-1366x0.jpg)
Tại buổi talkshow, PGS.TS.BS Trần Văn Khoa (Trưởng Bộ môn Sinh học - Di truyền, Học viện Quân Y), TS. Phạm Đình Minh (GĐ R&D GENTIS - GĐ Trung tâm Tư vấn Di truyền GENTIS), Ths. BSNT Nguyễn Thị Huyền (Chuyên gia tư vấn di truyền tại Trung tâm tư vấn di truyền GENTIS - Chuyên viên R&D GENTIS) đã chia sẻ các kiến thức về PGT-M, khuyến cáo Quốc tế và tình hình thực tiễn triển khai xét nghiệm này tại Việt Nam một cách rất gần gũi và dễ hiểu qua những câu chuyện thực tế.
Chia sẻ về ý nghĩa của xét nghiệm PGT-M với các cặp vợ chồng mong con và đang muốn thực hiện IVF, PGS.TS.BS Trần Văn Khoa cho biết: “PGT-M là một trong những biện pháp sàng lọc dự phòng hữu hiệu nhất, mang tính chất tích cực nhất, sớm nhất để phòng tránh các bệnh di truyền. PGT-M cũng là niềm hy vọng cho các cặp vợ chồng không may mang gen bệnh và có nguy cơ sinh con bị bệnh.”
TS.Phạm Đình Minh cho biết thêm: “Hiện nay, phần lớn các bệnh di truyền, đặc biệt là các bệnh do đột biến gen gây nên vẫn không có phương pháp điều trị, nếu có thì giá thành cũng rất cao, khó tiếp cận, gây ra các gánh nặng cho gia đình người bệnh và xã hội. Chính vì vậy, việc sàng lọc và dự phòng các bệnh này trở nên rất quan trọng.”
Có thể thấy rằng, sự tiến bộ của công nghệ giải mã gen đã mang đến những giải pháp tiên tiến giúp ích rất nhiều cho quá trình sàng lọc trước chuyển phôi, và PGT-M chính là một trong những giải pháp hiệu quả và nổi bật nhất.
Cả PGS. Khoa và TS. Minh đều thống nhất rằng: “PGT-M là một xét nghiệm khó, đòi hỏi phải đầu tư các công nghệ và thiết bị khoa học tiên tiến để đảm bảo độ chính xác.” Với hệ thống phòng lab đạt tiêu chuẩn ISO 13485:2016, ISO 15189:2012, cùng với các máy móc hiện đại đáp ứng các công nghệ mới nhất, GENTIS là một trong số ít các trung tâm xét nghiệm có thể thực hiện xét nghiệm PGT-M đạt tiêu chuẩn, đảm bảo độ chính xác cao và tối ưu thời gian trả kết quả. Từ đó giúp sàng lọc các bệnh di truyền đơn gen hiệu quả và hỗ trợ tối đa cho các mục đích hỗ trợ sinh sản.
“Để đảm bảo kết quả xét nghiệm PGT-M chính xác nhất cần phải có sự kết hợp giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ tư vấn di truyền, chuyên viên phôi học và lab xét nghiệm. GENTIS đã thành lập Trung tâm Tư vấn di truyền để hỗ trợ cho các bác sĩ lâm sàng, chuyên viên phôi học sử dụng và hiểu xét nghiệm một cách tốt nhất” - TS. Minh nhấn mạnh.
“Tư vấn di truyền thường được thực hiện ở các phòng khám, bệnh viện, trung tâm bởi các bác sĩ di truyền, bác sĩ hỗ trợ sinh sản. Tư vấn di truyền xoay quanh việc trao đổi giữa bác sĩ và người bệnh, nhằm cung cấp thông tin để bác sĩ xác định được nguy cơ, rủi ro di truyền, đánh giá, xem xét, lựa chọn xét nghiệm phù hợp, tìm ra căn nguyên của bệnh. Quan trọng nhất là quá trình tư vấn di truyền phải đảm bảo ba yếu tố là chính xác, đầy đủ và phù hợp nhất với người bệnh. Mục đích cuối cùng là bệnh nhân có thể tham gia vào quá trình điều trị bệnh và đưa ra quyết định điều trị phù hợp với hoàn cảnh gia đình”, Ths.BSNT Nguyễn Thị Huyền chia sẻ thêm.
Bên cạnh đó, bác sĩ Huyền cùng các chuyên gia cũng đã giải đáp rất nhiều thắc mắc của khán giả về các bệnh di truyền đơn gen. Đây đều là những kiến thức quý báu được đúc kết và giải thích một cách dễ hiểu nhất cho mọi người.
Mong rằng chia sẻ của các chuyên gia trong talkshow sẽ giúp cho các y bác sĩ đang công tác trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản thu hoạch được nhiều kiến thức cập nhật hữu ích. Đồng thời mang đến một hy vọng mới cho các cặp vợ chồng không may mang gen bệnh và đang mong muốn có con.
