-1366x0.jpg)
Hội nghị năm nay có chủ đề “Di truyền ung thư và Cập nhật các tiến bộ trong Di truyền và Hệ gen Y học”, với chương trình đào tạo y khoa liên tục (CME) và hội nghị khoa học chính thức quy tụ hơn 40 bài báo cáo cập nhật những kiến thức mới, chuyên sâu về lĩnh vực di truyền y học. Hội nghị có sự tham gia của nhiều chuyên gia di truyền trong và ngoài nước như: PGS.TS.BS Trần Đức Phấn, PGS.TS.BS. Lương Thị Lan Anh, PGS.TS.BS. Trần Văn Khoa, PGS.TS.BS. Nguyễn Viết Nhân, PGS.TS.BS. Vũ Chí Dũng, GS.TS. Kazuto Kato - Thành viên ban Cố vấn di truyền của Tổ chức Y tế thế giới; Trưởng Bộ môn đạo đức y sinh và chính sách xã hội ở Đại học Osaka, GS.TS.BS. Dominique P. GERMAIN - Trường Đại học Versailles, Bệnh viện giảng dạy Đại học Raymond Poincaré…
GENTIS vinh dự đồng hành cùng hội nghị và giới thiệu đến các đại biểu hệ sinh thái xét nghiệm gen toàn diện trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới với báo cáo “Ứng dụng giải trình tự thế hệ mới trong tầm soát trước làm tổ các vi mất đoạn và lặp đoạn của phôi” được TS. Phạm Đình Minh - Giám đốc Trung tâm tư vấn di truyền GENTIS trình bày trong phiên “Cập nhật tiến bộ y học hệ gen trong sản khoa 1”.
Theo TS. Phạm Đình Minh, bất thường vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể là các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có kích thước nhỏ, có thể gây ra các tình trạng bao gồm chậm phát triển về thể chất, khuyết tật trí tuệ và dị các dị tật bẩm sinh. Với công nghệ sàng lọc di truyền tiền làm tổ PGT-SR hiện tại thường có độ phân giải 5 - 10Mb, những bất thường cấu trúc nhỏ hơn có thể bị bỏ sót gây nên những hậu quả nặng nề.
GENTIS đang ứng dụng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc di truyền tiền làm tổ các vi mất đoạn và lặp đoạn của phôi. Đặc biệt, với xét nghiệm PGT-MAX 1 giúp phát hiện bất thường số lượng 24 nhiễm sắc thể, phát hiện bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có kích thước nhỏ từ 2Mb như mất đoạn 22q11.2 (Hội chứng DiGeorge), mất đoạn 1p36 (Hội chứng mất đoạn 1p36), một số thêm/ mất đoạn nhỏ phổ biến khác, phát hiện thể khảm (20 - 80%). Với việc giảm khoảng trống khảo sát từ 5Mb xuống còn 2Mb, xét nghiệm PGT-MAX1 là giải pháp cải thiện cho việc khảo sát các bất thường cấu trúc NST của phôi.
Báo cáo của TS. Phạm Đình Minh cho thấy rằng, việc ứng dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới trong xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ đã cải thiện và nâng cao hiệu quả sàng lọc các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể ở phôi, giúp làm tăng tỉ lệ đậu thai và sinh con khỏe mạnh.
Tham gia với vai trò nhà tài trợ Hội nghị, GENTIS cũng trưng bày và giới thiệu đến các chuyên gia và bác sĩ nhiều tài liệu, thông tin sản phẩm về PGT nói riêng và các dịch vụ xét nghiệm của GENTIS nói chung. Khi tới tham quan gian hàng của GENTIS, các vị đại biểu còn được tham gia chương trình minigame, vòng quay may mắn và nhận những món quà giá trị.
Đại hội Hội Di truyền Y học Việt Nam lần thứ II và Hội nghị khoa học toàn quốc 2024 của Hội Di truyền Y học Việt Nam là cơ hội quý báu để GENTIS được cập nhật những kiến thức mới, tiếp cận với cộng đồng quốc tế về di truyền ung thư, hệ gen y học và y học sinh sản. Nhờ vậy, GENTIS được giao lưu với nhiều chuyên gia, giới thiệu những xét nghiệm di truyền ý nghĩa, thiết thực và trình bày nghiên cứu khoa học của đội ngũ chuyên môn đến với hơn 500 đại biểu tham dự.
Hội nghị thực sự là môi trường bổ ích, là cơ hội để các bác sĩ chia sẻ thông tin, giao lưu học hỏi, nghiên cứu khoa học, thực hành nhằm không ngừng nâng cao chất lượng chăm sóc người bệnh, hướng tới hội nhập quốc tế. GENTIS sẽ tiếp tục nghiên cứu và cho ra mắt những xét nghiệm di truyền hữu ích, hỗ trợ bác sĩ tốt nhất trong việc khám, điều trị bệnh.
