng Down.
• Khả năng lặp lại dị tật thai nhi đầu nhỏ trong lần mang thai tiếp theo rất thấp đối với nhiễm trùng và các nguyên nhân khác.

5.2. Trẻ bị dị tật đầu nhỏ có chữa được không?

Hiện có phương pháp điều trị nào cho thai nhi bị dị tật đầu nhỏ không?

Hiện chưa có phương pháp nào giúp trẻ mắc tật đầu nhỏ khôi phục lại kích thước đầu bình thường. Trẻ sẽ phải sống với bệnh suốt đời.

Nếu thai nhi được chẩn đoán dị tật đầu nhỏ, mẹ nên tham khảo tư vấn của bác sĩ để tìm ra biện pháp can thiệp chuyên môn đúng đắn và phù hợp nhất.

5.3. Ngăn ngừa dị tật thai nhi đầu nhỏ bằng cách nào?

Để phòng ngừa thai nhi mắc dị tật đầu nhỏ, mẹ cần làm gì?

Sự phát triển của thai nhi chịu ảnh hưởng rất lớn từ lối sống sinh hoạt và chế độ dinh dưỡng của mẹ. Do đó, để dự phòng ngăn ngừa dị tật thai nhi đầu nhỏ, mẹ bầu cần lưu ý những điều sau:

Dinh dưỡng trong thời kỳ mang thai:

• Acid folic là nhân tố cần thiết cho quá trình hình thành và phát triển não của thai nhi. Những thực phẩm dồi dào Acid folic mẹ nên bổ sung trong các bữa ăn hàng ngày là: súp lơ, trứng, nước cam…để đáp ứng đủ lượng Acid folic 600 µg/ngày.
• Choline đóng vai trò duy trì chức năng tế bào não, phát triển hệ thần kinh của thai nhi. Mẹ bổ sung Choline đầy đủ sẽ giúp ngăn ngừa dị tật thai nhi đầu nhỏ, hỗ trợ trẻ sau sinh phát triển trí não. Mẹ nên bổ sung Choline 450mg/ngày. Nguồn thực phẩm giàu Choline mẹ nên bổ sung là: súp lơ, rau họ cải (cải ngọt, bắp cải, cải xoăn…), thịt bò, cá hồi, trứng,...
• DHA giúp thai nhi phát triển các tế bào thần kinh, phòng ngừa dị tật não, tật đầu nhỏ. Liều lượng DHA khuyến cáo cho mẹ bầu là 300mg/ngày. Nguồn thực phẩm giàu DHA mẹ nên bổ sung hàng ngày là: cá hồi, cá ngừ, các loại hải sản (mực, tôm, ngao)…

Không tiếp xúc hóa chất độc hại như: thủy ngân, asen,... hay khói thuốc lá. Đây là những yếu tố nguy cơ gây dị tật thai nhi đầu nhỏ.

Khám thai định kỳ: Mẹ bầu nên thăm khám thai thường xuyên theo từng tuần tuổi thai nhi để được các bác sĩ chuyên khoa tại các bệnh viện phụ sản tín tư vấn, theo dõi, chăm sóc. Ba thời điểm quan trọng mẹ bầu cần phải thăm khám là 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần.

Tiêm phòng đầy đủ: Mẹ cần chủ động tiêm phòng Rubella (sởi), thủy đậu, uốn ván… trước thai kỳ để phòng bệnh cho con

Dị tật thai nhi đầu nhỏ khá hiếm gặp nên mẹ bầu không cần quá lo lắng. Để phát hiện sớm dị tật thai nhi đầu nhỏ mẹ nên thăm khám thai thường xuyên để kiểm tra tình trạng sức khỏe bé và can thiệp sớm nếu có bất thường. Nếu còn băn khoăn, mẹ bầu hãy liên hệ hotline 0988 00 2010 để được tư vấn miễn phí từ các chuyên gia của GENTIS nhé!