[Giải đáp]: Khi mang thai có xét nghiệm ADN được không?

Có thể tiến hành xét nghiệm ADN xác định huyết thống khi mang thai

1. Mang thai có thể xét nghiệm ADN được không?

Theo các chuyên gia, khi mang thai hoàn toàn có thể thực hiện xét nghiệm ADN. Cơ sở của xét nghiệm ADN là phân tích, giải mã trình tự sắp xếp gen để từ đó đối chiếu với trình tự sắp xếp gen của người cha giả định và đưa ra kết luận có hay không có mối quan hệ huyết thống. 

Sở dĩ, trong quá trình mang thai có thể làm được xét nghiệm ADN là vì lượng ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ xuyên suốt thai kỳ. Chính vì vậy, người ta có thể sử dụng mẫu máu tĩnh mạch, lấy dịch nước ối hoặc tế bào gai thai để tiến hành xét nghiệm ADN.

Lượng ADN tự do luôn được giải phóng và di chuyển tự do trong máu của người mẹ trong suốt thai kỳ

2. Thời điểm nào khi mang thai mẹ có thể thực hiện xét nghiệm ADN?

Các xét nghiệm ADN thai nhi có thể thực hiện từ khi thai nhi được 7 tuần tuổi. Đối với một số phương pháp có xâm lấn được tiến hành muộn hơn:

• Từ tuần 12 - 14 đối với phương pháp sinh thiết gai thai.
• Từ tuần 15 trở đi đối với phương pháp chọc ối.

Lý giải điều này là do từ tuần thứ 7 trở đi nồng độ ADN tự do (hay còn gọi là cfDNA) giải phóng vào máu mẹ mới đủ để tiến hành xét nghiệm. 

Ngoài ra, còn do một số nguyên nhân sau: 

• An toàn cho mẹ và bé: Thời điểm này thể trạng của mẹ và thai nhi đã dần ổn định, ít biến đổi nên khi thực hiện các xét nghiệm này ít xảy ra biến chứng. 
• Độ chính xác cao: Khi nồng độ ADN tự do trong máu tĩnh mạch của mẹ đủ để tiến hành xét nghiệm sẽ hạn chế tối đa nguy cơ xảy ra tình trạng kết quả sai lệch, âm tính hoặc dương tính giả.

Xét nghiệm ADN từ tuần thai thứ 10 trở đi sẽ cho kết quả chính xác nhất

3. Các phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi hiện nay

Xét nghiệm ADN thai nhi hiện nay bao gồm 3 phương pháp là chọc ối, sinh thiết gai thai và NIPT. 

3.1. Phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi xâm lấn

Xét nghiệm ADN thai nhi xâm lấn gồm chọc ối và sinh thiết thai nhi chỉ được thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ: 

1 - Chọc ối

Chọc ối là thủ thuật y khoa được tiến hành như sau: 

• Bước 1: Bác sĩ chuyên khoa sẽ thực hiện siêu âm để kiểm tra tư thế và nhịp tim của thai nhi.
• Bước 2: Sát khuẩn vùng da cần chọc kim. 
• Bước 3: Dùng kim hút 15 - 30 ml dịch ối để làm xét nghiệm. 

Chọc ối xét nghiệm ADN là phương pháp xâm lấn được thực hiện từ tuần thai thứ 15 trở đi vì đây là thời điểm ít gây ảnh hưởng đến thai nhi nhất. Phương pháp xét nghiệm này có thể làm tăng nguy cơ sảy thai (thống kê cho thấy tỉ lệ sảy thai là dưới 0,5%). 

Song, lượng dịch ối được lấy để tiến hành xét nghiệm khá ít nên không ảnh hưởng nhiều đến quá trình phát triển thai nhi. Tuy nhiên, trong quá trình thực hiện nếu không đảm bảo điều kiện vô trùng có thể gây nhiễm khuẩn nước ối và ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe thai nhi. Vì vậy, mẹ nên đến các cơ sở y tế hoặc phòng khám đảm bảo điều kiện vệ sinh và đầy đủ trang thiết bị thực hiện. 

Chọc ối chứa một số ưu nhược điểm sau: 

• Ưu điểm: Cho kết quả xét nghiệm chính xác cao. 
• Nhược điểm: Gia tăng nguy cơ sảy thai hoặc nhiễm trùng khi tiến hành xét nghiệm. Cho kết quả tương đối chậm (sau 1 - 2 tuần làm xét nghiệm)

Chọc ối chỉ được thực hiện khi có sự chỉ định từ bác sĩ chuyên khoa

2 - Sinh thiết gai nhau

Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy một mẫu tế bào là phần đệm bao quanh phôi thai (gai thai) để phân tích và từ đó kết luận thai nhi có quan hệ huyết thống với người cha giả định hay không. 

Sinh thiết gai thai được thực hiện từ khá sớm (từ tuần thai thứ 12 đến tuần thai thứ 14). Xét nghiệm này có thể gây sảy thai (ước tính tỉ lệ sảy thai khi thực hiện xét nghiệm này là 1/500). Kết quả xét nghiệm sẽ có sau 2 - 4 tuần thực hiện. 

Sinh thiết gai thai chứa một số ưu nhược điểm sau: 

• Ưu điểm: Cho kết quả chẩn đoán chính xác cao. 
• Nhược điểm: Làm tăng nguy cơ sảy thai hoặc nhiễm trùng khi tiến hành xét nghiệm. Cho kết quả chậm (sau 2 - 4 tuần làm xét nghiệm).

Sinh thiết gai thai là phương pháp xét nghiệm ADN cho kết quả chính xác tương đối cao

3.2. Phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn

Cơ sở của phương pháp xét nghiệm ADN không xâm lấn là phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu tĩnh mạch của người mẹ, sau đó bác sĩ hoặc chuyên gia sẽ giải trình tự gen và kết luận có hoặc không có mối quan hệ huyết thống giữa thai nhi và người cha giả định. 

Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn chỉ sử dụng 7 - 10ml máu đường tĩnh mạch của mẹ bầu để làm xét nghiệm nên rất an toàn và không gây ra rủi ro nào nghiêm trọng. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 7 của thai kỳ. 

Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn có một số ưu và nhược điểm, ví dụ như:

• Ưu điểm: Độ chính xác cao (tới 99.9%) và khả năng xảy ra tình trạng dương tính, âm tính giả rất thấp. Bên cạnh đó, xét nghiệm này rất an toàn và cho kết quả nhanh chóng sau 7- 10 ngày.
• Nhược điểm: Chi phí thực hiện cao hơn so với các phương pháp khác

Dưới đây là bảng so sánh 3 phương pháp xét nghiệm kể trên: 

Như vậy, trong 3 phương pháp chọc ối, sinh thiết gai thai và NIPT, mẹ nên lựa chọn phương pháp xét nghiệm NIPT để đảm bảo an toàn cho thai nhi mà vẫn thu được kết quả chính xác.

Mẹ bầu ưu tiên lựa chọn phương pháp xét nghiệm ADN không xâm lấn để đảm bảo an toàn cho mẹ và thai nhi 

4. Xét nghiệm ADN khi mang thai có an toàn không?

Xét nghiệm ADN bằng các xét nghiệm xâm lấn có thể xảy ra một số rủi ro như nhiễm trùng nước ối, sảy thai, rò rỉ nước ối,... Chính vì vậy, phương pháp này không được khuyến nghị khi thực hiện xét nghiệm ADN, đặc biệt là trong những tháng đầu của thai kỳ. 

Ngược lại, xét nghiệm ADN không xâm lấn được đánh giá là phương pháp an toàn, không gây ra rủi ro nào nghiêm trọng tới sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi do chỉ sử dụng từ 7 - 10ml mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ để phân tích và làm xét nghiệm.

Chọc ối là phương pháp xét nghiệm ADN có xâm lấn nên gây ra một số rủi ro trong và sau khi tiến hành xét nghiệm 

5. Lưu ý khi xét nghiệm ADN khi mang thai 

Xét nghiệm ADN khi mang thai không được thực hiện hoặc kết quả xét nghiệm không chính xác trong các trường hợp sau:

• Đa thai hoặc hiện tượng thai nhi tiêu biến.
• Thai IVF chuyển nhiều hơn 1 phôi.
• Trường hợp mang thai hộ, người mẹ nhận trứng hiến tặng.
• Thai phụ mang khối u.
• Thiếu máu trong thai kỳ, truyền máu (trong vòng 1 năm), ghép tủy xương hoặc ghép tạng, sử dụng liệu pháp tế bào gốc.
• Thai phụ hoặc người cha giả định có ít nhất hai tập hợp tế bào có bộ nhiễm sắc thể mang các gen khác hẳn nhau ở hai dòng tế bào.

Đối với trường hợp đa thai không nên thực hiện xét nghiệm ADN

6. Đâu là đơn vị xét nghiệm ADN khi mang thai uy tín hiện nay?

Độ chính xác của xét nghiệm phụ thuộc rất lớn vào trang thiết bị thực hiện cũng như trình độ chuyên môn của bác sĩ đọc kết quả. Vì vậy, mẹ bầu nên lựa chọn những đơn vị xét nghiệm uy tín và đội ngũ chuyên gia dày dặn kinh nghiệm để đạt được kết quả chính xác nhất. GENTIS là một trong những đơn vị hiếm hoi tại Việt Nam đáp ứng đầy đủ các tiêu chí trên.

GENTIS - Đơn vị xét nghiệm tiên phong tại Việt Nam có phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế

Không những thế, GENTIS còn chứa một loạt ưu điểm nổi bật khác như: 

• Công nghệ hàng đầu: Đây là đơn vị tiên phong tại Việt Nam xây dựng phòng thí nghiệm theo tiêu chuẩn quốc tế. Hơn nữa, thiết bị xét nghiệm tại GENTIS được nhập khẩu từ các hãng công nghệ sinh học lớn như Illumina đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác nhất, quá trình thực hiện an toàn nhất cho mẹ và thai nhi.
• Quy trình chuyên nghiệp: Quy trình tiến hành xét nghiệm tại đây vô cùng nhanh gọn và đơn giản, trả kết quả sau 7 - 10 ngày thực hiện. Bên cạnh đó, GENTIS còn có dịch vụ lấy mẫu tại nhà giúp bạn tiết kiệm thời gian di chuyển và chờ đợi. 
• Chuyên gia kiểm định toàn bộ kết quả đầu ra: Tại GENTIS, toàn bộ kết quả đầu ra đều được giám định và phân tích bởi đội ngũ chuyên gia có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực phân tích ADN, trong đó có Đại tá Hà Quốc Khanh - Nguyên Giám đốc Trung tâm Giám định ADN - Viện Khoa học hình sự.
• Độ chính xác cao: Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn sử dụng công nghệ và trang thiết bị hiện đại nên cho kết quả chính xác cao.
• Hỗ trợ thu thập mẫu xét nghiệm tại nhà: Để tiết kiệm thời gian cũng như tạo sự thuận tiện cho khách hàng, GENTIS đã cho ra mắt dịch vụ hỗ trợ thu thập mẫu xét nghiệm tại nhà. Bạn chỉ cần liên hệ tới số hotline của GENTIS để đặt lịch và làm theo hướng dẫn của nhân viên tổng đài.

Những ưu điểm khi xét nghiệm ADN thai nhi tại GENTIS

Quy trình thực hiện xét nghiệm ADN thai nhi tại GENTIS

Nếu bạn còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến vấn đề khi mang thai có xét nghiệm ADN được không hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vị xét nghiệm ADN không xâm lấn hay các dịch vụ khác của GENTIS, có thể liên hệ trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988 00 2010 để được tư vấn miễn phí.