-1366x0.jpg)
Bệnh teo cơ tủy (tên tiếng Anh là Spinal Muscular Atrophy - SMA) là một nhóm các bệnh di truyền phá hủy dần dần các tế bào thần kinh vận động - các tế bào thần kinh trong thân não và tủy sống kiểm soát hoạt động cơ xương thiết yếu như nói, đi, thở và nuốt, dẫn đến yếu và teo cơ, thể nặng sẽ tử vong từ rất sớm.
Teo cơ tủy sống là bệnh thần kinh cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mới mắc bệnh là 1/10.000 trẻ và tỷ lệ người mang gen bệnh là 1/50. Bệnh chia làm 3 thể lâm sàng và loại 1 (type 1) là thể nặng nhất.
Phân loại
Có tất cả 5 tuýp SMA được chia ra dựa vào tuổi khởi phát bệnh và mức độ nặng của bệnh
| Thể bệnh | Khởi phát | Tuổi thọ | Vận động | Triệu chứng |
| SMA 0 | Trước sinh | < 6 tháng | Không | Giảm trương lực cơ sơ sinh nặng Suy hô hấp sớm, liệt mặt Trẻ có thể tử vong do suy hô hấp |
| SMA I (Bệnh Werdnig-Hoffmann) | < 6 tháng | Thường ≤ 2 tuổi | Không thể tự ngồi | Phản xạ gân xương yếu hoặc mất Giảm trương lực cơ toàn thân nặng Yếu cơ mặt, khó thở, khó nuốt, co rút cơ cục bộ Trẻ có thể tử vong do suy hô hấp và các biến chứng của liệt cơ. |
| SMA II (Bệnh Dubowitz) | 6-18 tháng | 70% sống đến 25 tuổi | Có thể tự ngồi được | Run ngón tay Giảm trương lực cơ Chậm phát triển vận động, không đứng và đi được Biến chứng cong vẹo cột sống và nuốt khó |
| SMA III (Bệnh Kugelberg-Welander) | > 18 tháng | Bình thường | Có thể tự đi được | Chậm phát triển vận động Yếu cơ gốc chi, co rút cơ, cong vẹo cột sống |
| SMA IV | Trưởng thành | Bình thường | Bình thường |
|
Xét nghiệm gene Teo cơ Tủy tại GENTIS
GENTIS là đơn vị tiên phong về phân tích di truyền áp dụng các công nghệ hàng đầu của Mỹ, Châu Âu... với hơn 200.000 mẫu xét nghiệm đã được thực hiện.
Tại Hà Nội và Tp. Hồ Chí Minh, GENTIS đã xây dựng 02 phòng lab hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế với trang thiết bị, máy móc hàng đầu từ Mỹ, Châu Âu… và liên tục cập nhật các công nghệ tiên tiến trên thế giới.
Tại GENTIS, chúng tôi sử dụng kỹ thuật MLPA thông qua hệ thống điện di mao quản 3130XL để khảo sát đột biến biến mất/lặp đoạn gen SMN1 gây bệnh teo cơ tủy trong mẫu máu của người làm xét nghiệm. Kết quả được trả sau 7 ngày kể từ ngày GENTIS tiếp nhận mẫu phẩm xét nghiệm.
