1. Lý do mẹ bầu 9 tuần không nên làm xét nghiệm NIPT
Để hiểu đúng về lý do Bộ Y Tế khuyến cáo mẹ bầu chỉ nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần thai 10 của thai kỳ trở đi, mẹ cần hiểu rõ cơ chế của xét nghiệm.
Khi mang bầu, trong máu của người mẹ ngoài các đoạn nhỏ ADN của tế bào tự thân giải phóng vào máu sẽ có thêm sự xuất hiện ADN tự do của bào thai cùng lưu thông bắt đầu từ tuần thứ 7.
Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy 7 - 10ml máu của mẹ, tách lấy ADN tự do của thai nhi và phân tích. Quá trình phân tích dựa vào định lượng ADN thai nhi và so sánh với lượng ADN mẫu chuẩn với từng cặp NST. Sai số được ghi lại dưới dạng tỷ lệ phần trăm cho phép phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, vi mất đoạn gây ra các hội chứng bệnh bẩm sinh ở trẻ em.
ADN của mẹ lưu hành trong máu mẹ và bắt đầu từ tuần 7 ADN của thai nhi vào máu mẹ, ổn định từ tuần 10 và kéo dài đến khi thai kỳ chấm dứt
Mặc dù ADN tự do của bào thai (cff ADN) xuất hiện từ tuần thứ 7 nhưng cho tới tuần thứ 10, lượng cff ADN mới đủ và ổn định đảm bảo kết quả xét nghiệm được chính xác. Do đó nếu thực hiện NIPT trước tuần thứ 10, kể cả vào tuần thai thứ 9, kết quả sẽ có sai số lớn vì:
- Độ chính xác kém hơn: Theo WHO và Bộ Y Tế Việt Nam, tuần thai thứ 10 là thời điểm sớm nhất mà ADN tự do của thai nhi đạt độ ổn định từ 10% đến 15% để làm xét nghiệm NIPT. Nếu xét nghiệm sớm, nồng độ cff ADN có thể không đủ khiến kết quả có thể âm tính giả, bỏ sót dị tật.
- Nguy cơ thực hiện các thủ thuật không cần thiết nguy hiểm: Độ chính xác thấp có thể dẫn tới dương tính giả khiến mẹ bầu được chỉ định chọc ối, sinh thiết gai nhau để phân tích tế bào. Khi phải chọc ối, hay sinh thiết gai nhau, phụ nữ có thai đứng trước nguy cơ bị sẩy thai, rò dịch ối, nhiễm trùng.
Bởi những lý do trên, mẹ bầu nên đợi đến tuần thứ 10 để thực hiện xét nghiệm NIPT. Mặc dù đây là phương pháp được các chuyên gia khẳng định là phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến và sớm nhất, 10 tuần là mốc thời gian cần thiết để tỷ lệ dương tính giả, âm tính giả trở thành không đáng kể.
2. Vậy tuần thứ 9 có thể xét nghiệm phương pháp gì?
Tại tuần thứ 9 mẹ chỉ có thể và cũng chỉ nên siêu âm. Dù mẹ hiếm con, muộn con, mẹ cùng không thể nóng lòng sàng lọc trước sinh sớm hơn. Các phương pháp sàng lọc khác hiện nay gồm Double test, Triple test, chọc ối, sinh thiết nhau thai,... đều được thực hiện sớm nhất từ tuần thứ 11. Cụ thể:
| Phương pháp xét nghiệm | Xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) | Sàng lọc trước sinh truyền thống Double test, Triple test | Xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết nhau thai) |
| Thời gian thực hiện | Tuần thai 10 | Double test: Tuần 11 - tuần 14 Triple test: Tuần 14 - tuần 21 (tốt nhất là tuần 16 - 18) | Sinh thiết nhau thai: Tuần 12 - tuần 14 Chọc ối: tuần 16 - tuần 18 |
| Độ chính xác | >99% | 80 - 90%, độ dương tính giả lên tới 5% | >99% |
| Độ an toàn | 100% | 100% | Tiềm ẩn nhiều nguy cơ, tai biến (sảy thai, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, rò ối,...) |
Bảng so sánh các phương pháp sàng lọc trước sinh
3. Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?
Tất cả phụ nữ đang mang thai đều nên xét nghiệm để sàng lọc trước sinh cho thai nhi. Đây là khuyến cáo được đưa ra và được sự đồng thuận của tất cả các chuyên gia, đảm bảo tất cả em bé được sinh ra khỏe mạnh và được chăm sóc tốt nhất.
Xét nghiệm NIPT Illumina không xâm lấn, chỉ lấy 7 - 10 ml máu ngoại vi, an toàn 100% với mọi sản phụ
Điều khiến các bác sỹ sản khoa ngần ngại là những phương pháp sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao trước đây luôn xâm lấn và tiềm ẩn nguy cơ lớn cho bà mẹ và thai nhi. Kể từ NIPT ra đời năm 2011, bài toán khó này đã có lời giải. NIPT hiện nay được khuyến cáo với mọi bà mẹ có điều kiện chi trả, đặc biệt là những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao sinh ra những đứa trẻ có bất thường về nhiễm sắc thể cần được sàng lọc sớm như:
- Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên.
- Người từng có con mắc các rối loạn về di truyền bẩm sinh như hội chứng Down.
- Phụ nữ có tiền sử gia đình có bệnh di truyền.
4. Câu hỏi thường gặp khi xét nghiệm NIPT cho mẹ bầu “tập 1”
4.1. Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?
Không cần thiết phải nhịn ăn trước khi sàng lọc với NIPT. Cơ sở của NIPT là tách chiết, phân tích các cff ADN lưu hành trong máu mẹ và nồng độ ADN của thai nhi hoàn toàn không bị chế độ ăn của mẹ ảnh hưởng.
4.2. Giá xét nghiệm NIPT
Tùy từng địa chỉ trung tâm và gói xét nghiệm mà thai phụ chọn, chi phí làm NIPT sẽ khác nhau. Thông thường, giá sẽ giao động từ 3.000.000đ đến 20.000.000đ.
Chi phí xét nghiệm NIPT thay đổi theo chất lượng phòng xét nghiệm và công nghệ phân tích
4.3. Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?
Thông thường, mỗi kết quả NIPT trên thị trường sẽ tới tay mẹ sau từ 7 ngày. Thời gian bắt đầu tính sau ngày nhận mẫu.
Tùy từng gói xét nghiệm sẽ có thể đòi hỏi nhiều thời gian phân tích xét nghiệm hơn, nhằm đưa ra kết quả chính xác nhất và khách quan nhất. Với các kết quả bị nghi ngờ có “nguy cơ cao”, các chuyên gia cần thêm thời gian phân tích và đánh giá.
4.4. Xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) ở đâu?
GENTIS là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam thực hiện xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) và là đơn vị có dấu chứng nhận của Illumina trên tờ phiếu trả kết quả xét nghiệm NIPT.
Có 9 lý do mẹ nên chọn GENTIS gửi gắm niềm tin. Cụ thể thông tin nằm trong bài viết sau mời phụ huynh tham khảo: “ 9 lý do nên chọn GENTIS.”
Thông điệp bài viết trên muốn truyền tải cho mẹ bầu đó là: “Sàng lọc trước sinh là cần thiết, tuy vậy 9 tuần là thời điểm quá sớm để thực hiện bất kỳ khảo sát nào, bao gồm cả NIPT”. Nếu còn thắc mắc, băn khoăn gì về NIPT Illumina GenEva, phụ huynh vui lòng liên hệ hotline của GENTIS 18002010 để được tư vấn và giải đáp.
-370x207.jpg)
