-1366x0.jpg)
Hội thảo cập nhật thông tin dịch vụ xét nghiệm mới là một hoạt động thường xuyên mà công ty GENTIS đang triển khai với các đối tác, khách hàng. Bệnh viện Sản nhi Quốc tế Hải Phòng là đơn vị đã hợp tác lâu năm cùng GENTIS với đầy đủ các mảng xét nghiệm từ Sản khoa, Hỗ trợ sinh sản, Nam khoa, Huyết học và dịch vụ khác.
Theo đó, buổi hội thảo đã được tổ chức thân mật với sự tham gia của gần 15 y bác sĩ thuộc ban lãnh đạo, trưởng khoa và các bác sĩ đang công tác tại Bệnh viện Sản nhi Quốc tế Hải Phòng. Đặc biệt là sự tham dự của Bác sĩ Nguyễn Đức Thuận - Trưởng Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Ths. Đặng Trường Sơn - Trưởng phòng lab IVF, ĐD. Chu Thị Yến - Điều dưỡng trưởng… cùng với đội ngũ chuyên gia, bác sĩ và nhân viên của Bệnh viện.
Tại hội thảo, DS Dương Thị Phượng - Trưởng nhóm quản lý sản phẩm (PM) của Công ty GENTIS đã có phần báo cáo về một số dịch vụ xét nghiệm Sản khoa, Nam khoa, Hỗ trợ sinh sản, đặc biệt chú trọng vào ba dịch vụ đang được GENTIS đẩy mạnh là Sàng lọc dị tật trước sinh không xâm lấn NIPT cho thai phụ đa thai (NIPT đa thai),xét nghiệm Phân mảnh ADN tinh trùng và Sàng lọc di truyền tiền làm tổ mới PGT MAX 1.
Mở đầu buổi thảo luận, Trưởng nhóm sản phẩm của GENTIS đã chia sẻ chi tiết về dịch vụ Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, tập trung lớn vào các trường hợp áp dụng với mẹ bầu mang đa thai (thai hai, thai ba…). Đến nay, GENTIS luôn tự hào là đơn vị hợp tác với rất nhiều trung tâm hỗ trợ sinh sản, sản khoa lớn trên cả nước, cung cấp hệ sinh thái xét nghiệm đầy đủ trọn bộ từ phôi thai đến thai nhi và sơ sinh. Vì vậy dữ liệu về sàng lọc NIPT đa thai được thực hiện tại GENTIS rất phong phú và có những số liệu thực tiễn giá trị.
Ds. Phượng cho biết, đối với mang thai đôi, xét nghiệm NIPT sẽ sàng lọc được 3 hội chứng dị tật phổ biến nhất là Trisomy 21 (T21), Trisomy 18 (T18) và Trisomy 13 (T13). Theo một nghiên cứu năm 2019 được thực hiện trên 997 mẹ mang thai bao gồm mang thai tự nhiên và ART (854 thai đôi, 143 thai đơn) chỉ ra rằng: Độ nhạy đối với phát hiện Trisomy 21 ở thai đôi là 98.2%, hiệu quả tương tự với hiệu quả ở thai đơn.
Một nghiên cứu khác được thực hiện trên 800 phụ nữ mang thai đôi và 06 phụ nữ mang thai ba tại Ý, đồng thời xét nghiệm NIPT cho 35.650 mẹ mang thai đơn bằng hệ thống máy NextSeq 550 Illumina (tương đương với hệ thống máy GENTIS đang triển khai). Kết quả chỉ ra rằng: Với phát hiện Trisomy 21 và 18: độ nhạy & độ đặc hiệu là 100%; Với phát hiện Trisomy 13: độ nhạy là 99.77% và độ đặc hiệu là 100%. Nghiên cứu này chứng minh được rằng độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm NIPT cho đa thai tương tự như thực hiện NIPT trên thai đơn.
Bên cạnh đó, trong phần báo cáo xét nghiệm này, Ds. Phượng đã đưa ra số liệu thống kê thực tế trên 720 mẫu NIPT thai đôi mà GENTIS đã thực hiện (từ 1/1/2021 đến 16/6/2022). Kết quả được đưa ra có 3 ca dương tính Trisomy 21, 2 ca dương tính Trisomy 18, 1 ca dương tính Trisomy 13 và 714 mẫu âm tính (trên 3 hội chứng Trisomy 13, 18, 21) không ghi nhận phản hồi âm tính giả từ khách hàng.
Đây là một trong những thống kê số liệu tại GENTIS mang lại giá trị lớn trong nghiên cứu và thực tế lâm sàng, giúp chứng minh được việc xét nghiệm NIPT đa thai tại GENTIS đạt độ chính xác lớn và cần thiết với mọi thai phụ. Đến thời điểm này, GENTIS tự tin là đơn vị thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT với độ tin cậy cao nhất.
Tại phần hai của buổi hội thảo, Ds Dương Thị Phượng tiếp tục chia sẻ về mảng dịch vụ nam khoa, trong đó đáng chú ý là xét nghiệm Phân mảnh ADN tinh trùng. Phân mảnh ADN tinh trùng là một trong những bất thường di truyền của tinh trùng, chiếm khoảng 20% các trường hợp vô sinh nam. Tuy nhiên không thể phát hiện được thông qua phân tích tinh dịch đồ. Vì thế, việc xác định mức độ phân mảnh ADN tinh trùng là rất cần thiết để xác định nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới và đang được nhiều bệnh viện, trung tâm hỗ trợ sinh sản đưa vào thực hiện như một xét nghiệm thường quy.
Theo đó, Ds. Phượng cũng chia sẻ về sự ảnh hưởng của phân mảnh ADN tinh trùng tới nam giới và hỗ trợ sinh sản. Nhiều nghiên cứu đã chứng minh rằng nó gây ra vô sinh nam, thất bại thụ tinh trong ống nghiệm, ảnh hưởng tới sự thành công của IUI, ảnh hưởng đến sự phát triển phôi và liên quan đến nguy cơ sảy thai. GENTIS là một trong những đơn vị triển khai xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng đầu tiên tại Việt Nam với phương pháp SCSA - được coi là tiêu chuẩn vàng trong xét nghiệm này, mang tới độ nhạy độ đặc hiệu cao nhất.
Hai dịch vụ được GENTIS trình bày đã thu hút sự quan tâm của đông đảo bác sĩ tại Hội thảo. Các bác sĩ tại bệnh viện đã có phần thảo luận sôi nổi về xét nghiệm NIPT đa thai và xét nghiệm Phân mảnh ADN tinh trùng, đồng thời đưa ra chia sẻ giúp tối ưu các xét nghiệm tại GENTIS hơn. Là đơn vị đang phát triển mạnh với nhiều mảng dịch vụ trong trung tâm hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Sản nhi Quốc tế Hải Phòng luôn là đối tác tin cậy và sử dụng trọn bộ xét nghiệm tại GENTIS. Hội đồng chuyên môn tại Bệnh viện đánh giá những thông tin được cập nhật tại hội thảo mang lại nhiều kiến thức hữu ích cho đội ngũ bác sĩ tại Bệnh viện, cập nhật thông tin phù hợp với thực trạng hiện nay.
BS Nguyễn Đức Thuận (Trưởng Trung tâm Hỗ trợ sinh sản - BV Sản nhi Quốc tế Hải Phòng) đánh giá sự hữu ích của các xét nghiệm mà báo cáo viên trình bày. Bên cạnh đó, bác sĩ Thuận có đặt thêm câu hỏi về xét nghiệm NIPT dành cho trường hợp song thai nhưng có 1 thai lưu, thời gian bao lâu nên thực hiện xét nghiệm cho thai còn lại. Theo đó, Ds. Dương Thị Phượng phản hồi lại: “Do có sự ảnh hưởng của thai lưu (ADN của thai vẫn tồn tại trong máu của sản phụ) nên việc phân tích sẽ bị tác động ít nhiều. Hiện nay chưa có khuyến cáo về thời gian chính xác nhất nhưng theo một số tài liệu, có thể thực hiện NIPT sau khoảng thời gian từ 8 - 12 tuần tùy theo từng trường hợp của thai phụ.”
Ở phiên báo cáo cuối, Trưởng nhóm quản lý sản phẩm GENTIS đã trình bày thêm về xét nghiệm mới - PGT MAX 1 (PGT phân giải cao) - Sàng lọc di truyền tiền làm tổ với phiên bản nâng cấp. Đây là xét nghiệm được GENTIS triển khai đầu tiên trên thị trường hiện nay và tự tin với độ chính xác, tin cậy và khả năng phát hiện ra bất thường di truyền. Xét nghiệm PGT MAX 1 được nâng cấp về công nghệ phân tích kết quả giải trình tự gen so với xét nghiệm PGTest thông thường, giúp lựa chọn được phôi tối ưu hơn có chất lượng tốt về di truyền, đặc biệt là phát hiện thêm 2 bất thường vi mất đoạn phổ biến có kích thước nhỏ tới 2Mb ( Mất đoạn 22q11.2 liên quan đến hội chứng DiGeorge và Mất đoạn 1p36 liên quan đến hội chứng mất đoạn 1p36).
Ds. Dương Thị Phượng cho biết, so với các xét nghiệm PGTest trước đây (PGT-A, PGT-SR) chỉ phát hiện được các vi mất đoạn có kích thước > 5Mb, xét nghiệm PGT MAX 1 phát hiện được thêm 2 hội chứng vi mất đoạn liên quan tới những hội chứng di truyền với tỉ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh ở mức khá cao là: Hội chứng DiGeorge & Hội chứng mất đoạn 1p36. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng 2 hội chứng bệnh di truyền này có tỷ lệ mắc phải khá cao (tỷ lệ cộng gộp ~1/2200 trẻ mắc) và cần thiết để sàng lọc.
Theo Ds. Phượng, đối tượng nên thực hiện PGT Max 1 là thai phụ trên 35 tuổi, có tiền sử sảy thai nhiều lần, thất bại làm tổ IVF, gia đình có bất thường di truyền hoặc có con mang bất thường di truyền và cả đối tượng nam giới có yếu tố vô sinh nam. Quy trình lấy mẫu, sinh thiết phôi và gửi mẫu xét nghiệm cũng gần tương đương như xét nghiệm PGTest thông thường. Vì vậy phía trung tâm hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Sản nhi Hải Phòng cũng quan tâm lớn về dịch vụ này và mong muốn có thể được hỗ trợ cách thức triển khai nhanh chóng, mang lại những kết quả xét nghiệm chính xác nhất cho người bệnh.
Cuối buổi tọa đàm, Trưởng nhóm Quản lý sản phẩm và bộ phận Kinh doanh đã chia sẻ thêm về các hướng hỗ trợ cho Bệnh viện khi tiếp cận các xét nghiệm mới cho khách hàng. Sau buổi báo cáo dịch vụ của GENTIS với Bệnh viện Quốc tế Sản nhi Hải Phòng, mong rằng các y bác sĩ sẽ mang tới cho khách hàng được nhiều xét nghiệm có ích tới thực trạng sức khỏe và góp phần nâng cao nhận thức chăm sóc sức khỏe của người dân Việt.
