                            stdClass Object
(
    [post_id] => 1305
    [category_id] => 4
    [id] => 4
    [language_code] => vi
    [title] => Tin tức
    [description] => Tin tức
    [slug] => tin-tuc
    [meta_title] => Tin tức sự kiện tại GENTIS
    [meta_description] => GENTIS cập nhật liên tục tin tức về khoa học di truyền, y học và thông tin hoạt động, đào tạo giúp quý khách hàng có thể hiểu rõ nhất về sự phát triển, vươn lên không ngừng của GENTIS để trở thành đơn vị phân tích di truyền  khu vực.
    [meta_keyword] => Tin tức sự kiện tại GENTIS,tin tức
    [content] => 
    [parent_id] => 0
    [thumbnail] => 
    [banner] => trang_chu/tt_xn/gioi_thieu_ttxn_gentis_(10).jpg
    [is_featured] => 
    [files] => 
    [style] => 
    [class] => 
    [type] => post
    [order] => 1
    [is_status] => 1
    [created_time] => 2019-08-24 10:39:48
    [updated_time] => 2021-09-07 13:05:32
    [created_by] => 
    [updated_by] => 
    [ratting] => 
    [retionship] => 
    [question] => 
    [url_video] => 
    [link] => 
    [i_con] => 
)
1

Những yếu tố ảnh hưởng đến kết cục chuyển phôi thể khảm dưới góc nhìn của Lab di truyền.

Ngày đăng : 30-11--0001

Ngày cập nhật: 23-04-2025

Tác giả: Gentis

Thể khảm (mosaicism) là tình trạng một cá thể có hai hoặc nhiều dòng tế bào với bộ gen khác nhau nhưng tất cả đều phát sinh từ một hợp tử (zygote) ban đầu, thường do sự sai sót trong quá trình phân bào. Dưới góc nhìn của một phòng xét nghiệm di truyền, kết cục chuyển phôi thể khảm có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố, bao gồm sự sai sót trong quá trình thụ tinh, các yếu tố môi trường, cũng như các yếu tố di truyền đặc thù. Các yếu tố di truyền từ cha mẹ, sự tác động của môi trường như hóa chất cũng có thể làm tăng nguy cơ hình thành thể khảm. Trong một số trường hợp, sự khảm có thể dẫn đến các biến thể lâm sàng như dị tật bẩm sinh hoặc ảnh hưởng đến chức năng sinh lý của cơ thể, điều này khiến việc nghiên cứu về cơ chế và hậu quả của hiện tượng chuyển phôi thể khảm trở nên quan trọng đối với việc chẩn đoán và điều trị bệnh lý di truyền.

Hiện tượng khảm ở phôi, bản chất sinh học của phôi thể khảm

Phạm Đình Minh (GĐ R&D GENTIS) báo cáo tại hội nghị ART ADVANCED 12

Quá trình hình thành của phôi thể khảm, những yếu tố di truyền và những môi trường có thể ảnh hưởng đến sự phát sinh hiện tượng. Hiện tượng khảm ở phôi xảy ra khi một phôi có sự hiện diện của hai hoặc nhiều nhóm tế bào với các bộ nhiễm sắc thể khác nhau. Đây là một trạng thái di truyền đặc biệt, trong đó một phần tế bào của phôi mang bộ nhiễm sắc thể bình thường, trong khi một phần khác lại có bất thường về nhiễm sắc thể. TS. Phạm Đình Minh chia sẻ “đặc điểm sinh học của phôi thể khảm có thể ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của thai kỳ và khả năng sinh sản, khiến các chuyên gia y tế cần phải nghiên cứu kỹ càng và có các phương pháp phù hợp để đánh giá và quản lý”.

Xét nghiệm PGT và các yếu tố ảnh hưởng đến tỉ lệ khảm sau xét nghiệm

Các Xét nghiệm PGT đóng vai trò quan trọng trong Y học sinh sản nhưng vẫn tồn tại một số thách thức

Xét nghiệm PGT (Preimplantation Genetic Testing) là một công cụ quan trọng giúp phát hiện các bất thường di truyền ở phôi trước khi tiến hành chuyển phôi. Tuy nhiên, theo chia sẻ của TS. Phạm Đình Minh thì một trong những vấn đề phức tạp mà các bác sĩ và chuyên gia di truyền phải đối mặt là tỉ lệ khảm sau khi thực hiện xét nghiệm PGT. Tỉ lệ này có thể thay đổi phụ thuộc vào nhiều yếu tố như người cha có bất thường tinh trùng, yếu tố kỹ thuật tại lab, vị trí sinh thiết và ngày phôi sinh thiết, chất lượng phôi, kỹ thuật sinh học phân tử được sử dụng trong xét nghiệm và cả quy trình lấy mẫu tế bào để phân tích gen. Chính vì vậy, việc hiểu rõ các yếu tố tác động và cải thiện quy trình xét nghiệm PGT đóng vai trò quan trọng trong việc đưa ra các quyết định chính xác về phương pháp điều trị. Bên cạnh đó, TS. Minh đánh giá cao những xét nghiệm PGT chuyên sâu tại GENTIS, đặc biệt là hai xét nghiệm tiên tiến PGT NEXT và PGT UPGRADE - được thiết kế để mang lại kết quả chính xác cao và hỗ trợ tối ưu trong quá trình lựa phôi khoẻ mạnh.

Chuyển phôi thể khảm và khuyến cáo tư vấn di truyền

Phạm Đình Minh đưa ra những khuyến cáo tư vấn di truyền

Chuyển phôi thể khảm là một quyết định không dễ dàng, vì nó đụng chạm đến những yếu tố phức tạp trong di truyền học. Theo TS. Minh: “những phân tích về các yếu tố ảnh hưởng đến quyết định chuyển phôi thể khảm: bao gồm mức độ khảm của phôi, khả năng sống sót và phát triển của thai nhi, cũng như các nguy cơ tiềm ẩn đối với sức khỏe của bà mẹ. Việc tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng cũng rất cần thiết, nhằm cung cấp thông tin đầy đủ và rõ ràng về các rủi ro và khả năng thành công của việc chuyển phôi thể khảm”. TS. Phạm Đình Minh nhấn mạnh rằng “Các quy trình xử lý trong lab IVF và lab di truyền có thể ảnh hưởng đến chất lượng đầu ra cũng như độ chính xác của xét nghiệm. Vì vậy, việc lựa chọn trung tâm lab uy tín, quy tụ chuyên gia có kinh nghiệm cao cũng đóng vai trò cực kỳ quan trọng, đảm bảo kết quả chính xác nhất cho bệnh nhân ”

Cùng với việc ứng dụng các công nghệ kỹ thuật mới, sử dụng hệ thống máy móc hiện đại (công nghệ Veriseq PGS, hệ thống giải trình tự DNA thế hệ mới NGS Illumina - Mỹ) cũng như đội ngũ chuyên gia, y bác sĩ và kỹ thuật viên có kinh nghiệm lâu năm, các xét nghiệm PGT tại GENTIS được thực hiện một cách chặt chẽ nhằm mang lại kết quả có độ tin cậy cao, góp phần nâng cao chất lượng và tỷ lệ thành công trong hỗ trợ sinh sản an toàn và hiệu quả cho các cặp đôi.