2 Lý do không nên xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 9. Gợi ý thời điểm tốt nhất

1. Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ 9 vì sao không nên?

Đa số các dị tật bẩm sinh của thai nhi đều phát sinh trong 8 tuần đầu sau thụ tinh. Tuy vậy, tuần thứ 10 là mốc thời gian sớm nhất mẹ có thể làm các xét nghiệm dị tật thai nhi cho độ chính xác cao, theo khuyến cáo của WHO. 

Các phương pháp khác như Double test, Triple test, đo độ mờ da gáy, xét nghiệm xâm lấn,... thường được khảo sát sau tuần thứ 11 của thai kỳ. NIPT là phương pháp sàng lọc mới cho phép thực hiện sớm hơn và độ chính xác cũng cao hơn. Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm GenEva (Illumina’s NIPT) là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. 

Có 3 lý do chính khiến tuần thai thứ 9 không được các nhà khoa học trong lĩnh vực sinh sản cũng như di truyền học ủng hộ là thời điểm nên thực hiện sàng lọc dị tật:

1 - Với NIPT sẽ cho độ chính xác thấp hơn: Bản chất của xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal test) là tách chiết đoạn ADN tự do nguồn gốc nhau thai lưu hành trong máu mẹ. Lượng ADN tự do này đủ và ổn định để làm xét nghiệm khi thai nhi đạt độ tuổi 10 tuần trở đi. 

Chỉ khi lượng ADN tự do ổn định, đủ để tách chiết và phân tích, thì kết quả về bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi mới có độ tin cậy, chính xác cao. Thực hiện NIPT sớm, độ chính xác thấp của NIPT sẽ thấp, đưa đến các kết quả dương tính giả, âm tính giả hoặc không xác định.

• Trường hợp dương tính giả: Nghĩa là thai không mang dị tật tuy nhiên kết quả lại kết luận dương tính - thai mắc dị tật. Khi có kết quả này, bác sĩ sẽ đưa ra khuyến cáo thực hiện chọc ối, sinh thiết gai nhau để chẩn đoán xác định. 
• Trường hợp âm tính giả: Nghĩa là trẻ thật sự có dị tật nhưng kết luận làm âm tính - không có dị tật bẩm sinh. Lúc này NIPT sẽ đánh mất giá trị sàng lọc, và vì các sàng lọc nhằm mục đích xác định không còn được đặt ra cộng thêm mẹ bầu có tâm lý chủ quan không siêu âm thường xuyên, tránh bỏ sót những dị tật có thể điều trị nếu phát hiện sớm. 

Tại tuần thứ 9 sau thụ tinh, lượng ADN tự do thai nhi đã xuất hiện nhưng chưa đủ và ổn định, rủi ro xét nghiệm không chính xác cao 

2 - Với các xét nghiệm huyết thanh không xâm lấn: Các xét nghiệm Double test, Triple test khảo sát nồng độ các chất protein, glycoprotein nguồn gốc nhau thai và bào thai. Nồng độ các chất này chỉ có giá trị tiên đoán khi được đo vào các thời điểm sau tuần thứ 9. Bởi vậy, khi tuổi thai bị tính toán sai do lý do khách quan hoặc chủ quan, tương tự thực hiện sớm hoặc muộn, kết quả của các xét nghiệm này sẽ sai lệch nhiều.

3 - Với các xét nghiệm sàng lọc xâm lấn: Gồm có 2 kỹ thuật thường làm nhất là chọc ối và sinh thiết gai nhau. Về lý thuyết, các xét nghiệm này sẽ cho độ chính xác cao do phân tích tế bào trực tiếp. Tuy nhiên các xét nghiệm này chỉ được thực hiện vào tuần thai 16 đến 18 của thai kỳ.

Chọc ối là phương pháp cho độ chính xác cao thực hiện từ tuần thứ 16 trở đi khi túi ối đã phát triển đầy đủ 

Qua những phân tích trên, có thể kết luận, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, quan trọng nhất vẫn là thời điểm thực hiện. Hiện nay, sớm nhất và cho độ chính xác cao nhất trong các kỹ thuật sàng lọc dị tật thai nhi chính là NIPT, được thực hiện từ tuần thứ 10 trở đi.

2. Xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy tốt nhất?

Như đã bàn luận, thời điểm sàng lọc phụ thuộc bản chất kỹ thuật từng xét nghiệm và các cân nhắc thiệt hơn của việc thực hiện. Cụ thể hiện nay, thời điểm thực hiện mỗi loại xét nghiệm trong thai kỳ lần lượt theo trình tự thời gian là:

• Từ tuần 10: NIPT có thể được tiến hành với độ chính xác >99% và mức độ an toàn là 100% với thai nhi.
• Tuần 11- 13: Thực hiện Double test với độ chính xác dao động 80% và mức độ an toàn là 100% với thai nhi. Thường tiến hành cùng với siêu âm đo độ mờ da gáy (NT).
• Tuần 16 - 18: Thực hiện Triple test với độ chính xác dao động 70 - 80% và mức độ an toàn là 100% với thai nhi. 

Trong 3 phương pháp trên, nếu mẹ muốn phát hiện dị tật thai nhi từ sớm thì NIPT là phương pháp mẹ nên lựa chọn bởi ngoài thời gian thực hiện cho phép là sớm nhất, độ chính xác cao nhất.

NIPT sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi hoàn toàn an toàn cho mẹ và bé

Các xét nghiệm sàng lọc xâm lấn được thực hiện trong quý 2 khi các xét nghiệm không xâm lấn trên cho kết quả nguy cơ cao hoặc có phát hiện đột biến nhiễm sắc thể.

3. Vậy tuần thai thứ 9 mẹ nên làm gì?

Tại tuần thai thứ 9, mẹ nên đi khám thai và thực hiện siêu âm. Mục đích của siêu âm trong thời gian này có ý nghĩa quan trọng không chỉ đơn thuần là theo dõi sự phát triển của thai mà còn: 

• Xác định chính xác số lượng, vị trí thai: Giúp bác sĩ tư vấn các biện pháp sàng lọc trước sinh phù hợp, cho kết quả đáng tin cậy nhất. Mặc dù Double test tiên đoán thai đơn mắc dị tật có độ chính xác trung bình 85%, với thai phụ mang thai đôi tỷ lệ này giảm đi khá nhiều. Trường hợp mẹ mang song thai, tam thai bác sĩ thường khuyên mẹ thực hiện NIPT bởi độ tin cậy cao hơn.
• Xác định chính xác tuổi thai: Tuổi thai sai lệch ảnh hưởng lớn tới thời điểm thực hiện sàng lọc, từ đó mang tới kết quả sai lệch, chỉ định các xét nghiệm xâm lấn tiềm ẩn nguy cơ và làm hoang mang tâm lý của thai phụ.

Các tác nhân bất lợi tác động vào giai đoạn thai nhi tuần 9 sẽ khiến nguy cơ dị tật bẩm sinh hình thái tăng lên. Bởi vậy, song song với siêu âm, mẹ cần:

• Tránh nhiễm các bệnh truyền nhiễm: Cúm, thủy đậu, giang mai,...
• Tránh sử dụng các đồ uống có cồn, hút thuốc lá (cả chủ động và thụ động)
• Bổ sung đầy đủ các vitamin (đặc biệt nhóm B9, B12) và vi chất (Sắt, canxi, kẽm,...)

4. Giải đáp thắc mắc liên quan đến xét nghiệm dị tật thai nhi 

4.1. 9 tuần làm xét nghiệm NIPT có được không?

9 tuần là thời điểm nồng độ ADN tự do thai nhi chưa ổn định trong máu mẹ vì vậy không nên là xét nghiệm NIPT trước mốc tuổi thai này. 

Mẹ có thể tham khảo bài viết: “ 9 tuần làm xét nghiệm NIPT nên hay không?”

4.2. Nên chọn loại xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi nào?

Hiện nay có rất nhiều kỹ thuật sàng lọc dị tật thai nhi, trong đó phổ biến 5 phương pháp là: 

• Combined test (Double test và siêu âm độ mờ da gáy)
• Triple test
• NIPT
• Chọc ối
• Sinh thiết gai nhau

Trong các phương pháp trên, NIPT hiện là sự lựa chọn đầu tay của các chuyên gia hàng đầu sản khoa và là ưu tiên trong sàng lọc dị tật cho các thai phụ có đủ điều kiện kinh tế. 

4.3. Xét nghiệm dị tật thai nhi giá bao nhiêu? 

Chi phí các xét nghiệm sàng lọc dị tật phụ thuộc vào phương pháp, cơ sở thực hiện và gói khám. 

Qua bài viết trên, hy vọng mẹ bầu đã phần nào hiểu thêm về khả năng của các phương pháp sàng lọc trước sinh cũng như nắm được những hạn chế khiến chuyên gia khuyên mẹ không nên xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 9. Hiện nay NIPT là biện pháp sàng lọc có thể thực hiện sớm nhất (từ tuần thứ 10), tiên tiến nhất có độ chính xác cao nhất. Mẹ bầu đợi đến tuần thứ 10 rồi thực hiện xét nghiệm NIPT nhé!