1. Sự cần thiết của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Các bệnh lý di truyền, nội tiết và rối loạn chuyển hoá là những tác nhân gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển cả về thể chất lẫn tinh thần ở trẻ. Thông thường, rất khó có thể phát hiện các bệnh lý này ở trẻ sơ sinh bởi chúng không có biểu hiện cụ thể và rõ ràng nào. Tuy nhiên, những bệnh này nếu không được phát hiện kịp thời sẽ để lại hậu quả nghiêm trọng cho trẻ và gia đình. Do đó, việc thực hiện sàng lọc sơ sinh sớm là cực kỳ cần thiết để đảm bảo quá trình phát triển toàn diện ở trẻ nhỏ.

2. Thời điểm thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ 

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (SLSS) được khuyến cáo tiến hành sớm cho trẻ trong khoảng từ 2 - 7 ngày tuổi sau khi ra đời, trong đó thời điểm vàng để thực hiện xét nghiệm là 48 giờ sau sinh. Thời gian xét nghiệm càng sớm thì cơ hội phục hồi và phát triển của trẻ càng cao bởi có một số bệnh nếu phát hiện quá muộn sẽ mất đi khả năng hồi phục ở trẻ.

3. 5 bệnh lý có thể phát hiện thông qua phương pháp sàng lọc sơ sinh

3.1 Suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormone tuyến giáp ít hơn bình thường. Hormone tuyến giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành. Nếu hormone này bị thiếu, não và cơ thể chậm phát triển dẫn đến trẻ chậm phát triển về tinh thần và thể chất. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormone trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.

3.2 Thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là một bệnh mà cơ thể trẻ không tổng hợp được men G6PD như những trẻ bình thường. Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu. Khi thiếu men, tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại, do đó các sản phẩm có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh sử dụng thuốc, theo dõi vàng da sơ sinh sẽ giúp trẻ bị thiếu men G6PD hạn chế bị tán huyết cấp hạn chế dẫn đến thiếu máu, vàng da.

3.3 Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh lý do rối loạn hoạt động của tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh. Tình trạng này có thể dẫn đến tử vong trong một số trường hợp nặng, gây hiện tượng “nam hóa” ở bé gái và dậy thì sớm sau này. Phát hiện sớm sẽ giúp việc điều trị có hiệu quả hơn và ít ảnh hưởng đến cuộc sống sau này của trẻ.

3.4 Phenylketon niệu

Phenylketon niệu là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 12, bệnh gây ra do thiếu men Phenylalanine Hydroxylase (PAH). Gây rối loạn chuyển hóa acid amin gây ra hội chứng lâm sàng về khuyết tật về trí tuệ với những bất thường về nhận thức và hành vi do phenylalanine huyết thanh tăng cao. 

3.5  Rối loạn chuyển hóa Galactose (Galactosemia) 

Galactosemia là bệnh rối loạn di truyền chuyển hóa đường đơn Galactose, tích tụ Galactose nồng độ cao trong máu. Bệnh gây tiêu chảy, nôn mửa, co giật, hạ đường huyết, tổn thương tế bào gan. Sàng lọc sớm giúp kiểm soát lượng Lactose, Galactose trong thực đơn của trẻ, tránh các biến chứng có thể gây tử vong.

4. Lý do nên chọn GENTIS là nơi thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm SLSS nên được thực hiện sớm nhất cho trẻ để đảm bảo trẻ được khỏe mạnh và phát triển bình thường. Cha mẹ cũng nên chọn cơ sở y tế tin cậy để thực hiện xét nghiệm.

Hiện nay, xét nghiệm SLSS tại GENTIS có thể tiến hành sàng lọc 5 loại bệnh lý này. GENTIS là đơn vị xét nghiệm di truyền hàng đầu tại Việt Nam với hơn 14 năm kinh nghiệm với nhiều chứng nhận tiêu chuẩn như ISO 15189:2022, ISO 27001:2022, và ISO 9001:2015. GENTIS sở hữu cơ sở vật chất, hệ thống máy móc, phòng LAB hiện đại cùng đội ngũ chuyên gia, bác sĩ, cố vấn đầu ngành.

Hãy cùng GENTIS tạo ra khởi đầu trọn vẹn dành cho con!