9 tuần làm xét nghiệm NIPT - Nên hay Không? 6 điều mẹ bầu cần biết

1. Giải đáp: 9 tuần có thể làm xét nghiệm NIPT được không? 

Mẹ bầu hoàn toàn CÓ THỂ làm xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9 nếu thai phát triển bình thường và lượng ADN tự do của thai nhi (cffDNA) trong máu mẹ đạt ngưỡng phân tích của phương pháp xét nghiệm.

NIPT được thực hiện bằng cách lấy khoảng 7 - 10 ml máu tĩnh mạch của mẹ, sau đó tách và phân tích ADN tự do của thai nhi bằng công nghệ giải trình tự gen. Trong quá trình mang thai, một lượng ADN tự do của thai nhi sẽ đi vào máu mẹ từ rất sớm. Các đoạn ADN này bắt đầu xuất hiện từ khoảng tuần thai thứ 6 - 7, tăng dần theo tuổi thai và thường đạt mức đủ để phân tích từ tuần thai thứ 9. Vì vậy, NIPT có thể thực hiện khi thai nhi được 9 tuần tuổi. 

Tuy nhiên, không phải mọi trường hợp thai 9 tuần đều có lượng cffDNA đạt ngưỡng phân tích. Tỷ lệ ADN thai nhi trong máu mẹ còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố như tuổi thai, cân nặng của mẹ, tình trạng thai kỳ hoặc mang đa thai. Nếu lượng cffDNA chưa đạt ngưỡng phân tích, phòng xét nghiệm có thể đề nghị lấy lại mẫu máu sau vài ngày đến 1 tuần để đảm bảo kết quả chính xác.

Để chủ động theo dõi sức khỏe thai kỳ và lựa chọn phương pháp sàng lọc phù hợp, mẹ bầu có thể đặt lịch sàng lọc GenEva tại EUROFINS GENTIS để được tư vấn chi tiết.

ADN của mẹ lưu hành trong máu mẹ và bắt đầu từ tuần 6 ADN của thai nhi vào máu mẹ, ổn định từ tuần 9 và kéo dài đến khi thai kỳ chấm dứt

2. Lợi ích khi làm NIPT ở tuần thứ 9 

Thực hiện NIPT ngay từ tuần thai thứ 9 giúp mẹ bầu sàng lọc sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ. Không chỉ có độ chính xác cao và an toàn, phương pháp này còn mang lại nhiều lợi ích trong việc theo dõi và quản lý thai kỳ.

2.1. Độ chính xác cao 

Từ tuần thai thứ 9, lượng ADN tự do của thai nhi (cffDNA) trong máu mẹ thường đã đạt ngưỡng cần thiết để phân tích bằng công nghệ NIPT. Nhờ đó, xét nghiệm có thể đánh giá nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể với độ chính xác lên đến 99.99%, đồng thời có tỷ lệ dương tính giả thấp (< 0,1%) hơn so với các phương pháp sàng lọc truyền thống.

NIPT có độ chính xác cao nhất trong các phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh ở thai nhi  

2.2. An toàn cho cả mẹ và thai nhi

NIPT chỉ cần lấy khoảng 7 - 10 ml máu của mẹ bầu để phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Đây là phương pháp không xâm lấn, không tác động trực tiếp đến buồng tử cung nên không làm tăng nguy cơ sảy thai, rỉ ối hay nhiễm trùng như các kỹ thuật chẩn đoán xâm lấn.

NIPT an toàn tuyệt đối với mẹ bầu và thai nhi 

2.3. Loại bỏ nỗi lo thai nhi bị dị tật bẩm sinh

Tùy theo gói xét nghiệm, NIPT có thể sàng lọc nguy cơ mắc nhiều bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, bao gồm:

• Hội chứng Down (Trisomy 21).

• Hội chứng Edwards (Trisomy 18).

• Hội chứng Patau (Trisomy 13).

• Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính như Turner, Klinefelter, Jacobs (XYY), Triple X và các bất thường khác trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể giới tính.

• Một số hội chứng vi mất đoạn hoặc vi lặp đoạn nhiễm sắc thể (tùy gói xét nghiệm).

Phát hiện sớm các nguy cơ này giúp bác sĩ có kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp và chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán nếu cần thiết.

2.4. Có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9 - sớm nhất trong các phương pháp sàng lọc trước sinh

Hiện nay, NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh có thể thực hiện sớm nhất, từ tuần thai thứ 9. Trong khi đó, Double test thường được thực hiện từ tuần 11 - 13 tuần 6 ngày và Triple test từ tuần 15 - 20 của thai kỳ.

Thực hiện NIPT sớm giúp mẹ bầu có thêm thời gian theo dõi sự phát triển của thai nhi, tham khảo ý kiến bác sĩ và chủ động xây dựng kế hoạch chăm sóc thai kỳ khi kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ bất thường.

3. Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

Tất cả phụ nữ đang mang thai đều nên xét nghiệm để sàng lọc trước sinh cho thai nhi. Đây là khuyến cáo được đưa ra và được sự đồng thuận của tất cả các chuyên gia, đảm bảo tất cả em bé được sinh ra khỏe mạnh và được chăm sóc tốt nhất. 

NIPT hiện nay được khuyến cáo với mọi bà mẹ có điều kiện chi trả, đặc biệt là những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao sinh ra những đứa trẻ có bất thường về nhiễm sắc thể cần được sàng lọc sớm như:

• Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên.
• Người từng có con mắc các rối loạn về di truyền bẩm sinh như hội chứng Down.
• Phụ nữ có tiền sử gia đình có bệnh di truyền.

Chuyên gia khuyến cáo TẤT CẢ mẹ bầu nên thực hiện NIPT  

4. Một số lưu ý khi làm xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ 9  

Để kết quả xét nghiệm có độ tin cậy cao và quá trình sàng lọc diễn ra thuận lợi, mẹ bầu nên lưu ý một số vấn đề sau:

• NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc nguy cơ thai nhi mắc bệnh, không phải xét nghiệm chẩn đoán cuối cùng. 
• Mẹ bầu không cần nhịn ăn
• Chia sẻ với bác sĩ tình trạng bệnh lý, tình trạng sức khỏe hiện tại của mẹ bầu 
• NIPT là xét nghiệm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể, không thay thế siêu âm thai. Mẹ bầu cần kết hợp siêu âm định kỳ theo chỉ định của bác sĩ để đánh giá hình thái và sự phát triển của thai nhi.
• Giữ tâm lý thoải mái, bình tĩnh nếu kết quả xét nghiệm có phát hiện dị tật
• Lựa chọn cơ sở xét nghiệm uy tín, nên ưu tiên các đơn vị có hệ thống phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn, ứng dụng công nghệ hiện đại và có đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm để đảm bảo chất lượng kết quả cũng như được tư vấn đầy đủ trong suốt quá trình xét nghiệm.

Địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín cần có hệ thống phòng xét nghiệm hiện đại, đạt chuẩn, có đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm 

5. EUROFINS GENTIS: Địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín, đáng tin cậy 

Nếu đang tìm kiếm một địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín, mẹ bầu có thể cân nhắc EUROFINS GENTIS. Đơn vị sở hữu nhiều lợi thế về công nghệ, chuyên môn và chất lượng dịch vụ, mang đến trải nghiệm xét nghiệm an toàn, chính xác.  

• Kết quả có độ chính xác 99,99%: Gói NIPT tại EUROFINS GENTIS có độ chính xác  lên đến 99,99%, đặc biệt là đối với hội chứng Down. Kết quả trả lời chính xác CÓ hoặc KHÔNG, cung cấp kết luận rõ ràng cho mẹ bầu.
• Đội ngũ chuyên gia lâu năm trong lĩnh vực phân tích di truyền: Đội ngũ chuyên gia tại EUROFINS GENTIS giàu kinh nghiệm về di truyền và công nghệ sinh học. Đội ngũ chuyên viên tư vấn tận tâm, được đào tạo chuyên sâu, luôn sẵn sàng giải đáp thắc mắc của khách hàng.
• Sàng lọc an toàn không xâm lấn: Chỉ cần từ 7 – 10ml mẫu máu của người mẹ mang thai để tiến hành xét nghiệm, không xâm lấn vào môi trường sống của thai nhi, đảm bảo an toàn tối đa cho mẹ và bé.
• Sàng lọc được nhiều hội chứng bẩm sinh: Ngoài 3 hội chứng bẩm sinh thường gặp, gói NIPT của EUROFINS GENTIS có thể sàng lọc được bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại (trong gói mở rộng), kể cả những đột biến vi mất đoạn gây ra các dị tật cho thai nhi với độ chính xác cao mà không phải hãng xét nghiệm nào cũng có thể làm được.
• Kết quả nhanh chóng: Gói dịch vụ tiêu chuẩn chỉ từ 4 - 5 ngày kể từ khi thu mẫu. 
• Hệ thống phòng xét nghiệm hiện đại hàng đầu châu Á: EUROFINS GENTIS sở hữu 2 phòng xét nghiệm hiện đại hàng đầu châu Á ở cả Hà Nội và TP. Hồ Chí Minh.. GenEva (NIPT – Illumina) được thực hiện theo công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), hệ thống máy NextSeq 550 có độ phân giải cao với lượt đọc/mẫu xấp xỉ hơn 20 triệu lượt.
• Cam kết hỗ trợ lên tới 300.000.000 VNĐ: EUROFINS GENTIS cam kết hỗ trợ khách hàng giá trị tới 300.000.000 vnđ nếu trẻ sinh ra mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh mà trong kết quả sàng lọc của gói NIPT kết luận là không mắc.
• Sàng lọc được cho tất cả phụ nữ mang thai từ tuần thai 9: Gói NIPT tại EUROFINS GENTIS có thể thực hiện sàng lọc với nhiều đối tượng, không phân biệt đơn thai hay đa thai, mang thai hộ, thai phụ được cho trứng, mang thai nhờ IVF,…

Đăng ký tư vấn

6. Giải đáp một số câu hỏi thường gặp khi xét nghiệm NIPT cho mẹ bầu

Làm NIPT 9 tuần có chính xác không? 

Có. Xét nghiệm NIPT ở tuần thứ 9 có độ chính xác cao, lên đến 99,99%. 

12 tuần làm NIPT được không? 

Có. Tuần thai thứ 12 vẫn là thời điểm phù hợp để thực hiện NIPT. Lúc này, tỷ lệ cffDNA trong máu mẹ thường cao hơn so với giai đoạn đầu thai kỳ, giúp quá trình phân tích diễn ra thuận lợi. Nếu chưa làm NIPT từ tuần thứ 9, mẹ bầu vẫn có thể thực hiện xét nghiệm ở tuần 12.

Làm NIPT giá bao nhiêu? 

Tùy từng địa chỉ trung tâm và gói xét nghiệm mà thai phụ chọn, chi phí làm NIPT sẽ khác nhau. Thông thường, giá sẽ giao động từ 3.000.000đ đến 20.000.000đ. 

Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?

Thông thường, kết quả xét nghiệm NIPT sẽ có sau 4 - 5 ngày làm việc. Tùy từng gói xét nghiệm, thời gian phân tích có thể sẽ khác nhau hơn, nhằm đưa ra kết quả chính xác nhất và khách quan nhất.

EUROFINS GENTIS sẽ trả kết quả xét nghiệm NIPT sau 4 - 5 ngày kể từ ngày thu mẫu 

Hiện nay, 9 tuần làm xét nghiệm NIPT là hoàn toàn khả thi nếu lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đạt ngưỡng phân tích.. Thực hiện sàng lọc sớm giúp đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ, tạo điều kiện để bác sĩ theo dõi và tư vấn phù hợp. Bên cạnh NIPT, mẹ cũng cần kết hợp khám thai và siêu âm định kỳ theo chỉ định để theo dõi toàn diện sức khỏe của cả mẹ và bé.