Tin tức
                            stdClass Object
(
    [post_id] => 1192
    [category_id] => 4
    [id] => 4
    [language_code] => vi
    [title] => Tin tức
    [description] => Tin tức
    [slug] => tin-tuc
    [meta_title] => Tin tức sự kiện tại GENTIS
    [meta_description] => GENTIS cập nhật liên tục tin tức về khoa học di truyền, y học và thông tin hoạt động, đào tạo giúp quý khách hàng có thể hiểu rõ nhất về sự phát triển, vươn lên không ngừng của GENTIS để trở thành đơn vị phân tích di truyền  khu vực.
    [meta_keyword] => Tin tức sự kiện tại GENTIS,tin tức
    [content] => 
    [parent_id] => 0
    [thumbnail] => 
    [banner] => trang_chu/tt_xn/gioi_thieu_ttxn_gentis_(10).jpg
    [is_featured] => 
    [files] => 
    [style] => 
    [class] => 
    [type] => post
    [order] => 1
    [is_status] => 1
    [created_time] => 2019-08-24 10:39:48
    [updated_time] => 2021-09-07 13:05:32
    [created_by] => 
    [updated_by] => 
    [ratting] => 
    [retionship] => 
    [question] => 
    [url_video] => 
    [link] => 
    [i_con] => 
)
1                        

GENTIS - Đơn vị tiên phong tại Việt Nam thực hiện PGT-M được 65 bệnh

Ngày đăng : 19-03-2024
Ngày cập nhật: 22-03-2024
Tác giả: Gentis
Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M) kết hợp với kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) đã giúp các cặp vợ chồng không may mang gen bệnh hiếm sinh ra em bé khỏe mạnh. GENTIS tự hào là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam thực hiện xét nghiệm PGT-M được 65 mặt bệnh.
Nội dung chính

GENTIS - Đơn vị uy tín thực hiện xét nghiệm PGT-M được 65 bệnh

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases) là xét nghiệm sàng lọc trước chuyển phôi cho bệnh di truyền đơn gen được thực hiện trên các phôi, nhằm sàng lọc các phôi không mang bệnh di truyền từ Bố Mẹ cho chuyển phôi. Xét nghiệm này thường được chỉ định cho các cặp vợ chồng có mang đột biến gen gây bệnh di truyền mà có mong muốn loại bỏ bệnh hay đột biến gen gây bệnh ở thế hệ con. Đây là phương pháp sàng lọc rất sớm từ trước khi chuyển phôi nên có thể  giúp tránh được tình trạng trẻ sinh ra mắc bệnh cũng như hạn chế việc phải chấm dứt thai kỳ giữa chừng do các đột biến di truyền gây ra các bệnh nghiêm trọng. 

Về cơ bản, để thực hiện được kỹ thuật PGT-M, các cặp vợ chồng cần thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm để tạo phôi tại các Trung tâm Hỗ trợ sinh sản .Các phôi nang đủ điều kiện sẽ được sinh thiết (lấy ra 3-5 tế bào phôi từ vùng tế bào sẽ phát triển thành nhau thai sau này). Các mẫu tế bào sau sinh thiết sẽ được áp dụng các phương pháp xét nghiệm đặc biệt để phát hiện gen mang bệnh.

Hiện nay, GENTIS đã thực hiện xét nghiệm PGT-M sàng lọc được 65 bệnh đơn gen

Tại GENTIS, cùng với việc ứng dụng các công nghệ kỹ thuật mới, sử dụng hệ thống máy móc hiện đại, các phần mềm phân tích chuyên dụng, xét nghiệm PGT-M được xây dựng và thực hiện một cách chặt chẽ nhằm mang lại kết quả có độ tin cậy nhất. Đáng chú ý, hiện nay, GENTIS đã thực hiện xét nghiệm PGT-M sàng lọc được 65 bệnh đơn gen. Đây là một trong những ưu điểm lớn của GENTIS chưa có đơn vị nào tại Việt Nam thực hiện được.

Danh sách 65 bệnh đã được thực hiện tại GENTIS:

STT

Tên bệnh

Gen

Quy luật di truyền

1

Alpha Thalassemia

HBA1, HBA2

Lặn

2

Beta Thalassemia

HBB

Lặn

3

Teo cơ tủy

SMN1

Lặn

4

Teo cơ Duchenne

DMD

Liên kết X

5

Hemophilia A

F8

Liên kết X

6

Hemophilia B

F9

Liên kết X

7

Phù hợp HLA

HLA

 

8

Tăng sản thượng thận bẩm sinh

CYP21A2

Lặn

9

Khiếm thính không hội chứng

GJB2

Lặn

10

Khiếm thính bẩm sinh

GPSM2

Lặn

11

Thiếu hụt men glucose-6 phosphate dehydrogenase

G6PD

Lặn

12

Phenylketo niệu

PAH

Lặn

13

Thiếu hụt Citrin

SLC25A13

Lặn

14

Bệnh Wilson

ATP7B

Lặn

15

Bệnh Pompe

GAA

Lặn

16

Bệnh xơ nang

CFTR

Lặn

17

Bệnh Fabry

GLA

Lặn

18

Rối loạn chuyển hóa galactose TYPE 1

GALT

Lặn

19

Loạn dưỡng chất trắng thượng thận

ABCD1

Liên kết X

20

Rối loạn dưỡng não chất trắng

ISCA2

Lặn

21

Rối loạn dưỡng não chất trắng

SETX

Lặn

22

Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc

ARSA

Lặn

23

Thiếu hụt 5-alpha reductase

SRD5A2

Lặn

24

Teo cơ tủy kèm suy hô hấp type I

IGHMBP2

Lặn

25

Bệnh cơ Myotubular

MTM1

Liên kết X

26

Xương thủy tinh

COL1A1

Trội

27

Xương thủy tinh

COL1A2

Trội

28

Xương thủy tinh

P3H1

Lặn

29

Loạn sản xương sụn (Achondroplasia)

FGFR3

Trội

30

Hội chứng Marfan (Marfan Syndrome)

FBN1

Trội

31

Bệnh cơ lõi trung tâm

RYR1

Lặn

32

Yếu cơ

COL6A3

Trội

33

Hội chứng Jeune

DYNC2H1

Lặn

34

Hội chứng Adams- Oliver

DOCK6

Lặn

35

Thận đa nang di truyền trội

PKD1

Trội

36

Thận đa nang di truyền trội

PKD2

Trội

37

Hội chứng tan máu-tăng urê huyết không điển hình

CFH

Trội/ Lặn

38

Rối loạn chức năng ống thận

ACE

Lặn

39

Hội chứng Alport

COL4A5

Liên kết X

40

Hội chứng thực bào máu

PRF1

Lặn

41

Hội chứng thực bào máu

STXBP2

Lặn

42

Vô hạch đại tràng

PAX7

Lặn

43

Bệnh vảy cá (Harlequin ichthyosis)

ABCA12

Lặn

44

Viêm da dị ứng

FLG

Lặn

45

Tăng cholesterol gia đình

LDLR

Trội

46

Giãn cơ tim

NEXN

Lặn

47

Hội chứng Brugada

SCN5A

Trội

48

Thiếu hụt Carnitine Acyltransferase Transferase (CACT)

SLC25A20

Lặn

49

Tiểu đường sơ sinh

ABCC8

Lặn

50

U xơ thần kinh

NF1

Trội

51

Hội chứng Bohring-Optiz

ASXL1

Lặn

52

Hội chứng NooNan 1

PTPN11

Trội

53

Hội chứng Noonan 4

SOS1

Trội

54

Hội chứng NooNan 5

RAF1

Trội

55

Hội chứng ARC

VPS33B

Lặn

56

Hội chứng Kalman

PROKR2

Trội

57

Rối loạn tâm thần vận động (EKD1)

PRRT2

Trội

58

Bệnh mucolipidosis II alpha/beta

GNPTAB

Lặn

59

Chứng thiếu protein protein lưỡng-năng-D)

HSD17B4

Lặn

60

Bệnh Transthyretin amyloidosis

TTR

Trội

61

Tật khuyết mống mắt (Aniridia)

PAX6

Trội

62

Rối loạn ty thể

SARS2

Lặn

63

Ung thư di truyền

MLH1

Trội

64

U hạt mãn tính

CYBB

Liên kết X

65

Bệnh xơ cứng củ

TSC1

Trội

Xét nghiệm PGT-M tại GENTIS có gì đặc biệt?

Là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền, GENTIS luôn nghiên cứu và triển khai những xét nghiệm gen trong cá thể hóa điều trị vô sinh - hiếm muộn tiến bộ nhất trên thế giới, trong đó có xét nghiệm PGT-M. Từ năm 2017 đến nay, GENTIS đã thực hiện trên 500 chu kỳ với hơn 2000 phôi cho PGT-M Thalassemia, bao gồm cả alpha Thalassemia và beta Thalassemia. 

Trong đó, 8 ca với 44 phôi đã được thực hiện kết hợp PGT-M cho Thalassemia và xác định phù hợp HLA giữa Phôi với một người con đã bị bệnh của gia đình. Mục đích là để lưu trữ tế bào máu cuống rốn sau khi em bé sinh ra nhằm điều trị cấy ghép tế bào gốc tạo máu cho em bé đã bị bệnh. 

GENTIS quy tụ đội ngũ nhân sự có chuyên môn và kinh nghiệm trong thực hiện xét nghiệm PGT nói chung và PGT-M nói riêng

Đối với PGT-M bệnh hiếm, GENTIS đã thực hiện 94 chu kỳ với tổng số phôi là 434 phôi. Để đạt được những thành tựu đó, GENTIS đã:

  • Quy tụ đội ngũ nhân sự có chuyên môn và kinh nghiệm trong thực hiện xét nghiệm PGT nói chung và PGT-M nói riêng
  • Trang bị hệ thống máy móc, trang thiết bị và phòng lab đầy đủ, đáp ứng các điều kiện nghiêm ngặt của xét nghiệm
  • Có đầy đủ các xét nghiệm từ Sàng lọc đột biến gây bệnh cho Bố Mẹ và các thành viên trong gia đình đến sàng lọc cho Phôi dựa trên kết quả xét nghiệm của Bố Mẹ
  • Có đội ngũ tư vấn di truyền trước, trong và sau xét nghiệm

Với công nghệ hiện đại đang ngày càng phát triển, GENTIS sẽ tiếp tục nghiên cứu, triển khai xét nghiệm PGT-M trên nhiều bệnh lý di truyền hiếm gặp khác, góp phần giúp quá trình sàng lọc tiền làm tổ thành công và mang lại những em bé khỏe mạnh cho các gia đình.

ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Đối tác