Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì? TOP 12 bệnh phổ biến

1. Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào?

Trước khi tìm hiểu xem xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì, chúng ta hãy tìm hiểu về phương pháp tiến hành xét nghiệm này. Ưu điểm của xét nghiệm NIPT Illumina không chỉ dừng lại ở việc phát hiện được số lượng lớn các dị tật bẩm sinh mà còn được xét về độ an toàn và tính chính xác >99%. Tất cả những điều này là nhờ vào một quy trình chặt chẽ và cơ chế được áp dụng cho phương pháp này.

Quy trình xét nghiệm NIPT bao gồm các bước:

• Bước 1: Bác sĩ khám và tư vấn gói xét nghiệm mẹ cần sàng lọc cũng như các bước lưu ý trước khi lấy mẫu.
• Bước 2: Tiến hành lấy 7- 10ml máu tĩnh mạch của người mẹ để xét nghiệm. 7-10 ml là lượng máu cần thiết đủ để tách cffDNA phục vụ cho thuật toán phân tích.
• Bước 3: Tiến hành phân tích mẫu máu bằng máy tách chiết ADN tự do của thai nhi. 
• Bước 4: Trả kết quả sau 7 ngày.

Sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh với phương pháp NIPT Illumina nhanh chóng chỉ sau 5 phút

Cơ chế phát hiện dị tật của NIPT: Từ đầu thế kỷ 21, các nhà khoa học đã phát hiện ra trong quá trình mang thai có một lượng vật chất di truyền của thai lưu hành tự do trong máu của người mẹ bắt đầu từ tuần thứ 6. Các đoạn DNA này được đặt tên là cell-free fetal DNA. Từ tuần thai thứ 10, lượng cff DNA này trở nên ổn định. Dựa vào mốc này, các nhà khoa học nghiên cứu ra công nghệ NIPT, lấy máu mẹ từ tuần thứ 10 trở đi, tách lấy DNA của thai nhi và tiến hành phân tích mẫu DNA này. Với cơ chế này, NIPT Illumina cho phép:

• Phát hiện các bất thường về di truyền, các dị tật bẩm sinh của thai nhi chính xác hơn bởi khảo sát trực tiếp vật liệu di truyền.
• Không xâm lấn do đó đảm bảo an toàn về sức khỏe của mẹ lẫn thai nhi.

2. Xét nghiệm NIPT phát hiện 12 bệnh nguy hiểm

Với nguyên lý phân tích và định lượng DNA của thai nhi trực tiếp, so sánh với các chỉ số chuẩn, xét nghiệm NIPT giúp phát hiện các bất thường NST chính xác hơn Double test, Triple test và siêu âm. Các bất thường đó bao gồm: 

2.1. Các bất thường do rối loạn NST

2.1.1. Hội chứng Down

Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 21 trong mỗi tế bào, trẻ mắc bệnh Down còn được gọi là cá thể mang đột biến lệch bội NST số 21. Hội chứng Down thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh. Theo thống kê, tỷ lệ trẻ sinh ra sống mắc hội chứng Down là 1:700.

Trẻ mắc hội chứng Down sẽ mang những biểu hiện “gương mặt trẻ Down” đặc trưng gồm: đầu ngắn, xương mũi ngắn, tẹt, mắt xếch,hai mắt xa nhau, tai nhỏ,... Về trí tuệ, trẻ thường chậm, tiếp thu kém. Ngoài ra, thể chất trẻ mắc hội chứng Down thường yếu ớt và có tỷ lệ cao mắc các bệnh liên quan đến tim mạch.

Bộ mặt đặc trưng của trẻ mắc hội chứng Down

2.1.2. Hội chứng Edwards

Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 18, hay còn gọi là hội chứng trisomy 18. Theo thống kê, tỷ lệ trẻ sinh ra sống mắc hội chứng Edward là 1 : 8000.

Thai có các tế bào chứa trisomy 18 thường chậm phát triển và có thể lưu thai do ngừng phát triển ở tháng thứ 7. Trẻ mắc hội chứng này thường khó sống quá 1 năm.

Trẻ thường đẻ non, cân nặng sơ sinh thấp, thường bị dị tật ở tay chân với các biểu hiện đặc trưng như: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ trùm lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo. Đa số thai nhi mắc hội chứng này thường không phát triển hoàn thiện chức năng não, dẫn đến tình trạng chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

Dị tật đặc trưng ở tay của trẻ mắc hội chứng Edward

2.1.3. Hội chứng Patau

Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 13, gọi là trisomy 13. Tỷ lệ mắc hội chứng này ở trẻ sơ sinh sống là 1 : 10.000. Trẻ mắc hội chứng Patau thường có tuổi thọ dưới 1 năm. 

Những trẻ mắc hội chứng này thường khiếm khuyết nặng nề về trí tuệ, thể chất và mang một số đặc điểm như: môi sứt, chẻ vòm hầu,... kèm các bất thường về tim, thận, não.

Dị tật bàn chân vẹo ở trẻ mắc hội chứng Patau

2.2. Thể lệch bội về NST giới tính

2.2.1. Hội chứng Turner

Là hội chứng bệnh chỉ gặp ở nữ giới, có nguyên nhân là mất một phần hay toàn bộ 1 nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào. Tần suất gặp của hội chứng này vào khoảng 1 : 2000 trẻ sinh ra sống.

Bệnh nhân mắc hội chứng này thường mang các biểu hiện đặc trưng như: lùn, thiểu năng sinh dục, thừa da cổ, tóc mọc thấp và cẳng tay cong ra ngoài.

Nữ lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt và thường vô sinh ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của những trẻ mắc hội chứng Turner

2.2.2. Hội chứng siêu nữ (thể tam X)

Là tình trạng nữ giới sinh ra với bộ NST XXX thay vì XX như bình thường. Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1 : 1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống.

Biểu hiện của hội chứng siêu nữ khá đa dạng tùy cá thể, đôi khi không phát hiện được qua vẻ bề ngoài trong những trường hợp nhẹ. Biểu hiện điển hình của hội chứng XXX về hình thể gồm: dáng người cao, đầu nhỏ, mắt có nếp gấp. Ngoài ra, trẻ thường gặp các vấn đề về tâm lý như không kiểm soát được cảm xúc, khả năng học tập và ngôn ngữ kém. Trẻ có nguy cơ suy giảm hoạt động của buồng trứng khi tới tuổi dậy thì, tuy vậy vẫn có khả năng sinh sản.

Việc phát hiện hội chứng siêu nữ qua vẻ bề ngoài có thể bị hạn chế trong những trường hợp mắc bệnh ở mức độ nhẹ.

>>> Bài viết cùng chủ đề: Những điều mẹ không nên bỏ qua về dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu

2.2.3. Hội chứng Klinefelter

Bệnh xảy ra ở trẻ trai, với tình trạng xuất hiện thêm 1 NST X trong cặp NST giới tính XY. Cứ khoảng 500 người thì có 1 người mắc hội chứng này.

Trẻ mắc hội chứng này dễ gặp các biến chứng tâm lý tâm thần, các bệnh nội tiết, loãng xương,... ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn và có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp 20 lần người bình thường.

Trẻ mắc hội chứng Klinefelter có nguy cơ ung thư vú cao gấp 20 lần so với trẻ bình thường 

2.2.4. Hội chứng Jacobs

Là hội chứng gặp ở nam giới với tình trạng bộ NST giới tính thừa 1 NST Y( 47, XYY) so với bình thường( 46, XY). Tỷ lệ khoảng 1 : 840 trẻ sơ sinh nam sống sau sinh.

Trẻ mắc hội chứng này thường kèm theo tăng nguy cơ chậm nói, tăng động giảm chú ý và rối loạn phổ tự kỷ. Ngoài ra, còn có thể có các biểu hiện như: bàn chân phẳng, khoảng cách 2 mắt rộng, đầu to, răng lớn bất thường,...

Thêm một NST Y vào bộ NST XY gây nên hội chứng Jacob

2.3. Các hội chứng vi mất đoạn

2.3.1. Hội chứng DiGeorge

Đây là tình trạng xảy ra do đột biến NST số 22, khi một phần nhỏ NST số 22 bị mất. Tỷ lệ xuất hiện hội chứng này là 1/84.

Trẻ mắc hội chứng này thường mang các biểu hiện đặc trưng như: tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, hở hàm ếch; thường bị dị tật bẩm sinh tim và suy giảm hệ miễn dịch.

Hội chứng DiGeorge gây chậm phát triển trí tuệ, dị tật bẩm sinh tim và các biểu hiện đặc trưng trên khuôn mặt

2.3.2. Hội chứng Angelman/Prader-Willi

Tình trạng này xảy ra do đột biến mất đoạn ở cánh dài NST số 15. Hội chứng này khá hiếm gặp, tỷ lệ mắc là 1/ 15.000 trẻ sơ sinh

Trẻ mắc hội chứng này thường có các bất thường về mặt thể chất, tâm thần, ngôn ngữ và hành vi như luôn phấn khích, cười lớn, kém tập trung, ngủ ít. Ngoài ra, bệnh còn ảnh hưởng đến khả năng ăn uống, làm cho trẻ luôn có cảm giác ăn không no, khiến trẻ ăn nhiều, có thể gây nên tình trạng béo phì, và các bệnh nghiêm trọng hơn như đái tháo đường, các bệnh lý về tim mạch,...

Hội chứng Prader- Willi là thủ phạm gây ra béo phì và một loạt các rối loạn chuyển hóa khác ở trẻ mắc bệnh

2.3.3. Hội chứng Wolf-Hirschhorn

Tình trạng này xảy ra do thiếu một phần nhánh ngắn NST số 4. Tỷ lệ rất hiếm, 1: 50.000 trẻ sinh sống.

Trẻ mắc hội chứng này có đặc điểm ngũ quan: gốc mũi rộng, 2 mắt lồi, cách xa nhau, hở vòm miệng, lông mày cong hình vòng cung. Ngoài ra còn có các biểu hiện khác như: chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, dị tật bẩm sinh tim và suy giảm hệ miễn dịch.

Trẻ mắc hội chứng Wolf- Hirschhorn có nhiều đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt

2.3.4. Hội chứng Cri-du-chat

Nguyên nhân là do thiếu một phần nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 trong tế bào. Tỷ lệ mắc là 1/ 50.000 trẻ sơ sinh. Trong vài tuần đầu sơ sinh thường phát ra tiếng kêu chói tai, cao vút, giống tiếng mèo kêu nên còn được gọi là hội chứng tiếng khóc mèo kêu. Hiện tượng này sẽ giảm khi trẻ lớn lên. 

Trẻ mắc hội chứng này có các biểu hiện trên khuôn mặt đặc trưng như: đầu nhỏ, khuôn mặt tròn, bụ bẫm bất thường, sống mũi rộng, tai thấp, môi không đóng kín, sứt môi. Trẻ sinh ra với cân nặng sơ sinh thấp, chậm phát triển, rối loạn trí tuệ,...

Thủ phạm gây ra hội chứng Cri du chat là nhiễm sắc thể số 5

Như đã nói ở trên, các phương pháp sàng lọc khác nhau sẽ cho ra các kết quả khác nhau về loại hay số lượng dị tật bẩm sinh phát hiện được cũng như độ an toàn và chính xác. Một bảng so sánh các phương pháp sàng lọc sơ sinh về phương pháp NIPT với các phương pháp truyền thống khác sẽ cho ta thấy ưu điểm vượt trội của loại xét nghiệm này:

Bảng so sánh sơ lược các phương pháp sàng lọc trước sinh

3. Xét nghiệm NIPT ở đâu uy tín?

Độ chính xác của một xét nghiệm nói chung và xét nghiệm NIPT nói riêng phụ thuộc rất lớn vào hệ thống máy móc, phương pháp tính toán sử dụng trong quá trình phân tích cũng như năng lực của các chuyên gia thực hiện xét nghiệm. Để đảm bảo được các yêu cầu này, các bà mẹ nên tìm đến những trung tâm uy tín, đã được đánh giá và kiểm định.

12 năm hoạt động, GENTIS khẳng định uy tín của mình bằng các hợp đồng hợp tác với các bệnh viện hàng đầu như Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội qua đó dễ dàng xây dựng được niềm tin trong lòng các phụ huynh.

Xét nghiệm NIPT Illumina tại GENTIS - Phòng thí nghiệm chuyên nghiệp - chất lượng hàng đầu

NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS có 5 ưu điểm nổi bật so với các đơn vị xét nghiệm khác:

• Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: GENTIS sử dụng máy móc, thiết bị hiện đại hàng đầu châu Âu, đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 đem lại kết quả chính xác gần như tuyệt đối.
• An toàn: Mẫu bệnh phẩm của phương pháp là 7- 10ml máu ngoại vi của người mẹ, ngoài ra không cần thực hiện thêm bất kì thủ thuật xâm lấn nào khác.
• Chính xác: Trực tiếp phân tích ADN tự do (cfDNA) của mẹ và thai nhi với bằng phần mềm Tin sinh độc quyền. Nhờ đó, đảm bảo được độ chính xác >99% như các nghiên cứu khoa học công bố về NIPT Illumina.
• Thời gian trả kết quả nhanh: Chỉ từ 7 ngày kể từ khi lấy mẫu, mẹ bầu sẽ nhận được kết quả sàng lọc, nhanh hơn so với các phương pháp có độ chính xác tương đương như: chọc ối, sinh thiết gai rau.
• Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Tất cả các xét nghiệm tại GENTIS đều có sự tham vấn về mặt chuyên môn từ các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực phân tích di truyền như PGS.BS Vũ Bá Quyết,... Bởi vậy, xép nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS không chỉ đảm bảo về kết quả mà còn đưa ra những lời khuyên, tư vấn tốt nhất cho mẹ bầu. 

Công nghệ phân tích cff ADN (ADN tự do của thai nhi) được thực hiện bởi trang thiết bị tiên tiến nhất tại GENTIS

Qua những chia sẻ ở trên, chúng tôi hy vọng rằng các bậc cha mẹ hiểu rõ hơn về vấn đề xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì. Từ đó, mẹ bầu cũng có thêm thông tin để lựa chọn phương pháp sàng lọc sơ sinh phù hợp. Nếu còn băn khoăn, mẹ bầu hãy gọi tới tổng đài 0988 00 2010 để được các chuyên gia tư vấn nhé!