-1366x0.jpg)
Tóm tắt
Các tổn thương nặng do Covid 19 được tạo ra bởi các trung gian miễn dịch gây viêm làm tổn thương phổi. Sự đa dạng của hệ gene vật chủ khiến cho một số trường hợp bệnh trở nặng và phải chăm sóc đặc biệt hoặc nhập viện khi nhiễm SARS-CoV-2.
Nghiên cứu GenOMICC (về yếu tố di truyền nguy cơ tử vong trong trường hợp bệnh nặng) đã nghiên cứu sự tương quan về hệ gene giữa các trường hợp nghiêm trọng và so sánh với nhóm chứng để tìm ra nguyên nhân gây ra tình trạng này. Trong nghiên cứu, người ta sử dụng phương pháp WGS để giải trình tự gene của 7491 ca bệnh nặng và so sánh với 48400 ca chứng nhằm phát hiện và tái tạo 23 biến thể độc lập có khuynh hướng dẫn đến tình trạng trở nặng của bệnh nhân Covid 19.
Nghiên cứu đã chỉ ra 16 biến thể mới, bao gồm các gene truyền tín hiệu trong interferon (IL10RB, PLSCR1), biệt hóa bạch cầu (BCL11A) và điều tiết kháng nguyên nhóm máu (FUT2). Dựa trên sự liên kết toàn bộ hệ phiên mã (transcriptome) và sự đồng bộ trên kính hiển vi huỳnh quang nhằm diễn giải các tác động của hệ gene đối với tình trạng của người bệnh, các nhà khoa học đã tìm ra bằng chứng cho thấy nhiều gene gây tác động ở những ca bệnh nặng, bao gồm sự giảm biểu hiện của các flippase màng (ATP11A) và sự tăng biểu hiện của mucin (MUC1) ở những ca bệnh nặng.
Sử dụng phương pháp ngẫu nhiên mendel đã đưa ra các bằng chứng về căn nguyên của phân tử bám dính myeloid (SELE, ICAM5, CD209) và yếu tố kết dính F8, chúng đều là những đích tác dụng khả thi. Kết quả của nghiên cứu phù hợp với các mô hình đa yếu tố bệnh sinh của COVID 19, trong đó có ít nhất hai yếu tố có thể dẫn đến tình trạng nguy kịch như thất bại trong việc kiểm soát tốc độ nhân bản của virus, hoặc tăng cường khuynh hướng miễn dịch và kết dính trong lòng mạch.
Nghiên cứu chỉ ra rằng việc so sánh giữa các ca bệnh cực kỳ nghiệm trọng với quần thể chứng đem lại hiệu quả trong việc tìm ra cơ chế nhằm ứng dụng trong điều trị.
Tác giả:
Đồng tác giả: Athanasios Kousathanas, Erola Pairo-Castineira
Giám sát nghiên cứu: Sara Clohisey Hendry, Loukas Moutsianas, Andy Law, Mark J Caulfield, J. Kenneth Baillie
Nguồn: https://www.nature.com/articles/s41586-022-04576-6
Biên dịch: GENTIS
