-1366x0.jpg)
GENTIS đã triển khai buổi hội thảo cùng với sự tham gia của gần 20 y bác sĩ thuộc ban lãnh đạo, trưởng khoa, bác sỹ và các điều dưỡng đang công tác tại Bệnh viện. Đặc biệt là sự tham dự của BS. Lê Thị Hiếu - Phó Giám Đốc Bệnh viện, BS. Lê Văn Tuấn - Trưởng phòng Lab IVF cùng với đội ngũ chuyên gia của Bệnh viện.
Tại buổi trao đổi, Dược sỹ Dương Thị Phượng - Trưởng nhóm quản lý sản phẩm (PM) Công ty GENTIS đã có phần báo cáo chi tiết về tổng quan, cơ chế hoạt động và tính ứng dụng lâm sàng trong xét nghiệm Thalassemia, cũng như xét nghiệm PGT-M sàng lọc di truyền trước chuyển phôi bệnh hiếm. Thông qua buổi thảo luận, các bác sỹ đã được cập nhật những tiến bộ mới về việc xét nghiệm và hướng chẩn đoán, điều trị bệnh Thalassemia bằng yếu tố gene di truyền.
Theo buổi báo cáo, Dược sỹ Dương Thị Phượng đã chia sẻ về tổng quan và sự ảnh hưởng của yếu tố gene và di truyền tới nguyên nhân gây bệnh Thalassemia ở trẻ. Từ đó, các bác sỹ sẽ đưa ra được phác đồ sàng lọc và hướng điều trị chính xác. Ngoài ra, trưởng nhóm PM GENTIS cũng giới thiệu quy trình, ý nghĩa lâm sàng của các gói xét nghiệm Thalassemia (α- Thalassemia, β- Thalassemia, α,β- Thalassemia 21 và α,β- Thalassemia 21 plus) và xét nghiệm sàng lọc phôi tiền làm tổ PGT – M bệnh Thalassemia của trung tâm.
Sau khi chia sẻ, các bác sĩ tại bệnh viện và đại diện GENTIS đã có phần thảo luận, trao đổi vô cùng sôi nổi để làm rõ quy trình và điểm tối ưu của các xét nghiệm tại GENTIS. Hội đồng chuyên môn có đặt vấn đề về độ bao phủ tất cả gen bệnh của xét nghiệm Thalassemia tại GENTIS. Đại diện phía GENTIS cho biết, hiện nay tại Việt Nam và thế giới chưa có đơn vị xét nghiệm nào có thể khẳng định 100% phát hiện được tất cả các gen gây bệnh Thalassemia. Nhưng riêng tại GENTIS, tỷ lệ phát hiện bệnh có độ tin cậy rất cao, lên tới 99,9% tuy nhiên vẫn còn tỷ lệ nhỏ xuất hiện những gen hiếm chưa phát hiện được. Tuy vậy, tỷ lệ phát hiện 99,9% có thể nói là một con số cao và mức bao phủ cũng rất rộng.
Ở phiên thảo luận cuối, các bác sỹ muốn tìm hiểu sâu hơn về quy trình thực hiện xét nghiệm Thalassemia. Dược sỹ Dương Thị Phượng có diễn giải rằng: “Nếu trong trường hợp bố mẹ chưa có kết quả xét nghiệm sàng lọc trước thì bên GENTIS sẽ thực hiện lấy mẫu theo như quy chuẩn đã được công bố trên website của trung tâm. Còn những trường hợp bố mẹ đã có kết quả sàng lọc, kết quả điện di huyết sắc tố ở những nơi khác, GENTIS sẽ căn cứ trên độ tin cậy của xét nghiệm Khách hàng đã thực hiện để sử dụng kết quả đó, kèm thêm lấy mẫu máu mới của bố mẹ để giải trình tự gen làm cơ sở đối chứng, đảm bảo tính chính xác cho kết quả cuối cùng”.
Đây cũng chính là một trong những giải đáp hữu ích dành cho đội ngũ bác sĩ của Bệnh viện Việt Bỉ, để từ đó có phương thức tư vấn dịch vụ phù hợp nhất, đỡ tốn chi phí cho người bệnh.
Kết lại buổi hội thảo, hội đồng bác sỹ tại Bệnh viện Chuyên khoa Nam học & Hiếm muộn Việt - Bỉ đã được cập nhật thêm những tiến bộ về tính ứng dụng và bổ trợ của xét nghiệm PGT-M Thalassemia trong việc sàng lọc 25% phôi khỏe mạnh cho cặp bố mẹ được phát hiện mang gen bệnh này. Xét nghiệm PGT-M sàng lọc di truyền trước chuyển phôi với các bệnh đơn gen sẽ phân tích ADN xác định đột biến đơn gen, trong đó có bệnh Thalassemia. Đây chính là giải pháp cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia muốn sinh con khỏe mạnh, không mang gen bệnh.
Thalassemia là căn bệnh di truyền về máu với tỉ lệ mắc phải trên thế giới và tại Việt Nam rất lớn, ảnh hưởng đến giống nòi bởi tính chất di truyền gen lặn. Hiện nay có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
Với sự kết hợp của xét nghiệm gen bệnh Thalassemia và sàng lọc phôi tiền làm tổ bệnh đơn gen PGT-M, GENTIS đã góp phần cùng chung tay đẩy lùi căn bệnh nguy hiểm Thalassemia. Mong rằng với bộ đôi xét nghiệm này, các gia đình mang gen bệnh Thalassemia sẽ có giải pháp sinh con khỏe mạnh, hướng tới mục tiêu bảo vệ giống nòi và chung tay vì một cộng đồng người Việt không mang gen bệnh.
