-1366x0.jpg)
Tiếp nối chuỗi hoạt động cập nhật kiến thức về phân tích di truyền và dịch vụ xét nghiệm của GENTIS, công ty đã tổ chức buổi hội thảo báo cáo về chủ đề “Tối ưu hóa xét nghiệm PGT-M trong phân tích di truyền tiền làm tổ” tại Bệnh viện Sản nhi Phú Thọ ngày 16/3 vừa qua.
Buổi hội thảo có sự tham gia của gần 20 y bác sĩ thuộc ban lãnh đạo Trung tâm hỗ trợ sinh sản và nam học của Bệnh viện. Đặc biệt trong đó có sự góp mặt của TS. BS Đoàn Xuân Kiên - Giám đốc TT Hỗ trợ sinh sản, ThS. BS Nguyễn Thị Mai - Phó Giám đốc TT Hỗ trợ sinh sản cùng các bác sĩ, điều dưỡng, kỹ thuật viên làm việc tại phòng xét nghiệm trung tâm. Phía Công ty GENTIS vinh dự có sự tham gia của Ds. Dương Thị Phượng - Trưởng nhóm Quản lý sản phẩm GENTIS trực tiếp báo cáo về thông tin cập nhật mới nhất về xét nghiệm PGT-M.
Mở đầu buổi báo cáo, Dược sĩ Phượng chia sẻ sơ bộ về xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi. Trong đó, Trưởng nhóm Quản lý sản phẩm GENTIS tập trung báo cáo về PGT-M xác định bệnh di truyền đơn gen và tính ứng dụng của nó đối với các cặp vợ chồng hiếm muộn có mắc bệnh di truyền đơn gen.
Theo thống kê trên thế giới, tỷ lệ mắc các bệnh đơn gen chiếm khoảng 3,5 – 5,9% dân số toàn thế giới (>400 triệu bệnh nhân). Một số bệnh đơn gen phổ biến thường gặp hiện nay như: Thalassemia, teo cơ tủy, teo cơ Duchenne, Hemophilia,… đã gây ra những hậu quả di truyền nguy hiểm cho nhiều thế hệ gia đình.
Với sự phát triển của khoa học thế giới, kỹ thuật PGT-M ra đời đã hỗ trợ nhiều cặp vợ chồng mắc bệnh di truyền đơn gen có cơ hội sinh con khỏe mạnh. PGT-M là xét nghiệm được thực hiện trên phôi, nhằm phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gen đã được xác định từ trước hoặc có tiền sử gia đình rõ ràng.
GENTIS là đơn vị đã triển khai PGT-M tại nhiều trung tâm hỗ trợ sinh sản trên cả nước và nhận được phản hồi rất tốt về chất lượng thực hiện. Ds. Phượng chia sẻ rằng, xét nghiệm PGT-M tại GENTIS đã thực hiện được với hơn 30 hội chứng bệnh di truyền. Không chỉ phát hiện được những bệnh đơn gen phổ biến mà những bệnh lý di truyền nguy hiểm khác hiếm gặp cũng được đội ngũ chuyên gia GENTIS thực hiện như: Bệnh Wilson, hội chứng Pompe, xơ nang, bệnh Fabry, khiếm thính bẩm sinh, suy giáp trạng bẩm sinh, hội chứng Smith-Lemli-Opitz, bệnh xương thủy tinh, thận đa nang di truyền trội…
Từ đó, Ds. Dương Thị Phượng đã nhấn mạnh thông tin GENTIS tối ưu thành công bộ kit xét nghiệm PGT-M bao gồm 10 bệnh di truyền đơn gen nguy hiểm, giúp rút ngắn thời gian trả kết quả từ 60 ngày xuống còn chỉ 30 ngày.
Quy trình thực hiện xét nghiệm này bao gồm thu thập mẫu phôi bào sinh thiết hoặc sản phẩm WGA, cùng đó là mẫu máu tham chiếu của bố mẹ. Trong một số trường hợp, GENTIS có thể yêu cầu thêm mẫu tham chiếu thứ 3 hoặc mẫu bổ sung để xác định đột biến được rõ ràng và chuẩn xác nhất.
Ngoài các bệnh trong danh sách thực hiện, Trưởng nhóm Quản lý sản phẩm cho biết GENTIS có thể thực hiện được PGT-M cho hầu hết các bệnh và gene kể cả những bệnh mới ở Việt Nam chưa có đơn vị nào thực hiện được. Đây là một trong những ưu điểm lớn mà không phải đơn vị xét nghiệm nào tại Việt Nam cũng có thể thực hiện được.
Bên cạnh việc xét nghiệm di truyền PGT cho phôi, kiểm tra gen đích của bố mẹ cũng là một xét nghiệm quan trọng đối với những người có tiền sử bệnh di truyền hoặc nghi ngờ mắc các bệnh di truyền đơn gen. Các bệnh nhân sẽ được tư vấn và hướng dẫn sàng lọc bệnh đơn gen phổ biến bởi các bác sĩ di truyền GENTIS.
Khi ấy, người bệnh có thể thực hiện gói xét nghiệm 13 bệnh di truyền thể ẩn của GENTIS để phát hiện đồng thời các đột biến trên các gen liên quan đến 13 bệnh di truyền phổ biến ở người Châu Á. Đây là công cụ hữu ích giúp mỗi cá nhân kiểm tra xem bản thân có mang gen bệnh hay không và đánh giá khả năng di truyền gen bệnh cho con cái.
Phần cuối buổi tọa đàm, các bác sĩ tại Bệnh viện Sản nhi Phú Thọ đã có phần thảo luận sôi nổi với đại diện GENTIS về việc bảo quản mẫu, thu mẫu cũng như quy trình thực hiện xét nghiệm PGT-M để phát hiện bệnh Thalassemia. Theo chia sẻ của Phó Giám đốc Trung tâm - ThS. BS Nguyễn Thị Mai, bệnh viện hiện đang tiếp nhận nhiều bệnh nhân có vấn đề liên quan đến bệnh Thalassemia muốn sinh con khỏe mạnh. Bác sĩ cũng nhận định căn bệnh này rất nguy hiểm và cần thiết được sàng lọc để hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh và giảm gánh nặng cho gia đình, xã hội.
Sau cuộc trao đổi với đại diện của Bệnh viện Sản nhi Phú Thọ, đại diện GENTIS đã trình bày về hiệu quả của việc sử dụng xét nghiệm PGT-M trong sàng lọc bệnh Thalassemia và áp dụng nó tại hơn 50 trung tâm hỗ trợ sinh sản trên toàn quốc. GENTIS cam kết thực hiện quy trình xét nghiệm PGT-M nghiêm ngặt và theo tiêu chuẩn ISO 9001:2015 để đảm bảo kết quả chính xác và đáng tin cậy trong thời gian ngắn nhất có thể.
Với mong muốn chia sẻ kiến thức về kỹ thuật PGT và phương pháp hỗ trợ người mắc bệnh di truyền sinh được con khỏe mạnh, GENTIS hy vọng rằng các bác sĩ tại Bệnh viện Sản nhi Phú Thọ đã có thêm thông tin hữu ích để tư vấn với bệnh nhân. Công ty sẽ tiếp tục nghiên cứu về PGT-M trên nhiều bệnh lý di truyền hiếm gặp khác, tăng cường tỷ lệ thành công cho quá trình sàng lọc tiền làm tổ và mang lại niềm hạnh phúc cho các gia đình tại Việt Nam.
