-1366x0.jpg)
Hội thảo cập nhật thông tin các dịch vụ xét nghiệm là một hoạt động thường xuyên mà công ty GENTIS đang triển khai với các đối tác, khách hàng. Tiếp nối chuỗi hoạt động, ngày 10/02 vừa qua, GENTIS đã tổ chức hội thảo tại Bệnh viện Đa khoa Tân Dân với sự tham gia của gần 20 y bác sĩ đang công tác tại Bệnh viên.
Trong buổi hội thảo, báo cáo viên Lê Thị Hồng Nhung đã có phần giới thiệu chi tiết về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) tại GENTIS. Qua đó chị Nhung cho biết NIPT bắt đầu được đưa vào ứng dụng lâm sàng trong sàng lọc dị tật thai nhi từ năm 2011. NIPT có thể sàng lọc và phát hiện được nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh và cung cấp được các thông tin chính xác về tình trạng sức khỏe của thai nhi. Phương pháp này được thực hiện một cách nhanh chóng, dễ dàng với kết quả có độ chính xác hơn 99%. Ngoài ra mẹ bầu không cần phải thực hiện chọc ối mà chỉ cần lấy 7ml máu tĩnh mạch, điều này giúp làm giảm tỷ lệ sảy thai, nhiễm trùng ối hoặc các bệnh truyền nhiễm do chọc ối. Quy trình xét nghiệm NIPT tại Gentis đã được công nhận ISO 15189:2012 do Phòng quản lý chất lượng của BOA cấp, đây là tiêu chuẩn quy định các yêu cầu về năng lực và chất lượng đối với các phòng xét nghiệm y tế.
Chị Nhung cũng khuyến cáo đối tượng chỉ định thực hiện xét nghiệm NIPT là những phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu thai kỳ và 3 tháng giữa thai kỳ, đặc biệt đối tượng có nguy cơ cao như trên 35 tuổi, có kết quả sinh hóa và siêu âm nguy cơ cao, có tiền sử mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân, gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền,..
Ngoài ra, báo cáo viên Lê Thị Hồng Nhung còn giới thiệu tổng quan về cơ chế hoạt động và tính ứng dụng lâm sàng trong xét nghiệm Thalassemia. Thalassemia là căn bệnh di truyền về máu với tỉ lệ mắc phải trên thế giới và tại Việt Nam rất lớn, ảnh hưởng đến giống nòi bởi tính chất di truyền gen lặn. Hiện nay có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Chị Nhung cho biết , hiện nay tại Việt Nam và thế giới chưa có đơn vị xét nghiệm nào có thể khẳng định 100% phát hiện được tất cả các gen gây bệnh Thalassemia. Nhưng riêng tại GENTIS, tỷ lệ phát hiện bệnh có độ tin cậy rất cao, lên tới 99,9% tuy nhiên vẫn còn tỷ lệ nhỏ xuất hiện những gen hiếm chưa phát hiện được. Tuy vậy, tỷ lệ phát hiện 99.9% có thể nói là một con số cao và mức bao phủ cũng rất rộng.
Bên cạnh đó, báo cáo viên Trần Thị Quỳnh Trang đã báo cáo chi tiết về xét nghiệm sàng lọc sơ sinh và xét nghiệm ung thư cổ tử cung HPV. Chị Trang cho biết tình trạng dị tật bẩm sinh ngày càng tăng cao ở trẻ sơ sinh, theo thống kê gần đây của WHO thì có đến hơn 8 triệu trẻ xuất hiện dị tật bẩm sinh ngay sau sinh. Do đó giải pháp hiệu quả nhất để phát hiện sớm những dị tật này, đó chính là thực hiện sàng lọc sơ sinh. Đây là phương pháp xét nghiệm rất cần thiết ở giai đoạn đầu đời của trẻ. Thông qua kết quả sàng lọc, chúng ta có thể phát hiện sớm được những dị tật hoặc bệnh lý tiềm ẩn để có phương pháp điều trị kịp thời. Chị Trang chia sẻ 48 giờ sau khi ra đời là thời điểm tốt nhất để tiến hành sàng lọc. Mẫu xét nghiệm là máu được lấy từ gót chân nên sẽ không gây ra đau đớn cho trẻ. Thực hiện sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện ra được rất nhiều bệnh lý như: thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận, suy giáp bẩm sinh,...
Ung thư cổ tử cung cũng được báo cáo viên Trang chia sẻ chi tiết trong buổi hội thảo. Chị Trang cho biết ung thư cổ tử cung là bệnh rất hay gặp, trên thế giới đây là loại ung thư phổ biến thứ 3 ở phụ nữ hay gặp ở những nước đang phát triển. Theo thống kê hơn 90% các trường hợp ung thư cổ tử cung có sự liên quan đến HPV. Nhiễm HPV có thể gây nên nhiều bệnh ung thư như: ung thư âm hộ, âm đạo, dương vật, hậu môn, vùng miệng họng, đặc biệt là ung thư cổ tử cung. Để tầm soát ung thư cổ tử cung một cách hiệu quả nhất cần sự phối hợp giữa hai phương pháp: PAP (E – Prep) và HPV-ADN. Cụ thể:
- Đối với xét nghiệm Pap (E - Prep), mẫu sẽ được kiểm tra xem có sự hiện diện của tế bào bất thường nào không.
- Đối với xét nghiệm HPV-ADN, mẫu sẽ được kiểm tra xem có sự hiện diện của các chủng HPV hay không.
Do có những nhiệm vụ riêng, mà hai phương pháp này không thay thể nhau, chúng bổ trợ nhau giúp bác sĩ chẩn đoán và đưa ra hướng điều trị phù hợp với từng cá thể bệnh nhân.
Cuối buổi hội thảo, báo cáo viên Nhung và báo cáo viên Trang đã chia sẻ thêm về các hướng hỗ trợ cho Bệnh viện khi tiếp cận xét nghiệm tới khách hàng. Buổi hội thảo đã diễn ra rất sôi nổi và nhiều luồng ý kiến đã được đưa ra. Sau buổi báo cáo dịch vụ của GENTIS với Bệnh viện Đa khoa Tân Dân, mong rằng các y bác sĩ sẽ mang tới cho khách hàng được nhiều xét nghiệm có ích tới thực trạng sức khỏe và góp phần nâng cao nhận thức chăm sóc sức khỏe của người dân Việt.
