-1366x0.jpg)
Sau 3 ngày báo cáo, hội nghị lần thứ 19 của Hiệp hội Quốc tế Chẩn đoán Di truyền Tiền làm tổ (PGDIS) kết thúc thành công với những phiên báo cáo và tranh luận của các chuyên gia từ khắp nơi trên thế giới. Trong khuôn khổ hội nghị năm nay, các chuyên gia đã cùng thảo luận về những tiến bộ trong việc phân tích di truyền phôi, cập nhật mới về các xét nghiệm PGT-A, PGT-M, PGT-SR. Đặc biệt, các vấn đề liên quan đến xét nghiệm PGT không xâm lấn (phân tích môi trường nuôi cấy phôi) cũng đã được đưa ra bàn luận.
Bên cạnh những phiên báo cáo trực tiếp tại hội trường, các báo cáo viên tới từ nhiều quốc gia đã tham gia báo cáo bằng e-poster trên website chính thức của hội nghị. Hai báo cáo của GENTIS trên website của hội nghị năm nay cũng đã nhận được nhiều sự quan tâm từ các chuyên gia quốc tế tham dự hội nghị.
Theo nội dung chi tiết được chia sẻ trong báo cáo, sau khi nhận được các mẫu phôi bào, đội ngũ nghiên cứu và phát triển sản phẩm của GENTIS sẽ tiến hành thiết kế, tối ưu kết hợp các quy trình xét nghiệm PGT-A và PGT-M để cung cấp các thông tin di truyền một cách nhiều nhất và chính xác nhất chỉ trong một lần sinh thiết phôi bào.
Với bài báo cáo thứ nhất, GENTIS đã thực hiện sàng lọc di truyền tiền làm tổ cho một cặp vợ chồng mà người chồng mang đột biến trên gen FBN1 đã được chẩn đoán mắc Hội chứng Marfan. Với 10 phôi bào sinh thiết được gửi về trung tâm xét nghiệm của GENTIS, 6 phôi được xác định mang bất thường nhiễm sắc thể bằng xét nghiệm PGT-A, chỉ 4 phôi chỉnh bội được tiếp tục thực hiện xét nghiệm PGT-M. Để đưa ra kết luận có độ tin cậy và độ chính xác cao nhất, xét nghiệm PGT-M tại Gentis kết hợp việc phát hiện trực tiếp đột biến gen FBN1 trên mẫu ADN phôi (mẫu ADN thu được sau khi khuếch đại toàn bộ gen của phôi) với việc phân tích di truyền liên kết sử dụng các đa hình đơn nucleotide (SNP) nằm ở 2 phía của vị trí đột biến. Trong số 4 phôi chỉnh bội thực hiện PGT-M, chỉ 1 phôi được xác định không mang đột biến gen FBN1 trong khi 3 phôi còn lại mang đột biến gen FBN1 nhận từ bố. Phôi chỉnh bội và không mang đột biến gen FBN1 được lựa chọn để thực hiện chuyển phôi.
Với bài báo cáo thứ hai, GENTIS đã đưa ra quy trình thực hiện PGT-A kết hợp với PGT-M cho trường hợp một cặp vợ chồng mang đồng thời hai đột biến gen bệnh alpha-thalassemia và beta-thalassemia. Quy trình xét nghiệm này sử dụng đồng thời các kỹ thuật GAP-PCR, giải trình tự vùng chứa đột biến và phân tích di truyền liên kết dựa vào các STR (short tandem repeat) để xác định các phôi có mang đột biến alpha và beta thalassemia hay không. Điều này cũng giúp việc phân tích và đưa ra kết luận cuối cùng một cách tin cậy kể cả trong một số trường hợp phức tạp. Cả 3 mẫu phôi bào của ca này đều được xác định là chỉnh bội nhờ xét nghiệm PGT-A, trong đó một phôi mang cả hai đột biến dị hợp tử αSEA và CD26, hai phôi chỉ mang đột biến dị hợp tử αSEA và không mang đột biến CD26. Việc thực hiện PGT-A kết hợp xét nghiệm PGT-M và xác định đồng thời đột biến alpha-thalassemia lẫn beta-thalassemia, cho phép bệnh nhân và các bác sĩ lựa chọn các phôi tốt nhất cho chuyển phôi.
Những tiến bộ trong xét nghiệm sàng lọc phôi tại GENTIS có thể phát hiện đồng thời các phôi mang bất thường bộ NST và mang đột biến gen gây bệnh. Từ đó, các bác sĩ đưa ra được quyết định lựa chọn phôi phù hợp nhất cho chuyển phôi.
Theo các chuyên gia thuộc Hiệp hội Quốc tế Chẩn đoán Di truyền Tiền làm tổ (PGDIS), cách phát triển và triển khai kết hợp các xét nghiệm như vậy cần được đánh giá cao. Đây là tiền đề giúp ngành phân tích di truyền phát triển các xét nghiệm chất lượng cao trong tương lai.
Việc các bước tiến mới trong xét nghiệm tại Việt Nam được lựa chọn báo cáo tại các hội nghị hội thảo trong và ngoài nước đang dần khẳng định vị thế của ngành xét nghiệm di truyền nước ta trên trường quốc tế.
