-1366x0.jpg)
Với hơn 50 bài báo cáo khoa học được trình bày, VAGO 2025 thực sự là một diễn đàn khoa học quan trọng nhằm cập nhật các tiến bộ mới trong lĩnh vực chẩn đoán, điều trị và chăm sóc sức khỏe sinh sản. Các chủ đề được thảo luận tại hội nghị năm nay bao gồm sản khoa, phụ khoa, ung thư phụ khoa, hỗ trợ sinh sản, điều trị vô sinh - hiếm muộn, cũng như các kỹ thuật tiên tiến trong lĩnh vực y học sinh sản.
Tại hội nghị, GENTIS vinh dự được đồng hành và cung cấp dữ liệu cho bài báo cáo oral của ThS.BS Lê Thị Phương Lan (Bệnh viện Đa khoa Vinmec Times City) với chủ đề: “Quan điểm mới lựa chọn phôi khảm - chuyển phôi”. Đây là một trong những chủ đề nổi bật tại hội nghị, thu hút sự quan tâm lớn từ giới chuyên môn trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Bài báo cáo mang tính tiên phong, cập nhật những góc nhìn mới trong việc tiếp cận và xử lý phôi khảm – một vấn đề trước đây còn nhiều tranh cãi trong y học sinh sản.
Phôi khảm – từ định kiến đến cơ hội mới trong chuyển phôi
Theo chia sẻ của ThS.BS Lê Thị Phương Lan, phôi khảm là tình trạng một cá thể có từ hai hoặc nhiều dòng nhiễm sắc thể (NST) khác nhau. Đây là hiện tượng từng được xem là "không đạt chuẩn" để chuyển vào tử cung, do nguy cơ dẫn đến thất bại làm tổ, sảy thai hoặc bất thường ở thai nhi.
Các nghiên cứu đầu tiên về phôi khảm được ghi nhận từ năm 1993 (Delhanty – phôi N3) và năm 1998 (Evisikov – phôi N5). Theo thống kê, tỷ lệ phôi khảm N5 dao động từ 2-13%, trong khi ở tế bào gai rau là 2.1% và chỉ còn 0.2% ở trẻ sơ sinh.
Tỷ lệ phát hiện phôi khảm phụ thuộc nhiều vào phương pháp chẩn đoán. Trong đó:
- FISH: khảo sát từ 5–8 cặp NST
- a-CGH, a-SNP và NGS: có thể khảo sát toàn bộ 23 cặp NST, với NGS (Next Generation Sequencing) là phương pháp phổ biến nhất hiện nay.
Tình trạng phôi khảm có thể dẫn đến hậu quả nghiêm trọng như thất bại làm tổ, sảy thai tự nhiên, hoặc thai nhi phát triển không bình thường. Tuy nhiên, những hiểu biết mới đang thay đổi quan điểm về việc lựa chọn và sử dụng phôi khảm trong chuyển phôi.
Yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ phôi khảm
Theo ThS.BS Phương Lan, có hai nhóm yếu tố chính ảnh hưởng đến tỷ lệ khảm của phôi:
Nhóm yếu tố khó tránh:
- Do yếu tố bệnh nhân, trong đó đáng chú ý là các trường hợp tinh trùng bất thường nghiêm trọng (SOAT).
- Không liên quan đến tuổi của phụ nữ – điều này đã được khẳng định qua các nghiên cứu gần đây (Viotti, 2021; Girardi, 2020; ASRM, 2023).
Nhóm yếu tố có thể tránh được và cải thiện:
- Phác đồ kích thích buồng trứng.
- Kỹ thuật của phòng lab thụ tinh trong ống nghiệm (TTON): phương pháp IVF thường có tỷ lệ phôi khảm cao hơn ICSI.
- Kỹ thuật sinh thiết (flick vs. laser), điều kiện nuôi cấy, kỹ năng của chuyên viên cũng đóng vai trò quan trọng.
- Theo các tiêu chuẩn hiện hành, tỷ lệ phôi khảm cho phép là dưới 13% (Elkinmuzo, 2024).
Ngoài ra, chất lượng của phòng lab di truyền cũng là yếu tố then chốt. Phương pháp chẩn đoán, công nghệ và phần mềm phân tích dữ liệu di truyền đều cần đảm bảo độ chính xác cao để đưa ra kết quả tin cậy.
Nghiên cứu thực tiễn mở ra hướng đi mới
Bài báo cáo oral của ThS.BS Phương Lan đặc biệt nhấn mạnh đến một nghiên cứu thực tế quy mô lớn, phối hợp giữa Bệnh viện Đa khoa Vinmec, GENTIS, và IRMET (Ý) dưới sự dẫn dắt của PGS Francesca Spinella cùng cộng sự. Nghiên cứu được thực hiện trên 3094 trường hợp, là một trong những nghiên cứu lớn nhất về phôi khảm tính đến nay.
Kết quả nghiên cứu cho thấy:
- Phôi khảm có thể được chuyển an toàn nếu tỷ lệ khảm dưới 50%.
- Loại phôi khảm (segmental, 1 chromosome, 2 chromosomes hay complex) cũng ảnh hưởng đến quyết định chuyển phôi.
- Những tiêu chuẩn mới giúp lựa chọn và tận dụng hiệu quả các phôi khảm mà trước đây bị loại bỏ.
ThS.BS Lê Thị Phương Lan chia sẻ: “Trước đây, người ta cho rằng phôi khảm là phôi bất thường nên không dám chuyển vào tử cung người mẹ. Tuy nhiên, thực tế cho thấy phôi khảm có khả năng tự sửa chữa và có thể chuyển được nếu đáp ứng các tiêu chuẩn lựa chọn cụ thể.
Đặc biệt, hai yếu tố quan trọng cần được bảo đảm. Thứ nhất là phòng lab thụ tinh ống nghiệm với kỹ thuật, thiết bị và đội ngũ chuyên môn đạt chuẩn, đảm bảo tỷ lệ phôi khảm thực tế không vượt quá 13%. Thứ hai là Trung tâm chẩn đoán di truyền ứng dụng công nghệ hiện đại (như NGS), cùng phần mềm và khả năng diễn giải dữ liệu chính xác, giúp đưa ra quyết định đúng đắn trong lâm sàng.” Đây là một bước tiến quan trọng trong thực hành lâm sàng hỗ trợ sinh sản, mở ra cơ hội mới cho các cặp vợ chồng đang phải đối mặt với việc không có phôi nguyên bội để chuyển.
GENTIS - Đơn vị tiên phong trong phân tích di truyền hỗ trợ sinh sản
Là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền, GENTIS không ngừng đổi mới và đầu tư vào công nghệ hiện đại nhằm phục vụ tốt nhất cho nhu cầu hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam.
GENTIS là một trong những đơn vị tiên phong triển khai kỹ thuật PGT tại Việt Nam và đã đạt được nhiều chứng nhận quốc tế uy tín, bao gồm: CAP (College of American Pathologists), ISO 15189:2022 – Hệ thống quản lý chất lượng phòng xét nghiệm y tế, ISO 27001:2022 – Quản lý an ninh thông tin, ISO 9001:2015 – Quản lý chất lượng tổng thể
Với đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, hệ thống phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế và công nghệ hiện đại, GENTIS đã và đang góp phần quan trọng trong việc nâng cao hiệu quả điều trị hiếm muộn, giúp hàng ngàn gia đình có cơ hội đón nhận con yêu khỏe mạnh.
Khẳng định vai trò trong nghiên cứu và ứng dụng lâm sàng
Sự đồng hành của GENTIS trong nghiên cứu khoa học lần này không chỉ là minh chứng cho năng lực chuyên môn và công nghệ của doanh nghiệp, mà còn thể hiện cam kết đồng hành cùng cộng đồng y tế trong việc tìm kiếm các giải pháp đột phá nhằm nâng cao hiệu quả điều trị hiếm muộn tại Việt Nam.
Dữ liệu và phân tích di truyền do GENTIS cung cấp đã góp phần hỗ trợ hiệu quả cho nghiên cứu của ThS.BS Phương Lan, đồng thời khẳng định vai trò trung tâm của GENTIS trong việc kết nối giữa nghiên cứu và ứng dụng lâm sàng thực tế.
Một lần nữa, GENTIS xin gửi lời chúc mừng đến thành công rực rỡ của Hội nghị Sản phụ khoa toàn quốc VAGO 2025, và trân trọng cảm ơn Ban tổ chức đã tạo nên một diễn đàn chuyên môn ý nghĩa, góp phần thúc đẩy sự phát triển của ngành sản phụ khoa tại Việt Nam.
