Eurofins Gentis cập nhật xét nghiệm PGT-UPGRADE tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội

Buổi sinh hoạt khoa học có sự tham gia của đại diện Eurofins Gentis và đội ngũ chuyên môn của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Đại diện Eurofins Gentis tham dự gồm có ThS. Nguyễn Văn Huynh - Trung tâm Nghiên cứu & Phát triển (R&D) và ThS.BSNT Di truyền Vũ Thu Hương.

Về phía Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội có ThS.BS Lê Thị Thu Hiền - Giám đốc chuyên môn; BS.CKI Phạm Văn Hưởng - Phó Giám đốc chuyên môn; TS.BS Bùi Thị Phương Hoa - Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo; ThS.BS Đinh Hữu Việt - Trưởng Khoa Nam học; BS.CKI Nguyễn Thành Trung - Trưởng khoa Khám bệnh; ThS.BS Dương Thị Hiền Lương - Phó trưởng Khoa Khám bệnh, cùng các bác sĩ và nhân viên y tế của bệnh viện.

Xét nghiệm PGT-UPGRADE: Phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng

PGT-UPGRADE là xét nghiệm có khả năng phân tích: Bất thường số lượng trên toàn bộ 24 nhiễm sắc thể; Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, bao gồm vi mất đoạn, lặp đoạn có kích thước trên 5 Mb; Phát hiện thể khảm (30% - 70%); Phôi mang chuyển đoạn cân bằng di truyền từ bố hoặc mẹ.

Điểm khác biệt quan trọng của PGT-UPGRADE là khả năng nhận diện phôi mang chuyển đoạn cân bằng, bổ sung thông tin di truyền chuyên sâu bên cạnh việc đánh giá bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.

Đặc biệt, đối với những cặp vợ chồng đã được xác định mang chuyển đoạn cân bằng, thông tin này có thể hỗ trợ bác sĩ và bệnh nhân phân loại phôi theo tình trạng di truyền, từ đó đưa ra quyết định lựa chọn phôi phù hợp trước khi chuyển.

Chuyển đoạn cân bằng (Balanced translocation) là một dạng tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể, trong đó một đoạn DNA được trao đổi giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng nhưng về cơ bản không làm mất hoặc tăng tổng lượng vật liệu di truyền tại các điểm đứt gãy.

Trong hỗ trợ sinh sản, người mang chuyển đoạn cân bằng có thể có nguy cơ tạo ra phôi mang bất thường, từ đó làm tăng nguy cơ sảy thai hoặc thai mang bất thường nhiễm sắc thể. Vì vậy, việc xác định chuyển đoạn cân bằng ở bố hoặc mẹ và đánh giá tình trạng nhiễm sắc thể của phôi có ý nghĩa trong tư vấn di truyền và lựa chọn phôi trước chuyển. 

Công nghệ NGS trong xét nghiệm PGT-UPGRADE

PGT-UPGRADE được thực hiện trên nền tảng giải trình tự thế hệ mới (NGS – Next Generation Sequencing), sử dụng hệ thống giải trình tự Illumina kết hợp với phần mềm phân tích tin sinh học chuyên dụng.

PGT-UPGRADE sử dụng mẫu như sau:

• Mẫu bố, mẹ và mẫu con chung nếu có (2-3 ml máu toàn phần thu vào ống heparin sodium) và kết quả xét nghiệm karyotype mang chuyển đoạn cân bằng.
• Mẫu sinh thiết phôi ngày 5 (yêu cầu tối thiểu 04 phôi để tăng khả năng có phôi mang bất thường liên quan đến chuyển đoạn cân bằng sử dụng làm tham chiếu). 

Việc sử dụng mẫu bố/mẹ cùng kết quả xét nghiệm chuyển đoạn cân bằng là cơ sở quan trọng để xây dựng thông tin tham chiếu cho quá trình phân tích phôi. 

Những trường hợp được cân nhắc làm xét nghiệm PGT-UPGRADE

PGT-UPGRADE đặc biệt có ý nghĩa trong các trường hợp có nguy cơ liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm:

• Vợ hoặc chồng đã được xác định mang chuyển đoạn cân bằng và không muốn truyền tình trạng này cho thế hệ sau.
• Phụ nữ trên 35 tuổi.
• Tiền sử thất bại làm tổ nhiều lần.
• Vô sinh nam hoặc yếu tố nam nghiêm trọng.
• Các cặp đôi có tiền sử sảy thai tái phát.
• Gia đình có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể.

Tuy nhiên, chỉ định PGT cần được cá thể hóa. Bác sĩ chuyên khoa hỗ trợ sinh sản và chuyên gia di truyền sẽ đánh giá hồ sơ di truyền, tiền sử sinh sản, kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể của hai vợ chồng và đặc điểm phôi trước khi đưa ra chỉ định phù hợp.

Tăng thêm thông tin di truyền cho quyết định lựa chọn phôi

Trong IVF, chất lượng hình thái của phôi không phản ánh đầy đủ tình trạng di truyền. Đối với những gia đình có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, đặc biệt là chuyển đoạn cân bằng, việc chỉ đánh giá hình thái phôi có thể chưa cung cấp đầy đủ thông tin cần thiết cho quá trình lựa chọn.

PGT-UPGRADE bổ sung một lớp thông tin di truyền chuyên sâu, giúp xác định các phôi có bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bất thường cấu trúc trên ngưỡng phát hiện của xét nghiệm và đặc biệt là phôi mang chuyển đoạn cân bằng di truyền từ bố hoặc mẹ.

Qua đó, kết quả xét nghiệm có thể hỗ trợ bác sĩ lâm sàng và bệnh nhân trong quá trình phân loại, tư vấn và lựa chọn phôi trước chuyển, hướng tới giảm nguy cơ truyền bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến chuyển đoạn cân bằng cho thế hệ sau.

Tăng cường kết nối chuyên môn trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản

Buổi sinh hoạt khoa học tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội là dịp để Eurofins Gentis cập nhật những tiến bộ mới trong xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi, đồng thời trao đổi trực tiếp với đội ngũ bác sĩ về khả năng ứng dụng PGT-UPGRADE trong thực hành lâm sàng.

Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội hiện có đội ngũ chuyên môn hoạt động trong nhiều lĩnh vực liên quan đến hỗ trợ sinh sản, phôi học và di truyền. Việc tăng cường trao đổi giữa đơn vị xét nghiệm di truyền và các trung tâm hỗ trợ sinh sản góp phần đưa các kỹ thuật phân tích di truyền chuyên sâu đến gần hơn với thực hành lâm sàng, đồng thời cung cấp thêm cơ sở khoa học cho quá trình tư vấn và cá thể hóa điều trị vô sinh hiếm muộn.

Eurofins Gentis sẽ tiếp tục đầu tư vào công nghệ giải trình tự, hệ thống phân tích tin sinh học và đội ngũ chuyên môn nhằm phát triển các giải pháp xét nghiệm di truyền chuyên sâu, trong đó có PGT-UPGRADE, góp phần hỗ trợ bác sĩ và bệnh nhân đưa ra quyết định phù hợp trong hành trình điều trị hỗ trợ sinh sản.