-1366x0.jpg)
Nhân kỷ niệm 115 năm thành lập Trường Đại học y Hà Nội, 10 năm thành lập Bệnh viện Đại học y Hà Nội và 55 năm thành lập Bộ môn Y sinh học – di truyền. Ngày 10/11, Hội nghị “Hệ gen học lâm sàng các bệnh di truyền hiếm gặp và công nghệ tiên tiến trong y sinh và lễ trao bằng giáo sư danh dự” diễn ra tại Đại học Y Hà Nội do Trung tâm tư vấn Di truyền, bệnh viện Đại học Y Hà Nội tổ chức.
Tham dự hội nghị có nhiều Giáo sư, Tiến sĩ giàu kinh nghiệm trong nghiên cứu và giảng dạy lĩnh vực Y học Di truyền tại Việt Nam và thế giới như PGS.TS. Phạm Đức Huấn Giám đốc Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, GS.TS. Bui The Hung, Viện Karolinska, Thụy Điển, GS.TS. Trương Đình Kiệt Viện trưởng Viện Di truyền Y học, GS.TS. Lương Xuân Hiến Nguyên Hiệu trưởng trường Đại học Y Thái Bình....
Hội nghị giới thiệu một sự kết hợp thú vị của khoa học về gen với y học lâm sàng, khám phá những nghiên cứu tiên tiến về hệ gen học liên quan đến các bệnh di truyền hiếm gặp. Các nghiên cứu và báo cáo tại Hội nghị sẽ cung cấp những hiểu biết sâu sắc về cơ sở di truyền của các bệnh hiếm gặp, cơ chế bệnh tật, hướng tới phương pháp dự phòng và điều trị. Hội nghị cũng cung cấp một diễn đàn đa ngành cho các bác sĩ lâm sàng, các nhà nghiên cứu, các nhà nghiên cứu Y sinh học và các nhà phát triển công nghệ quan tâm đến sự hiểu biết về tác động của những tiến bộ gần đây trong công nghệ gen và về chẩn đoán, điều trị và dự phòng một số bệnh di truyền hiếm gặp tại Việt Nam cũng như trên thế giới.
Bằng việc thông qua các báo cáo về bệnh di truyền hiếm gặp trong suốt thời gian hội nghị diễn ra. Các Y bác sĩ, nhà nghiên cứu đã có những hiểu biết rõ ràng và sâu sắc hơn về cơ sở di truyền của các bệnh hiếm gặp cũng như hướng tới phương pháp phòng và điều trị bệnh hiệu quả nhất.
Những công nghệ tiến tiến mới trong Y sinh học - Di truyền như công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, liệu pháp miễn dịch trong thử nghiệm lâm sàng, các tiến bộ của công nghệ y sinh ứng dụng trong công tác chẩn đoán, điều trị và dự phòng bệnh, đặc biệt là các bệnh lý di truyền hiếm gặp cũng được báo cáo tại hội nghị.
Th.S Nguyễn Quang Vinh đến từ nhà tài trợ GENTIS cũng đã báo cáo với hội nghị về Thalassemia- Bệnh tan máu bẩm sinh hay thiếu máu huyết tán bẩm sinh là một bệnh rối loạn máu di truyền gây thiếu máu và ứ đọng sắt trong cơ thể.
Ở Việt Nam, có khoảng 7-10% dân số mang gen bệnh, 20.000 người bị Thalassemia thể nặng và mỗi năm có khoảng trên 2.000 trẻ sinh ra bị mắc Thalassemia. Việc sàng lọc trước sinh cho thai nhi có thể được thực hiện bằng phương pháp sinh thiết gai nhau ở thai kỳ 11-14 tuần, phương pháp chọc ối ở thai kỳ trên 15 tuần hoặc phân tích máu dây rốn cho thai kỳ trên 18 tuần. Nếu thai nhi bị phát hiện có mang các đột biến có thể bị đình chỉ thai thì sẽ ảnh hưởng đến người mẹ không chỉ về mặt sức khỏe mà còn về mặt tinh thần. Hiện nay, chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) có thể chẩn đoán sớm các phôi bào được thụ tinh ống nghiệm (IVF) để lựa chọn những phôi bào không mang các gen đột biến α và β-Thalasseia di truyền từ bố mẹ là nhu cầu chính đáng của các gia đình có mang gene đột biến. Điều này vừa giúp chẩn đoán sớm vừa tránh được những tổn thương cho người mẹ và gia đình. Đồng thời các phôi bào cũng được sàng lọc các bất thường lệch bội 24 nhiễm sắc thể (PGS) để làm giảm khả năng chuyển phôi thất bại, sảy thai ngẫu nhiên do bất thường nhiễm sắc thể từ đó làm tăng tỷ lệ thành công của quy trình chẩn đoán, giảm số chu kỳ IVF mà một cặp vợ chồng phải thực hiện cũng như tránh lãng phí phôi được lựa chọn.
Một số hình ảnh khác tại Hội nghị lần này:
