-1366x0.jpg)
Cập nhật kiến thức mới về phân tích di truyền và dịch vụ xét nghiệm là hoạt động xuyên suốt của GENTIS trong quy trình hỗ trợ đối tác, khách hàng nhằm triển khai dịch vụ đạt hiệu quả tốt. Theo đó, GENTIS đã tổ chức buổi hội thảo báo cáo về chủ đề “Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT)” tại Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh ngày 28/2 vừa qua.
Buổi hội thảo có sự tham gia của gần 15 y bác sĩ thuộc ban lãnh đạo Bệnh viện, khoa hỗ trợ sinh sản và phòng xét nghiệm. Đặc biệt trong đó có sự góp mặt của Phó Giám đốc bệnh viện BS CKII Đỗ Duy Long, Trưởng labo IVF BS Vũ Thu Hằng, Trưởng labo di truyền BS Ngô Kim Ngân và Điều dưỡng trưởng khoa HTSS BS Nguyễn Thị Liên cùng các kỹ thuật viên làm việc tại phòng xét nghiệm bệnh viện.
Phía Công ty GENTIS vinh dự có sự tham gia của Giám đốc Trung tâm xét nghiệm - ThS. Nguyễn Quang Vinh là người báo cáo trực tiếp về dịch vụ PGT và ông Phạm Cao Khải - Trưởng nhóm xét nghiệm GENTIS giúp hướng dẫn cách bảo quản và gửi mẫu PGT từ bệnh viện.
Mở đầu buổi báo cáo, Giám đốc Nguyễn Quang Vinh chia sẻ sơ bộ về xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi với 3 loại: PGT-A, PGT-SR và PGT-M, trong đó tập trung báo cáo về số liệu thực tế nghiên cứu được tại GENTIS. Hiện nay các em bé sinh ra đều có xác suất bị bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), bất thường đoạn cấu trúc hoặc gặp phải một số bệnh di truyền.
Do đó với khả năng phân tích những bất thường số lượng 24 NST của phôi bào và xác định những mất/ thêm đoạn có kích thước rất nhỏ (>5mb), xét nghiệm PGT sẽ giúp các bác sĩ lựa chọn được những phôi có chất lượng tốt nhất, khỏe mạnh chuyển vào tử cung của mẹ trong quá trình IVF.
Chia sẻ chi tiết hơn về chủ đề này, thạc sỹ Vinh cho biết, tỷ lệ xảy ra bất thường NST ở phôi nuôi cấy trong ống nghiệm có thể lên đến 60% và điều này liên quan chặt chẽ đến việc cấy ghép thất bại và sảy thai với tỷ lệ cao. Dựa trên các số liệu thu thập tại GENTIS, Giám đốc TTXN GENTIS đã trình bày các thông tin số liệu với tỷ lệ mẫu có bất thường 24 NST chiếm 48%, tỷ lệ mẫu không phát hiện bất thường là 50% và tỷ lệ mẫu nhiễu không phân tích được chiếm 2%.
Qua nghiên cứu, đột biến xảy ra trên nhiều NST khác nhau (trừ trường hợp NST Y) ở phôi ngày 3 là khá tương đương, tuy nhiên tỷ lệ này ở phôi ngày 5 là khá chênh lệch. Thông thường các NST nhỏ có tỷ lệ bất thường lớn hơn (13,15,16,18,21,22). Điều này có thể giải thích là do các phôi mang bất thường các NST kích thước lớn có tỷ lệ phát triển lên ngày 5 thấp hơn.
Nhấn mạnh tại buổi đào tạo, Ths. Vinh chú trọng về ý nghĩa và tính ứng dụng của xét nghiệm PGT-M - xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh đơn gen, được chỉ định cho các cặp vợ chồng mang bất thường di truyền.
Tính đến nay, GENTIS đã thực hiện xét nghiệm PGT-M thường quy tại các bệnh viện và phát hiện được hơn 30 hội chứng bệnh di truyền. Không chỉ những bệnh thường gặp như Thalassemia, teo cơ, máu khó đông… mà những bệnh lý di truyền nguy hiểm khác hiếm gặp cũng được đội ngũ chuyên gia GENTIS thực hiện như: Bệnh Wilson, hội chứng Pompe, xơ nang, bệnh Fabry, khiếm thính bẩm sinh, suy giáp trạng bẩm sinh, hội chứng Smith-Lemli-Opitz, bệnh xương thủy tinh, thận đa nang di truyền trội…
Giám đốc TTXN GENTIS còn chia sẻ, ngoài các bệnh trong danh sách thường quy, GENTIS có thể thực hiện được PGT-M cho hầu hết các bệnh và gene kể cả những bệnh mới ở Việt Nam chưa có đơn vị nào thực hiện được. Trong các trường hợp này, bệnh viện cần cung cấp thông tin về đột biến cần thực hiện, kết quả xét nghiệm gen ở bố mẹ trước để GENTIS đưa ra các tư vấn phù hợp.
Trong buổi đào tạo, Thạc sĩ Vinh cũng đặt ra vấn đề về phạm vi phát hiện bất thường ở PGT-A/SR hiện nay chỉ phát hiện được các vi mất đoạn/ lặp đoạn: >5 Mb (Veriseq PGS kit, illumina), >8 Mb (Reproseq, Thermofisher) và >7 Mb (PGSeq, PerkinElmer). Đó là lý do mà đội ngũ chuyên môn GENTIS nghiên cứu và phát triển nên xét nghiệm PGT MAX 1 với độ phân giải cao hơn, phát hiện đc những mất đoạn/lặp đoạn với kích thước nhỏ từ 2Mb và tìm ra được những nguyên nhân gây ảnh hưởng đến quá trình chuyển phôi.
Một số hội chứng nguy hiểm với tỷ lệ cộng gộp gần tương đương hội chứng Down, Edward, Patau như: hội chứng/ bệnh di truyền phổ biến như mất đoạn 22q11.2 (Hội chứng Digeorge), mất đoạn 1p36 (Hội chứng mất đoạn 1p36), mất đoạn 15q11.2 (Hội chứng Prader Willi/ Angelman).
Với công nghệ Veriseq PGS và hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới NGS của Illumina - Mỹ triển khai tại GENTIS, xét nghiệm PGT có:
- Độ phân giải cao với hơn 3.000 điểm dữ liệu (probe) giúp sàng lọc bất thường lệch bộ toàn bộ 24 NST.
- Số lần đọc lên tới 1.000.000 reads/ mẫu. Có thể phát hiện các mất và thêm đoạn có kích thước > 5Mb.
- Độ nhạy 99,99%; Độ đặc hiệu 99,98%.
- Phần mềm phân tích Bluefuse chỉ ra hơn 130 hội chứng liên quan đến thêm và mất đoạn NST
Cuối buổi tọa đàm, GENTIS đã trao đổi cùng đội ngũ phòng labo Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh về những vấn đề cần phối hợp trong quy trình giao nhận mẫu phôi. Các bác sĩ tại bệnh viện đã có phần thảo luận sôi nổi về việc bảo quản mẫu, thu mẫu, trả mẫu, và phương thức tiếp cận dịch vụ như thế nào để phù hợp với các mẹ bầu sảy thai nhiều lần và các cặp vợ chồng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.
Trưởng nhóm xét nghiệm GENTIS lưu ý với phía Bệnh viện nên sử dụng bộ dụng cụ, ống đựng mà GENTIS cung cấp để đảm bảo chất lượng sinh thiết tốt nhất. Bộ dụng cụ GENTIS sử dụng đảm bảo chống bám dính tế bào bên trong thành ống, giúp cho môi trường chuyển phôi và phôi bào luôn ở dưới đáy chứ không bám lên thành ống. Các đơn vị lựa chọn dịch vụ PGT của GENTIS sẽ được hỗ trợ dụng cụ, môi trường chuyển phôi và các phương án chuyển mẫu phôi phù hợp nhất để đảm bảo độ chính xác và thời gian trả kết quả cho khách hàng.
Thông qua buổi cập nhật và chia sẻ kiến thức này, các bác sĩ của Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh đã có thêm thông tin hữu ích về những phương pháp sàng lọc di truyền trước chuyển phôi, quy trình lọc rửa và chuyển mẫu phôi sau sinh thiết để thực hiện kỹ thuật PGT chính xác nhất cho bệnh nhân. Để đáp ứng nhu cầu của các bệnh viện nói chung và gia đình hiếm muộn nói riêng, GENTIS sẽ luôn cố gắng phát triển và cải tiến nhiều công nghệ kỹ thuật hơn nữa để tăng cơ hội mang thai khỏe mạnh, an toàn cho người dân Việt.
