Theo số liệu thống kê của Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, ở Việt Nam có khoảng trên 14 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, tương đương 13% dân số. Trong đó người đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ từ 20 - 40%. Hiện nay có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị thường xuyên, và theo nghiên cứu có khoảng 44% là trẻ em dưới 15 tuổi.
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
Do đó đây là một căn bệnh rất nguy hiểm, gây nên những gánh nặng cho cả gia đình và cộng đồng, tuy nhiên nếu hiểu biết được cơ chế di truyền thì hoàn toàn có thể phòng tránh được.
Khi cả 2 vợ chồng đều mang gen thiếu máu di truyền alpha hoặc beta có con với nhau, có xác suất một phần tư (25%) là đứa con của họ khi sinh ra sẽ bị bệnh máu trầm trọng. Do vậy nếu như 1 trong 2 vợ chồng mang gen di truyền bệnh tan máu beta hoặc alpha Thalassemia và dự định có con, thì bạn nên hỏi ý kiến của chuyên gia về di truyền.
Còn để tìm hiểu xem vợ hoặc chồng có mang gen di truyền bệnh thiếu máu beta hoặc alpha Thalassemia hay không thì nên làm một xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi để kiểm tra kích thước các tế bào hồng cầu. Giá trị này thể hiện qua chỉ số thể tích hồng cầu trung bình (MCV) và số lượng huyết sắc tố trung bình (MCH) trong công thức thử máu (CBC). Nếu chỉ số MCV <= 85fl và MCH <=28pg, thì người vợ đó hoặc người chồng có thể đã bị bệnh tan máu di truyền thể Thalassemia.
Các xét nghiệm thêm cần thực hiện để xác định chắc chắn có bị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia hay không, bao gồm: Điện di hemoglobin và xác định hàm lượng ferritin trong huyết thanh, xét nghiệm gen Thalassemia.
Việc thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia sẽ hỗ trợ lớn nhất cho bác sĩ trong việc chẩn đoán, điều trị bệnh hiệu quả và tư vấn sinh sản hợp lý.
Nhân ngày 08/05 - Ngày Thalassemia thế giới, GENTIS chung tay hưởng ứng “Chiến dịch đẩy lùi bệnh Thalassemia - Vì tương lai nòi giống” với mong muốn toàn dân hãy nâng cao nhận thức của bản thân và biết cách phòng tránh kịp thời để tránh hậu quả cho giống nòi về sau !